Naon ari Tuberous Sclerosis? Tong sieun, hayu urang bahas.

Naha anjeun hariwang ngeunaan bintik bodas budak anjeun? Atawa anjeun hariwang yén anak anjeun sering kejang? Anu nyababkeun gejala ieu tiasa janten kaayaan anu jarang. Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kaayaan anu jarang tapi tiasa diatasi. Nyaéta tuberous sclerosis.

Sacara sederhana, naon ari sklerosis tuberous?

Kompleks Sklerosis Tuberous (TSC) nyaéta kaayaan genetik langka anu nyababkeun tumor non-kanker berkembang di sababaraha bagian awak, khususna dina organ sapertos otak, kulit, ginjal, jantung, sareng paru-paru. Penting pikeun émut yén ieu sanés kanker .

Cara panyakit ieu mangaruhan unggal jalma béda-béda pisan. Aya jalma anu gejalana saeutik pisan sareng hirup normal. Tapi pikeun sababaraha jalma, kaayaan ieu tiasa langkung parah. Ku alatan éta, komplikasi anu serius tiasa kajantenan.

Panyakit ieu berkembang laun-laun. Sanaos sababaraha gejala tiasa muncul dina awal kahirupan, anu sanésna tiasa nyandak sababaraha taun kanggo muncul. Ku alatan éta, penting pisan pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu pikeun tetep aya dina pangawasan dokter sapanjang hirupna.

Saha anu paling kapangaruhan ku panyakit ieu?

Ieu mangrupikeun kaayaan bawaan lahir. Paling sering, murangkalih didiagnosis kaserang panyakit ieu nalika umurna sakitar 7 bulan. Nanging, panyakit ieu tiasa nyandak sababaraha taun pikeun didiagnosis dina jalma anu ngagaduhan sakedik gejala. Saha waé tiasa ngembangkeun panyakit ieu, henteu paduli gender, ras, atanapi agama. Diperkirakeun sakitar sajuta jalmi di sakumna dunya ngagaduhan panyakit ieu.

Naon gejala-gejala sklerosis tuberous?

Gejala sering gumantung kana organ tempat benjolan éta ayana. Hayu urang bagi gejala ieu kana tilu kategori utama.

1. Gejala anu aya patalina jeung uteuk

2. Gejala anu aya patalina jeung kulit

3. Gejala anu aya patalina jeung organ awak lianna

1. Gejala anu aya patalina jeung uteuk

Tumor anu paling umum dina panyakit ieu aya dina uteuk. Sanaos ieu sanés kanker, éta tiasa ngaganggu fungsi uteuk.

• Kejang: Ieu mangrupikeun gejala anu paling umum sareng bahaya. Aya seueur jinis kejang anu tiasa kajantenan.
• Tumor otak: Tumor (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) tiasa lumangsung dina ventrikel otak. Upami ieu janten ageung, cairan tiasa ngumpul dina otak, nyababkeun kaayaan anu disebut hidrosefalus.
• Katerlambatan perkembangan sareng cacad intelektual: Teu sadayana ngagaduhan ieu, tapi aya sababaraha murangkalih anu ngalaman cacad diajar sareng katerlambatan nyarios.
• Masalah paripolah:Kaayaan sapertos gangguan spéktrum autisme atanapi gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD) tiasa kajantenan babarengan sareng panyakit ieu.

2. Gejala anu aya patalina jeung kulit

Panyakit ieu sering mimitina didiagnosis ngalangkungan gejala kulit. Sakitar 90% jalmi anu kaserang panyakit ieu bakal ngalaman hiji atanapi langkung tina gejala ieu:

3. Ciri-ciri anu aya patalina jeung organ awak lianna

• Masalah ginjal:Batu ginjal atanapi kista tiasa kabentuk dina ginjal. Ieu tiasa nyababkeun gagal ginjal, nyeri tonggong atanapi pelvis, sareng getih dina cikiih. Jarang, gagal ginjal atanapi kanker ginjal (karsinoma sél ginjal) tiasa kajantenan.
• Rhabdomioma jantung: Ieu paling sering katingali dina murangkalih. Biasana ngaleutikan nalika murangkalih ageung. Nanging, sababaraha tumor ageung tiasa ngahalangan aliran getih ka jantung.
• Masalah panon: Sanaos tumor tiasa kabentuk dina rétina panon, masalah visi jarang pisan.
• Parobahan dina sungut: Anjeun tiasa perhatikeun hal-hal sapertos benjolan leutik dina gusi atanapi enamel huntu anu bolong.

Naon anu nyababkeun sklerosis tuberous?

Sacara basajan, ieu disababkeun ku parobahan (mutasi) dina gén. Aya protéin dina awak urang anu ngontrol kamekaran sareng pamérangan sél. Dina panyakit ieu, aya cacad dina gén anu nitah aranjeunna pikeun ngahasilkeun protéin ieu (disebut gén TSC1 atanapi TSC2). Teras sél-sél éta tumuwuh teu kaampeuh sareng ngabentuk gumpalan.

Aya dua cara cacad genetik ieu tiasa kajantenan:

1. Sporadis: Kaseueuran waktos (sakitar dua per tilu), cacad genetik ieu mangrupikeun kajadian anyar. Nyaéta, boh indung atanapi bapa henteu ngagaduhan panyakit éta. Cacat genetik ieu lumangsung sacara teu dihaja saatos anak dikandung.

2. Turunan: Dina sakitar sapertiluna kasus, anak ngawaris panyakit ti kolot anu ngagaduhan panyakit éta.

Kumaha carana nangtukeun panyakitna?

Dokter mendiagnosis panyakit ieu ku cara nalungtik gejala-gejalana. Gejala-gejala ieu dibagi kana dua kategori: "fitur utama" sareng "fitur minor".

Kadang-kadang, kusabab gejala berkembang kana waktosna, panyakit ieu mimitina tiasa diklasifikasikeun salaku "kamungkinan TSC".

Sababaraha tés anu dianggo pikeun nangtukeun panyakit nyaéta:

• Pikeun uteuk: MRI atanapi CT scan uteuk, tés EEG pikeun mariksa kejang.
• Pikeun kulit: Pamariksaan kulit, khususna pamariksaan lampu Wood pikeun ngaidentipikasi bintik bodas sacara jelas.
• Pikeun ginjal: USG beuteung atanapi MRI scan.
• Pikeun jantung: Ékokardiogram.
• Tés genetik: Sampel getih tiasa mastikeun naha aya cacad dina gén TSC1 atanapi TSC2.

Dokter anjeun bakal mutuskeun tés mana anu diperyogikeun dumasar kana gejala anjeun.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Sklerosis tuberous teu tiasa diubaran sacara lengkep. Nanging, aya pangobatan anu efektif pikeun ngontrol sareng ngatur gejalana. Pangobatan gumantung kana sifat gejalana.

• Obat-obatan:
• Pikeun ngontrol kejang: Aya sababaraha jinis ubar pikeun kejang.
• Pikeun ngaleutikan tumor: Sakelompok ubar anu disebut mTOR inhibitor tiasa ngontrol kamekaran tumor dina uteuk, ginjal, sareng tempat sanés sareng ngaleutikanana.
• Operasi: Kadang-kadang, tumor ageung anu ngaruksak organ panginten kedah diangkat sacara operasi. Utamana penting pikeun miceun tumor anu ngahalangan aliran cairan dina uteuk.
• Perawatan dermatologi: Sababaraha jalmi tiasa éra ku munculna benjolan dina raray sareng kulit. Perawatan sapertos laser skin resurfacing sareng dermabrasi tiasa ngirangan penampilanana.
• Perawatan séjén: Perawatan sapertos terapi wicara sareng terapi okupasi ogé mangpaat pisan pikeun murangkalih anu ngagaduhan reureuh perkembangan.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun nalika hirup sareng panyakit ieu?

Seueur jalmi anu kaserang panyakit ieu kedah ngalakukeun scan sapertos MRI sahenteuna unggal 1-2 taun sakali, khususna nalika budak, pikeun ngawas kamekaran tumor.

Dampak tina panyakit ieu béda-béda pisan ti jalma ka jalma.

• Jalma anu ngagaduhan gejala anu hampang: Gejalana hampang pisan. Aranjeunna panginten kedah nginum obat. Tapi aranjeunna tiasa hirup normal tanpa gangguan anu ageung kana kahirupanna.
• Anu gaduh dampak sedeng: Sanaos gejala nyababkeun sababaraha gangguan, éta tiasa diurus kalayan saé ku perawatan sareng pangawasan médis anu rutin.
• Katarajang parah: Jalma-jalma ieu tiasa ngalaman kejang parah, cacad intelektual, jsb. Aranjeunna tiasa sesah hirup nyalira sareng peryogi perawatan médis anu terus-terusan.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan TSC, penting pikeun ningali dokter sacara rutin sapanjang hirup anjeun. Ieu tiasa ngabantosan ngadeteksi sareng ngubaran masalah énggal langkung awal.

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Perawatan Darurat (ETU)?

Kejang anu lumangsung langkung ti 5 menit (cocok) atanapi sababaraha kali kejang berturut-turut (status epilepticus) mangrupikeun darurat médis. Dina kasus sapertos kitu, pasien kedah langsung dibawa ka Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit.

Salian ti éta, upami anjeun ngalaman gejala anu parantos diwartoskeun ku dokter anjeun pikeun ati-ati (contona, nyeri sirah anu parah, nyeri ginjal), langsung milarian naséhat médis.