Naha anjeun ujug-ujug ngarasa leuleus atanapi tingling dina suku anjeun? Naha anjeun sering kaleungitan kasaimbangan sareng labuh nalika leumpang? Anjeun ogé tiasa perhatikeun sababaraha parobihan dina bentuk suku anjeun. Tong nganggap hal-hal ieu salaku kacapean normal. Kusabab ieu tiasa janten gejala tina kaayaan neurologis genetik khusus anu disebut Charcot-Marie-Tooth (CMT). Sanaos namina rada rumit, teu aya anu kedah dipikasieun. Dinten ieu, hayu urang ngobrol ngeunaan panyakit ieu, gejalana, sareng naon anu tiasa dilakukeun ngeunaan éta ku cara anu saderhana sareng ramah.
Naon ari panyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) téh?
Sacara basajan, CMT nyaéta kaayaan anu mangaruhan saraf di luar uteuk sareng sumsum tulang tonggong urang . Urang nyebat saraf ieu saraf periferal. Saraf ieu mawa pesen ti uteuk urang ka anggota awak urang sareng mawa sensasi (panas, tiis, nyeri) ti anggota awak urang deui ka uteuk. Dina CMT, saraf ieu ruksak.
Ngaran anéh ieu asalna tina ngaran tilu dokter anu mimiti manggihan panyakit ieu dina taun 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, sareng Howard Henry Tooth). Ieu ogé disebut `(neuropati motor sareng sénsori turunan)` sareng `(atrofi otot peroneal)`. Ieu sabenerna sanés panyakit tunggal, tapi sakelompok panyakit anu disababkeun ku faktor genetik. Dugi ka ayeuna, langkung ti 90 jinis CMT parantos diidéntifikasi.
Anu paling penting nyaéta ieu sanés panyakit anu nular. Éta hartosna ieu teu tiasa nyebar ti hiji jalma ka jalma anu sanés ngalangkungan bersin atanapi noel.
Naon anu nyababkeun panyakit CMT?
Panyakit ieu disababkeun ku mutasi genetik dina gén urang . Ieu mangrupikeun hal anu diturunkeun ti kolot ka anak. Bayangkeun sistem saraf urang salaku jaringan kabel telepon. Uteuk mangrupikeun pusat utama. Ti dinya, éta ngirim pesen ka otot dina panangan sareng suku urang pikeun "manteng" sareng "manteng". Anu kajantenan dina CMT nyaéta kabel telepon ieu, atanapi saraf, henteu tiasa dianggo kalayan leres.
Cacad genetik ieu nyegah saraf ngirimkeun pesen sacara akurat sareng gancang. Kana waktu, saraf ieu laun-laun lemah, ruksak, sareng malah tiasa ngaleungit. Ieu nalika gejala sapertos kalemahan otot sareng kaleungitan sensasi muncul.
Naon waé gejala umum tina panyakit ieu?
Gejala CMT biasana mimiti némbongan dina ahir budak leutik atanapi rumaja . Gejala ieu mimiti katingali dina dampal suku sareng suku.
| Gejala | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Parobahan dina bentuk suku | Bagian luhur suku melengkung teuing luhurna. Ogé, ramo-ramo sukuna ngabengkok di tengah, ngabentuk bentuk palu. Ieu disebut "ramo palu". Ieu ngajantenkeun hésé leumpang, sareng tiasa nyababkeun borok, lepuh, sareng kapalan nalika nganggo sapatu. |
| Kasusah leumpang | Janten hésé ngangkat suku tina taneuh nalika leumpang. Ieu disebut "foot drop". Ieu nyababkeun suku nyered kana taneuh, atanapi anjeun kedah leumpang kalayan gaya leumpang "nampar". |
| Kalemahan otot | Kana waktu, otot, utamana dina suku bagian handap, jadi ipis jeung lemah. |
| Leungitna rasa sareng masalah kasaimbangan | Rasa lieur atawa mati rasa dina suku jeung leungeun bisa kajadian. Bakal hésé pikeun ngajaga kasaimbangan dina awak. |
Nalika panyakitna maju, gejala-gejala ieu ogé tiasa mangaruhan otot leungeun sareng panangan. Nanging, jalma anu ngagaduhan panyakit ieu biasana tiasa hirup panjang sareng pinuh .
Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu sacara akurat?
Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, hal anu pangsaéna nyaéta konsultasi ka dokter . Dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun ka ahli saraf, dokter anu spesialisasina dina sistem saraf.
Aranjeunna ngalakukeun sababaraha tés pikeun nangtukeun panyakitna, sapertos:
- Riwayat médis kulawarga : Tanyakeun upami aya di kulawarga anjeun anu kantos ngalaman gejala ieu.
- Pamariksaan fisik:Aranjeunna ngalakukeun tés sapertos refleks sentakan tuur, anu ngalibatkeun ngetok tuur nganggo palu leutik. Refleks ieu lemah pisan dina jalma anu ngagaduhan CMT. Aranjeunna ogé nguji kalemahan otot ku cara nyuhunkeun aranjeunna leumpang dina dampal suku.
- Tés Kagancangan Konduksi Saraf: Ieu ngalibatkeun ngaitkeun éléktroda leutik kana kulit sareng ngirim arus listrik anu alit pisan pikeun ngukur sabaraha gancang saraf ngalirkeun pesen. Kagancangan ieu laun dina pasien CMT.
- Éléktromiografi (EMG): Jarum anu ipis pisan diasupkeun kana otot teras aktivitas listrik otot diukur nalika anjeun ngalakukeun hiji tindakan, sapertos ngepalkeun leungeun.
- Tés DNA: Sampel getih dicandak pikeun mariksa cacad genetik anu nyababkeun CMT. Nanging, ngan kusabab tés henteu mendakan cacad henteu hartosna CMT henteu aya, sabab henteu sadaya gén anu nyababkeun panyakit parantos diidentifikasi.
Naon waé pangobatan pikeun CMT?
Hanjakalna, tacan aya ubar pikeun CMT . Nanging, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngarahkeun kahirupan anu saé.
Anu paling penting nyaéta ngatur panyakit ieu. Aya sababaraha cara pikeun ngalakukeun ieu.
- Terapi Fisik: Ieu penting pisan. Latihan nguatkeun otot sareng manjangkeun otot dilakukeun dina bimbingan terapis. Latihan anu henteu masihan beurat kana sendi, sapertos ngojay sareng balap sapédah, saé pisan. Penting pisan pikeun ngamimitian perawatan ieu dina tahap awal , sateuacan otot janten lemah.
- Terapi Okupasi: Terapi ieu ngabantosan nalika panyakit mangaruhan leungeun sareng ngajantenkeun hésé pikeun ngalakukeun tugas sadidinten (tuang, pake baju). Éta ngajarkeun katerampilan pikeun nguatkeun cekelan sareng ngagampangkeun hal-hal.
- Alat Bantu: Penyangga suku sareng sapatu khusus tiasa ngagampangkeun leumpang sareng nyayogikeun dukungan anu langkung saé pikeun awak.
- Ubar: Obat nyeri sareng ubar sanésna sayogi pikeun hal-hal sapertos nyeri otot sareng nyeri saraf. Anjeun kedah ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sareng milih anu pas.
- Bedah: Dina sababaraha kasus, bedah tiasa disarankeun pikeun ngabenerkeun cacad parah sareng masalah sendi dina suku. Nanging, bedah henteu tiasa ngalereskeun karusakan saraf.
Naha panyakit ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu sanés?
Sumuhun, CMT sakapeung tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu sanés.
- Kasusah ngarénghap jeung ngelek: Ieu rada jarang kajadian. Tapi lamun otot anu ngadalikeun diafragma kapangaruhan, anjeun bisa jadi ngalaman kasusah ngarénghap sacara teratur. Lamun ieu kajadian, geuwat konsultasi ka dokter. Ieu bisa jadi kaayaan darurat.
- Infeksi: Kusabab suku kirang sénsitip, sakapeung tatu leutik sareng goresan teu katingali. Upami tatu ieu henteu diubaran kalayan leres, éta tiasa kainféksi. Ku kituna, penting pisan pikeun mariksa suku anjeun sacara rutin sareng ngajaga kabersihanana .
- Displasia Pinggul: Upami sendi pinggul henteu diposisikan kalayan leres, CMT tiasa ngajantenkeun kaayaan langkung parah.
- Résiko nalika kakandungan: Awéwé anu ngagaduhan CMT gaduh résiko anu rada luhur pikeun ngembangkeun komplikasi tertentu nalika kakandungan.
Pesen Bawa Ka Imah
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) nyaéta panyakit neurologis genetik anu diwariskeun ti kolot. Ieu panyakit henteu nular.
- Gejala utama nyaéta otot anu laun-laun lemah, utamina dina suku sareng dampal suku, hésé leumpang, sareng kaleungitan sensasi.
- Sanaos teu tiasa diubaran sacara lengkep, ku terapi fisik, alat bantu, sareng manajemen anu leres, kahirupan anu saé sareng pinuh tiasa dijalani.
- Upami anjeun ngalaman gejala-gejala ieu, tong sieun atanapi reureuh, tepang sareng dokter sareng kéngingkeun diagnosis anu leres.
- Utamana penting pikeun miara suku anjeun, sering ngabersihkeunana sareng mariksa tatu.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun