Naha orok anjeun ngagaduhan masalah sareng tulang sareng sendi na? - Hayu urang diajar ngeunaan Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Naha dokter parantos ngawartosan anjeun yén budak anjeun ngagaduhan sababaraha parobihan leutik dina tulang sareng sendi nalika aranjeunna lahir? Atanapi anjeun perhatoskeun yén anak anjeun langkung pondok tibatan murangkalih sanés, atanapi aya anu béda dina gaya leumpangna? Malah panginten masalah paningal. Éta normal pikeun ngarasa sieun nalika anjeun ngadangu hal-hal ieu. Tapi tong hariwang. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik anu jarang pisan anu tiasa nyababkeun gejala ieu, anu disebut Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, atanapi disingget SEDC .

Kaayaan SEDC sapertos kumaha ieu sabenerna?

Sacara basajan, SEDC mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan . Éta mangaruhan kamekaran tulang, sendi, sareng sakapeung panon orok anjeun. Anu penting nyaéta épék ieu dimimitian dina kandungan sareng gejalana katingali nalika lahir . Éta sababna disebut "congenita," anu hartosna "ti mimiti lahir."

Barudak anu ngagaduhan SEDC biasana nunjukkeun hal-hal ieu:

• Sendi anu teu saluyu dina tulang tonggong, sendi pingping, sareng sendi tuur.
• Displasia rangka nyaéta kaayaan anu mangaruhan kamekaran sakabéh anak.
• Jangkungna leuwih pendék tibatan rata-rata , utamana dina awak, beuheung, jeung anggota awak.
• Gangguan paningal sareng pangrungu .

Kaayaan ieu disebut ku sababaraha nami sanés, contona:

• Kongenita SED (kongenita SED)
• SED, tipe bawaan
• SEDc
• Displasia spondyloepiphyseal, tipe bawaan

Ieu hal anu umum pisan sahingga ngan ukur mangaruhan sakitar hiji tina 100.000 kalahiran hirup . Éta jarang pisan. Ayeuna ngan aya 175 kasus anu dilaporkeun di sakumna dunya.

Naon bédana antara SEDC sareng SEDT?

Sapertos SEDC, aya kaayaan sanés anu disebut Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Sanaos duanana kadéngéna sami, aya sababaraha bédana sakedik.

"Congenita" hartina "nalika lahir", "Tarda" hartina "ditunda". Nyaéta:

• Gejala SEDT biasana muncul antara umur 6 sareng 8 taun. Nanging, SEDC katingali nalika lahir.
• SEDT ngan ukur mangaruhan budak lalaki , tapi SEDC tiasa mangaruhan budak lalaki sareng awéwé sacara sami.
• Jalma anu ngagaduhan SEDC ngagaduhan résiko ablasi retina, tapi résiko ieu umumna langkung handap dina SEDT.

Naon alesan diadegkeunana SEDC?

Panyabab utama SEDC nyaéta mutasi dina gén `COL2A1` . Gén `COL2A1` ieu tanggung jawab kana produksi kolagén Tipe II dina awak urang.Éta ngabantosan ngadamel protéin anu disebut kolagén. Kolagén penting pisan pikeun ngawangun jaringan konéktif dina awak urang. Éta anu masihan kakuatan sareng bentuk jaringan urang.

Kolagén tipe II utamina kapanggih dina tulang rawan sareng zat anu disebut vitreous . Tulang rawan nyaéta jaringan konéktif anu kuat tapi fléksibel anu kapanggih di tempat-tempat sapertos sendi sareng cuping ceuli urang. Vitreous nyaéta zat sapertos jeli anu kapanggih di jero bola mata urang. Janten upami kolagén ieu henteu dihasilkeun kalayan leres, anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha pangaruhna kana tempat-tempat sapertos tulang, sendi, sareng panon urang.

Paling sering, SEDC disababkeun ku mutasi gén anyar (mutasi de novo) . Ieu ngandung harti yén teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan panyakit ieu sateuacanna. "Mutasi de novo" lumangsung nalika spérma sareng endog ngahiji. Éta ngan ukur mangaruhan anak éta, sanés dulur-dulurna.

Nanging, sakapeung mutasi gén 'COL2A1' ieu tiasa diwariskeun ti salah sahiji kolotna.

Naon waé gejala-gejala SEDC?

Gejala SEDC tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma . Aya jalma anu ngagaduhan langkung seueur gejala, aya ogé anu kirang.

Ciri-ciri fisik utama anu tiasa katingali nyaéta:

• Awak, beuheung, jeung anggota awak leuwih pondok tibatan nu séjénna.
• Jangkungna pondok, antara 3 jeung 4 kaki (0,91 - 1,2 méter) nalika dewasa.
• Dada anu lébar, bentukna siga tong . Tulang dada atawa iga-igana bisa nonjol.
• Suku pengkor . Nanging, ukuran sareng bentuk leungeun sareng suku tiasa waé normal.
• Rupa-rupa kelengkungan tulang tonggong . Contona, tiasa aya kaayaan sapertos kelengkungan ka gigir (Skoliosis), kelengkungan ka tukang (Kyphosis), kelengkungan ka hareup (Lordosis), atanapi kombinasi tina ieu.
• Sababaraha parobahan dina beungeut , sapertos panon anu ngalébar, tulang pipi anu rata, atanapi langit-langit sumbing .
• Tulang tonggong jadi rata atawa teu stabil .
• Rotasi sendi pingping atawa tuur ka jero .

Aya ogé efek samping anu tiasa kajantenan kusabab masalah pertumbuhan ieu:

• Kaayaan radang sendi .
• Kasulitan leumpang sareng gerak .
• Kaleungitan dédéngéan .
• Sendi kaku, nyeri, sareng dislokasi .
• Sciatica nyaéta kaayaan anu nyababkeun nyeri dina tonggong handap, bokong, sareng tonggong suku kusabab komprési saraf.
• Sesek napas kusabab masalah dina perkembangan dada atanapi iga.
• Masalah paningal , khususna rabun jauh anu parah sareng ablasi retina .
• Sambil leumpangGaya leumpangna ngagoler atawa butuh waktu lila pikeun diajar leumpang.
• Tonus otot anu turun (Hipotonia) .

Anu penting, jalma anu ngagaduhan SEDC biasana gaduh perkembangan intelektual anu saé. Ieu ngandung harti yén gangguan diajar biasana henteu katingali. Nanging, tonggak perkembangan fisik sapertos calik sareng leumpang panginten henteu kahontal dina umur anu pas.

Kumaha nangtukeun status SEDC?

Dokter tiasa mendiagnosis SEDC ku cara niténan sacara saksama gejala fisik anak sareng hasil tina tés ieu:

• Tés genetik - Ieu tiasa nangtukeun sacara akurat naha aya mutasi dina gén 'COL2A1'.
• Sinar-X tina sakabéh rorongkong.
• Tés pencitraan anu sanésna, sapertos CT scan (Computed Tomography scan) sareng MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Naha aya pangobatan pikeun SEDC? Naha éta tiasa diubaran?

Hanjakalna, tacan aya ubar pikeun SEDC . Tapi tong hariwang. Ieu sababaraha hal anu anjeun tiasa ngarepkeun tina pangobatan:

• Ngontrol sareng ngirangan gejala anjeun .
• Upami tiasa, koréksi cacad rangka ngalangkungan operasi .
• Nyegah komplikasi sapertos tatu sareng kaleungitan paningal.
• Ningkatkeun kakuatan sareng mobilitas anjeun .

Perawatan naon waé anu sayogi pikeun SEDC?

Pilihan pangobatan anu ditawarkeun béda-béda ti jalma ka jalma , gumantung kana masalah khusus anu anjeun gaduh sareng sabaraha parahna.

Anjeun kedah diawasi sacara rutin ku dokter . Ku cara kieu, upami aya masalah anu timbul, éta tiasa diidentipikasi sareng diubaran gancang. Tim médis anjeun tiasa kalebet spesialis sapertos:

• Konselor genetik
• Dokter mata - Jalma anu ngubaran panyakit panon.
• Ahli bedah ortopedi - spesialis dina bedah tulang sareng sendi .
• Ahli terapi fisik - jalma anu ngabantosan ningkatkeun kakuatan, gerakan, sareng leumpang.
• Rheumatologists - Dokter anu ngubaran panyakit tulang, otot, sareng sendi, sapertos rematik.

Ieu mangrupikeun intervensi anu mungkin:

• Alat-alat bantu anu ngabantosan mobilitas, sapertos penyangga suku.
• Kacamata pikeun ngalereskeun gangguan paningal.
• Obat pikeun ngurangan nyeri sendi.
• Terapi fisik .
• Operasi pikeun ngabenerkeun deformitas tulang tonggong.
• Masalah sendi anu sanésna, contona operasi ngaganti sendi .
• Operasi pikeun ngabenerkeun ablasi retina.
• Perawatan pikeun ngagampangkeun engapan.

Kumaha kahirupan sareng SEDC bakal sapertos kieu?

Kahirupan sareng SEDC béda-béda pisan ti jalma ka jalma , gumantung kana gejala sareng parahna.

Kaayaan ieu tiasa mangaruhan sacara signifikan mobilitas sareng kamampuan anjeun pikeun ngalakukeun kagiatan fisik. Seueur jalmi anu peryogi perawatan médis sareng operasi salami hirup.

Tapi, anu pangsaéna nyaéta jalma anu ngagaduhan SEDC ngagaduhan perkembangan intelektual anu normal sareng tiasa hirup normal .

Aya cara pikeun nyegah SEDC?

Hanjakalna, teu aya cara pikeun nyegah SEDC sabab éta genetik. Nyaho yén sababaraha kulawarga ngagaduhan mutasi gen 'COL2A1' tiasa ngajantenkeun aranjeunna mikir dua kali pikeun ngagaduhan murangkalih atanapi milarian konseling genetik.

Kumaha anjeun ngarawat jalma anu ngagaduhan SEDC (anjeun atanapi anak anjeun)?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan SEDC, penting pisan pikeun nuturkeun tips ieu pikeun ngatur kaayaan ieu:

• Tepang sareng dokter anjeun dina dinten-dinten anu dijadwalkeun, hadiri sadaya tés sareng janji temu susulan .
• Jauhan olahraga kontak fisik , khususna kagiatan anu tiasa nyababkeun tatu sirah sareng beuheung, sabab sendi-sendina teu stabil sareng gampang tatu.
• Ati-ati pisan nalika nampi anestesi . Bejakeun ka sadaya dokter anjeun yén anjeun ngagaduhan SEDC, sabab sababaraha ciri fisik anjeun tiasa nyababkeun komplikasi nalika operasi.
• Coba milarian konselor atanapi gabung sareng grup dukungan pikeun ngabantosan anjeun ngungkulan kaayaan ieu. Ieu bakal ngabantosan anjeun diajar tina pangalaman batur sareng ngabantosan anjeun ngaraos yén anjeun henteu nyalira.

Naon deui anu anjeun hoyong tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan SEDC?

Upami anjeun atanapi anak anjeun didiagnosis SEDC, langkung sae naroskeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Bagian awak kuring anu kapangaruhan ku SEDC ?
• Spesialis mana anu kedah abdi tepang?
• Sabaraha sering abdi kedah sumping kanggo tés sareng janji temu susulan ?
• Perawatan naon anu kuring peryogikeun ?
• Naha anestesi aman kanggo abdi ?
• Naha kaayaan ieu tiasa diwariskeun ka murangkalih abdi ?
• Naha anggota kulawarga urang anu sanés kedah ngalaman tés genetik ogé ?
• Naha anjeun terang aya kelompok dukungan anu tiasa ngabantosan anjeun ngungkulan kaayaan ieu?

Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika anjeun terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu peryogi diubaran. Tapi inget, tim médis anjeun aya pikeun ngabantosan anjeun. Ngaliwatan éta, anjeun ogé tiasa mendakan grup dukungan dimana anjeun tiasa ngabagi pangalaman anjeun ka batur anu ngagaduhan kaayaan genetik anu langka ieu.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget

Muhun, janten, tina naon anu parantos urang bahas ngeunaan SEDC, ieu hal-hal anu paling penting anu anjeun kedah émut:

• SEDC mangrupikeun kaayaan genetik bawaan anu jarang pisan .
• Ieu utamana mangaruhan tulang, sendi, sareng sakapeung panon .
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya rupa-rupa pangobatan anu sayogi pikeun ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup .
• Kamekaran intelektual téh normal , sarta umur hirup bisa normal.
• Manajemen anu saé tiasa kahontal ku pangawasan médis anu leres, terapi fisik, sareng, upami diperyogikeun, operasi .
• Anjeun teu nyalira. Anjeun tiasa kéngingkeun bantosan ti dokter sareng kelompok dukungan .

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan, tong ragu naroskeun ka dokter anjeun.

displasia spondyloepiphyseal congenita, SEDC, panyakit genetik, kamekaran tulang, masalah sendi, awak pondok, kolagen, gén COL2A1