Naha anjeun terang ngeunaan Triploidi, kaayaan langka anu mangaruhan orok dina kandungan?

Salaku calon ibu, anjeun sakapeung tiasa gaduh pamikiran anu béda ngeunaan orok anjeun anu teu acan lahir. Sanaos ieu normal dina kalolobaan kasus, saé pikeun waspada kana kaayaan langka anu tiasa mangaruhan kamekaran orok anjeun. Salah sahiji kaayaan anu bakal urang bahas ayeuna nyaéta Triploidi . Sacara sederhana, éta mangrupikeun kaayaan anu lumangsung nalika aya bédana dina jumlah kromosom dina sél urang.

Naon ari Triploidi téh? Hayu urang pahami heula.

Muhun, mimitina, hayu urang tingali kumaha awak urang biasana ngagaduhan kromosom. Biasana, unggal sél dina jalma anu séhat ngagaduhan 46 kromosom , anu sapertos bungkusan alit anu ngandung sadaya inpormasi genetik urang. Urang kéngingkeun 23 di antarana ti indung urang sareng 23 ti bapa urang. Janten, dua ieu babarengan ngawangun set lengkep, nyaéta 46.

Dina kaayaan anu disebut triploidi , jumlah kromosom normal ieu robih. Hartina, sél orok gaduh 69 kromosom tinimbang 46. Bayangkeun gaduh sakumpulan kromosom tambahan (23). Ieu mangrupikeun abnormalitas genetik anu tiasa gaduh dampak anu négatif pisan kana janin dina kandungan, sareng bahkan tiasa ngancam kahirupan. Ieu sering tiasa nyababkeun keguguran, atanapi orok tiasa maot teu lami saatos lahir.

Sabaraha umum kaayaan ieu (Triploidi)?

Triploidi mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Numutkeun statistik di nagara-nagara sapertos Amérika, kaayaan ieu dilaporkeun antara 1% sareng 3% tina 100 kakandungan. Éta hartosna éta ogé hal anu jarang urang nguping di Sri Lanka. Cenah langkung ti 66% janin anu kaserang kaayaan ieu lalaki.

Naon gejala-gejala Triploidi?

Upami kaayaan ieu didiagnosis, sababaraha gejala tiasa katingali anu mangaruhan kamekaran orok dina kandungan. Salian ti éta, ibu hamil ogé tiasa ngalaman sababaraha gejala.

Gejala anu tiasa dirasakeun ku orok:

• Kaayaan jantung bawaan.
• Kamekaran otak anu teu normal: Ieu kadang-kadang tiasa nyababkeun kejang, kejang, sareng reureuh perkembangan.
• Panyakit ginjal kistik.
• Anomali perkembangan peujit, sumsum tulang tonggong, ati, sareng kandung empedu.
• Ramo leungeun jeung ramo suku nu ngahiji.
• Jangkungna pondok.
• Fitur raray anu khusus: Contona, panon ngalébar, biwir atanapi langit-langit sumbing, ceuli handap, sareng irung handap.
• Cacad intelektual.

Gejala anu tiasa dirasakeun ku ibu hamil:

Kadang-kadang indung ogé tiasa nunjukkeun gejala anu sami sareng kaayaan anu disebut preeklampsia . Ieu kalebet:

• Plasenta bisa jadi dieusi ku hal-hal kawas kista.
• Tekanan darah tinggi.
• Bareuh (edema).
• Kaleuwihan protéin (albumin) dina cikiih (albuminuria).

Naon anu nyababkeun triploidi?

Kaayaan ieu disababkeun ku panambahan sakumpulan kromosom tambahan kana sél orok. Biasana, aya 46 kromosom dina hiji sél. Dina kasus triploidi, ieu janten 69. Aya tilu cara utama ieu tiasa kajantenan:

1. Endog dibuahan ku dua spérma.

2. Endog normal (anu mibanda 23 kromosom) dibuahan ku spérma anu mibanda sakumpulan kromosom tambahan (nyaéta, 46 kromosom).

3. Fértilisasi endog kalawan sakumpulan kromosom tambahan (nyaéta, 46 kromosom) ku spérma normal (kalawan 23 kromosom).

Anu penting nyaéta ieu sanés hal anu dilakukeun ku kolotna salah sateuacan atanapi nalika kakandungan . Éta sering kajadian acak sareng teu dihaja. Éta teu aya hubungan khusus sareng riwayat kulawarga atanapi umur indungna.

Kumaha Triploidi didiagnosis?

Dokter sering mendiagnosis kaayaan ieu dina awal kakandungan. Ieu dicurigai dumasar kana gejala anu mangaruhan anjeun sareng orok anjeun anu teu acan lahir. Salaku conto, hal-hal sapertos tekanan darah tinggi atanapi kelainan dina kamekaran orok anjeun.

Pikeun mastikeun kaayaan, tés ieu dilaksanakeun:

• Ultrasonografi: Ieu ngamungkinkeun dokter ningali orok dina kandungan. Éta tiasa mariksa abnormalitas dina kamekaran orok sareng tanda-tanda kaayaan ieu.
• Tés amniosentesis: Dina tés ieu, sajumlah leutik cairan anu ngurilingan orok anjeun dina rahim anjeun (cairan amnion) dicandak nganggo jarum suntik sareng sél-sél di jerona diuji di laboratorium pikeun abnormalitas kromosom.
• Tés sampling villus korionik (CVS): Ieu ngalibatkeun nyandak sampel anu alit pisan tina plasénta sareng nalungtik kromosom dina sél.

Seueur kakandungan anu ngabalukarkeun keguguran kusabab kaayaan ieu. Kadang-kadang, keguguran kajantenan sateuacan tés ieu dilakukeun, sareng kaayaan ieu (triploidi) ngan ukur dideteksi nalika tés salajengna.

Dina kasus anu jarang, upami murangkalih lahir kalayan kaayaan éta, tés genetik tiasa dilakukeun ku cara nyandak sampel getih ti murangkalih éta.

Naon waé pangobatan pikeun Triploidi?

Kanyataanna, kusabab seueur kakandungan (triploidi) réngsé ku keguguran, atanapi orokna tiasa leungit teu lami saatos lahir, pangobatan utamina difokuskeun kana ngadukung kolot sareng anu ngarawat. Ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal atanapi konselor tiasa ngabantosan pisan dina nungkulan kasedih anu asalna tina tragedi anu teu kaduga sapertos kitu.

Dina kasus anu jarang kajadian nalika orok lahir kalayan kaayaan ieu, pangobatan difokuskeun kana ngirangan gejala anu ngancam kahirupan orok. Ieu tiasa kalebet operasi, pangobatan, atanapi perawatan suportif pikeun ngabantosan orok tetep nyaman.

Naha Triploidi tiasa dicegah?

Teu. Teu aya cara pikeun nyegah ieu. Kusabab ieu mangrupikeun hal anu kajantenan sacara acak, teu disangka-sangka, kusabab parobahan dina bahan genetik orok (DNA). Hal-hal sapertos naon anu anjeun lakukeun sateuacan kakandungan, naon anu anjeun lakukeun nalika kakandungan, sareng umur anjeun teu aya pangaruhna kana ieu. Janten tong hariwang ngeunaan éta.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun tina kaayaan anu disebut (triploidi)?

Kusabab kalolobaan kakandungan berakhir ku keguguran, penting pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun siap pikeun ieu. Ieu tiasa janten pangalaman anu nyeri pisan. Sababaraha jalmi mendakan katenangan ngalangkungan konseling duka cita atanapi ngobrol sareng ahli kaséhatan méntal.

Jarang pisan, upami murangkalih lahir kalayan kelainan perkembangan bawaan, aranjeunna tiasa nyanghareupan sababaraha komplikasi. Aranjeunna panginten peryogi alat bantu sapertos alat bantu dédéngéan, sababaraha operasi sapanjang hirupna, atanapi ubar jangka panjang pikeun ngontrol gejala.

