Naha aya masalah sareng sistem detoksifikasi awak anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan Gangguan Siklus Urea!

Urang sadayana terang yén awak urang kéngingkeun nutrisi anu diperyogikeun tina katuangan anu urang tuang. Ogé, salami prosés ieu, awak urang ngahasilkeun zat anu teu dihoyongkeun, sakapeung toksik. Janten, awak urang gaduh sistem anu luar biasa pikeun nyaring racun anu teu dihoyongkeun ieu sareng mawa hal-hal anu saé ka sakumna awak. Tapi, naon anu kajantenan upami aya kalemahan dina sistem 'filter' ieu? Éta salah sahiji masalah penting anu bakal urang bahas ayeuna.

Naon ari Siklus Uréa téh? Hayu urang pahami sacara basajan!

Bayangkeun siklus uréa téh kawas sistem panyaring anu miceun racun tina awak urang. Éta ngabantu miceun zat-zat ngabahayakeun tina awak urang sarta ngangkut zat-zat mangpaat ka sakuliah awak.

Prosés ieu dimimitian saatos urang tuang. Protéin dina katuangan anu urang tuang dipecah di jero awak urang jadi asam amino . Asam amino ieu mangrupikeun unit dasar protéin. Sapertos bata anu diperyogikeun pikeun ngawangun wangunan, asam amino ieu penting pisan pikeun ngawangun otot, ngangkut nutrisi, sareng ngajaga organ tetep fungsina kalayan leres.

Ayeuna, nalika protéin ieu dicerna, gas anu disebut amonia dihasilkeun salaku produk runtah. Amonia ieu toksik pisan pikeun awak urang. Janten, pikeun miceun amonia toksik ieu, énzim dina awak urang - nyaéta, protéin khusus anu ngalaksanakeun réaksi kimia - ngarobih amonia ieu janten zat anu teu bahaya anu disebut uréa dina ati. Uréa ieu ngandung sababaraha asam amino sanés sareng amonia:

• Arginin
• Ornitin
• Sitrulin

Teras, énzim-énzim ieu mawa uréa ngaliwatan getih ka ginjal. Léngkah pamungkas dina siklus uréa nyaéta ngaluarkeun uréa ieu dina cikiih urang. Kitu carana siklus uréa jalan, dina basa basajan.

Janten, naon ari gangguan siklus uréa?

Gangguan Siklus Uréa (UCD) nyaéta sakumpulan kaayaan dimana prosés anu ngangkut uréa ka sakumna awak, sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, henteu jalan kalayan leres. Ieu biasana disababkeun ku kakurangan atanapi kakurangan protéin atanapi énzim anu diperyogikeun pikeun prosés éta.

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik , anu hartosna éta mangrupikeun hal anu aya ti saprak lahir. Dokter nyebatna Kasalahan Métabolisme Bawaan . Ieu nyababkeun amonia toksik ngumpul dina getih urang. Ieu disebut Hiperamonemia . Kaayaan ieu gaduh pangaruh anu négatif pisan kana awak urang, khususna uteuk sareng organ sanésna .

Naha aya sababaraha jinis gangguan siklus uréa?

Muhun, aya dalapan gangguan siklus uréa anu dipikanyaho. Masing-masing disababkeun ku kakurangan énzim atanapi protéin khusus anu diperyogikeun pikeun siklus uréa:

• Kakurangan N-asetilglutamat sintase (NAGS)
• Kakurangan karbamoilfosfat sintétase I (CPS1)
• Kakurangan ornitin transkarbamilase (OTC)
• Kakurangan Argininosuccinate sintase 1 (ASS1) atanapi Citrullinemia tipe I
• Kakurangan jeruk nipis atanapi Citrullinemia tipe II
• Kakurangan Argininosuksinat lyase (ASL)
• Kakurangan Arginase (ARG)
• Kakurangan translokase ornitin

Sanaos ieu sigana rada ilmiah, masing-masing hartosna aya masalah dina léngkah khusus dina siklus uréa.

Saha waé anu tiasa ngembangkeun kaayaan ieu?

