Naha anjeun ogé nunjukkeun tanda-tanda penuaan dini? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Werner!

Naha anjeun ngarasa katingali langkung sepuh tibatan umur anjeun? Sanaos normal pikeun ngarasa sapertos kitu sakapeung, sepuh dini, atanapi awak anu langkung gancang sepuh, saleresna tiasa disababkeun ku kaayaan genetik anu langka. Salah sahiji kaayaan sapertos kitu nyaéta Sindrom Werner. Hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna, sabab penting pisan pikeun waspada kana éta.

Naon ari Sindrom Werner téh?

Sacara basajan, Sindrom Werner nyaéta gangguan genetik langka anu nyababkeun awak anjeun sepuh langkung gancang tibatan anu dipiharep. Aya jalma anu nyebatna 'progeria déwasa'. Gejala biasana henteu némbongan dugi ka anjeun ngahontal pubertas. Éta hartosna anjeun bakal mimiti perhatikeun bédana nalika anjeun eureun tumuwuh gancang sapertos réréncangan anjeun. Teras, dina umur 20-an, anjeun bakal mimiti ngalaman gejala sepuh - sareng, kana waktosna, panyakit anu datang sareng sepuh.

Tapi ieu sanés ngan ukur ngeunaan rambut anu bodas sareng kulit anu kendur. Sepuh sanés ngan ukur ngeunaan parobahan penampilan. Seueur jalmi anu ngagaduhan Sindrom Werner ngalaman komplikasi anu ngancam kahirupan dina umur 40-an sareng 50-an.

Naon waé gejala-gejala ieu?

Nalika anjeun ngagaduhan Sindrom Werner, gejalana janten langkung jelas nalika anjeun beuki sepuh. Anjeun tiasa mimiti perhatikeun tanda-tanda sepuh langkung awal tibatan anu sanés dina umur anjeun, dina umur 20-an. Ieu sababaraha di antarana:

Parobahan dina penampilan

• Rambut ubanan sareng rambut rontok: Ieu henteu ngan ukur kalebet rambut dina sirah, tapi ogé alis sareng bulu mata.
• Sora jadi tarik atawa serak.
• Ngurangan jaringan adiposa subkutan: Ieu tiasa nyababkeun kulit katingalina kendur.
• Atrofi otot.
• Huntu buruk prématur.
• Ngajadi poék dina sababaraha bagian kulit (hiperpigmentasi) atanapi ngajadi bodas dina sababaraha bagian (hipopigmentasi).
• Kulit beureum alatan pembuluh darah anu ngalebar.
• Kulit kandel atanapi teuas: Ieu rada mirip sareng kaayaan anu disebut skleroderma.
• Éksprési beungeut nu dicubit jeung karasa setrés.

Masalah kaséhatan séjénna anu asalna ti jero awak

Kalayan Sindrom Werner, anjeun teu ngan saukur katingali kolot. Awak anjeun sabenerna langkung gancang sepuh tibatan umur anjeun anu saleresna. Ieu hartosna anjeun ogé tiasa ngembangkeun masalah kaséhatan sanés langkung awal tibatan anu diarepkeun. Ieu kalebet:

• Diabetes tipe 2: Kanyataanna, sakitar 7 ti 10 jalmi anu ngagaduhan Sindrom Werner ngembangkeun diabetes tipe 2 dina umur 35 taun.
• Hipogonadisme (teu mampuh fungsina dina ovarium atanapi testis).
• Borok kulit.
• Osteoporosis (ipisna tulang).
• Aterosklerosis.
• Katarak atanapi degenerasi makula.
• Nyeri dada (angina).
• Infark miokard.
• Gagal jantung `(gagal jantung)`.

Résiko kanker

Jalma anu ngagaduhan Sindrom Werner ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu tangtu. Salaku conto:

• Kangker tiroid.
• Melanoma (kanker kulit).
• Osteosarcoma (kanker tulang).
• Sarkoma jaringan lemes.

Naon anu nyababkeun Sindrom Werner?

Ieu mangrupikeun gangguan genetik . Nyaéta, éta disababkeun ku mutasi dina gén urang. Sindrom Werner lumangsung dina jalma anu gaduh dua cacad dina gén WRN. Biasana, salah sahiji tina dua gén cacad ieu diwariskeun ti indung sareng anu sanésna ti bapa.

Kumaha anjeun mendakan ieu? (Diagnosis)

Dokter anjeun bakal milarian kriteria-kriteria anu tangtu pikeun mendiagnosis Sindrom Werner. Aranjeunna ogé tiasa mesen tés-tés ieu:

• Tés genetik: Pariksa parobahan dina gén anu nyababkeun Sindrom Werner.
• Sinar-X: Pariksa aya parobahan tulang atanapi tumor.

Dokter sakapeung tiasa mendiagnosis Sindrom Werner dina umur 15 taun. Nanging, diagnosisna sering dilakukeun dina umur 30-an atanapi 40-an. Ieu kusabab sababaraha gejala khusus panyakit éta peryogi waktos anu lami pikeun muncul.

Naon waé pangobatanana?

Sindrom Werner diubaran dumasar kana gejala anu muncul. Ieu ngandung harti yén hiji pangobatan henteu tiasa dianggo pikeun sadayana. Sababaraha spesialis tiasa damel babarengan pikeun koordinasi rencana pangobatan anjeun. Salaku conto:

• Ahli endokrinologi (spésialis hormon).
• Dokter spesialis mata (dokter mata).
• Ahli ortopedi (spesialis tulang sareng sendi).

Perawatan anu anjeun tampi tiasa kalebet:

• Ubar diabetes: Kontrol kadar gula darah anjeun.
• Kacamata atawa lensa kontak: Ngalereskeun masalah paningal.
• Obat pikeun panyakit jantung:Ngurangan résiko komplikasi ku cara ngontrol aterosklerosis.
• Operasi: Upami aya tumor kanker, cabut waé.

Naha Sindrom Werner tiasa dicegah?

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, hanjakalna, Sindrom Werner teu tiasa dicegah.

Nanging, upami anjeun sareng pasangan anjeun duanana pamawa gén pikeun kaayaan ieu, sareng anjeun ogé hoyong gaduh murangkalih, anjeun panginten kedah mertimbangkeun prosedur anu disebut tés genetik praimplantasi (PGT). PGT mangrupikeun kombinasi tina tés genetik sareng fértilisasi in vitro (IVF). Ieu ngalibatkeun nguji émbrio sateuacan diimplantasikeun dina rahim pikeun ngirangan kasempetan murangkalih ngawaris cacad genetik ieu. Nanging, ieu mangrupikeun prosedur anu rada rumit, janten kaputusan kedah dilakukeun ngan ukur dumasar kana saran médis.

Naon deui anu anjeun hoyong tanyakeun ka dokter anjeun?

Upami anjeun ngagaduhan Sindrom Werner, penting pikeun naroskeun sadaya patarosan ka dokter anjeun. Salaku conto, anjeun tiasa naroskeun hal-hal sapertos:

• Naha éta ide anu saé pikeun kuring ngalakukeun tés genetik pikeun Sindrom Werner?
• Naon waé pilihan pangobatan pikeun Sindrom Werner?
• Naon anu kedah kuring lakukeun pikeun ngirangan résiko kanker kuring?
• Pamariksaan naon waé anu kedah dilakukeun pikeun nyegah komplikasi Sindrom Werner?
• Kumaha kamungkinan anak-anak kuring bakal ngawaris Sindrom Werner ti kuring?
• Kumaha kamungkinan abdi gaduh anak deui anu ngagaduhan Sindrom Werner?

Naon kaayaan sanés anu gaduh gejala anu sami?

Salian ti Sindrom Werner, aya sababaraha kaayaan séjén anu nyababkeun awak pondok sareng sepuh prématur. Ieu kalebet:

• Sindrom De Barsy
• Sindrom Gottron
• Sindrom Hutchinson-Gilford (ieu mangrupikeun jinis Progeria anu mangaruhan murangkalih)
• Sindrom Mulvihill-Smith
• Sindrom Rothmund-Thomson
• Sindrom badai

Sadaya ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang, janten penting pisan pikeun kéngingkeun diagnosis anu akurat.

Sakedik sajarah ngeunaan Sindrom Werner sareng sabaraha umumna éta?

Sindrom Werner mimiti kapanggih dina awal taun 1900-an ku dokter anu namina Otto Werner. Dua gejala anu mimiti katingali dina pasien ngora nyaéta katarak sareng bercak poék anu herang dina kulit.

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Kusabab laporan munggaran ngeunaan panyakit ieu diterbitkeun dina taun 1904, ngan sakitar 800 kasus anu parantos dilaporkeun dina jurnal médis.

Di Amérika Serikat, para ahli ngira-ngira yén sakitar hiji ti 200.000 jalmi tiasa ngagaduhan Sindrom Werner. Di sakumna dunya, insidenna ngan ukur hiji ti sajuta.

Nanging, ieu langkung umum di Jepang sareng di daérah Sardinia di Italia. Di dinya, sakitar hiji ti 30.000 atanapi 50.000 jalmi ngagaduhan kaayaan ieu. Alesanna nyaéta seueur jalmi di daérah éta parantos ngawaris mutasi genetik anu kajantenan sababaraha generasi ka pengker.

Manggihan yén anjeun atanapi jalmi anu dipikacinta ngagaduhan Sindrom Werner tiasa sesah. Éta tiasa ngajengkelkeun sabab teu aya ubarna. Nanging, pangobatan tiasa ngirangan résiko komplikasi anu ngancam kahirupan.

Pamungkas, pesen anu dibawa ka bumi

Sindrom Werner mangrupikeun kaayaan anu leres-leres nangtang, tapi émut, anjeun henteu nyalira.

• Kéngingkeun perawatan sareng naséhat médis anu leres: Ieu bakal ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun sareng ningkatkeun kualitas hirup anjeun.
• Turutan gaya hirup séhat: Saré anu cekap, tuang katuangan anu bergizi, anggo tabir surya nalika anjeun kaluar di panonpoé, sareng cobian ngirangan setrés. Hal-hal ieu bakal ngabantosan anjeun tetep séhat.
• Milarian dukungan: Tanyakeun ka tim médis anjeun ngeunaan kelompok dukungan. Anjeun panginten henteu ngaraos seueur tekanan ayeuna, tapi simpen inpormasi éta. Éta tiasa ngabantosan engké.

Hirup kalawan panyakit langka kawas kieu téh lain hal nu gampang. Tapi kalawan pangaweruh, dukungan, jeung sikep nu positif, anjeun bakal manggihan kakuatan pikeun ngaliwat lalampahan ieu.

Sindrom Werner , panyakit genetik, sepuh prématur, progeria déwasa, gén WRN, masalah kaséhatan, résiko kanker