Kadang-kadang, salaku kolot, urang rada hariwang nalika ningali beungeut atanapi ramo orok anu nembe lahir diposisikan rada béda, sanés? Dina waktos anu sami, dokter ogé nyarios yén sababaraha orok gaduh "liang alit dina jantung." Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan genetik anu jarang pisan anu ngagabungkeun sababaraha fitur ieu sareng ngan ukur dilaporkeun dina sajumlah kulawarga anu terbatas di dunya. Ieu disebut Sindrom Char dina élmu médis. Tong sieun, hayu urang ngartos sadayana ngeunaan ieu sacara saderhana.
Naha ieu kajadian? Naon alesanna?
Sacara basajan, unggal bagian awak urang, unggal organ, ngagaduhan sakumpulan parentah di jero awak urang ngeunaan kumaha éta kedah berkembang. Urang nyebat gén ieu. Janten, sindrom Cha ieu disababkeun ku parobahan, atanapi mutasi, dina gén khusus anu disebut `TFAP2B`. Gén ieu anu nitah orok pikeun ngadamel protéin anu diperyogikeun pikeun raray, anggota awak, sareng jantungna supados berkembang kalayan leres nalika éta tumuwuh dina kandungan.
Aya dua cara utama kaayaan ieu tiasa kajantenan:
1. Turunan: Budak anu lahir ti indung atanapi bapa anu ngagaduhan sindrom Cha gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun kaayaan éta. Ieu ngandung harti yén budak éta ogé tiasa ngawaris cacad dina gén éta.
2. De novo: Kadang-kadang, sanajan teu aya anggota kulawarga anu ngagaduhan kaayaan ieu, mutasi anyar dina gén `TFAP2B` tiasa kajantenan sacara teu dihaja nalika orok dikandung dina kandungan. Sanaos kitu, éta murangkalih tiasa ngembangkeun sindrom Cha.
Naon gejala utama ieu?
Sindrom Cha utamina mangaruhan tilu bagian awak: beungeut, leungeun, sareng jantung. Hayu urang tingali ieu sacara misah.
| Bagian awak anu kapangaruhan | Gejala anu katingali |
|---|---|
| Fitur Raray |
|
| Fitur Leungeun | Gejala anu paling umum katingali dina seueur jalmi nyaéta ramo tengah anu pondok pisan atanapi teu aya. Sanaos variasi anggota awak anu sanés parantos dilaporkeun, éta jarang pisan. |
| Kaayaan Jantung | Seueur orok anu ngagaduhan panyakit jantung anu disebut Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Sacara sederhana, nalika orok aya dina kandungan, aya sambungan leutik antara dua pembuluh darah utama anu mawa getih kaluar ti jantung. Ieu bakal nutup sorangan dina sababaraha dinten saatos lahir. Tapi dina hal ieu, liangna tetep muka. Urang nyebatna PDA. |
Upami teu diubaran, sababaraha orok anu ngagaduhan PDA tiasa ngalaman masalah sapertos engapan gancang, sesah tuang, sareng paningkatan beurat awak anu goréng. Dina kasus anu parah, ieu malah tiasa janten gagal jantung.
Kumaha kaayaan ieu didiagnosis?
Upami dokter anjeun curiga kana ieu nalika mariksa orok anjeun, anjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka ahli genetika atanapi konselor genetik.
Di dinya, tés genetik tiasa mastikeun sacara pasti naha aya cacad dina gén 'TFAP2B' anu nyababkeun kaayaan ieu. Pikeun ieu, sampel getih, kulit atanapi sampel jaringan rambut biasana dicandak.
Saatos nangtoskeun panyakitna, dokter tiasa nyarankeun sababaraha tés pikeun mastikeun kaséhatan anak:
- Pamariksaan huntu: Pariksa masalah naon waé dina kamekaran huntu saatos umur 3 taun.
- Pamariksaan panon: Pariksa strabismus atanapi masalah paningal.
- Tés dédéngéan: Pariksa aya gangguan dédéngéan.
- Pamariksaan jantung: Pariksa PDA atanapi kaayaan jantung anu sanésna.
- Pamariksaan fisik: Pariksa aya masalah sanés dina anggota awak.
- Pamariksaan masalah sare sareng bentuk sareng ukuran sirah .
Upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan sabaraha sering tés ieu kedah dilakukeun.
Naon waé pangobatan anu sayogi?
Anu mimiti, barudak ieu teu merlukeun perlakuan médis khusus pikeun parobahan dina raray atanapi ramo-ramona. Nanging, nalika anak éta rada ageung, aya kamungkinan aranjeunna bakal diheureuyan sareng di-bully ku barudak sanés di sakola atanapi di masarakat. Ku kituna, salaku kolot, penting pisan pikeun urang pikeun merhatikeun ieu sareng ngabantosan ngawangun kakuatan méntal anak.
Nanging, PDA dina jantung meryogikeun pangobatan. Aya sababaraha metode utama anu dianggo ku dokter pikeun ngalakukeunana.
| Métode pangobatan | Pedaran basajan |
|---|---|
| Obat-obatan | NSAID dianggo pikeun nutup liang PDA dina orok prématur. Nanging, metode ieu henteu efektif pikeun orok anu lahir cukup bulan, murangkalih anu langkung ageung, atanapi déwasa. |
| Bedah | Dokter ngadamel sayatan leutik di antara iga pikeun ngahontal jantung teras nutup liang anu kabuka ku jahitan atanapi klip. |
| Prosedur Kateter | Ieu prosedur anu langkung saderhana tibatan operasi. Kateter (tabung ipis sareng fléksibel) dialirkeun ngaliwatan pembuluh darah di selangkangan ka jantung, teras colokan atanapi koil alit diasupkeun pikeun nutup liang éta. |
| Ngantosan kalawan Waspada | Kadang-kadang, upami liang PDA éta alit pisan sareng henteu nyababkeun masalah kaséhatan anu sanés, dokter tiasa mutuskeun pikeun henteu ngalakukeun nanaon tapi ngawas kaayaan ku cara ngalakukeun tés. |
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Cha mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan. Tong sieun ngadangu perkawis éta.
- Ieu utamina ngalibatkeun parobahan dina penampilan beungeut, leungeun (utamina ramo kelingking), sareng jantung (kaayaan PDA).
- Upami dokter anjeun ragu, tés genetik tiasa sacara akurat mendiagnosis ieu.
- Sanaos parobihan dina raray sareng leungeun panginten henteu meryogikeun pangobatan, kaayaan PDA dina jantung sering meryogikeun pangobatan.
- Penting pisan pikeun ngalakukeun sadaya tés médis anu diperyogikeun pikeun anak anjeun tepat waktu sareng turutan pitunjuk dokter.
- Salaku kolot, éta tanggung jawab urang pikeun masihan murangkalih urang kaséhatan méntal anu saé ogé kaséhatan fisik.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun