Naon ari Sindrom Weaver téh? Sing ati-ati ka anak anjeun!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén aya murangkalih anu langkung jangkung tibatan murangkalih sanés anu sami umurna, atanapi aya bédana dina penampilanana? Kadang-kadang salaku kolot, urang rada hariwang nalika ningali hal sapertos kieu, sanés? Dina waktos sapertos kieu, éta tiasa matak héran, tapi aya kaayaan genetik anu jarang pisan anu disebut Sindrom Weaver. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna Sindrom Weaver téh?

Sacara basajan, Sindrom Weaver, anu sakapeung disebut sindrom Weaver-Smith, nyaéta kaayaan genetik . Anu utama dina ieu nyaéta tulang awak tumuwuh leuwih gancang tibatan anu diperyogikeun. Ieu tiasa nyababkeun anak janten langkung jangkung tibatan umurna. Ogé, kaayaan ieu tiasa nyababkeun parobahan dina bentuk beungeut sareng ukuran sirah anak. Kadang-kadang éta ogé tiasa mangaruhan otot sareng bagian awak anu sanés.

Inget, teu sadayana jalmi kapangaruhan ku cara anu sami. Nanging, gejala utama anu dialaman ku seueur jalmi nyaéta jangkungna anu teu normal. Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan Sindrom Weaver, anjeun tiasa ngalaman tonus otot anu handap, kasusah leumpang sareng nyepeng barang, sareng panangan atanapi suku anu bengkok atanapi cacad. Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngembangkeun cacad intelektual . Ieu tiasa rupa-rupa ti hampang dugi ka parah.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Ieu sabenerna kaayaan anu jarang pisan. Dokter ngan ukur mendakan sajumlah alit jalmi di sakumna dunya, sakitar 50, janten anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana éta.

Kumaha Sindrom Weaver mangaruhan kaséhatan?

Kaayaan ieu tiasa ningkatkeun résiko murangkalih pikeun ngembangkeun jinis kanker anu disebut Neuroblastoma . Neuroblastoma nyaéta jinis kanker anu biasana mangaruhan murangkalih di handap umur 5 taun. Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngagaduhan panyakit jantung bawaan, anu panginten peryogi operasi. Nanging, kalayan perawatan sareng pangawasan médis anu leres , kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Weaver tiasa hirup séhat dugi ka dewasa.

Naon sababna? Naha ieu kajadian?

Sindrom Weaver nyaéta gangguan genetik . Gangguan genetik nyaéta kaayaan anu lumangsung nalika aya parobahan (urang nyebatna mutasi) dina gén urang. Sindrom Weaver aya hubunganana sareng gén anu disebut EZH2. Mutasi dina gén EZH2 ieu nyababkeun leungitna tulang.Éta tumuwuh leuwih gancang. Ogé, ieu ngamimitian réaksi ranté anu mangaruhan seueur gén sanés dina awak. Éta sababna Sindrom Weaver tiasa mangaruhan rupa-rupa otot, tulang, sareng organ.

Nanging, dokter masih teu acan ngartos sacara pasti kumaha mutasi gén `(EZH2)` ieu nyababkeun Sindrom Weaver. Sakitar satengah jalmi anu ngagaduhan Sindrom Weaver ngawaris mutasi gén ieu ti salah sahiji kolotna. Upami indung atanapi bapa ngagaduhan mutasi gén `(EZH2)` ieu, aya sakitar 50% kamungkinan yén anak éta ogé bakal ngawarisna nalika aranjeunna gaduh anak.

Nanging, Sindrom Weaver henteu salawasna diwariskeun ti kolot. Sababaraha jalmi tiasa ngembangkeun mutasi gén ieu (EZH2) sanaos kolotna henteu ngagaduhan éta.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Weaver?

Gejala Sindrom Weaver sakapeung tiasa katingali nalika orok masih aya dina kandungan . Salila scan ultrasound nalika kakandungan anjeun, dokter tiasa ningali yén tulang orok langkung panjang tibatan biasana. Upami ieu kajantenan, dokter tiasa nyarios yén orok ngagaduhan kaayaan anu disebut makrosomia, anu hartosna orok langkung ageung tibatan biasana.

Upami orok anjeun anu nembe lahir ngagaduhan Sindrom Weaver, umurna tiasa langkung lami nalika lahir atanapi beurat lahirna langkung luhur . Orok anu ngagaduhan Sindrom Weaver biasana ceurik ku sora serak, handap, sareng ceurik.

Dina sababaraha kasus, orok tiasa henteu nunjukkeun gejala anu atra salami sababaraha bulan.

Dokter anjeun tiasa nyarios yén orok anjeun ngagaduhan "umur tulang lanjut". Ieu ngandung harti yén tulangna dewasa langkung gancang tibatan biasana. Tumuwuhna orok anjeun tiasa gancang pisan bahkan tiasa ngaleuwihan bagan pertumbuhan normal.

Sindrom Weaver tiasa nyababkeun parobahan ieu dina penampilan sirah atanapi raray:

• Dahi lega
• Kulit tambahan di juru jero panon (lipatan Epicanthal)
• Fisura palpebral anu miring ka handap
• Hipertelorisme orbital ( panon anu jarakna jauh teuing )
• Ngabogaan sirah anu ageung (Makrosefali)
• Ceuli anu ageung atanapi handap
• Ngaronjatna panjang philtrum antara biwir luhur sareng irung
• Rahang handap leutik `(Micrognathia)`

Sindrom Weaver tiasa mangaruhan bagian awak sareng sistem anu sanés. Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun ogé tiasa ngalaman:

• Kaayaan jantung bawaan
• Clubfoot atanapi metatarsus addutus
• Siku atawa tuur nu teu bisa diulur sapinuhna
• Teu mampuh manjangkeun ramo sacara pinuh (Camptodactyly) sareng ramo suku anu lega
• Deformitas sendi jari kaki
• Cacad intelektual
• Otot beuteung anu leupas bisa nyababkeun hernia (tonjolan peujit).
• Skoliosis
• Rasa kaku otot dina leungeun sareng suku
• Kasusah ngahontal tonggak perkembangan dina orok sareng murangkalih (contona, telat ngangkat sirah, ngaguling, calik, sareng leumpang)

Kumaha anjeun ngaidentipikasi ieu sacara pasti?

Upami dokter anjeun curiga aya Sindrom Weaver, aranjeunna tiasa mesen tés genetik pikeun milarian mutasi gén EZH2 . Ieu biasana ngalibatkeun nyandak sampel getih sareng ngirimkeunana ka laboratorium tés genetik.

Kadang-kadang, dokter anjeun tiasa nguji sababaraha mutasi gén pikeun nyingkirkeun kaayaan genetik anu sanés. Ieu disebut panel tés genetik . Ieu kusabab aya kaayaan genetik anu sanés, sapertos sindrom Sotos, anu gaduh gejala anu sami sareng Sindrom Weaver. Janten, panel tés sapertos kieu tiasa ngabantosan anjeun milarian sacara pasti mutasi gén mana anu anjeun atanapi anak anjeun gaduh.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Weaver?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun Sindrom Weaver. Nanging, dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun atanapi anak anjeun ngatur kaayaan éta ku cara nyiptakeun rencana perawatan anu tiasa kalebet:

• Upami aya cacad intelektual, perawatan kaséhatan paripolah (contona, pendidikan khusus, terapi paripolah) sayogi.
• Upami aya panyakit jantung bawaan, ubaran sareng atur ku perawatan Kardiovaskular .
• Pangrojong tambahan pikeun padamelan sakola sareng diajar (contona, bimbingan khusus, konselor pendidikan).
• Upami anjeun ngagaduhan masalah sareng sendi, panangan, atanapi suku, anjeun panginten peryogi operasi ortopedi atanapi prosedur médis anu sanés .
• Terapi fisik pikeun ngamekarkeun kakuatan otot sareng koordinasi awak.

Anu paling penting nyaéta, kumargi sadayana ieu béda-béda ti hiji anak ka anak anu sanés, tim dokter ngahiji pikeun nyiptakeun rencana perawatan anu cocog pikeun anak éta.

Aya cara pikeun nyegah Sindrom Weaver?

Hanjakalna, ayeuna teu aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah Sindrom Weaver.Barudak tiasa ngawaris ieu ti kolotna, tapi éta ogé tiasa berkembang sacara spontan tanpa aya anu ngagaduhan éta dina kulawarga. Bisa jadi kolot janten pamawa mutasi genetik ieu, tapi aranjeunna panginten henteu terang.

Kumaha carana abdi terang upami abdi aya dina résiko?

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan turunan atanapi mutasi gén anu dipikanyaho , langkung sae upami anjeun naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan tés genetik. Tés ieu tiasa ngaidentipikasi mutasi gén anu tangtu anu tiasa nyababkeun masalah kaséhatan. Tés ieu tiasa ngabantosan anjeun milarian ngeunaan kaayaan genetik anu anjeun tiasa turunkeun ka murangkalih anjeun.

Kumaha pandangan pikeun jalma anu ngagaduhan Sindrom Weaver?

Sanaos teu aya ubar pikeun Sindrom Weaver, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup séhat kalayan penanganan anu leres. Anu paling penting nyaéta rutin konsultasi ka dokter pikeun ngatur gejala anjeun sareng kéngingkeun perawatan anu anjeun peryogikeun. Sababaraha murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Weaver résiko ngembangkeun kanker anu disebut neuroblastoma, tapi kaseueuran henteu. Nanging, dokter anjeun tiasa ngobrol sareng anjeun ngeunaan gejala neuroblastoma sareng tiasa ngalakukeun tés tambahan pikeun anak anjeun upami diperyogikeun.

Iraha anjeun kedah milarian naséhat médis? Gejala naon anu anjeun kedah hariwangkeun?

Penting pikeun ngalakukeun pamariksaan rutin sareng ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan masalah kaséhatan fisik atanapi méntal anu anjeun gaduh. Turutan rencana perawatan anu dipasihkeun ku dokter anjeun. Upami anak anjeun ngagaduhan Sindrom Weaver, anjeun kedah ngalakukeun hal anu sami.

Utamana, upami anak anjeun sigana ngagaduhan salah sahiji gejala neuroblastoma ieu , langsung wartosan dokter anak anjeun:

• Panon nonjol atawa lingkaran hideung di sabudeureun panon.
• Munculna benjolan atawa tumor anyar dina beuheung atawa awak (beuteung, dada).
• Diare, nyeri beuteung, leungitna napsu dahar.
• Ngarasa capé pisan dibarengan ku muriang atawa batuk.
• Penampilan benjolan biru atanapi wungu di handapeun kulit.
• Kulit pucet.
• Beuteung kembung.
• Kasulitan ngarénghap.
• Lemah atanapi lumpuh dina suku sareng dampal suku (sapertos teu tiasa leumpang).

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Penting pikeun ngartos yén Sindrom Weaver mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan sareng mangaruhan unggal jalmi sacara béda . Sanaos teu aya ubarna, kalayan perawatan médis anu leres sareng rencana perawatan, anjeun atanapi anak anjeun tiasa ngatur gejala sareng hirup séhat sabisa-bisa. Penting pikeun kéngingkeun perawatan médis rutin sareng nuturkeun pitunjuk dokter anjeun. Upami anjeun atanapi batur dina kulawarga anjeun gaduh patarosan ngeunaan ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter. Aranjeunna bakal tiasa ngabantosan anjeun.

`Sindrom Weaver, Panyakit Génétik, Tumuwuhna Tulang, Kanaékan Jangkung, Gén EZH2, Neuroblastoma