Barudak anu salamet saatos orok tiasa ngagaduhan jinis triploidi anu disebut mosaikisme . Ieu ngandung harti yén ngan ukur sababaraha sél anak anu gaduh kromosom tambahan (69 kromosom). Sél-sél sanésna gaduh jumlah normal (46 kromosom). Ieu tiasa ngirangan jumlah sareng parahna abnormalitas perkembangan. Triploidi lengkep mangrupikeun kaayaan anu paling serius sareng ngancam kahirupan, dimana sadaya sél dina janin gaduh kromosom tambahan.

Kumaha carana hirup kalawan kaayaan ieu (Triploidi)?

Kaseueuran kakandungan (triploidi) réngsé ku keguguran awal sabab gejalana nyegah janin berkembang dina kandungan. Upami orok lahir, salametna gumantung kana parahna gejala. Kaseueuran orok maot dina sababaraha dinten saatos lahir. Sanaos jarang, aranjeunna tiasa salamet dugi ka dewasa, tapi ngan aya sababaraha kasus sapertos kitu dina rékaman médis. Orok sapertos kitu peryogi perawatan suportif anu éksténsif sapanjang hirup.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun ngalaman gejala keguguran, geuwat tepang sareng dokter atanapi angkat ka rumah sakit. Gejala-gejala ieu tiasa kalebet:

• Kurang leuwih loba getihan .
• Keram beuteung.
• Nyeri beuteung.
• Nyeri tonggong handap.

Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun

Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter anjeun dina kaayaan ieu:

• Upami abdi keguguran, naha abdi tiasa ngagaduhan orok deui?
• Naon résiko tina tés (contona, Amniosentesis) pikeun ngadeteksi triploidi?
• Kumaha carana abdi kedah ngurus diri supados teu keguguran? (Sanaos kaayaan ieu teu tiasa dicegah, anjeun tiasa naroskeun patarosan ieu pikeun diajar kumaha carana ngurus kaséhatan anjeun nalika kakandungan.)
• Naha langkung saé ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal pikeun ngabantosan abdi ngungkulan kasedih sareng nungkulan kaayaan ieu?

Naon bédana antara (Trisomi) sareng (Triploidi)?

Trisomi sareng Triploidi duanana mangrupikeun kaayaan genetik anu aya hubunganana sareng kromosom, tapi aya bédana sakedik.

• Trisomi nyaéta ayana salinan tambahan tina hiji kromosom . Conto na nyaéta Sindrom Down, dimana aya kromosom 21 tambahan. Ieu ngajantenkeun jumlah total kromosom janten 47 (tinimbang 46 normal).
• Triploidi hartina boga sakumpulan kromosom tambahan . Éta hartina jumlah total kromosom nyaéta 69.

Pesen Pamungkas Anu Dibawa Ka Bumi

Triploidi mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan sareng berpotensi ngancam kahirupan. Éta tiasa nyéépkeun énergi pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun. Upami anjeun mendakan yén orok anjeun anu teu acan lahir ngagaduhan Triploidi, pahami yén ieu sanés hal anu anjeun tiasa cegah . Éta ngan ukur kabeneran.

Ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal atanapi konselor dina waktos sapertos kieu tiasa janten bantosan anu ageung pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun dina nungkulan kasedih sareng kaleungitan anu teu kaduga ieu. Aranjeunna bakal masihan anjeun dukungan anu anjeun peryogikeun pikeun ngalangkungan waktos anu sesah ieu. Inget, anjeun henteu nyalira.

` Triploidi, Kromosom, Kakandungan, Panyakit Genetik, Keguguran, Kamekaran Janin, Preeklampsia, Ultrasound, Amniosentesis, Sampling villus korionik, Mosaikisme, Kromosom, Kaayaan genetik, Kakandungan, Keguguran