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan saha waé. Orok anu nembé lahir tiasa didiagnosis nganggo Tés Getih Universal Newborn Screening, anu dilakukeun dina sababaraha dinten saatos lahir. Nanging, sakapeung gejala muncul engké dina kahirupan. Dina hal éta, déwasa ogé tiasa didiagnosis kaserang panyakit ieu.

Naha ieu hal anu turun-tumurun?

Muhun, kakurangan siklus uréa mangrupikeun kaayaan turunan . Dina kalolobaan kasus, supados anjeun ngembangkeun kaayaan ieu, anjeun kedah ngawaris mutasi genetik ti indung sareng bapak anjeun. Ieu disebut transmisi autosomal resesif . Sababaraha jinis diturunkeun ka murangkalih anjeun saatos konsepsi, dihubungkeun kana kromosom séks. Ieu disebut transmisi X-linked .

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Di Amérika Serikat, diperkirakeun kaayaan ieu mangaruhan sakitar hiji ti 35.000 jalmi. Sanaos statistik anu pasti teu sayogi di Sri Lanka, ieu dianggap kaayaan anu teu umum.

Naon gejala kakurangan siklus uréa?

Tanda-tanda awal kaayaan ieu biasana katingali nalika lahir. Nanging, gejala-gejala ieu tiasa muncul dina umur naon waé. Tingali naha gejala-gejala ieu karasa wawuh ka anjeun:

• Ngantuk, kacapean anu kaleuleuwihi (Létargi)
• Sering ceurik jeung teu tenang dina orok (Orok rewel)
• Seueul atanapi utah
• Teu bisa dahar atawa nyusuan
• Engapan gancang teuing atanapi laun teuing
• Bingung, kaleungitan eling

Gejala-gejala ieu disababkeun ku paningkatan jumlah amonia dina getih (Hyperamonemia). Gejala-gejala ieu tiasa rupa-rupa ti hampang dugi ka parah . Anjeun ogé tiasa ningali hal-hal sapertos:

• Masalah dina kamekaran kognitif sareng tantangan intelektual
• Parobahan paripolah
• Katerlambatan perkembangan - Ieu ngandung harti yén perkembangan anak henteu cocog sareng umurna.
• Akumulasi cairan di sabudeureun uteuk (Edema Serebral)
• Otot kaku, kedutan (Spastisitas)
• Kaayaan epilepsi, kejang
• Kaayaan pingsan, koma

Penting: Gejala anu mangaruhan uteuk tiasa ngancam kahirupan, janten penting pikeun langsung milarian naséhat médis upami anjeun ngalaman gejala ieu.

Naon alesanna?

Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, kakurangan siklus uréa disababkeun ku mutasi genetik . Unggal jinis anu parantos dibahas sateuacanna disababkeun ku mutasi genetik anu béda:

• Kakurangan N-asetilglutamat sintase: mutasi dina gén NAGS .
• Kakurangan karbamoilfosfat sintétase I: mutasi dina gén CPS1 .
• Kakurangan ornitin transkarbamilase: mutasi dina gén OTC .
• Kakurangan argininosuksinat sintase 1: mutasi dina gén ASS1 .
• Kakurangan jeruk nipis: Mutasi dina gén SLC25A13 .
• Kakurangan liase argininosuksinat: mutasi dina gén ASL .
• Kakurangan arginase: Mutasi dina gén ARG .
• Kakurangan translokase ornitin: mutasi dina gén SLC25A15 .

Gén-gén ieu tanggung jawab pikeun nyieun protéin sareng énzim anu diperyogikeun pikeun ngangkut uréa ka sakumna awak. Nalika mutasi genetik lumangsung, awak henteu ngahasilkeun protéin atanapi énzim ieu anu cekap. Teras, awak henteu tiasa miceun amonia toksik, anu numpuk dina getih sareng nyababkeun gejala.

Kumaha kaayaan ieu didiagnosis?

Dokter anjeun mimitina bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun, ngalaksanakeun pamariksaan fisik, sareng nyandak riwayat médis lengkep. Teras, aranjeunna tiasa mesen tés getih atanapi cikiih pikeun mastikeun kaayaan éta.

