Naha anjeun sok ngarasa capé sareng capé? Panginten kulit anjeun rada pucet? Ieu sanés ngan ukur hal anu teu dihaja, panginten anémia ieu, nyaéta kakurangan getih, tiasa disababkeun ku ieu. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan 'Thalasemia', panyakit bawaan anu aya hubunganana sareng getih, anu umum di kalangan seueur jalmi di nagara urang. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu. Hayu urang ngartos sadayana ngeunaan ieu sacara saderhana.
Naon sabenerna Thalasemia téh?
Sacara sederhana, talasemia nyaéta panyakit getih turunan anu diwariskeun ti saprak lahir . Ieu sanés panyakit anu nular. Kaayaan ieu nyegah awak urang ngahasilkeun hémoglobin anu séhat.
Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ari hémoglobin téh. Hémoglobin nyaéta protéin khusus anu aya di jero sél getih beureum urang. Éta jalanna sapertos 'layanan pangiriman' anu mawa oksigén ka sakujur awak urang. Bungkusan anu disebut hémoglobin ieu dikirimkeun ka unggal sél dina awak ku kandaraan anu disebut sél getih beureum.
Jalma anu ngagaduhan talasemia ngagaduhan produksi hemoglobin anu séhat anu ngirangan dina awakna. Ku kituna, jumlah sél getih beureum anu séhat dina awak ogé ngirangan. Kaayaan sél getih beureum anu ngirangan ieu disebut anémia , atanapi 'kakurangan getih'. Nalika sél awak henteu nampi oksigén anu diperyogikeun, rupa-rupa gejala mimiti muncul.
Éta hartosna anjeun panginten ngaraos hal-hal sapertos kieu:
- Rasa kacapean anu terus-terusan sareng kacapean anu parah.
- Kasulitan ngarénghap.
- Ngarasa tiris.
- Ngarasa lieur.
- Kulit pucet.
Naon anu nyababkeun talasemia? Saha anu résikona langkung luhur?
Talasémia disababkeun ku cacad dina gén urang. Anggap gén ieu salaku 'kode program' anu ngandung pitunjuk ngeunaan kumaha sagala hal dina awak urang kedah kabentuk. Protéin hémoglobin kabentuk numutkeun pitunjuk ti gén ieu. Upami aya anu lepat sareng pitunjuk ieu, atanapi upami aya bagian anu leungit, awak moal tiasa ngadamel hémoglobin anu séhat. Urang ngawaris gén anu cacad ieu ti kolot urang. Éta sababna disebut panyakit turunan.
Molekul hémoglobin diwangun ku opat ranté protéin: dua ranté globin alfa sareng dua ranté globin béta.
- Opat gén diperyogikeun pikeun nyieun ranté globin alfa (dua ti unggal indung).
- Dua gén diperyogikeun pikeun nyieun ranté globin béta (hiji ti unggal indung).
Upami aya cacad dina gén anu ngadamel ranté alfa atanapi béta ieu, talasemia bakal kajadian. Parahna panyakit ditangtukeun ku jumlah gén anu cacad.
Dipercaya yén mutasi genetik ieu muncul salaku bentuk panyalindungan ngalawan malaria, khususna di daérah sapertos Afrika, Éropa Kidul, sareng Asia (kalebet nagara urang), dimana malaria nyebar dina sajarah. Ku alatan éta, talasemia umumna katingali di kalangan jalma-jalma di daérah ieu.
Naon waé jinis utama talasemia?
Talasemia tiasa dibagi kana sababaraha tingkatan utama dumasar kana parahna panyakitna. Nyaéta, éta tiasa rupa-rupa ti kaayaan pamawa asimtomatik (sipat), dugi ka minor, sedeng, sareng mayor. Bentuk anu paling parah, Talasemia Mayor, biasana meryogikeun perawatan anu terus-terusan.
Talasémia dibagi jadi dua jinis utama, gumantung kana naha cacad genetikna aya dina ranté alfa atanapi ranté béta.
1. Talasemia Alfa
2. Talasemia Béta
Hayu urang ngartos dua jinis ieu langkung rinci tina tabel di handap ieu.
| Jenis talasemia | Pangaruh gén | Sifat sareng gejala panyakit |
|---|---|---|
| Talasemia Alfa | ||
| Cacat dina hiji gén | Cacad dina 1 tina 4 gén globin alfa. | Teu aya gejala. Biasana jalma-jalma ieu ngan ukur nu mawa panyakit. |
| Dua cacad gén | Cacad dina 2 tina 4 gén globin alfa. | Anjeun tiasa waé teu nunjukkeun gejala, atanapi anjeun tiasa nunjukkeun tanda-tanda anémia anu hampang pisan (sapertos kacapean hampang). |
| Tilu cacad gén (panyakit Hémoglobin H) | Cacad dina 3 tina 4 gén globin alfa. | Gejalana rupa-rupa ti sedeng nepi ka parah. Anémia lumangsung sapanjang hirup. |
| Cacat dina sadaya opat gén | Sadaya 4 gén globin alfa cacad. | Kaayaan anu parah pisan. Seringna orok maot dina kandungan atanapi teu lami saatos lahir. |
| Talasemia Béta | ||
| Cacat dina hiji gén (Beta talasemia minor) | Cacad dina 1 tina 2 gén globin béta. | Gejala anémia hampang katingali. Seueur jalmi anu hirup séhat salaku pamawa panyakit. |
| Cacat dina dua gén (Beta talasemia mayor / Cooley's Anemia) | Duanana gén globin béta cacad. | Gejalana rupa-rupa, ti sedeng nepi ka utama. Kaayaan anu paling parah disebut anémia Cooley sareng meryogikeun pangobatan anu terus-terusan. |
Naon waé gejala-gejala anu mungkin timbul tina talasemia?
Gejala anu anjeun alami gumantung kana jinis talasemia anu anjeun alami sareng parahna.
Kasus tanpa gejala
Upami anjeun ngagaduhan cacad gén alfa tunggal atanapi kaayaan hampang sapertos beta talasemia minor, anjeun panginten henteu ngagaduhan gejala naon waé . Atanapi anjeun panginten ngaraos sapertos kacapean hampang.
Gejala hampang sareng sedeng
Dina kasus anu langkung hampang, sapertos beta talasemia intermedia, salian ti gejala anémia hampang, hal-hal ieu tiasa kajantenan:
- Tumuwuhna barudak anu laun.
- Pubertas anu telat.
- Abnormalitas tulang (misalna osteoporosis).
- Pembesaran limpa (ieu mangrupikeun organ anu ngalawan inféksi).
Gejala anu serius
Dina kaayaan anu parah, sapertos cacad dina tilu gén alfa (panyakit Hémoglobin H) atanapi beta talasemia mayor (anemia Cooley), gejala muncul sateuacan anak umur 2 taun. Salian ti gejala di luhur, ieu di handap tiasa katingali:
- Leungit napsu dahar.
- Kulit pucet atanapi konéng (sapertos kuning).
- Cikiih poék warna téh .
- Tumuwuhna tulang beungeut anu teu normal.
Kumaha carana ngaidentipikasi panyakit ieu sacara akurat?
Talasemia sedeng sareng parah sering didiagnosis dina budak leutik. Ieu kusabab gejala mimiti muncul dina dua taun mimiti kahirupan anak. Dokter anjeun tiasa mesen rupa-rupa tés getih pikeun diagnosa kaayaan éta.
- Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu ngukur jumlah sél getih beureum, ukuranana, sareng tingkat hémoglobin. Jalma anu ngagaduhan talasemia gaduh sél getih beureum anu séhat langkung sakedik, sareng ukuranana tiasa langkung alit.
- Tés kadar beusi: Tés ieu penting pikeun ngabédakeun antara kakurangan beusi sareng talasemia.
- Éléktroforésis Hémoglobin: Tés ieu dianggo khusus pikeun diagnosa talasemia béta.
- Tés Génétik: Tés ieu dianggo pikeun mastikeun talasemia alfa sareng ngaidentipikasi pamawa panyakit éta.
Naon waé pangobatan pikeun talasemia?
Pilihan pangobatan gumantung kana parahna kaayaan. Kasus anu hampang sering henteu meryogikeun pangobatan. Nanging, aya sababaraha pangobatan utama pikeun kasus anu serius.
- Transfusi Getih: Sacara sederhana, 'donor getih' . Getih ti jalma anu séhat dibikeun ka pasien ngalangkungan véna pikeun mulangkeun sél getih beureum sareng kadar hémoglobin anu séhat. Pasien anu ngagaduhan beta talasemia mayor peryogi transfusi getih sacara rutin, biasana unggal 2-4 minggu.
- Terapi Khelasi Beusi: Transfusi getih anu sering tiasa nyababkeun paningkatan kadar beusi anu teu perlu dina awak. Ieu disebut 'kaleuleuwihan beusi'. Kaleuwihan beusi ieu tiasa ngaruksak organ sapertos jantung sareng ati. Ku alatan éta, ubar anu miceun kaleuwihan beusi ieu tina awak disebut 'khelasi beusi'. Ieu tiasa diinum dina bentuk pil.
- Suplemén Asam Folat: Asam folat disayogikeun pikeun ngabantosan awak ngadamel sél getih anu séhat.
- Cangkok Sumsum Tulang: Ieu hiji-hijina pangobatan anu tiasa ngubaran talasemia sacara lengkep . Nanging, ieu mangrupikeun operasi anu résiko pisan sareng rumit. Ieu meryogikeun donor anu séhat anu cocog pisan sareng pasien, biasana dulurna.
Diajar ngeunaan komplikasi, pangobatan, sareng umur hirup.
Upami teu diubaran kalayan leres, komplikasi utama nyaéta karusakan jantung, ati, sareng kelenjar anu ngahasilkeun hormon, khususna kusabab kaleuwihan beusi. Ku kituna, sakumaha anu diresepkeunPerawatan khelasi beusi penting pisan.
Sanaos panyakit ieu tiasa diubaran ku cangkok sumsum tulang, teu sadayana tiasa ngalaman perawatan ieu kusabab héséna milarian donor anu cocog sareng résiko tina operasi éta.
Dina hal harepan hirup, upami anjeun ngagaduhan talasemia minor, anjeun tiasa ngarepkeun harepan hirup anu normal pisan. Sanaos anjeun ngagaduhan panyakit sedeng atanapi parah, upami anjeun nuturkeun pangobatan anu diresepkeun (transfusi getih sareng miceun beusi) kalayan tepat, anjeun gaduh kasempetan anu saé pikeun hirup panjang sareng séhat . Panyakit jantung mangrupikeun faktor résiko utama pikeun maot. Ku alatan éta, penting pikeun ngalakukeun pangobatan miceun beusi tanpa ngalangkungan.
Naha panyakit ieu tiasa dicegah? Sareng perawatan anu terus-terusan diperyogikeun
Talasemia nyaéta panyakit genetik, janten urang teu tiasa nyegah éta kajadian. Nanging, tés genetik tiasa ngabantosan anjeun terang naha anjeun atanapi pasangan anjeun mangrupikeun pamawa gén talasemia. Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, penting pikeun terang inpormasi ieu. Pikeun naséhat salajengna, tingali konselor genetik atanapi dokter anjeun.
Upami anjeun ngagaduhan talasemia, anjeun kedah rutin mariksa getih (CBC) sareng kadar beusi. Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun anjeun mariksa fungsi jantung sareng ati sahenteuna sataun sakali.
Pesen Bawa Ka Imah
- Talasémia sanés panyakit anu nular, éta mangrupikeun kaayaan genetik anu diwariskeun ti kolot.
- Panyakit ieu tiasa rupa-rupa, ti kaayaan carrier tanpa gejala dugi ka kaayaan serius anu meryogikeun perawatan anu terus-terusan.
- Supados pasién talasemia mayor tiasa hirup séhat sareng panjang umur, transfusi getih sacara rutin sareng terapi miceun beusi penting pisan.
- Upami aya riwayat talasemia dina kulawarga anjeun, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta sareng ngalakukeun tés genetik sateuacan ngagaduhan anak.
- Tong nganggap enteng gejala sapertos kacapean sareng pucet. Salawasna milarian naséhat médis.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun