Naha putri anjeun ngagaduhan masalah perkembangan? Hayu urang ngobrolkeun ngeunaan Sindrom Rett?

Budak anjeun, khususna budak awéwé, panginten perhatoskeun sababaraha katerlambatan perkembangan atanapi kasusah dina ngalakukeun hal-hal anu biasa dilakukeun. Bayangkeun, hiji budak anu saé salami sakitar genep bulan ujug-ujug eureun diajar hal-hal énggal sareng bahkan hilap hal-hal anu parantos dipelajari sateuacanna. Éta hal anu normal pisan pikeun indung atanapi bapa ngarasa sieun sareng hariwang nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang pisan, tapi penting pikeun dipikanyaho, anu utamina mangaruhan budak awéwé. Ieu anu urang sebut Sindrom Rett .

Naon ari Sindrom Rett téh? Sacara sederhana...

Sacara basajan, Sindrom Rett nyaéta kaayaan genetik sareng neurologis anu langka. Sindrom ieu utamina mangaruhan awéwé. Ieu disababkeun ku varian genetik dina gén dina awak urang, khususna gén anu disebut `MECP2`. Gén `MECP2` ieu maénkeun peran anu penting pisan dina kamekaran uteuk urang sareng pertukaran inpormasi antara sél saraf, nyaéta, hubungan antara sél saraf (sinaps) . Janten, nalika aya parobahan dina gén ieu, éta mangaruhan kamekaran uteuk anak.

Dina kaayaan kieu, sababaraha bulan mimiti kahirupan hiji anak, biasana nepi ka kira-kira 6 bulan, mekar kawas barudak séjénna. Maranéhna ngalakukeun hal-hal anu luyu jeung umurna, saperti ngarayap, imut, jeung ngagerakkeun anggota awakna. Nanging, saatos kira-kira 6 bulan, éta anak mimiti kaleungitan kamampuh jeung kaparigelan anu geus diajarkeun saméméhna. Contona, kamampuh pikeun nyekel cocooan ku dua leungeun, ngalambaikeun leungeun ka indungna, jeung ngucapkeun kecap-kecap ngurangan. Gejala-gejala ieu muncul dina tahapan anu béda-béda nalika anak tumuwuh. Nanging, hiji hal anu kudu diinget nyaéta sanajan gejala-gejala ieu eureun maju kana waktu, éta henteu ngaleungit sagemblengna. Ku alatan éta, ieu barudak butuh perawatan jeung dukungan husus sapanjang hirupna.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Rett?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, murangkalih tiasa berkembang sacara normal dugi ka umur sakitar 6 bulan. Tanda-tanda awal Sindrom Rett nyaéta katerlambatan perkembangan . Ieu ngandung harti yén murangkalih telat ngalakukeun hal-hal anu cocog sareng umurna, contona, henteu ngarayap nalika murangkalih sanés ngarayap, ngacungkeun leungeunna, atanapi mimiti nyarios.

Nalika budak beuki ageung, tanda-tanda regresi perkembangan, dimana naon anu parantos dipelajari leungit deui, janten katingali jelas.

Gejala anu mangaruhan otot, gerakan, sareng paripolah anak:

• Masalah dina kasaimbangan sareng koordinasi nalika leumpang: Kasusah nangtung sareng leumpang. Tiasa sering labuh.
• Kasusah nyarita:Janten hésé pikeun ngucapkeun kecap-kecap sareng ngébréhkeun ideu. Sababaraha murangkalih malah tiasa kaleungitan kamampuan pikeun nyarios sacara lengkep.
• Kasusah ngelek atawa ngunyah dahareun: Ieu bisa ngabalukarkeun anak teu meunang nutrisi nu diperlukeun, beurat awakna turun, sarta kurang gizi .
• Lemah atanapi kaku otot (spastisitas): teu mampuh ngontrol anggota awak kalayan leres.
• Kasusah ngalakukeun gerakan anu biasa nalika diparentahkeun (apraksia): Contona, teu tiasa ngalakukeunana nalika diparentahkeun "ngalambaikeun leungeun", tapi sakapeung tiasa ngalambaikeun leungeun bari nangtung teu obah.
• Gerakan leungeun anu diulang-ulang: Gerakan leungeun anu diulang-ulang sapertos meuseul, nyeuseup, sareng tepuk tangan mangrupikeun ciri khas panyakit ieu.

Gejala-gejala séjénna:

• Masalah sare: Teu sare tibra peuting, sering hudang.
• Masalah dina sistem pencernaan: hal-hal sapertos refluks sareng kabebeng .
• Cacad intelektual: Kamampuh diajar bisa jadi ngurangan.
• Sering gelisah sareng gampang ambek.
• Skoliosis: Tulang tonggong melengkung ka gigir.
• Tumuwuh laun: Hal-hal sapertos kanaékan jangkung sareng beurat awak tiasa langkung laun tibatan murangkalih sanés.

Gejala anu kadang-kadang tiasa ngancam kahirupan kalebet:

• Kasusah engapan: Napas teu teratur, nahan napas, jsb.
• Gangguan denyut jantung.
• Kejang-kejang.

Naha barudak anu ngagaduhan Sindrom Rett ngagaduhan fitur raray anu khusus?

Barudak anu ngagaduhan Sindrom Rett tiasa gaduh sirah anu alit dibandingkeun sareng bagian awakna anu sanés. Ieu disebut mikrosefali . Ieu tiasa nyababkeun fitur raray rada nonjol. Nanging, teu aya fitur raray khusus anu unik pikeun gangguan ieu, sapertos "kieu rupana rarayna".

Kadang-kadang gejala Sindrom Rett tiasa sami sareng kaayaan sanés anu disebut Sindrom Angelman . Kadua kaayaan éta ngagaduhan hal anu sami, sapertos kasusah nyarios sareng komunikasi, reureuh perkembangan, kejang, sareng masalah bobo. Nanging, Sindrom Angelman ngagaduhan ciri raray anu khusus, sapertos panon anu jero, sungut anu lega, sareng celah ageung di antara huntu. Sindrom Rett henteu ngagaduhan ciri raray khusus ieu.

Tahapan Sindrom Rett

Kaayaan ieu ngaliwatan tahapan anu béda-béda nalika budak tumuwuh. Dina unggal tahapan, budak éta tiasa nunjukkeun gejala anu béda-béda. Nanging, henteu sadaya murangkalih ngalangkungan sadaya tahapan ieu ku cara anu sami. Salaku conto, sababaraha murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Rett panginten henteu pernah tiasa leumpang.

Tahapan Sindrom Rett:

1. Tahap I - Tahap awal: Ieu dimimitian antara umur 6 sareng 18 bulan. Kamekaran anak laun. Salaku conto, ngarayap kaganggu, sareng kamampuan pikeun ningali langsung ka indungna ngirangan. Otot anak janten kirang pageuh ( tonus otot handap ), sareng kasusah tuang tiasa kajantenan.

2. Tahap II - Tahap progresif gancang: Ieu biasana lumangsung antara umur 1 sareng 4 taun. Budak éta tiasa kaleungitan kamampuan pikeun nyarios sareng nganggo leungeunna. Aranjeunna tiasa sering ngeupeulkeun leungeunna. Sababaraha budak ogé tiasa nunjukkeun paripolah anu sami sareng budak anu ngagaduhan Gangguan Spektrum Autisme, sapertos kaleungitan minat dina interaksi sosial.

3. Tahap III - Tahap Plateau atanapi stabil samentawis: Ieu biasana lumangsung antara umur 2 sareng 10 taun. Sababaraha gejala anu parah dina tahap kadua, contona, kamampuan komunikasi sareng kamampuan motorik, tiasa ningkat sakedik. Aranjeunna tiasa nunjukkeun minat pikeun sosialisasi deui. Kejang umum kajadian dina période ieu.

4. Tahap IV - Penurunan motorik salajengna: Ieu tiasa kajantenan iraha waé saatos Tahap III. Budak éta tiasa kaleungitan kamampuan leumpang sareng kakuatan otot. Nanging, kamampuan komunikasi sareng pamikiran budak kedah teras aya salami tahap ieu.

Naon sabab-sabab Sindrom Rett?

Sindrom Rett sering disababkeun ku varian genetik dina gén anu disebut `MECP2`. Sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, gén ieu ngalatih produksi protéin anu disebut `MECP2`. Protéin ieu ngabantosan ngajaga sambungan (sinapsis) antara sél saraf sareng ngabantosan otak anak fungsina kalayan leres.

Nanging, teu sadaya kasus Sindrom Rett aya patalina sareng gén MECP2. Sababaraha varian genetik (contona, delesi) atanapi varian dina gén sanés, sapertos CDJK5 sareng FOXG1, ogé tiasa nyababkeun kasus Sindrom Rett anu teu khas. Kadang-kadang, gejala ieu tiasa disababkeun ku gén anu tacan diidentifikasi.

Anu penting nyaéta parobahan genetik ieu biasana kajadian sacara spontan/acak . Hartina, biasana henteu diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Janten anjeun teu kedah ngaraos lepat teuing ngeunaan éta.

Naha budak lalaki katarajang Sindrom Rett?

Sindrom Rett biasana ngan ukur mangaruhan awéwé. Ieu kusabab parobahan genetik anu nyababkeun éta lumangsung dina kromosom X. Sakumaha anjeun terang, awéwé gaduh dua kromosom X (XX).

Kusabab budak lalaki gaduh hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y (XY), kaayaan ieu jarang pisan. Upami budak lalaki gaduh varian ieu dina hiji-hijina kromosom X na, gejalana tiasa parah pisan. Ieu tiasa nyababkeun keguguran atanapi bahkan maot nalika lahir.

Dokter nyebat kaayaan ieu dina budak lalaki "MECP2-related neonatal encephalopathy severe." Kaayaan ieu ogé tiasa nunjukkeun gejala anu sami sareng sindrom Rett, sapertos cacad intelektual, kejang, sareng kasusah gerakan.

Komplikasi Sindrom Rett

Budak anu ngagaduhan kaayaan ieu résiko ngembangkeun komplikasi ieu, sababaraha di antarana tiasa ngancam kahirupan:

• Pneumonia aspirasi: Kaayaan pneumonia anu disababkeun ku dahareun atanapi inuman anu asup kana bayah.
• Epilepsi: Sering kejang.
• Disfungsi jantung: Contona, kaayaan sapertos sindrom Long QT .
• Masalah paru-paru atanapi engapan.

Kumaha dokter nangtukeun diagnosis Sindrom Rett?

Dokter mendiagnosis Sindrom Rett ku cara mariksa anak sareng ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun. Salaku indung, anjeun tiasa curiga aya anu lepat nalika anak anjeun henteu nyumponan tonggak perkembangan pikeun umurna, khususna salami taun kahiji. Éta nalika anjeun kedah mawa anak anjeun ka dokter anak atanapi dokter kulawarga anjeun.

Dokter anjeun bakal mariksa anak anjeun sareng milarian gejalana. Teras, aranjeunna bakal ngalakukeun tés pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés anu tiasa ngagaduhan gejala anu sami. Dina kalolobaan kasus, kaayaan ieu tiasa dikonfirmasi ku tés getih genetik anu milarian parobahan dina gén MECP2. Tés genetik ieu henteu meryogikeun persiapan khusus atanapi rawat inap di rumah sakit.

Diagnosis biasana dilakukeun antara umur 6 sareng 18 bulan, sabab dina waktos ieu gejala mimiti muncul.

Kusabab Sindrom Rett mangrupikeun kaayaan anu jarang, sakapeung hésé pikeun langsung kéngingkeun diagnosis. Tim médis tiasa nyandak sababaraha waktos pikeun nyingkirkeun sadaya kaayaan sanés sareng mastikeun yén ieu masalahna. Éta tiasa frustasi ngantosan jawaban, tapi gaduh diagnosis anu jelas tiasa ngabantosan tim médis ngubaran gejala anak anjeun.

Kumaha Sindrom Rett diubaran?

Pilihan pangobatan gumantung kana gejala khusus anak. Salaku conto, pangobatan tiasa dipasihkeun pikeun kejang sareng gangguan gerakan. Upami anak ngagaduhan masalah sareng kamampuan motorik sareng kamampuan basa, dokter tiasa nyarankeun pangobatan sapertos:

• Terapi okupasi: Ngabantosan tugas sadidinten sareng ningkatkeun fungsi leungeun.
• Terapi fisik: Ngabantosan hal-hal sapertos leumpang, kasaimbangan, sareng nguatkeun otot.
• Terapi wicara: Ngabantosan ningkatkeun kamampuan nyarios sareng komunikasi.

Pikeun barudak umur 2 taun ka luhur, ubar anu disebut Trofinetide parantos nunjukkeun hasil anu ngajangjikeun dina uji klinis . Éta mangrupikeun pangobatan munggaran anu disatujuan ku Badan Pengawas Obat sareng Kadaharan AS (FDA) khusus pikeun Sindrom Rett . Éta sanés ubar, tapi dianggap pangobatan anu ngarobih panyakit. Anjeun kedah ngabahas pilihan ieu sareng tim médis anjeun sareng ngadamel kaputusan babarengan.

