Bayangkeun, tanpa alesan anu jelas, anjeun terus-terusan muriang, nyeri sendi, sareng ruam leutik di sakujur awak anjeun. Ieu ngaleungit dina dua atanapi tilu dinten, teras muncul deui. Upami hal sapertos kieu kajantenan ka anjeun atanapi anak anjeun, panyababna tiasa janten panyakit langka anu seueur jalmi henteu acan kantos nguping. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan salah sahiji panyakit sapertos kitu, CAPS.
Naon hartina HURUF KAPITAL?
Sacara basajan, Sindrom Periodik anu pakait sareng Cryopyrin, atanapi CAPS, nyaéta sakumpulan panyakit genetik anu jarang pisan anu mangaruhan sistem imun urang. Biasana, sistem imun urang ngajaga urang tina kuman sareng panyakit sanésna. Nanging, dina kaayaan CAPS ieu, kusabab cacad dina sistem imun éta sorangan, éta mimiti nyerang awak urang sorangan. Ieu disebut 'panyakit autoinflamasi' dina élmu médis. Ieu nyababkeun peradangan anu teu perlu dina awak, nyababkeun gejala sapertos ruam kulit, muriang, nyeri sendi sareng bareuh, sareng panon beureum.
Aya tilu jinis utama CAPS. Hayu urang tingali naon éta.
| Ngaran Sindrom | Pedaran sareng parahna |
|---|---|
| Sindrom Autoinflamasi Tiis Kulawarga (FCAS) | Ieu mangrupikeun anu paling teu serius tina tilu jinis panyakit ieu. Sakumaha namina, gejala dipicu ku paparan tiis. Gejala utama nyaéta muriang, nyeri sendi, sareng lesi kulit. Biasana henteu nyababkeun karusakan jangka panjang kana awak. |
| Sindrom Muckle-Wells (MWS) | Ieu rada langkung serius tibatan FCAS. Gejalana henteu ngan ukur tiasa dipicu ku pilek, tapi ogé ku setrés sareng olahraga . Gejalana tiasa parah, sareng sababaraha jalmi ogé tiasa ngalaman gangguan dédéngéan . |
| Panyakit Radang Multisistem Neonatal Onset (NOMID) | Ieu mangrupikeun anu paling serius sareng paling langka tina kelompok panyakit ieu.Tipe. Ieu dimimitian pas orok lahir. Ieu nyababkeun peradangan dina seueur organ awak. Ieu ogé disebut CINCA. Upami henteu diubaran kalayan leres, éta tiasa nyababkeun karusakan serius kana uteuk, panon, sareng organ sanésna . |
Naon anu nyababkeun CAPS?
Sabab utama ieu nyaéta parobahan dina gén dina awak urang. Leuwih tepatna, panyakit ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut `NLRP3` .
Anggap gén 'NLRP3' ieu salaku cetak biru anu nitah awak urang pikeun nyieun protéin anu disebut 'cryopyrin'. Biasana, protéin 'cryopyrin' ieu ngabantosan awak urang ngahasilkeun zat anu disebut 'interleukin-1 (IL-1)', anu ngabantosan awak urang ngalawan inféksi.
Tapi kusabab gén 'NLRP3' dina jalma anu ngagaduhan CAPS parantos bermutasi, protéin 'cryopyrin' ogé henteu tiasa dianggo kalayan leres. Éta teras-terasan masihan sinyal ka awak pikeun ngahasilkeun teuing 'IL-1'. Produksi 'IL-1' anu kaleuleuwihi ieu anu nyababkeun peradangan anu teu perlu dina awak sareng nyababkeun gejala CAPS.
Panyakit ieu tiasa kajantenan upami murangkalih ngawaris gén anu mutasi ngan ukur ti hiji kolot, boh ti indungna atanapi ti bapana. Kadang-kadang, gén éta tiasa robih sacara spontan dina kandungan, tanpa kolotna.
Naon waé gejala-gejalana?
Gejala utama sareng anu paling umum tina CAPS nyaéta ruam anu muncul salaku lepuh alit anu henteu ateul di sakumna awak . Ieu sering katingali nalika lahir. Sababaraha jalmi ngagaduhan lesi ieu sacara terus-terusan, tapi janten langkung parah nalika kambuh. Gejala sanésna bénten-bénten gumantung kana jinis CAPS anu anjeun gaduh.
Gejala anu tiasa katingali dina FCAS
Gejala-gejala ieu biasana lumangsung salami 1-2 dinten.
- Muriang
- Panon bareuh
- Tiis
- Nyeri sendi
- Seueul
- Nyeri sirah
Gejala anu katingali dina MWS
Gejala-gejala ieu datang jeung indit. Éta tiasa lumangsung salami 1-3 dinten sakaligus.
- Ruam kulit
- Muriang sareng tiris
- Beureumna panon
- Nyeri sendi
- Nyeri sirah anu parah
- Kaleungitan dédéngéan (barudak anu ngagaduhan MWS tiasa kaleungitan sadayana atanapi sabagian dédéngéanana nalika aranjeunna dewasa)
- Nyeri patuangan
Gejala anu katingali dina NOMID
Ieu mangrupikeun gejala anu paling serius.
- Nyeri sirah anu parah
- Panon nu nonjol
- Nyeri sendi sareng bareuh
- utah
- Kaleungitan paningal
- Kaleungitan dédéngéan
Penting: Upami NOMID henteu diubaran kalayan leres, protéin anu disebut amiloid tiasa ngumpul dina organ vital sapertos ginjal sareng sendi, nyababkeun karusakan anu serius kana waktosna.
Kumaha carana nangtukeun panyakitna?
Nalika anjeun ningali dokter anjeun kalayan gejala ieu, anjeunna bakal naroskeun heula ngeunaan riwayat médis anjeun sareng kulawarga anjeun. Teras, aranjeunna bakal mariksa anjeun sareng, upami diperyogikeun, tiasa ngarujuk anjeun pikeun sababaraha tés, sapertos:
- Tés getih sareng cikiih: Tés ieu milarian tingkat sél getih bodas sareng protéin C-réaktif anu luhur, anu mangrupikeun indikator peradangan, sareng kaleuwihan protéin dina cikiih.
- Biopsi kulit: Sampel kulit anjeun anu alit pisan dicandak sareng dipariksa di handapeun mikroskop.
- Tés genetik: Tés ieu tiasa mastikeun naha anjeun ngagaduhan mutasi dina gén NLRP3 anjeun. Nanging, sakapeung jalma anu ngagaduhan CAPS tiasa ngagaduhan gén ieu sacara normal.
- Tés panon sareng ceuli: Tés ieu dilakukeun pikeun ningali naha paningal atanapi pangrungu anjeun kapangaruhan.
- Tusukan lumbar: Sajumlah leutik cairan tulang tonggong dicandak tina sumsum tulang tonggong sareng dipariksa pikeun tanda-tanda peradangan.
- MRI scan: Ieu tiasa nyandak gambar anu lengkep ngeunaan struktur di jero uteuk sareng ceuli pikeun ningali naha aya parobihan.
Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter
Saé pisan upami anjeun nyerat sababaraha patarosan anu anjeun gaduh dina kertas nalika anjeun angkat ka dokter. Ku cara kitu, anjeun moal hilap nanaon. Anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:
- Jenis CAPS naon anu kuring (atanapi anak kuring) gaduh?
- Gejala naon waé anu tiasa disababkeun ku jinis panyakit kuring?
- Perawatan naon anu anjeun sarankeun? Kumaha éta bakal ngabantosan abdi?
- Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?
- Naon anu tiasa kuring laksanakeun di bumi pikeun ngirangan gejala?
- Tés tambahan naon deui anu kedah dilakukeun? Iraha abdi kedah ngalakukeunana?
- Naha abdi kedah ningali konselor genetik?
Naon waé pangobatanana?
Penting pisan pikeun ngamimitian pangobatan pikeun panyakit ieu gancang-gancang, sabab sakali panon, ceuli, tulang, atanapi uteuk ruksak, hésé pisan pikeun mulangkeunana deui kana kaayaan normal.
Perawatan utama nyaéta ubar anu ngahalangan produksi kaleuleuwihan zat anu disebut IL-1 dina awak. Ieu ngontrol peradangan.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Salian ti ieu, dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun pangobatan sanés, sapertos:
- Nganggo splints pikeun nyeri sendi sareng bareuh
- Terapi fisik
- Obat-obatan sapertos NSAID, stéroid, atanapi methotrexate pikeun ngirangan muriang sareng peradangan
- Alat bantu déngé pikeun anu cacad déngé
- Operasi upami sendi ruksak
Kumaha anjeun tiasa ngurus diri anjeun sorangan?
Salian ti pangobatan, parobahan leutik dina gaya hirup anjeun tiasa ngabantosan pisan dina ngontrol gejala.
- Ulah pilek: Upami anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos FCAS, cuaca tiis tiasa ngajantenkeun gejala anjeun langkung parah. Janten cobian nyingkahan hal-hal sapertos cicing di kamar AC sareng cicing di daérah anu tiis.
- Ngurangan setrés: Hal-hal sapertos meditasi, latihan engapan jero, sareng yoga tiasa ngabantosan pisan.
- Hirup séhat:
- Bobo sing raos.
- Dahar kadaharan anu bergizi.
- Ulah ngaroko, nginum alkohol, sareng kadaharan olahan.
Pesen Bawa Ka Imah
- CAPS nyaéta kaayaan genetik anu langka anu disababkeun ku cacad dina sistem imun.
- Gejala utama na nyaéta muriang anu kambuh deui, lesi kulit anu henteu ateul, sareng nyeri sendi.
- Ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut
NLRP3. - Penting pisan pikeun mendiagnosis panyakit sareng ngamimitian pangobatan gancang-gancang pikeun nyegah karusakan permanén kana panon, ceuli, sareng organ sanésna.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, ulah dipaliré sareng langsung konsultasi ka dokter pikeun naséhat.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun