Kadang-kadang urang kantos ningali jalmi anu awakna langkung pondok tibatan rata-rata, nyaéta pondok, sanés? Panginten dina pilem, atanapi bahkan dina kahirupan nyata. Salah sahiji alesan pikeun ieu tiasa janten kaayaan anu disebut Chondrodysplasia. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu. Ieu saleresna nami umum pikeun sababaraha panyakit anu aya hubunganana sareng kamekaran tulang anu disababkeun ku parobahan dina gén awak urang. Dokter biasana mendiagnosis kaayaan ieu ampir pas orok lahir.
Coba pikirkeun, ieu sanés ngan ukur hiji jinis panyakit. Di hiji sisi, sababaraha jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup normal tanpa watesan anu ageung. Salaku conto, anu parantos nonton 'Game of Thrones' pasti terang karakter Tyrion Lannister. Aktor anu maénkeun karakter éta, Peter Dinklage, ngagaduhan kaayaan anu disebut Achondroplasia, anu kagolong kana jinis Chondrodysplasia. Anjeunna hirup suksés sareng pinuh. Tapi, di sisi anu sanés, aya ogé jinis kaayaan ieu anu parah pisan sareng nyeri. Conto nyaéta Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Kaayaan ieu nyababkeun kamekaran orok anu terhambat, masalah tulang, gangguan méntal , sareng katarak . Seueur murangkalih anu ngagaduhan kaayaan parah ieu henteu salamet saatos budak leutik. Tapi aya harepan. Para panaliti nyobian milarian ubar pikeun RCDP1.
Naon alesanna?
Sacara sederhana, kaayaan ieu genetik . Ieu ngandung harti yén éta disababkeun ku parobahan atanapi cacad anu tangtu dina gén di jero sél awak urang. Kadang-kadang cacad genetik ieu tiasa diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Kaayaan parah anu disebut RCDP1 mangrupikeun salah sahiji kaayaan turunan sapertos kitu.
Nanging, jinis anu paling umum, sapertos Achondroplasia, sering disababkeun ku mutasi acak. Ieu ngandung harti yén hiji murangkalih tiasa ngembangkeun éta sanaos duanana kolotna henteu ngagaduhan kaayaan éta.
Naon waé gejala tina kaayaan ieu?
Salian ti penampilan fisik hiji jalma, gejalana gumantung kana jinis Kondrodisplasia anu dipiboga. Gejala utama nyaéta awak pondok (pendek awak) sareng ukuran sirah anu langkung ageung tibatan normal . Tapi aya gejala sanés anu tiasa kajantenan. Hayu urang tingali naon éta.
| Bagian awak dimana gejala tiasa muncul | Masalah anu mungkin |
|---|---|
| Kamekaran otak | Dina sababaraha jinis, kamekaran otak tiasa kapangaruhan sareng retardasi méntal tiasa kajantenan. Nanging, dina jinis sapertos Akondroplasia, retardasi méntal henteu katingali. |
| Kulit | Kulit janten kasar sareng bersisik. |
| Baham | Lalangit sumbing. |
| Panon | Gangguan paningal kusabab katarak. |
| Tulang tonggong | Kajadian deformitas tulang tonggong. |
Kumaha diagnosisna dilakukeun?
Seringna, dokter tiasa curiga yén orok ngagaduhan kaayaan ieu pas lahir, sabab gejala sapertos anggota awak anu pondok sareng sirah anu ngagedean tiasa gampang diidentipikasi.
Pikeun mastikeun kacurigaan ieu, dokter mesen rontgen . Hasil rontgen nunjukkeun yén tulang dina leungeun sareng suku anak éta pondok sareng lébar.
Salian ti éta, kaayaan sapertos Akondroplasia tiasa dideteksi sanajan nganggo scan ultrasound nalika orok masih aya dina kandungan. Upami anjeun hoyong 100% yakin ngeunaan diagnosisna, bahkan aya tés genetik khusus pikeun éta.
Naon waé pangobatanana?
Pilihan pangobatan anu ditampi ku anak anjeun bakal gumantung kana jinis Kondrodisplasia anu dideritana. Anu penting pikeun dipikaharti di dieu nyaéta kalolobaan pangobatan henteu tiasa ningkatkeun jangkungna anak , tapi éta tiasa ngabantosan ngirangan sareng ngatur masalah kaséhatan sanés anu aya hubunganana.
- Pikeun kaayaan anu henteu parah sapertos akondroplasia: Upami anak anjeun séhat, anu anjeun kedah laksanakeun nyaéta nganjang ka dokter anak anjeun sacara rutin pikeun mariksa kaayaan anak anjeun. Upami aya komplikasi anu timbul, anjeun kedah nyayogikeun perawatan anu diperyogikeun.
- Dina kasus anu parah, tim spesialis tiasa kalibet dina ngubaran anak éta. Seueur jalmi, sapertos ahli terapi fisik sareng ahli gizi, panginten kedah kalibet. Perawatan ieu sering dilaksanakeun di rumah sakit.
Langkung seueur ngeunaan pangobatan
Dina sababaraha kasus anu jarang, masihan hormon pertumbuhan parantos ngabantosan kamekaran tulang, tapi éta sanés ubar anu dijamin. Hormon pertumbuhan henteu ngubaran kaayaan sapertos akondroplasia.
Aya jalma anu ngalakukeun operasi manjangkeun anggota awak . Tapi ieu mangrupikeun prosedur anu kontroversial pisan. Kusabab éta ngagaduhan résiko sareng tiasa nyeri pisan. Dina kalolobaan kasus, operasi ieu ngan ukur ningkatkeun jangkungna sababaraha inci. Kusabab runtuyan operasi ieu nungtut pisan sacara fisik sareng méntal, dokter nyarankeun pikeun nunda operasi ieu dugi ka anak cukup umur pikeun ngartos sareng tiasa nyandak kaputusan nyalira.
Naon waé komplikasi anu mungkin timbul?
Kaseueuran jinis kondrodisplasia henteu ngancam kahirupan, tapi tiasa nyababkeun masalah anu nyeri sareng jangka panjang. Dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngatur ieu.
| Komplikasi | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Kasusah engapan | Ukuran rongga dada anu leutik tiasa nyababkeun kasusah engapan. |
| Nyeri tonggong sareng tarikan tulang tonggong | Parobahan dina tulang tonggong tiasa nyababkeun nyeri sareng kaku. |
| Stenosis tulang tonggong | Komprési saraf alatan panyempitan kanal tempat sumsum tulang tonggong ngaliwat di jero tulang tonggong. |
| Masalah gabungan | Nyeri sendi sareng hésé gerak. |
| Infeksi paru-paru anu sering | Parobahan dina pola engapan tiasa nyababkeun inféksi paru-paru anu sering. |
| Kejang | Dina sababaraha jinis anu parah, kejang tiasa kajantenan kusabab pangaruh kana kamekaran otak. |
| Apnea sare | Eureun engapan sakeudeung nalika saré. |
Kumaha anjeun tiasa kéngingkeun dukungan pikeun diri anjeun sareng anak anjeun?
Nalika hirup sareng kaayaan ieu, dukungan pikeun anjeun sareng anak anjeun penting pisan. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu resep dianggap istimewa. Tapi jalma-jalma di masarakat sakapeung nyobian ngasingkeun sareng salah paham ka aranjeunna. Utamana di sakola, aya kamungkinan anu luhur pikeun di-bully ti babaturan.
Ku kituna, saé pisan milarian konseling pikeun ngabantosan murangkalih ngungkulan kaayaan ieu sareng ngabantosan batur ngartos ieu. Ogé, aya kelompok dukungan anu dibentuk ku kulawarga anu gaduh murangkalih sapertos kieu. Ngaliwatan éta, anjeun tiasa ngabagi inpormasi, ngobrolkeun pangalaman, sareng janten sumber kakuatan pikeun silih.
Pesen Bawa Ka Imah
- Kondrodisplasia sanés panyakit tunggal. Ieu mangrupikeun istilah umum pikeun sababaraha kaayaan genetik anu mangaruhan kamekaran tulang.
- Parahna kaayaan ieu béda-béda ti jalma ka jalma. Sanaos sababaraha jalmi tiasa ngalaman épék anu hampang, anu sanésna tiasa ngalaman komplikasi anu parah. Seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan sapertos akondroplasia hirup kalayan pinuh sareng suksés.
- Tujuan utama pangobatan sanés pikeun ningkatkeun jangkungna, tapi pikeun ngatur masalah kaséhatan anu aya hubunganana (sapertos nyeri tonggong, kasusah engapan).
- Sakali anjeun terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, penting pisan pikeun milarian bantosan ti tim dokter spesialis.
- Salian ti perawatan médis, dukungan psikologis sareng konseling pikeun anak sareng kulawarga ogé penting pisan. Penting pisan pikeun nguatkeun anak pikeun nyanghareupan pelecehan sosial.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun