Naha anak anjeun sok pucet sareng capé? Naha éta tiasa janten Thalasemia?

Naha budak leutik anjeun sigana capé sepanjang waktos? Naha anjeunna henteu lumpat sareng ulin sapertos murangkalih sanés? Naha anjeunna hoream tuang? Naha anjeunna kantos ngaraos pucet? Wajar pikeun indung atanapi bapak mana waé ngaraos sieun pisan nalika ningali hal sapertos kieu. Sanaos gejala ieu sering disababkeun ku kaayaan normal, sakapeung aya kaayaan médis di balik ieu, sapertos Talasemia. Janten ayeuna, hayu urang ngobrol ngeunaan naon Talasemia, kumaha pangaruhna kana awak urang, sareng naon pangobatan pikeun éta.

Naon sabenerna Thalasemia téh?

Sacara sederhana, talasemia nyaéta panyakit turunan anu mangaruhan getih urang . Éta sanés panyakit anu nular. Éta hartosna éta henteu nyebar ti hiji jalma ka jalma anu sanés sapertos pilek. Éta mangrupikeun hal anu urang wariskeun ti kolot urang ngalangkungan gén urang.

Pikeun leuwih ngartos ieu, hayu urang bahas heula sakedik ngeunaan sél getih beureum dina getih urang. Anggap sél getih beureum ieu salaku layanan pangiriman anu mawa oksigén ka sakujur awak urang. Wahana layanan pangiriman ieu, nyaéta, karanjang anu mawa oksigén, disebut hémoglobin . Hémoglobin nyaéta protéin khusus anu aya di jero sél getih beureum. Ieu anu mawa oksigén tina paru-paru urang sareng nyebarkeunana ka unggal sél dina awak.

Jalma anu ngagaduhan talasemia teu tiasa ngahasilkeun protéin anu disebut hemoglobin anu cekap. Sapertos nalika mobil diwangun, upami sababaraha bagian anu diperyogikeun leungit atanapi upami bagian anu goréng dianggo, mobil moal tiasa dianggo kalayan leres. Ieu nyababkeun panurunan jumlah sél getih beureum anu séhat dina awak. Kami nyebat kaayaan ieu anémia sél getih beureum anu handap.

Janten nalika sél dina awak henteu kéngingkeun jumlah oksigén anu pas, aranjeunna henteu tiasa ngahasilkeun énergi anu diperyogikeun. Éta sababna pasien talasemia ngalaman rupa-rupa gejala.

Saha anu paling résiko katarajang panyakit ieu?

Mutasi genetik anu nyababkeun ieu dipercaya mimitina mekar dina manusa salaku bentuk panyalindungan ngalawan malaria. Ku kituna, jalma anu gaduh hubungan genetik sareng daérah dimana malaria umum, sapertos Afrika, Éropa kidul, sareng nagara-nagara di Asia Kulon, Kidul, sareng Wétan, langkung résiko ngembangkeun talasemia. Kusabab Sri Lanka ogé mangrupikeun nagara Asia Kidul, aya operator talasemia sareng pasien di antara populasi urang.

Naon anu nyababkeun talasemia? Hayu urang tingali langkung caket.

"Geranjang oksigén" anu disebut hémoglobin anu kuring sebatkeun tadi diwangun ku opat ranté protéin. Dua di antarana disebut ranté globin alfa , sareng dua deui disebut ranté globin béta .

Urang kéngingkeun "pitunjuk" atanapi "kode" pikeun ngadamel ranté ieu tina gén anu urang wariskeun ti kolot urang. Anggap gén ieu salaku resep pikeun ngadamel masakan. Upami aya cacad atanapi kasalahan dina resepna, masakan éta moal tiasa disiapkeun kalayan leres. Nya kitu deui, upami aya cacad atanapi kakurangan dina gén ieu, ranté globin alfa atanapi béta moal kabentuk kalayan leres. Éta nalika kaayaan anu disebut talasemia kajantenan.

• Ranté globin alfa: Ieu meryogikeun 4 gén pikeun dijieun. Dua ti indung sareng dua ti bapa.
• Ranté globin béta: Ieu meryogikeun dua gén pikeun dijieun. Hiji ti indung sareng hiji ti bapa.

