Naha anjeun ngalaman benjolan di sakujur awak? Hayu urang ngobrol ngeunaan Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Anjeun panginten sieun nalika ujug-ujug ningali sababaraha bintik warnana hampang dina awak budak anjeun. Atanapi anjeun panginten hariwang ngeunaan gejala sapertos kejang anu datang tanpa alesan. Ieu kadang-kadang tiasa janten gejala tina kaayaan anu kirang umum anu disebut Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Anu mimiti, tong panik. Sakali anjeun gaduh pamahaman anu jelas ngeunaan ieu, anjeun tiasa hirup kalayan suksés sareng kaayaan ieu. Hayu urang bahas sadayana sacara saderhana.

Sacara sederhana, naon ari Kompleks Sklerosis Tuberous (TSC) téh?

Bayangkeun kieu: sél-sél dina awak urang téh siga pagawé nu keur digawe. Éta sél-sél téh beulah jeung tumuwuh nalika diperlukeun, terus eureun beulah nalika geus réngsé. Tapi dina jalma nu boga TSC, aya cacad leutik dina prosés nu ngadalikeun beulah sél ieu. Jadi, tinimbang eureun di tempat nu sakuduna, sél-sélna tetep beulah.

Nalika sél-sél ngabagi teu kakontrol ku cara kieu, tumor kabentuk di sababaraha bagian awak, contona, dina uteuk, ginjal , jantung , paru-paru , kulit, sareng panon. Hal anu paling penting anu anjeun kedah terang di dieu nyaéta tumor ieu sanés kanker . Tapi éta tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah gumantung kana dimana éta kabentuk. Sakitar sajuta dugi ka dua juta jalmi di sakumna dunya hirup sareng kaayaan ieu. Warta anu saé nyaéta aya pangobatan anu saé ayeuna pikeun ngontrol gejala ieu sareng ngaleutikan tumor.

Naon sabab khusus TSC?

Alesan utama pikeun ieu nyaéta parobahan (mutasi) dina gén urang . Ieu tiasa kajantenan ku dua cara.

1. Parobahan genetik acak: Pikeun kaseueuran jalmi, sakitar dua per tilu, TSC henteu diwariskeun. Ieu tiasa disababkeun ku parobahan acak dina gén nalika sél indung sareng bapa ngahiji pikeun ngabentuk orok, atanapi nalika orok nuju berkembang salaku émbrio.

2. Warisan ti kolot: Kira-kira sapertiluna jalma ngawaris panyakit ieu ti kolotna. Upami salah sahiji kolot ngagaduhan TSC, anakna ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngembangkeun panyakit ieu.

Naon gejalana? Naha sami pikeun sadayana?

Henteu. Gejala TSC béda-béda pisan ti jalma ka jalma. Sareng gejala ieu tiasa robih kana waktosna. Sababaraha jalmi mimiti nunjukkeun gejala ampir langsung saatos lahir. Pikeun anu sanésna, éta tiasa muncul engké dina kahirupan. Gejala gumantung kana lokasi, ukuran, sareng jumlah tumor.

Pikeun ngagampangkeun kahartos, hayu urang tingali kumaha ieu mangaruhan bagian awak anu béda.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu sacara pasti?

Kusabab gejala panyakit ieu rupa-rupa pisan, sakapeung rada rumit pikeun didiagnosis. Dokter anjeun bakal ngobrol heula sareng anjeun sacara saksama sareng naroskeun ka anjeun ngeunaan detilna. Salaku conto:

• Naon bédana anu mimiti anjeun perhatikeun? Iraha mimitina?
• Naha anjeun atanapi anak anjeun kantos ngalaman kejang ? Naon anu kajantenan upami anjeun ngalaman kejang? Sabaraha lami éta parantos kajantenan?
• Sabaraha sering anjeun nyeri sirah?
• Aya nu sanes dina kulawarga anu ngalaman kejang atanapi TSC?