Salian ti éta, anak anjeun tiasa kéngingkeun mangpaat tina:

• Nganggo penyangga atanapi ngalaman operasi skoliosis .
• Pamariksaan anu sering pikeun kelainan jantung.
• Dukungan nutrisi.
• Program atikan husus di sakola.

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun Sindrom Rett . Nanging, dokter anak anjeun tiasa ngabantosan ngatur gejala sapanjang hirupna.

Iraha abdi kedah ngabawa anak abdi ka dokter?

Upami anjeun perhatoskeun yén anak anjeun henteu nyumponan tonggak perkembangan anu cocog sareng umurna, khususna saatos 6 bulan, langsung tepang sareng dokter.

Upami anak anjeun didiagnosis Sindrom Rett , upami aranjeunna ngagaduhan efek samping tina pangobatan, atanapi upami aranjeunna ngembangkeun gejala énggal atanapi upami gejala anu tos aya beuki parah, wartosan dokter anjeun.

Sabaraha harepan hirup anak anu ngagaduhan Sindrom Rett?

Seueur jalmi anu ngagaduhan Sindrom Rett hirup kalayan saé dugi ka umur 40-an sareng langkung. Upami gejalana henteu parah, anak anjeun tiasa gaduh umur anu normal. Nanging, upami aya komplikasi kaséhatan, harepan hirup tiasa disingget.

Jalmi anu pangsaéna pikeun naroskeun ngeunaan harepan hirup anak anjeun nyaéta dokterna. Anjeunna tiasa ngartos kaayaan khusus anak anjeun sareng ngajelaskeunana ka anjeun.

Prognosis Sindrom Rett

Sindrom Rett mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup. Gejala-gejalana mangaruhan unggal jalmi sacara béda. Anak anjeun tiasa ngontrol gerakanana, leumpang, sareng komunikasi nyalira. Nanging, aranjeunna peryogi perawatan 24 jam salami hirupna.

Ogé, anak anjeun kedah rutin konsultasi ka tim médisna pikeun ngatur gejala kalayan leres sareng nyegah komplikasi. Dina sababaraha kasus Sindrom Rett, komplikasi tiasa nyababkeun maot dini.

Ngartos yén anak anjeun ngagaduhan panyakit neurologis anu langka tiasa pikasieuneun. Anjeun tiasa ngarasa hariwang sareng sedih yén anak anjeun henteu berkembang sapertos murangkalih sanés. Sanaos awak anak anjeun peryogi langkung seueur waktos sareng perawatan nalika anjeunna ageung, tong putus asa. Dokter bakal aya sareng anjeun dina unggal léngkah pikeun masihan anak anjeun perawatan anu diperyogikeun.

Para panalungtik nuju mendakan pangobatan énggal anu tiasa ngabantosan murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Rett ngalangkungan uji klinis . Upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan pandangan atanapi pangobatan anak anjeun, tanyakeun ka dokter anjeun.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Wajar mun ngarasa reuwas nalika manggihan anak anjeun boga Sindrom Rett . Tapi inget hal-hal ieu:

• Anjeun teu nyalira: Aya kolot-kolot sanés anu nyanghareupan kaayaan anu sami. Dokter, terapis, sareng kelompok pendukung siap ngabantosan anjeun.
• Deteksi dini penting: Upami anjeun perhatoskeun aya katerlambatan dina perkembangan anak anjeun, langsung milarian naséhat médis.
• Perawatan tiasa ngatur gejala: Sanaos teu aya ubar anu lengkep, perawatan sareng terapi tiasa ningkatkeun kualitas hirup anak.
• Unggal murangkalih béda: Gejala sareng dampak panyakitna béda-béda ti jalma ka jalma. Dokter bakal ngabantosan anjeun ngembangkeun rencana perawatan anu paling cocog pikeun anak anjeun.
• Tetep optimis: Élmu médis keur maju sareng panalungtikan anyar keur dilakukeun, janten penting pikeun tetep positif.

Anu paling penting nyaéta masihan anak anjeun cinta, perawatan, sareng perawatan médis anu leres.

Sindrom Rett , panyakit genetik, panyakit neurologis, kamekaran anak, gén MECP2, katerlambatan kamekaran