Tés naon anu keur dilakukeun pikeun ieu?

• Profil atanapi analisis asam amino: Sampel getih atanapi cikiih anjeun ngukur kadar asam amino dina awak anjeun.
• Biopsi Ati: Sapotong ati anu alit pisan dicandak sareng dipariksa dina mikroskop pikeun ningali naha aya énzim anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu sareng kumaha fungsina.
• Tés Génétik: Sampel getih dicandak pikeun mariksa parobahan genetik anu tiasa nyababkeun gejala anjeun.

Kumaha ieu diubaran?

Tujuan utama pikeun ngubaran gangguan siklus uréa nyaéta pikeun ngirangan jumlah amonia dina getih. Ieu tiasa dilakukeun ku cara:

• Ngadahar dahareun anu rendah protéin.
• Dialisis: Prosedur anu dianggo pikeun miceun racun tina getih. Ieu disebut ogé hemodialisis .
• Pamakéan ubar: Ubar sapertos Natrium Fenilasetat sareng Natrium Benzoat (contona Ammonul® ) ngabantosan miceun amonia tina getih.
• Ngonsumsi Suplemén Asam Amino: Suplemén sapertos Arginin atanapi Sitrulin ngabantosan awak ngalengkepan siklus uréa.

Dina kasus hiperamonemia anu parah pisan, cangkok ati tiasa diperyogikeun.

Sateuacan ngamimitian pangobatan, carioskeun heula ka dokter anjeun ngeunaan efek samping tina pangobatan sareng prosedur énggal. Ogé, béjakeun ka dokter anjeun ngeunaan pangobatan atanapi suplemén sanés anu anjeun konsumsi ayeuna. Ieu tiasa ngabantosan anjeun nyingkahan efek samping anu teu dihoyongkeun.

Upami anjeun ngagaduhan gangguan siklus uréa, katuangan naon anu kedah dihindari?

Diét anu rendah protéin mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ngatur kaayaan ieu. Ieu kusabab nalika protéin dina katuangan anu urang tuang dipecah, asam amino kabentuk, anu teras ngahasilkeun amonia. Jalma anu ngagaduhan gangguan siklus uréa teu tiasa sacara alami miceun amonia ieu. Janten, tuang diét anu rendah protéin tiasa ngirangan résiko akumulasi amonia dina getih.

Ieu sababaraha katuangan utama anu beunghar protéin anu anjeun kedah ngawatesan tina diet anjeun:

• Lauk
• Hayam
• Endog
• Daging sapi
• Jenis kacang
• Tahu atawa kadaharan anu ngandung kécap

Nanging, kumargi protéin penting pisan pikeun awak urang, ngeureunkeunana sapinuhna tiasa gaduh efek samping, sapertos pertumbuhan anu terhambat. Ku alatan éta, dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun ka ahli gizi atanapi ahli gizi . Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngontrol jumlah protéin anu anjeun tuang. Kadang-kadang, dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun nyandak suplemén vitamin, mineral, atanapi asam amino pikeun ngabantosan ngimbangan kakurangan nutrisi anu disababkeun ku pangwatesan protéin.

Naha orok anu nembe lahir tiasa disusuan upami anjeunna ngagaduhan kaayaan ieu?

Orok anjeun nampi protéin tina ASI. Sanaos anjeun tiasa nyusuan, dokter anjeun bakal sering ngawaskeun kumaha pangaruhna kana orok anjeun. Upami anjeun kedah ngirangan asupan protéin orok anjeun, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun masihan orok anjeun susu formula khusus tinimbang ASI.

Naha kaayaan ieu tiasa dicegah?

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik sareng teu tiasa dicegah. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan sareng hoyong terang résiko ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik .

Harepan naon anu tiasa dipiboga ku jalma anu ngagaduhan gangguan siklus uréa?

Pas dokter anjeun mendiagnosis kaayaan ieu, anjeunna bakal ngamimitian pangobatan pikeun ngirangan jumlah amonia dina getih. Pikeun orok anu nembe lahir, pangobatan bakal dimimitian langsung saatos lahir pikeun nyegah komplikasi. Sakali pangobatan dimimitian, dokter bakal ngawaskeun tingkat amonia getih dugi ka uih deui ka tingkat anu aman.

Kaayaan ieu meryogikeun pangawasan salami hirup sareng diet rendah protéin khusus . Dahar protéin anu kaleuleuwihi tiasa nyababkeun gejala kambuh deui.

Upami hiperamonemia parah, éta tiasa nyababkeun karusakan otak anu teu tiasa diubaran, koma, atanapi bahkan maot. Janten, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kumaha ngatur kaayaan anjeun atanapi kaayaan orok anjeun pikeun nyingkahan komplikasi anu ngancam kahirupan ieu.

Kumaha prognosis pikeun pulih dina kaayaan ieu?

Pandangan anjeun gumantung kana parahna gejala anjeun. Upami didiagnosis langkung awal, diubaran, sareng diurus sapanjang hirup anjeun, harepan hirup anjeun tiasa normal. Nanging, upami henteu diubaran atanapi henteu didiagnosis, éta tiasa fatal.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngalaman gejala kaayaan ieu, khususna upami anjeun ngaraos capé pisan atanapi teu tiasa tuang , tepang sareng dokter.

Nalika anak anjeun ageung, penting pikeun mariksa naha anjeunna nyumponan tonggak perkembanganana . Nyaéta, upami anjeunna ngalakukeun hal-hal anu cocog sareng umurna. Upami henteu, mangga tepang sareng dokter.

Upami anjeun atanapi orok anjeun ngalaman kejang atanapi sesek napas, langsung angkat ka ruang gawat darurat rumah sakit.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

• Kumaha carana ngatur kaayaan anak kuring?
• Naha abdi kedah pendak sareng ahli gizi?
• Naon efek samping tina pangobatan ieu?
• Kadaharan naon anu kedah kuring singkirkeun?

Wajar mun ngarasa hariwang nalika anjeun mendakan yén anjeun atanapi orok anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka ieu. Dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngatur kaayaan ieu. Ku cara tuang diet rendah protéin, anjeun tiasa ngirangan pangaruh kaayaan ieu kana awak anjeun. Ieu tiasa ngabantosan ngirangan gejala sareng ngabantosan anjeun ngarasa langkung saé. Upami anjeun ngarasa capé sepanjang waktos, sesah tuang, atanapi ngagaduhan parobihan anu teu biasa dina paripolah anjeun, pastikeun anjeun ningali dokter.

Hal-hal penting anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Muhun, janten urang parantos seueur ngobrol ngeunaan Gangguan Siklus Urea. Singkatna, ieu sababaraha hal anu kedah diémutan:

• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik: hartina éta mangrupikeun hal anu anjeun bawa ti lahir. Anu kajantenan di dieu nyaéta awak urang henteu tiasa miceun zat toksik anu disebut amonia kalayan leres.
• Penting pisan pikeun ngakuanana ti mimiti:Utamana pikeun orok anu nembe lahir. Upami anjeun ningali gejala, geuwat milarian naséhat médis.
• Aya sababaraha pangobatan: Anu utama nyaéta ngontrol kadar amonia dina getih. Ieu tiasa dilakukeun ku diet rendah protéin, pangobatan, sareng pangobatan anu sanésna.
• Manajemén sapanjang hirup diperyogikeun: Upami diurus kalayan leres, kaseueuran jalmi tiasa hirup normal.
• Turutan naséhat médis: Penting pisan pikeun kaséhatan anjeun pikeun nuturkeun naséhat anu dipasihkeun ku dokter sareng ahli gizi anjeun kalayan tepat.

Tong panik. Anu paling penting nyaéta waspada kana kaayaan ieu sareng kéngingkeun bantosan médis anu pas. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun.

Siklus uréa , amonia, panyakit genetik, métabolisme protéin, hiperammonemia, panyakit pediatrik, gangguan métabolik