Jenis talasemia anu anjeun alami gumantung kana ranté alfa atanapi béta mana anu gaduh cacad gén. Parahna panyakit ditangtukeun ku jumlah gén anu cacad.

Naon waé jinis utama talasemia?

Talasemia dibagi kana sababaraha tingkatan utama gumantung kana parahna panyakitna. Nyaéta, talasemia sipat, talasemia minor, talasemia intermedia, sareng talasemia mayor . Dina kaayaan pamawa, anjeun panginten henteu ngagaduhan gejala naon waé. Atanapi anjeun panginten ngan ukur ngagaduhan anémia anu hampang pisan. Talasemia mayor mangrupikeun kaayaan anu paling parah anu meryogikeun pangobatan.

Aya dua jinis utama, gumantung kana naha cacad genetikna aya dina ranté alfa atanapi ranté béta.

1. Talasemia Alfa

Kaayaan ieu lumangsung nalika aya cacad dina hiji atanapi langkung tina 4 gén anu ngadamel ranté globin alfa. Parahna gejala gumantung kana jumlah gén anu cacad. Hayu urang tingali ieu ku cara anu saderhana pikeun ngartosna.

2. Talasemia Béta

Kaayaan ieu lumangsung nalika aya cacad dina salah sahiji atanapi duanana gén anu ngadamel ranté globin béta (hiji ti indung, hiji ti bapa).

• Hiji gén anu cacad: Kaayaan ieu disebut beta thalassemia minor atanapi kaayaan carrier. Gejalana hampang pisan.
• Dua gén anu cacad: Gejalana tiasa rupa-rupa ti sedeng dugi ka parah.
• Kaayaan panengahna disebut Talasemia intermedia .
• Bentuk anu paling parah disebut beta thalassemia mayor atanapi anémia Cooley . Jalma-jalma ieu peryogi perawatan médis anu terus-terusan.

Naon waé gejala-gejala talasemia?

Gejala anu anjeun alami gumantung pisan kana jinis talasemia anu anjeun alami sareng parahna.

Teu aya gejala atanapi gejala anu hampang pisan

Upami anjeun ngan ukur kaleungitan salah sahiji tina opat gén alfa, anjeun panginten moal ngalaman gejala naon waé. Upami dua gén alfa atanapi hiji gén béta cacad, anjeun panginten moal ngalaman gejala naon waé pisan. Atanapi anjeun panginten ngan ukur ngalaman gejala anémia hampang, sapertos ngarasa capé sepanjang waktos.

Gejala sedeng (Thalasemia Intermedia)

Jalma-jalma ieu tiasa ngalaman gejala sanés salian ti anémia minor.

• Gagal mekar: Jangkung sareng beurat budak henteu ningkat sabanding sareng umurna.
• Pubertas anu telat.
• Kelainan tulang:Kaayaan sapertos osteoporosis.
• Limpa anu ngagedéan: Limpa nyaéta organ anu aya di sisi kénca beuteung urang anu ngabantosan ngalawan inféksi.

Gejala parah (Thalasemia Mayor)

Gejala anu parah lumangsung dina kaayaan sapertos cacad gén tilu alfa (panyakit Hémoglobin H) sareng talasemia beta mayor (anemia Cooley). Gejala ieu biasana mimiti muncul sateuacan anak umur dua taun .

Salian gejala di luhur, anjeun tiasa ningali gejala ieu:

• Kadaharanana teu aya rasa.
• Kulit pucet atanapi konéng (jaundice).
• Cikiih poék (warnana kawas téh).
• Abnormalitas tulang raray (kusabab tulang tangkorak nu kaleuleuwihi tumuwuhna).

Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu?

Talasemia sedeng sareng parah sering didiagnosis dina budak leutik, sabab gejala mimiti muncul dina dua taun mimiti kahirupan anak. Dokter anjeun tiasa mesen rupa-rupa tés getih pikeun mastikeun diagnosis.

• Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu ngukur jumlah hémoglobin dina getih, jumlah sél getih beureum, sareng ukuranana. Jalma anu ngagaduhan talasemia ngagaduhan sél getih beureum anu séhat langkung sakedik sareng hémoglobin anu langkung sakedik. Sél getih beureum ogé tiasa langkung alit tibatan normal.
• Jumlah retikulosit: Ieu ngukur jumlah sél getih beureum anu nembé kabentuk. Ieu tiasa masihan anjeun gambaran naha sumsum tulang anjeun ngahasilkeun sél getih beureum anu cekap.
• Ulikan beusi: Tés ieu ngabantosan pikeun ngaidentipikasi sacara akurat naha anémia anjeun disababkeun ku kakurangan beusi atanapi talasemia.
• Éléktroforésis hémoglobin: Ieu mangrupikeun tés anu penting pisan pikeun diagnosa beta talasemia.
• Tés genetik: Tés ieu dianggo pikeun diagnosa talasemia alfa.

Naon waé pangobatan pikeun talasemia?

Perawatan standar pikeun kaayaan parah sapertos talasemia mayor nyaéta transfusi getih sareng terapi miceun beusi.

• Transfusi Getih: Sacara sederhana, ieu mangrupikeun transfusi getih éksternal. Getih anu ngandung sél getih beureum anu séhat dipasihkeun kana awak ngalangkungan véna. Ieu mulangkeun sél getih beureum sareng kadar hémoglobin anu séhat. Dina kaayaan talasemia anu parah (contona, beta talasemia mayor), transfusi getih tiasa diperyogikeun sacara rutin, sapertos unggal 2-4 minggu .
• Terapi Khelasi Beusi:Salah sahiji efek samping pangbadagna tina sering donor getih nyaéta paningkatan kadar beusi anu teu perlu dina awak. Ieu disebut kaleuwihan beusi . Beusi tambahan ieu tiasa numpuk dina organ penting sapertos jantung sareng ati urang sareng ngaruksakna. Ku alatan éta, jalma anu sering nampi getih dipasihan ubar (pil atanapi suntikan) anu miceun beusi tambahan ieu tina awak.
• Suplemén Asam Folat: Asam folat dibikeun pikeun ngabantosan awak ngadamel sél getih anu séhat.
• Cangkok Sumsum Tulang sareng Sél Induk: Ayeuna ieu hiji-hijina pangobatan anu tiasa ngubaran talasemia sacara lengkep . Nanging, pikeun ieu, pasién peryogi donor séhat anu cocog pisan. Seringna, éta lanceuk atanapi adi. Ieu mangrupikeun pangobatan anu résiko pisan sareng rumit.
• Luspatercept: Ieu mangrupikeun vaksin anu dipasihkeun unggal tilu minggu. Vaksin ieu dianggo ku cara ngabantosan awak ngahasilkeun langkung seueur sél getih beureum.

Kumaha kahirupan anu katarajang panyakit ieu? Naha ieu tiasa dicegah?

Upami anjeun ngagaduhan talasemia minor, anjeun tiasa ngarepkeun harepan hirup normal. Naha kaayaan anjeun sedeng atanapi parah, upami anjeun nuturkeun rencana perawatan anu diresepkeun (transfusi getih sareng terapi miceun beusi) kalayan tepat, anjeun gaduh kasempetan anu saé pikeun hirup panjang.

Panyakit ieu genetik, janten urang teu tiasa nyegahna. Nanging, tés genetik tiasa ngabantosan anjeun terang naha anjeun atanapi pasangan anjeun gaduh gén talasemia. Nyaho inpormasi ieu penting pisan pikeun pasangan anu ngarencanakeun gaduh anak. Ngobrol sareng dokter anjeun pikeun naséhat salajengna ngeunaan ieu.

Pamustunganana, talasemia mangrupikeun panyakit anu tiasa diatasi. Jenis pangobatan anu anjeun peryogikeun sareng sabaraha sering anjeun peryogikeun éta bakal gumantung kana parahna kaayaan anjeun. Penting pikeun ngabahas sacara terbuka sareng dokter anjeun ngeunaan kaayaan anjeun sareng rencana perawatan jangka panjang anjeun.