Salaku indung atanapi bapa, anjeun merhatikeun unggal parobahan leutik dina awak anak anjeun, leres? Kadang-kadang, hal pangleutikna anu urang perhatikeun tiasa janten tanda hal anu langkung ageung. Dinten ieu urang ngobrolkeun hiji kaayaan anu jarang pisan, tapi penting pikeun sadayana terang ngeunaan éta. Panyakit ieu nyaéta Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, atanapi FOP kanggo singgetan.
Naon sabenerna FOP téh?
Sacara basajan, panyakit ieu nyaéta nalika jaringan lemes dina awak urang, sapertos otot, ligamén, sareng urat, laun-laun robah jadi tulang. Coba pikirkeun, otot awak urang aya di dinya pikeun fléksibel sareng gerak. Tulang urang aya di dinya pikeun nyadiakeun struktur sareng kerangka anu kuat. Fungsi dua sistem ieu béda pisan.
Tapi dina kaayaan langka ieu anu disebut FOP, sistem anu teratur ieu bakal ruksak. Awak mimiti ngarobah jaringan lemes jadi tulang sorangan. Siga aya rorongkong anyar anu tumuwuh di jero urang, di luar rorongkong normal urang.
Nalika tulang anyar kabentuk ku cara kieu, gerakan rupa-rupa bagian awak laun-laun janten sesah, sakapeung teu mungkin pisan. Ieu ngajantenkeun tugas sadidinten sapertos ngobrol sareng tuang janten tantangan.
Kaayaan ieu biasana dimimitian dina budak leutik. Mimitina dimimitian dina beuheung sareng taktak teras laun-laun nyebar ka awak bagian handap. Nalika jalma sepuh, jumlah tulang anu ngagentos jaringan lemes ningkat. Nanging, laju kamajuan ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma.
Naha ieu kajadian? Naon alesanna?
Panyabab utama nyaéta cacad leutik dina gén anu ngabejaan awak urang kumaha carana tumuwuh tulang sareng otot. Kanyataanna, sanajan nalika kamekaran anu séhat, sababaraha jaringan lemes robah jadi tulang. Tapi kusabab cacad genetik ieu, awak nyiptakeun tulang langkung seueur tibatan anu diperyogikeun, nalika henteu diperyogikeun.
Kaseueuran waktos, ieu sanés hal anu diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Nanging, éta tiasa jarang kajadian. Paling sering, éta mangrupikeun parobahan acak dina gén (mutasi énggal) anu lumangsung salami hirup.
Naon gejala utama panyakit ieu?
Aya dua gejala utama anu ngabantosan ngaidentipikasi panyakit ieu. Penting pisan pikeun waspada kana ieu.
Tanda anu munggaran sareng anu paling atra katingali nalika lahir. Ramo suku ageung dina dua suku langkung pondok tibatan biasana sareng malik ka jero, nyaéta, nuju ka arah ramo suku anu sanés. Dina sakitar 50% murangkalih, bédana anu sami katingali dina ramo suku ageung dina leungeun. Ieu mangrupikeun petunjuk awal anu penting pisan pikeun curiga kana panyakit ieu.
Gejala utama anu kadua nyaéta jaringan lemes anu parantos disebatkeun sateuacanna robih janten tulang. Ieu biasana dimimitian ku munculna pertumbuhan anu nyeri sapertos tumor dina tonggong, beuheung, sareng taktak. Benjolan ieu ogé disebut "flare-ups." Benjolan ieu robih janten tulang kana waktosna. Kambuhna panyakit ieu tiasa kajantenan sacara berulang sapanjang hirup.
| Jenis tanda | Pedaran |
|---|---|
| Tanda lahir | Ramo-ramo suku badag dina dua suku leuwih pondok tibatan biasana sareng malik ka arah ramo-ramo suku anu sanésna. |
| Kambuh | Benjolan anu nyeri muncul dina awak (seringna dina beuheung, taktak, tonggong). Benjolan ieu tiasa lumangsung salami sakitar 6-8 minggu teras janten tulang. |
Sabab-sabab kambuhna
Penting pikeun dicatet: Cidera ringan, labuh, operasi, atanapi suntikan (malah suntikan anestesi pikeun nyabut huntu) tiasa janten panyabab utama benjolan anu nyeri ieu (flare-up). Ku alatan éta, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu kedah ati-ati pisan sateuacan ngajalanan perawatan médis naon waé. Malah inféksi virus tiasa ngajantenkeun kaayaan ieu langkung parah.
Salila kambuh, gejala sapertos nyeri, bareuh, sendi kaku, teu ngeunah awak, sareng muriang ringan tiasa kajantenan di sakitar benjolan.
Komplikasi naon waé anu tiasa kajantenan kusabab kaayaan ieu?
Nalika jaringan lemes awak robah jadi tulang, mobilitas kawates, anu tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi.
- Sesek napas: Upami otot dada robah jadi tulang, bayah moal tiasa mekar sapinuhna.
- Kasusah dahar: Upami gerakan sendi rahang kawates, janten hésé muka sungut sareng tuang. Ieu tiasa nyababkeun kakurangan nutrisi.
- Leungitna kasaimbangan awak: Kasusah ngajaga kasaimbangan nalika leumpang atanapi calik.
- Kasusah nyarios
- Skoliosis
- Infeksi anu sering: Kusabab kurang gerak, aya résiko inféksi anu aya hubunganana sareng irung, tikoro, sareng paru-paru anu ningkat.
- Résiko serangan jantung: Dina sababaraha kasus, ieu ogé tiasa mangaruhan fungsi jantung.
Kumaha carana nangtukeun panyakitna?
Biasana, dokter curiga kana panyakit ieu nalika aranjeunna ningali dua gejala utama ieu nalika pamariksaan fisik—bédana dina jempol suku sareng benjolan dina tonggong sareng taktak.
Pikeun mastikeun yén ieu FOP, tés getih khusus (tés genetik) tiasa dilakukeun pikeun ngaidentipikasi cacad genetik anu nyababkeun panyakit ieu.
Penting pisan: FOP sering disalahartikeun salaku kanker atanapi kaayaan langka anu sanés. Ku alatan éta, upami aya hal sapertos biopsi anu dilakukeun kalayan curiga, éta tiasa ngabahayakeun pisan. Kusabab tatu éta tiasa janten panyabab utama panyakit janten parah sareng formasi tulang anyar. Ku alatan éta, upami anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, penting pikeun ngawartosan dokter ngeunaan kacurigaan anjeun kana FOP sareng ningali dokter anu gaduh kaahlian dina widang ieu.
Naha aya pangobatan pikeun ieu?
Hanjakalna, panyakit ieu tacan aya ubarna, sareng pilihan pangobatanana terbatas.
Dokter anjeun tiasa resepkeun pangobatan-pangobatan tertentu, sapertos kortikosteroid, pikeun ngontrol nyeri sareng bareuh anu kajantenan nalika kambuh.
Salian ti éta, pikeun ngagampangkeun tugas sadidinten, anjeun tiasa kéngingkeun alat bantu sapertos sapatu khusus sareng kawat gigi kalayan bantosan terapis okupasi.
Pesen Bawa Ka Imah
- FOP nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan dimana jaringan lemes, kalebet otot, dina awak robah jadi tulang.
- Salah sahiji tanda awal utama panyakit ieu nyaéta jempol suku pondok sareng malik ka jero nalika orok lahir.
- Gejala utama séjén anu muncul engké nyaéta nyeri anu kambuh dina permukaan awak.
- Penting pisan: Cidera ringan, labuh, suntikan, sareng khususna biopsi tiasa ngajantenkeun panyakit langkung parah.
- Upami anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, langsung tepang sareng dokter sareng ungkapkeun kacurigaan anjeun ngeunaan FOP.
- Sanaos teu acan aya ubar pikeun panyakit ieu, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngatur gejala sareng ngagampangkeun kahirupan.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun