Naon ari Sindrom Turcot téh? Naha éta tiasa mangaruhan anjeun? Hayu urang bahas sacara rinci!

Dupi anjeun kantos nguping panyakit genetik anu langka? Kadang-kadang, awak urang tiasa ngembangkeun masalah anu urang henteu sadar yén urang ngagaduhan. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan hiji kaayaan langka anu penting pisan pikeun dipikanyaho. Éta disebut Sindrom Turcot.

Naon ari Sindrom Turcot téh sacara basajan?

Sacara basajan, Sindrom Turcot mangrupikeun kaayaan genetik anu langka. Ieu utamina ngalibatkeun kamekaran tumor leutik (disebut ogé polip) dina sistem pencernaan urang, nyaéta, dina peujit, sareng tumor dina uteuk atanapi sumsum tulang tonggong. Bayangkeun kumaha ngagangguna upami ngagaduhan masalah di dua tempat sakaligus.

Nalika pertumbuhan leutik ieu (polip) kabentuk dina peujit, sababaraha jalmi tiasa ngalaman gejala sapertos perdarahan rektum, gerakan peujit anu ningkat (diare), sareng keram lambung . Ogé, gumantung kana ukuran sareng lokasi tumor dina uteuk atanapi sumsum tulang tonggong , gejala neurologis sapertos nyeri sirah, paningal kabur, kaleungitan kasaimbangan, sareng sering labuh tiasa kajantenan.

Sababaraha panalungtik médis yakin yén Sindrom Turcot tiasa janten varian tina Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Nanging, ieu tacan kabuktian. FAP ogé mangrupikeun kaayaan dimana seueur polip alit berkembang dina usus besar sateuacan kanker berkembang. Meureun aya hubungan antara duanana, sabab sababaraha pasien Sindrom Turcot ngagaduhan mutasi dina gén APC. Mutasi dina gén APC ogé tiasa nyababkeun FAP.

Ieu téh langka pisan sahingga ngan saeutik pisan kasus, sakitar 150, anu dilaporkeun dina rékaman médis di sakuliah dunya. Janten anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana ieu.

Naha ieu panyakit turunan? Kumaha carana hiji jalma ngembangkeun ieu panyakit?

Muhun, Sindrom Turcot mangrupikeun gangguan genetik turunan, anu hartosna diturunkeun ti kolot ka murangkalih ngalangkungan gén . Ieu disababkeun ku parobahan anu tangtu, atanapi mutasi, dina gén urang. Éta tiasa mangaruhan urang dina dua cara utama:

1. Sindrom Turcot Tipe 1: Ieu ogé katelah sindrom Turcot "asli". Ieu diwariskeun salaku sipat resesif autosomal. Sacara sederhana, supados murangkalih ngagaduhan kaayaan ieu, kadua kolotna kedah ngawaris mutasi gén. Ieu sapertos meunang lotre (tapi éta sanés hal anu saé!). Jenis ieu paling sering disababkeun ku mutasi dina gén `(MLH1)` sareng `(PMS2)`.

2. Sindrom Turcutt Tipe 2:Ieu diwariskeun salaku "sipat dominan autosomal." Hartina, hiji anak tiasa ngembangkeun panyakit ieu sanaos aranjeunna ngawaris mutasi gén anu relevan ngan ukur ti hiji kolot, boh indung atanapi bapana. Ieu disababkeun ku parobahan dina gén "(APC)". Fungsi gén "(APC)" ieu sabenerna nyaéta pikeun nyegah pembentukan tumor kanker dina awak urang atanapi pikeun ngeureunkeun kamekaranana. Janten nalika gén éta henteu jalan kalayan leres, masalah timbul.

Naon gejala utama panyakit ieu?

Gejala utama Sindrom Turcot nyaéta, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna , polip dina peujit sareng hiji atanapi langkung tumor dina uteuk atanapi sumsum tulang tonggong. Sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan puluhan polip ieu, anu hartosna aranjeunna mimiti berkembang dina umur anu ngora pisan.

Gejala pertumbuhan leutik (polip) dina peujit

Jumlah tumor leutik (polip) anu tumuwuh dina diri hiji jalma bisa béda-béda ti jalma ka jalma séjénna.

• Polip ieu anu tumuwuh dina jalma anu ngagaduhan sindrom Turcotte Tipe 1 langkung condong janten kanker.
• Jalma anu ngagaduhan sindrom Turcotte Tipe 2 langkung condong ngembangkeun kaayaan anu kasebat sateuacanna "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)".

Pertumbuhan leutik ieu (polip peujit) anu kabentuk dina peujit tiasa nyababkeun gejala sapertos:

• Nyeri beuteung
• Kabebeng
• Diare
• Perdarahan rektum
• Ngurangan beurat awak, nyaéta, ngurangan beurat awak

Gejala Tumor Otak/Tulang Belakang

Tumor anu tumuwuh dina uteuk atanapi sumsum tulang tonggong tiasa mangaruhan sistem saraf pusat (SSP) urang. Sistem saraf pusat urang nyaéta sistem anu ngontrol seueur fungsi awak, kalebet uteuk sareng sumsum tulang tonggong. Ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos:

• Kaleungitan kasaimbangan, sering labuh (Masalah kasaimbangan)
• Nyeri sirah anu parah
• Leungitna sensasi - mati rasa dina panangan, suku, atanapi bagian awak
• Seueul atanapi utah
• Kejang
• Masalah visi, kalebet visi ganda atanapi visi kabur
• Kalemahan dina hiji bagian awak anjeun (contona, hiji leungeun, hiji suku, atanapi hiji sisi awak anjeun)

Ciri-ciri sareng jinis kanker anu sanés kalayan résiko anu ningkat

Jalma anu ngagaduhan Sindrom Turcot sakapeung ngembangkeun tumor lemak non-kanker (lipoma) atanapi bintik coklat alit (bintik café-au-lait) dina kulit .

Salian ti éta, kaayaan ieu ningkatkeun résiko ngembangkeun jinis kanker sareng tumor anu tangtu. Anu utama nyaéta:

• Kanker usus besar
• Astrositoma (sajenis tumor otak)
• Ependymoma (jenis tumor anu dimimitian dina sél anu ngalapis rohangan otak sareng sumsum tulang tonggong anu dieusi cairan)
• Glioma (tumor anu muncul tina sél pangrojong otak)
• Glioblastoma (jenis kanker otak anu agrésif pisan)
• Medulloblastoma (jenis kanker anu berkembang dina cerebellum, nyaéta, di bagian handap otak caket tangkorak)
• Karsinoma sél basal kulit

Kumaha panyakit ieu didiagnosis? (Diagnosis)

Pikeun nangtukeun naha anjeun ngagaduhan Sindrom Turcot, dokter anjeun bakal ngalaksanakeun sababaraha tés, utamina ningali uteuk anjeun sareng daérah di sakitar peujit anjeun. Pikeun ieu:

• Tés sapertos rontgen, MRI, sareng CT scan tiasa dilakukeun pikeun milarian tumor otak atanapi polip peujit. Dina sababaraha kasus khusus, PET scan ogé tiasa disarankeun.
• Kolonoskopi: Ieu ngalibatkeun nyelapkeun tabung leutik anu hurung ngaliwatan anus pikeun mariksa jero peujit ageung sareng rektum pikeun aya kelainan.
• Tés biopsi: Upami aya tumor dina usus besar atanapi uteuk, sapotong jaringan alit dicandak sareng dipariksa di handapeun mikroskop.

Anu paling penting, upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan Sindrom Turcot, anjeun langkung kamungkinan bakal disaring pikeun kaayaan éta.

Dina kasus sapertos kitu, dokter tiasa nyarankeun hal-hal sapertos:

• Tés DNA: Tés genetik ieu tiasa ngadeteksi ayana gén anu bermutasi anu nyababkeun sindrom Turcotte.
• Sigmoidoskopi: Ieu nalungtik bagian handap peujit badag (kolon sigmoid). Jalma ngora anu ngawaris gén pikeun sindrom Turcotte tiasa teras-terasan ngalakukeun pamariksaan usus besar dugi ka umur sakitar 35 taun. Ieu ngamungkinkeun deteksi dini sareng pangobatan tumor leutik (polip) dina usus besar.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Turcot?

Perawatan pikeun Sindrom Turcot rupa-rupa gumantung kana gejalana.

Anjeun panginten kedah ngalakukeun polipektomi pikeun miceun tumor leutik (polip) dina usus besar anjeun. Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun sababaraha operasi pikeun nyegah tumor ieu kabentuk deui. Salaku conto:

• `Ileoproktostomi`: Usus ageung dipiceun teras rektum sareng usus alit disambungkeun.
• `Ileostomi`:Rektum dipiceun teras peujit leutik disambungkeun ka luar beuteung (pikeun nyayogikeun cara anu misah pikeun tai kaluar).
• `Anastomosis ileoanal`: Ngahubungkeun peujit leutik sareng anus.
• Kolektomi: Ngaleungitkeun sabagian atanapi sadayana usus besar.
• 'Proktokolectomy': Boh usus besar sareng rektum diangkat.

Perawatan pikeun tumor dina uteuk atanapi tulang tonggong tiasa bénten-bénten. Dokter biasana nyobian miceun tumor. Salila perawatan, aranjeunna nyobian ngaminimalkeun karusakan kana jaringan séhat di sakurilingna. Pikeun ngalakukeun ieu:

• 'Kemoterapi'
• Terapi radiasi
• Bedah

Métode pangobatan sapertos:

Naha abdi ogé aya résiko katarajang panyakit ieu?

Upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan Sindrom Turcot, anjeun gaduh kasempetan anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kaayaan éta. Atanapi, anjeun tiasa janten pamawa genetik. Janten pamawa genetik hartosna anjeun henteu ngagaduhan gejala, tapi anjeun gaduh gén anu nyababkeun kaayaan éta, janten murangkalih anjeun tiasa nularkeunana.

Upami anjeun curiga yén anjeun ngagaduhan Sindrom Turcot, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés DNA. Ieu tiasa mariksa ayana mutasi gén anu relevan.

Naon anu kajantenan nalika anjeun hirup sareng panyakit ieu? Naha éta teu tiasa diubaran?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun Sindrom Turcot. Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anu paling penting nyaéta damel sareng dokter anjeun pikeun ngalakukeun pamariksaan rutin pikeun tumor otak sareng kanker kolorektal. Langkung gancang anjeun ngadeteksi hal sapertos kanker, langkung saé kasempetan anjeun pikeun hasil anu suksés. Janten, penting pikeun henteu panik sareng nuturkeun naséhat dokter anjeun.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Anjeun tiasa naroskeun sababaraha patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Naon anu paling dipikaresep ku sabab gejala kuring?
• Tés naon anu kedah dilakukeun pikeun mastikeun naha kuring ngagaduhan Sindrom Turcot?
• Naha abdi pamawa gén pikeun panyakit ieu?
• Naon waé pilihan pangobatan pikeun Sindrom Turcot?
• Naon anu tiasa kajantenan upami abdi henteu kénging pangobatan?
• Kumaha kamungkinan abdi gaduh murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Turcot?

Inget, tumor otak sapertos glioblastoma biasana henteu turun-tumurun. Nanging, jalma anu ngagaduhan kaayaan turun-tumurun sapertos Sindrom Turcot kadang-kadang tiasa ngembangkeun tumor ieu.

Pamungkas, sababaraha hal anu kedah diinget

Sindrom Turcot nyaéta kaayaan genetik anu langka anu nyababkeun tumuwuhna leutik dina peujit (polip) sareng tumor dina uteuk atanapi sumsum tulang tonggong. Perawatan rupa-rupa gumantung kana gejalana. Anjeun panginten peryogi operasi pikeun miceun sabagian peujit anjeun atanapi tumor dina uteuk atanapi sumsum tulang tonggong anjeun. Sanaos teu aya ubar pikeun kaayaan ieu, ngawaskeun gejala anjeun, ngalakukeun tés rutin , sareng kéngingkeun perawatan ti mimiti tiasa ngabantosan anjeun ngatur kaayaan anjeun. Ku alatan éta, penting pikeun ngajaga kaséhatan anjeun.

Sindrom Turcot , panyakit genetik, polip usus besar, tumor otak, résiko kanker, tés genetik