Saatos éta, dokter bakal mariksa kulit sareng panon anjeun sareng ngarujuk anjeun pikeun sababaraha tés deui upami diperyogikeun.

• CT Scan : Sarangkaian sinar-X dianggo pikeun nyandak gambar anu lengkep tina jero awak. Ieu tiasa ngabantosan mendakan tumor.
• MRI Scan: Ieu tiasa ngahasilkeun gambar anu langkung jelas sareng langkung rinci tibatan CT scan. Éta malah tiasa ningali aliran cairan dina uteuk sareng sumsum tulang tonggong. Kadang-kadang pewarna khusus disuntikkeun pikeun ngajantenkeun gambar langkung jelas.
• Ékokardiogram: Ieu mangrupikeun tés ultrasound jantung. Éta tiasa mariksa tumor sareng parobihan sanés dina jantung.
• Tés gén: Tés ieu, anu dilakukeun ku sampel getih, tiasa mastikeun sacara pasti naha anjeun ngagaduhan TSC.

Naon waé pilihan pangobatan anu aya?

Perawatan gumantung kana gejala sareng lokasi tumorna. Tujuan utama dokter nyaéta pikeun ngontrol gejala anjeun sareng ngabantosan anjeun hirup anu nyaman.

• Pikeun ginjal: Ubar (sapertos `everolimus`) dipasihkeun pikeun ngahalangan suplai getih ka tumor ginjal atanapi pikeun ngaleutikanana. Kadang-kadang tumor panginten kedah diangkat ku cara operasi. Dina kasus anu parah, dialisis atanapi cangkok ginjal panginten diperyogikeun.
• Pikeun uteuk: Sababaraha tumor dina uteuk tiasa dileutikan ku ubar. Aya ubar khusus pikeun ngontrol kejang. Sababaraha tumor dipiceun ku cara operasi. Nalika kejang budak diubaran ti mimiti, éta tiasa ngabantosan pisan kamekaran uteuk sareng kamampuan diajarna.
• Pikeun bayah: Sababaraha jalmi anu ngagaduhan masalah bayah dipasihan ubar anu mangaruhan sistem imun, sapertos sirolimus.
• Pikeun kulit: Benjolan sareng cacad kulit tiasa diratakeun ku cara sapertos perawatan laser (dermabrasi) sateuacan janten langkung ageung.

Hal-hal anu anjeun kedah perhatoskeun nalika hirup sareng TSC

Hirup kalawan kaayaan kronis kawas kieu bisa jadi nangtang sacara méntal, tapi lamun diurus kalawan bener, anjeun bisa hirup suksés.

• Jaga diri anjeun: Perhatikeun parobahan dina awak anjeun. Bejakeun ka dokter anjeun langsung upami aya gejala anyar. Inum ubar anjeun tepat waktu sareng tong sono kana janji dokter anjeun.
• Siap-siap nyanghareupan kaayaan darurat: Ngobrol sareng dokter anjeun supados langkung jelas ngeunaan naon anu kedah dilakukeun dina kaayaan darurat sareng iraha kedah angkat ka ETU (Unit Perawatan Darurat) .
• Hayu anak anjeun janten budak: Upami anak anjeun ngagaduhan TSC, tong hilap yén aranjeunna masih budak. Jieun lingkungan dimana aranjeunna tiasa ulin, diajar, sareng bagja.
• Pangrojong ti kulawarga sareng réréncangan: Ngobrol sareng kulawarga sareng réréncangan caket anjeun ngeunaan kaayaan ieu. Tanyakeun ka aranjeunna kumaha aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun.
• Kaséhatan méntal: Wajar mun sok ngarasa setrés sareng sedih. Upami anjeun ngarasa sapertos kieu, tong ragu milarian bantosan ti konselor.

Sanaos masih teu acan aya ubar anu lengkep pikeun TSC, kalayan pangobatan sareng manajemen anu leres, kaseueuran jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup normal, aktip, sareng mandiri.