Naha anjeun ogé sesah leumpang atanapi ngalakukeun hiji hal? Naha anjeun ngarasa sapertos kaleungitan kasaimbangan? Hayu urang ngobrolkeun ieu (Ataksia Spinocerebellar)?

Naha anjeun sakapeung ngarasa suku anjeun kusut nalika leumpang? Atawa anjeun ngarasa sapertos anjeun teu tiasa nyekel cangkir dina leungeun anjeun kalayan leres? Panginten anjeun malah ngadangu kecap-kecap anu teu jelas nalika nyarios. Upami hal-hal ieu kajantenan sanés ngan sakali atanapi dua kali, tapi sababaraha kali sakaligus, éta sanés hal anu kedah urang teu malire. Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kamungkinan panyababna, nyaéta kaayaan anu disebut 'Ataxia Spinocerebellar' (urang bakal nyebatna 'SCA').

Naon ari 'Ataxia Spinocerebellar (SCA)'? Hayu urang pahami sacara basajan.

Ataxia, sacara sederhana, nyaéta kaayaan dimana anjeun laun-laun kaleungitan kamampuan pikeun koordinasi gerakan awak anjeun . Éta hal anu mangaruhan sistem saraf anjeun sareng beuki parah kana waktosna. Bayangkeun kaleungitan kamampuan anjeun pikeun mindahkeun leungeun sareng suku anjeun, leumpang, atanapi nahan hiji hal. Aya seueur jinis ataksia, masing-masing gaduh sabab sareng gejala nyalira.

Ataksia spinocerebellar (SCA) nyaéta jinis ataksia anu sanés, sareng éta mangrupikeun kaayaan genetik . Éta utamina mangaruhan cerebellum anjeun. Cerebellum mangrupikeun bagian anu penting pisan tina uteuk anjeun. Éta ngontrol hal-hal sapertos leumpang, nangkep, sareng ngajaga kasaimbangan anjeun. Kadang-kadang, SCA ogé tiasa mangaruhan sumsum tulang tonggong anjeun.

Kusabab ieu turunan, gejalana laun-laun ningkat. Anjeun moal langsung ningali bédana anu ageung. Ieu utamina mangaruhan anjeun:

• Pikeun fungsi panon.
• Pikeun fungsi leungeun (contona, nulis, nyekel cangkir, dahar).
• Leungitna fungsi suku sareng kamampuan leumpang (leungitna kasaimbangan).
• Cara anjeun nyarios (kecap-kecapna janten pabalatak).

Naon anu diucapkeun téh anu paling mangaruhan.

Aya sabaraha jinis 'SCA'?

Ayeuna, dokter sareng élmuwan parantos ngaidentipikasi langkung ti 40 jinis SCA. Jumlah ieu kamungkinan bakal ningkat di hareup, sabab panilitian terus lumangsung. Dokter nyebat jinis SCA ieu ku angka. Salaku conto, Spinocerebellar Ataxia tipe 1, tipe 2, sareng saterasna.

Sabab sareng gejala sadaya jinis SCA ieu ampir sami. Janten anjeun panginten panasaran kunaon nomerna dinomeran. Angka-angkana dipasihkeun dina urutan parobihan genetik anu aya hubunganana sareng unggal jinis SCA kapanggih. Sacara sederhana, SCA1 mangrupikeun jinis anu munggaran kapanggih sareng aya hubunganana sareng masalah kromosom anu diturunkeun ti generasi ka generasi. SCA2 mangrupikeun jinis kadua anu kapanggih. Kitu namina.

Jenis SCA anu paling umum nyaéta Spinocerebellar Ataxia tipe 3 (SCA tipe 3) . Ieu ogé katelah panyakit Machado-Joseph .

Jadi, sabaraha umum 'SCA' ieu?

Sabenerna mah, kaayaan anu disebut 'SCA' ieu jarang pisan.. Éta hartosna sanés panyakit anu mangaruhan sadayana. Numutkeun statistik, panyakit ieu kajantenan sakitar hiji (1) ti unggal saratus rébu jalmi, atanapi paling seueur lima (5) jalmi. Ku kituna, normal upami henteu sering nguping perkawis éta.

Naha urang kéngingkeun 'SCA' ieu? Naon sababna?

