Naha anak anjeun ngagaduhan masalah pangrungu sareng paningal? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Usher!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén pangrungu budak anjeun rada kaganggu? Panginten aranjeunna mimiti leumpang rada telat tibatan orok anu sanés? Teras, nalika aranjeunna beuki ageung, naha anjeun perhatoskeun yén aranjeunna sesah ningali dina cahaya anu poék dina wengi? Upami aya langkung ti hiji masalah ieu, panyababna tiasa béda ti anu anjeun pikirkeun. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan langka anu mangaruhan sadayana tilu ieu sakaligus: pangrungu, paningal, sareng kadang kasaimbangan, tapi éta henteu seueur dibahas di masarakat. Ieu disebut Sindrom Usher.

Naon sabenerna Sindrom Usher téh?

Sacara basajan, sindrom Usher mangrupikeun kaayaan turunan. Ieu utamina nyababkeun leungitna dédéngéan, leungitna paningal, sareng masalah kasaimbangan dina sababaraha jalmi. Anggap waé sapertos cetak biru ngeunaan kumaha awak urang bakal tumuh. Kaayaan ieu disababkeun ku parobahan anu alit pisan dina gén ieu, anu disebut mutasi. Kusabab parobahan genetik ieu, organ anu aya hubunganana sareng dédéngéan sareng paningal henteu berkembang kalayan leres nalika orok nuju tumuh dina kandungan.

Gejala kaayaan ieu biasana aya nalika lahir (bawaan lahir) atanapi mimiti muncul dina budak leutik. Jarang pisan, gejala tiasa muncul dina déwasa. Ayeuna teu aya ubar pikeun kaayaan ieu. Tapi tong hariwang. Aya seueur cara pikeun ngatur gejala ieu sareng ngabantosan anak anjeun hirup anu saé.

Naha aya jinis anu béda-béda ieu?

Muhun, aya sakitar 10 mutasi genetik anu dipikanyaho anu nyababkeun éta. Sindrom Usher dibagi kana tilu jinis utama, gumantung kana kumaha gén-gén ieu digabungkeun. Sadaya jinis ieu tiasa nyababkeun masalah dédéngéan, paningal, sareng kasaimbangan. Tapi bédana utama antara éta nyaéta waktos gejala dimimitian sareng parahna.

Pikeun ngagampangkeun kahartos, hayu urang tingali ieu dina tabel .

Ieu sanés kaayaan anu umum di Sri Lanka. Ieu mangaruhan antara 3 sareng 6 per 100,000 jalmi di sakumna dunya.

Naon gejala utama tina kaayaan ieu?

Hayu urang ayeuna ngobrol ngeunaan gejala ieu langkung rinci.

• Kaleungitan dédéngéan: Sababaraha murangkalih tiasa lahir pireu atanapi gaduh dédéngéan anu lemah pisan. Pikeun anu sanés, dédéngéanna laun-laun mimiti turun nalika aranjeunna beuki ageung.

• Kaleungitan paningal: Ieu disababkeun ku kaayaan anu disebut Retinitis Pigmentosa (RP) . Sacara sederhana, éta mangrupikeun karusakan laun-laun sél anu sénsitip kana cahaya (batang sareng kerucut) dina rétina panon urang.
• Gejala anu munggaran: lolong peuting. Henteu mampuh ningali barang-barang kalayan jelas dina kaayaan cahaya anu poék, sapertos wengi.
• Tahap salajengna: Nyempitan widang paningal (paningal torowongan). Siga ningali ngaliwatan torowongan, ngan ukur ningali lempeng ka hareup sareng teu ningali periferal. Kana waktu, kaayaan ieu tiasa parah sareng nyababkeun lolong total.

• Masalah kasaimbangan: Ieu utamana mangaruhan barudak Tipe 1. Bagian ceuli bagian jero urang anu ngabantosan ngontrol kasaimbangan urang ruksak. Kaayaan ieu tiasa nyababkeun bagian-bagian ieu ruksak. Ieu sababna barudak ieu butuh sababaraha lami pikeun diajar leumpang. Aranjeunna tiasa ngarasa sapertos terus-terusan labuh.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, ieu mangrupikeun kaayaan genetik lengkep. Pola pewarisan ieu disebut pola resesif autosomal . Ieu ngandung harti yén supados murangkalih ngembangkeun kaayaan ieu, murangkalih kedah ngawaris gén anu cacad ti indung sareng bapakna .

Bayangkeun, upami anak éta ngawaris gén cacad ngan ukur ti indungna sareng gén séhat ti bapana, anak éta moal katarajang panyakit. Tapi anak éta bakal janten pamawa gén cacad. Sanaos anjeunna moal ngagaduhan gejala, anjeunna tiasa nurunkeun gén éta ka murangkalihna.

Kumaha carana abdi terang upami abdi ngagaduhan kaayaan ieu?

Métode diagnostik rupa-rupa gumantung kana gejala sareng jinisna anak.

Bayangkeun, upami orok anjeun didiagnosis gangguan dédéngéan nalika pamariksaan dédéngéan orok anu dilakukeun di rumah sakit pas saatos lahir, dokter bakal ngalakukeun tés salajengna pikeun nalungtik masalahna. Teras, upami aranjeunna curiga aya sindrom Usher, aranjeunna tiasa nyarankeun tés genetik .

Upami anak anjeun nunjukkeun masalah pangrungu atanapi paningal nalika aranjeunna beuki ageung, dokter kulawarga anjeun (dokter anak) bakal ngarujuk anjeun ka spesialis.

• Tés dédéngéan: Ahli otolaryngologi sareng audiolog damel bareng pikeun ngalaksanakeun rupa-rupa tés pikeun nangtukeun tingkat dédéngéan anak.
• Tés paningal: Dokter mata bakal mariksa panon anak, khususna pikeun mariksa karusakan dina rétina, sapertos retinitis pigmentosa. Aranjeunna ogé bakal ngalaksanakeun tés pikeun ngukur paningal periferal.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Sanaos kaayaan ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngatur gejalana. Dokter ngarencanakeun pangobatan dumasar kana kaayaan anak, umur, sareng parahna gejala.

• Implan koklea: Barudak anu lahir kalayan gangguan dédéngéan anu parah tiasa dibantuan pikeun ngadangu sora nganggo alat ieu, anu diimplantasi sacara bedah dina ceuli bagian jero.
• Alat bantu déngé: Ieu mangpaat pisan pikeun barudak anu gangguan déngé sedeng.
• Alat bantu penglihatan: Kacamata kalayan lénsa khusus anu nyaring cahaya, sareng alat pembesar tiasa dianggo.
• Layanan intervensi dini: Ieu penting pisan. Ngamimitian terapi wicara, fisioterapi, sareng latihan basa isarat dina umur ngora tiasa ngabantosan pisan kamekaran murangkalih.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Hal anu wajar lamun loba patarosan nalika anjeun terang ngeunaan kaayaan anu jarang sapertos kitu. Tong sieun atanapi ragu-ragu pikeun ngabahas sadayana ieu sareng dokter anjeun. Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun:

• "Sabaraha jinis sindrom Usher anu kaserang ku anak abdi?"
• "Perawatan naon anu anjeun sarankeun?"
• "Naha mungkin waé anak abdi bakal kaleungitan paningalna sagemblengna laun-laun?"
• "Dupi abdi tiasa diuji kanggo ningali naha abdi atanapi pasangan abdi ngagaduhan mutasi genetik anu nyababkeun ieu?"

Panempo, pangrungu, sareng kasaimbangan urang mangrupikeun tilu indra utama anu urang anggo pikeun berinteraksi sareng dunya. Janten salaku kolot, wajar pikeun ngarasa hariwang, sedih, sareng sieun nalika anjeun terang yén anak anjeun kaleungitan hal-hal ieu. Tapi émut, anjeun henteu nyalira. Aya seueur perawatan médis, jasa dukungan, sareng program anu tiasa ngabantosan anak anjeun. Dokter anjeun sareng tim médis anjeun bakal ngartos perasaan anjeun sareng masihan anjeun pituduh anu anjeun peryogikeun.