Naha anak anjeun sering muriang tanpa alesan? Hayu urang diajar ngeunaan SAID (Panyakit Autoinflamasi Sistemik) ieu!

Naha budak anjeun sakapeung muriang tanpa pilek atanapi panyakit sanésna? Naha muriangna sumping, turun dina sababaraha dinten, teras muncul deui sababaraha dinten saatosna? Sababaraha kolot ngalaman pangalaman sapertos kitu. Janten dinten ieu urang bade ngobrolkeun ngeunaan panyabab muriang anu sering sareng hésé dipanggihan. Ieu disebut SAID (Panyakit Autoinflamasi Sistemik) . Baheula, ieu disebut `(Sindrom Demam Periodik)` atanapi `(Sindrom Demam Berulang)`.

Naon ari SAID-SAID ieu? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara sederhana, SAID nyaéta sakumpulan panyakit anu disababkeun ku gangguan fungsi atanapi masalah pangaturan dina sistem imun bawaan awak urang . Dina hal ieu, tanpa aya inféksi éksternal (sapertos virus atanapi baktéri), ​​awak urang ngan saukur nyiptakeun peradangan. Siga sistem pertahanan awak urang nuju kaleuleuwihi.

Coba pikirkeun, urang boga sakumpulan prajurit di jero awak urang (nyaéta sistem imun). Pancénna nyaéta ngalawan kuman panyabab panyakit nalika aranjeunna asup. Tapi dina awak jalma anu katarajang SAID, prajurit-prajurit ieu sakapeung ngan saukur jadi gelisah sareng nyababkeun masalah di jero awak.

Ayeuna anjeun panginten panasaran naha ieu téh siga `(panyakit otoimun)` (nyaéta, panyakit otoimun). Contona, `(rheumatoid arthritis)` atanapi `(lupus)` téh sarupa. Henteu, dua ieu rada béda. Dina panyakit otoimun, anu kajantenan nyaéta sistem imun anu didapat atanapi adaptif awak urang salah nyerang sél séhatna sorangan. Tapi dina SAID, masalahna aya dina sistem imun bawaan.

SAID langkung jarang tibatan panyakit otoimun. Kaseueuranna turun-tumurun , anu hartosna disababkeun ku mutasi atanapi varian genetik.

SAID biasana dimimitian dina orok atanapi budak leutik . Tapi éta henteu salawasna kajantenan. Anak anjeun tiasa ngalaman épisode atanapi serangan muriang sareng gejala sanésna. Anak anjeun tiasa henteu ngagaduhan gejala di antara serangan. Teu aya ubar pikeun SAID. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala dina kalolobaan kasus.

Naon waé jinis utama SAID?

Para panalungtik ayeuna parantos ngaidentipikasi sakitar 60 jinis SAID, sareng seueur deui anu nuju kapanggih. Hayu urang tingali sababaraha jinis anu paling umum.

• Demam Mediterania Familial (FMF): Ieu mangrupikeun sindrom muriang anu paling umum anu diwariskeun sacara genetik sareng kambuh. Ieu tiasa nyababkeun peradangan anu nyeri dina beuteung, dada, sareng sendi anak .
• Muriang périodik, stomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Ieu biasana dimimitian dina murangkalih sateuacan umur 4 taun. Kaayaan ieu tiasa ngaleungit sacara spontan saatos umur 10 taun.
• Sindrom périodik anu pakait sareng reséptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Ieu tiasa kajantenan dina budak leutik, rumaja, sareng kadang-kadang bahkan dewasa.
• Kakurangan mevalonate kinase (MKD): Saméméhna disebut sindrom hyper-IgD, ieu biasana dimimitian dina orok di handap umur 1 taun.
• Panyakit autoinflamasi anu aya hubunganana sareng NLRP3: Ieu sateuacanna disebut sindrom périodik anu aya hubunganana sareng cryopyrin (CAPS). Aya tilu subtipe sanés dina ieu.
• Panyakit Still anu dimimitian ku déwasa (AOSD): Ieu mangrupikeun bentuk artritis idiopatik juvenil sistemik (JIA) anu dimimitian ku déwasa.
• Panyakit granulomatosa anu aya hubunganana sareng NOD-2 (sindrom Blau): Ieu biasana dimimitian sateuacan umur 4 taun. Ieu utamina mangaruhan kulit, panon, sareng sendi anak.

Naon waé gejala-gejala SAID? Kumaha urang mikawanohna?

Gejala SAID biasana dimimitian ti budak leutik. Gejala anu paling umum sareng nonjol nyaéta muriang périodik atanapi épisodik . Jalma biasana tetep bébas gejala di antara serangan. Nanging, tiasa aya gejala sanés anu khusus pikeun unggal jinis SAID.

Hayu urang tingali gejala khusus tina sababaraha jinis SAID anu dibahas di luhur:

• FMF: Ieu tiasa nyababkeun nyeri anu parah dina beuteung, dada, sareng sendi anak, sareng ogé peradangan . Kadang-kadang, ruam tiasa muncul dina suku handap atanapi pigeulang suku. Bayangkeun, aya anak anu ujug-ujug nyeri beuteung sareng muriang. Nalika kolotna hariwang sareng mawa aranjeunna ka rumah sakit, aranjeunna panginten éta radang usus buntu. Tapi teras éta ngaleungit sareng balik deui saatos sababaraha dinten.
• PFAPA: Ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos nyeri tikoro, sariawan, sareng kelenjar getah bening anu bareuh dina beuheung .
• JEBAKAN: Ieu tiasa nyababkeun tiris, nyeri otot dina dada sareng panangan , sareng ruam beureum anu nyeri anu dimimitian dina panangan sareng suku teras nyebar ka sakujur awak.
• MKD: Dina ieu ogéAnjeun tiasa ngaraos teu damang sareng tiris, nyeri sirah, nyeri beuteung, kaleungitan napsu, sareng gejala sapertos flu.
• Panyakit NLRP3: Ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos ruam kulit, nyeri sirah, teu ngarareunah, nyeri sendi, sareng panon beureum (konjungtivitis) .
• AOSD: Ieu mangrupikeun kaayaan anu umumna nyababkeun ruam kulit, nyeri sendi, sareng nyeri otot . Sababaraha jalmi ogé tiasa ngalaman nyeri tikoro, nyeri beuteung, kacapean anu ekstrim, sareng nyeri awak.
• Sindrom Blau: Ieu tiasa nyababkeun lesi kulit dina leungeun, suku, atanapi awak orok anjeun . Éta ogé tiasa nyababkeun nyeri sendi sareng nyeri panon .

Naha SAID ieu tiasa kajadian? Naon sababna?

Kaseueuran SAID mangrupikeun panyakit genetik . Nyaéta, unggal sindrom disababkeun ku variasi (varian) dina gén anu khusus.

Hayu urang tingali gén anu mangaruhan sababaraha jinis utama SAID:

• FMF: Ieu disababkeun ku gén anu disebut `(gén MEFV)`. Gén ieu ngajarkeun kumaha carana nyieun protéin anu disebut `(pyrin)`.
• PFAPA: Alesan anu pasti pikeun ieu tacan kapendak .
• JEBAKAN: Ieu disababkeun ku gén anu disebut `(gén TNFRSF1A)`. Ieu anu masihan pitunjuk pikeun ngadamel protéin anu disebut `(réséptor faktor nekrosis tumor - TNFR)`.
• MKD: Alesanna nyaéta gén anu disebut `(gén MVK)`. Ieu ngalatih produksi protéin anu disebut `(mevalonic kinase)`.
• Panyakit NLRP3: Ieu disababkeun ku gén anu disebut `(gén NLRP3)`. Ieu masihan pitunjuk pikeun ngadamel protéin anu disebut `(cryopyrin)`.
• AOSD: Alesan anu pasti pikeun ieu tacan kapendak .
• Sindrom Blau: Ieu disababkeun ku gén anu disebut `(gén NOD2)`. Ieu nitah produksi protéin anu disebut `(NOD2)`.

Naha SAID ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu sanés?

Muhun, ieu tiasa nyababkeun masalah upami henteu diubaran kalayan leres . Upami peradangan terus-terusan dina awak, éta tiasa nyababkeun kaayaan anu disebut "amiloidosis." Nyaéta, hiji jinis protéin disimpen dina ginjal urang. Ieu tiasa nyababkeun karusakan permanén kana ginjal . Éta sababna penting pikeun mendiagnosis panyakit langkung awal sareng kéngingkeun pangobatan.

Kumaha cara dokter mendiagnosis kaayaan SAID ieu?

Kanyataanna, diagnosa panyakit autoinflamasi ieu tiasa rada nangtang , sabab gejalana tiasa niru kaayaan serius anu sanés sapertos lupus atanapi kanker sapertos limfoma. Ku alatan éta, penting pikeun ningali dokter anu gaduh pelatihan khusus dina panyakit radang, nyaéta ahli reumatologi, pikeun diagnosa sareng ngatur kaayaan anak anjeun kalayan leres.

Dokter reumatologi anak anjeun bakal nganggo sababaraha faktor pikeun mendiagnosis SAID. Anjeunna bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan gejala anak anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu (riwayat kulawarga biologis). Dokter tiasa curiga yén anak anjeun ngagaduhan sindrom muriang périodik upami:

• Upami murangkalih sering muriang .
• Upami aya dina kulawarga anu gaduh riwayat sering muriang sapertos kieu .
• Upami éta murangkalih kagolong kana kelompok jalmi anu rentan ka muriang périodik sapertos kieu .

Tés naon anu keur dilakukeun pikeun ieu?

Pikeun mastikeun diagnosis, dokter reumatologi anak anjeun tiasa nyarankeun sababaraha tés. Ieu tiasa kalebet:

• Tés laboratorium: Tés sapertos "protéin C-réaktif (CRP)" sareng "jumlah getih lengkep (CBC)" tiasa dianggo pikeun mariksa peradangan dina awak. Tés ieu positip nalika "serangan" muriang sareng normal deui nalika "serangan" parantos réngsé.
• Tés cikiih: Tés protéin cikiih tiasa dilakukeun pikeun mariksa kaleuwihan protéin dina cikiih. Dina MKD, tés cikiih anu ningali asam organik (asam anu ngandung hiji atom karbon) tiasa nunjukkeun kadar asam mevalonat anu ningkat.
• Tés genetik: Ieu tiasa mariksa varian genetik. Nanging, sababaraha murangkalih anu ngagaduhan SAID panginten henteu mendakan varian genetik sapertos kitu, anu tiasa nyababkeun hasil tés négatif.

Naon waé pangobatan pikeun SAID ieu?

Perawatan pikeun SAID rupa-rupa gumantung kana jinis sareng parahna kaayaan éta . Teu aya ubar pikeun kaayaan ieu. Nanging , gejala anak anjeun biasana tiasa dikontrol ku ubar . Upami anak anjeun ngan ukur ngalaman sababaraha serangan sataun, anjeun tiasa masihan aranjeunna obat penghilang rasa nyeri sapertos obat anti radang nonsteroid (NSAID) pikeun ngabantosan ngirangan gejalana. Nanging, upami kaayaanana langkung parah, dokter anjeun tiasa nyarankeun pilihan perawatan anu sanés.

Ieu sababaraha di antarana:

• FMF: Ubar anu disebut `(colchicine)` tiasa dianggo pikeun ngontrol ieu. Ieu ngirangan peradangan. Upami murangkalih teu tiasa nginum colchicine, jinis ubar `(biologis)` anu disebut `(canakinumab)` tiasa dicobian.
• PFAPA: Steroid (biasana prednison) tiasa dipasihkeun pikeun ngirangan durasi "serangan" PFAPA. Dina sababaraha murangkalih, cimetidine, ubar anu dianggo pikeun ngubaran maag, ogé tiasa ngabantosan ngontrol gejala.
• JEBAKAN: Ubar anu disebut "canakinumab" sering efektif pikeun ieu. Ogé, gejala tiasa diubaran ku ubar anti radang anu diresepkeun ku dokter, sapertos "glukokortikoid".
• MKD:Canakinumab ogé mangrupikeun pangobatan anu efektif pikeun MKD. Méré NSAID atanapi stéroid nalika "serangan" ogé tiasa ngabantosan.
• Panyakit NLRP3: Imunomodulator sapertos canakinumab, rilonacept, sareng anakinra parantos suksés dianggo pikeun ieu.
• AOSD: Rupa-rupa jinis ubar anti radang dianggo pikeun AOSD. Contona nyaéta stéroid, ubar anti rematik anu ngarobih panyakit (DMARD), sareng biologis.
• Sindrom Blau: Gumantung kana gejala anak anjeun, aranjeunna tiasa nyobian imunosupresan, inhibitor faktor nekrosis tumor (TNF), sareng / atanapi ubar panon topikal.

Naha kaayaan SAID ieu permanén? Atawa bakal ngaleungit?

Sababaraha kaayaan autoinflamasi lumangsung salami hirup . Anu sanésna tiasa lumangsung salami sababaraha taun sareng ngaleungit nalika sepuh. Sababaraha kaayaan lumangsung salami hirup, tapi laun-laun, frékuénsi sareng parahna serangan tiasa ngirangan. Dokter anak anjeun tiasa masihan anjeun inpormasi khusus ngeunaan kaayaan anak anjeun.

Ngagedékeun anak anu ngagaduhan panyakit autoinflamasi tiasa nangtang. Upami anjeun kantos SAID, anjeun tiasa nganggo pangalaman pribadi anjeun pikeun ngadukung perawatan anak anjeun. Anjeun ogé tiasa nganggo pangalaman anjeun pikeun ngabantosan anak anjeun nyaluyukeun kana kaayaan saumur hirup ieu.

Anu paling penting nyaéta milarian pangobatan ti spesialis anu berpengalaman anu terang ngeunaan SAID. Dokter sapertos kitu tiasa ngabantosan ngatur gejala anak anjeun sareng ngabantosan aranjeunna ngagaduhan budak leutik anu pangsaéna.

Pesen Pamungkas Anu Dibawa Ka Bumi

Janten, kuring miharep anjeun gaduh ideu ngeunaan SAID anu urang bahas ayeuna. Inget, upami anak anjeun sering muriang anu teu aya alesanana, pastikeun konsultasi ka dokter ngeunaan éta . Tong ngan saukur teu maliré, nganggap éta normal.

• SAID nyaéta sakumpulan panyakit anu sering nyababkeun muriang sareng disababkeun ku masalah dina sistem imun.
• Ieu sering genetik sareng dimimitian dina umur ngora.
• Sanaos teu aya ubar anu permanén pikeun ieu, aya pangobatan anu tiasa ngontrol gejalana.
• Penting pisan pikeun milarian diagnosis sareng perawatan anu leres ti dokter spesialis (Rheumatologist).
• Upami pangobatan dimimitian langkung awal, komplikasi sapertos amiloidosis tiasa dicegah sareng murangkalih tiasa hirup normal.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu naroskeun ka dokter kulawarga atanapi dokter anak anjeun.

` SAID, Panyakit Autoinflamasi Sistemik, Demam Sering, Panyakit Genetik, Demam dina Barudak, Sistem Kekebalan Tubuh, Ahli Reumatologi