Panyabab utama SCA nyaéta mutasi genetik . Ieu ngandung harti aya cacad dina gén anu anjeun wariskeun ti kolot anjeun. Para ahli parantos ngaitkeun cacad gén spésifik ieu sareng seueur jinis SCA. Nanging, henteu sadaya jinis SCA disababkeun ku mutasi gén anu sami, tapi ku variasi dina gén anu béda.

Sababaraha jinis SCA disababkeun ku bagian khusus tina DNA anjeun (bagian anu nyimpen inpormasi genetik urang) anu diulang-ulang sababaraha kali anu teu normal. Ieu disebut ékspansi pengulangan trinukleotida dina istilah médis. Rada rumit, tapi dina istilah anu saderhana, éta sapertos bagian tina gén anu disalin teuing sababaraha kali.

Aya dua cara utama kumaha kaayaan 'SCA' ieu diwariskeun:

1. Warisan Dominan Autosomal:

• Kieu carana SCA sering diwariskeun.
• Anu kajantenan dina kasus ieu nyaéta sanaos anjeun ngawaris gén anu mutasi ieu ngan ukur ti hiji kolot , indung atanapi bapa anjeun, anjeun tetep tiasa ngembangkeun kaayaan ieu.
• Ieu ngandung harti yén upami jalmi anu ngagaduhan 'SCA' gaduh anak, aya kasempetan 50% yén anak éta bakal ngawaris gén anu mutasi ieu. Anggap waé sapertos kasempetan koin bakal murag kana sirah. Kasempetan ieu sami pikeun unggal anak.

2. Pewarisan Autosomal Resesif:

• Aya ogé jinis 'SCA' anu diwariskeun sapertos kieu, tapi éta rada kirang umum.
• Dina hal ieu, supados jalmi tiasa ngembangkeun kaayaan ieu, aranjeunna kedah ngawaris gén abnormal ieu ti indung sareng ramana.
• Dina kalolobaan kasus, kolot-kolot ieu henteu nunjukkeun gejala. Aranjeunna tiasa waé ngan saukur pamawa gén. Aranjeunna ngan ukur gaduh hiji salinan cacad gén, janten aranjeunna henteu ngembangkeun panyakit éta.

Naon waé gejala-gejala SCA?

Gejala SCA biasana mimiti némbongan saatos umur 18 taun. Nanging, sababaraha jinis SCA tiasa dimimitian langkung awal, sareng sababaraha tiasa dimimitian engké. Éta sanés hal anu ujug-ujug, tapi laun-laun, salami sababaraha taun, gejalana janten langkung parah.

Bayangkeun, nalika anjeun bade ngadamel entéh sareng nyepeng teko, leungeun anjeun ngageter sareng daun entéh murag, atanapi nalika anjeun leumpang di jalan, anjeun ngan saukur tiguling ka gigir teras murag. Rasana hésé pisan nalika anjeun naék turun tangga. Upami hal-hal ieu sering kajadian, penting pikeun diurus.

Gejala anu paling umum tina SCA nyaéta:

• Gerakan panon anu teu dihaja:Siga anjeun teu tiasa tetep dina hiji tempat, atanapi panon anjeun ngurilingan ka sisi ka sisi kalayan gancang.
• Koordinasi leungeun jeung panon anu goréng: Contona, hésé nyekel sagelas cai kalawan bener, hésé ngancingkeun kaos, atawa hésé nulis kalawan jelas.
• Masalah dina kasaimbangan sareng koordinasi: Leumpang tiasa karasa sapertos anjeun bakal gampang titajong atanapi labuh. Éta ogé tiasa sesah nangtung lempeng.
• Ngomong teu jelas: Ngomong teu jelas , dimana kecap-kecap teu bisa diucapkeun kalawan bener, sahingga omongan teu jelas. Siga létah kabeulit.
• Kasusah dina ngolah jeung nginget informasi / kasusah diajar: Kasusah diajar hal-hal anyar, gancang poho kana hal-hal anu geus diomongkeun, jeung hésé konsentrasi.
• Leumpang teu koordinasi: Leumpang siga nu mabok, siga nu teu bisa ngajaga suku tetep lempeng, siga nu nyoba leumpang bari dampal suku dibuka lega.

Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, sareng parahna ogé tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis SCA.

Kumaha dokter ngadiagnosis SCA?

Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, nalika anjeun ningali dokter, upami aranjeunna curiga anjeun ngagaduhan SCA, aranjeunna bakal nguji anjeun pikeun ieu pikeun ngadamel diagnosis:

• Riwayat kulawarga anjeun: Anjeun bakal ditanya naha aya di kulawarga anjeun anu kantos ngalaman gejala ieu sateuacanna, atanapi upami aya anu ngagaduhan kaayaan ieu, SCA. Inpormasi ieu penting pisan sabab turun-tumurun dina kulawarga.
• Riwayat médis pribadi anjeun: Aranjeunna bakal naroskeun ngeunaan panyakit sanés anu anjeun kantos kaserang sateuacanna, ubar anu anjeun konsumsi, sareng gaya hirup anjeun.
• Pamariksaan fisik lengkep: Ieu bakal ngawengku tés anu khusus aya hubunganana sareng sistem saraf anjeun. Aranjeunna bakal mariksa kasaimbangan, gaya leumpang, kakuatan dina panangan sareng suku anjeun, refleks, gerakan panon, sareng ucapan.
• Aranjeunna bakal mariksa anjeun sacara saksama pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan gejala anu aya hubunganana sareng SCA.

Saatos hal-hal ieu, tés salajengna tiasa dilakukeun pikeun mastikeun panyakitna:

• Tés genetik: Ieu mangrupikeun cara utama pikeun terang sacara pasti upami anjeun ngagaduhan SCA. Sampel getih anjeun (atanapi kamungkinan sampel ciduh) dicandak sareng diuji pikeun gén anu tanggung jawab kana SCA. Seueur jinis SCA anu tiasa dideteksi ku tés genetik ieu.
• Nanging, aya sababaraha jinis SCA anu mutasi genetikna tacan diidentipikasi. Janten dina kasus sapertos kitu, hésé pikeun mastikeun ngan ukur nganggo tés genetik.
• Dina hal éta, dokter bakal mariksa uteuk anjeun pikeun milarian kelainan.Scan khusus tiasa dilakukeun. Anu paling umum nyaéta scan MRI (pencitraan résonansi magnét) . Ieu tiasa milarian tanda-tanda atrofi dina cerebellum anjeun. Kadang-kadang CT scan (tomografi komputerisasi) ogé tiasa dilakukeun.

Ogé, jalma anu nganggap yén aranjeunna tiasa ngawaris mutasi gén kusabab aya jalma dina kulawargana anu ngagaduhan SCA tiasa kéngingkeun tés genetik ieu. Ieu tiasa penting pisan pikeun anu ngarencanakeun ngamimitian kulawarga, nyaéta, pikeun anu ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih, pikeun nyandak kaputusan. Ogé, nalika murangkalih badé lahir, nyaéta, nalika kakandungan, tiasa dipariksa naha orok ngagaduhan kaayaan ieu (tés prenatal) .

Naha aya ubar pikeun 'SCA' ieu? Naha ieu tiasa diubaran?

Ieu anu dipikahoyong ku sadayana. Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun 'Spinocerebellar Ataxia (SCA).' Anjeun panginten bakal sedih nalika ngadangu ieu, sareng éta hal anu normal.

Nanging, éta sanés hartosna teu aya anu tiasa dilakukeun. Tujuan utama pikeun ngubaran SCA nyaéta:

• Ngurangan gejala.
• Ningkatkeun kualitas hirup.
• Ngabantosan anjeun damel mandiri salami mungkin.

Ieu di handap tiasa dilakukeun salaku pangobatan pikeun 'Ataxia Spinocerebellar':

• Terapi fisik: Ieu penting pisan. Ahli terapi fisik bakal ngajarkeun anjeun kumaha carana olahraga kalayan leres, nguatkeun otot, ningkatkeun kasaimbangan, sareng ningkatkeun gaya leumpang anjeun.
• Terapi okupasi: Ngabantosan anjeun nyiptakeun lingkungan pikeun ngabantosan anjeun ngalaksanakeun tugas sapopoe (contona, tuang, pake baju, nyerat) kalayan langkung gampang, sareng ngajarkeun anjeun téknik pikeun ngabantosan anjeun ngalakukeun éta.
• Terapi wicara: Upami ucapanna pelo atanapi aya kasusah ngelek kecap, ahli terapi wicara tiasa ngabantosan.
• Alat bantu: Nalika panyakitna beuki parah sareng leumpang janten sesah, anjeun panginten kedah nganggo kruk, alat bantu jalan, atanapi korsi roda. Ieu tiasa ngabantosan anjeun ngalakukeun hal-hal nyalira.
• Ubar pikeun ngurangan sababaraha gejala: Dokter tiasa resepkeun ubar pikeun ngabantosan hal-hal sapertos tremor, kaku, otot kedutan, insomnia, sareng depresi. Nanging, ubar ieu henteu ngubaran SCA, éta ngan ukur ngontrol gejala.

Dokter sareng panaliti masih nyobian milarian pangobatan sareng cara énggal pikeun ngabantosan jalma anu ngagaduhan SCA, ngaturna, sareng mendakan cara énggal pikeun ngubaranana. Janten tong putus asa.

Aya cara pikeun nyegah kamekaran 'SCA'?

Ieu mangrupikeun patarosan anu sering ditanyakeun ku seueur jalmi. Jujur wé, ayeuna teu acan aya metode anu kabuktian pikeun nyegah SCA.Kusabab ieu utamina disababkeun ku faktor genetik, urang teu tiasa ngeureunkeun éta kajadian ngalangkungan naon anu urang tuang atanapi inum atanapi olahraga anu urang laksanakeun.

Sababaraha kulawarga, saatos tés genetik mastikeun yén aranjeunna ngagaduhan mutasi ieu dina kulawargana, tiasa mutuskeun pikeun henteu ngagaduhan murangkalih. Ieu hiji-hijina cara anu pasti pikeun nyegah kaayaan ieu diturunkeun ka generasi salajengna. Ieu mangrupikeun kaputusan pribadi anu sénsitip pisan. Penting pisan pikeun ngobrol sareng konselor genetik sateuacan nyandak kaputusan sapertos kitu.

Naon anu tiasa diarepkeun ku jalma anu ngagaduhan SCA di hareup?

Nalika ngeunaan masa depan jalma anu kaserang SCA, penting pikeun dicatet yén éta bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma . Éta gumantung kana sababaraha faktor, kalebet jinis SCA anu anjeun gaduh, parahna, sareng umur nalika gejala dimimitian.

Hanjakalna, dina seueur kasus SCA, panyakitna laun-laun parah, anu ngabalukarkeun maot prématur.

Sabaraha gancang kaayaan ieu maju ogé rupa-rupa gumantung kana jinis sareng parahna SCA. Ku alatan éta, tés genetik tiasa ngabantosan nangtukeun henteu ngan ukur naon panyakitna, tapi ogé naon anu bakal kajadian ka hareup.

Seueur jalmi anu peryogi korsi roda 10 dugi ka 15 taun saatos gejala munggaran muncul. Biasana jalmi anu ngagaduhan SCA peryogi bantosan pikeun tugas-tugas sadidinten, sapertos mandi, ngagem baju, sareng nyiapkeun tuangeun.

Naon deui anu kedah kuring tanyakeun ka dokter ngeunaan SCA?

Upami anjeun ngagaduhan 'Ataxia Spinocerebellar (SCA),' atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta, penting pisan pikeun naroskeun patarosan ieu ka dokter anjeun:

• Jenis `SCA` naon anu kuring gaduh? (contona `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Fungsi naon dina awak kuring anu paling kapangaruhan ku jinis 'SCA' ieu?
• Spesialis naon waé (contona ahli saraf, ahli terapi fisik) anu kedah abdi tepang pikeun ngatur kaayaan ieu?
• Sabaraha sering abdi kedah sumping kanggo pamariksaan médis? Tés khusus naon anu kedah abdi laksanakeun?
• Perawatan naon anu sayogi kanggo abdi ayeuna? Naon mangpaatna?
• Naha kaayaan ieu tiasa ngirangan umur kuring? (Ieu mangrupikeun patarosan anu sesah ditanyakeun, tapi penting pikeun terang.)
• Naha mungkin pikeun murangkalih abdi ngawaris kaayaan ieu? Upami kitu, sabaraha kamungkinanana?
• Naha éta ide anu saé pikeun ngajak anggota kulawarga kuring anu sanés (contona dulur, murangkalih) pikeun ngalakukeun tés genetik?
• Grup dukungan naon waé anu anjeun terang anu tiasa ngabantosan abdi ngungkulan kaayaan ieu sareng tetep kuat sacara méntal? Naha aya grup sapertos kitu di Sri Lanka?

Tong sieun naroskeun patarosan ieu. Beuki anjeun ngartos kaayaan anjeun, beuki gampang pikeun anjeun pikeun hirup sareng éta.

Naon anu kedah kuring lakukeun supados tiasa hirup séhat sareng SCA?

Wajar mun ngarasa loba patarosan, sieun, sedih, jeung ambek nalika anjeun terang anjeun boga SCA. Sami waé pikeun sadayana. Anjeun teu nyalira. Ieu di handap tiasa ngabantosan anjeun nungkulan kaayaan anu sesah ieu sareng ngaturna langkung saé:

• Nyuhunkeun bantosan sareng dukungan ti jalmi anu anjeun percanten sareng caket (kulawarga, réréncangan) . Tong berjuang sareng hal-hal ieu nyalira. Bagikeun parasaan anjeun ka aranjeunna.
• Janten pamilon aktif dina pangobatan anjeun . Angkat ka janji temu dokter anjeun, turutan pitunjukna kalayan saksama, tanyakeun patarosan naon waé anu anjeun gaduh, sareng laksanakeun hal-hal sapertos terapi fisik.
• Cobi ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal atanapi psikiater . Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun nungkulan kaayaan ieu, diajar kumaha carana nungkulanana, sareng janten langkung kuat sacara méntal.
• Ulah nyumputkeun perasaan anjeun, ulah dipaliré . Ceurik lamun anjeun sedih, ungkapkeun lamun anjeun ambek (tapi ku cara anu teu ngaganggu batur).
• Upami tiasa, gabung ka grup dukungan dimana anjeun tiasa pendak sareng batur anu nyanghareupan tantangan anu sami sareng anjeun. Ieu bakal ngabantosan anjeun ngaraos kirang nyalira sareng anjeun ogé tiasa diajar tina pangalaman batur.
• Boga harepan anu realistis . Pahami naon anu anjeun tiasa sareng henteu tiasa laksanakeun. Anjeun panginten kedah ngorbankeun sababaraha hal, janten siap-siap pikeun éta.
• Ti batan ngarasa sedih lantaran teu bisa ngalakukeun hal-hal anu baheula bisa dilakukeun, mending fokus kana hal-hal anu masih bisa dilakukeun . Coba bagja sanajan ngan saukur ku hal-hal leutik.
• Dahar kadaharan anu bergizi jeung ngeunah, olahraga sabisa-bisa, jeung cukup sare. Hal-hal ieu alus pikeun kaséhatan anjeun sacara umum.

Inget, SCA ngan ukur salah sahiji bagian tina kahirupan anjeun. Tong ngantep éta ngahartikeun anjeun sacara lengkep. Anjeun masih gaduh kulawarga, réréncangan, sareng hal-hal anu anjeun masih tiasa laksanakeun.

Janten, naon anu kedah urang candak ti carita ieu?

Ataksia spinocerebellar (SCA) nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan uteuk sareng sakapeung sumsum tulang tonggong. Ieu utamina mangaruhan kasaimbangan awak sareng koordinasi gerakan. Kaayaan ieu laun-laun parah kana waktosna.

Anu paling penting nyaéta:

• Ayeuna teu acan aya ubar anu khusus pikeun SCA. Nanging, aya pangobatan (sapertos terapi fisik, alat bantu, sareng pangobatan) pikeun ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan.
• Upami anjeun ngagaduhan gejala anu aya hubunganana sareng 'SCA', geuwat milarian naséhat médis . Kéngingkeun diagnosis ti mimiti ngabantosan anjeun ngamimitian pangobatan.
• Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, penting pikeun kulawarga pikeun waspada kana ieu sareng, upami diperyogikeun, ngajalanan konseling sareng tés genetik .
• Hirup sareng SCA mangrupikeun tantangan. TapiKu ayana naséhat médis anu leres, dukungan kulawarga, sareng kakuatan méntal, lalampahan ieu tiasa dilaksanakeun.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun.

Ataksia spinocerebellar , SCA, ataksia, kasaimbangan, sistem saraf, panyakit genetik, cerebellum, panyakit Machado-Joseph