Kumaha bungahna anjeun ningali anggota kulawarga anyar ieu? Tapi, bayangkeun, upami sakujur awak orok anjeun katutupan ku kulit anu kandel, bersisik, sareng bersisik saatos lahir? Rasa kaget sareng sieun anu dirasakeun ku kolot nalika ningali éta hésé diungkapkeun ku kecap. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan hiji kaayaan anu jarang pisan sareng serius, nyaéta Harlequin Ichthyosis. Tong sieun nalika ngadangu ieu. Ayeuna, kalayan kamajuan élmu médis, aya seueur cara pikeun ngatur kaayaan ieu. Hayu urang diajar langkung seueur ngeunaan éta.
Sacara sederhana, naon ari Iktiosis Harlequin téh?
Iktiosis Harlequin nyaéta bentuk panyakit kulit anu paling parah sareng serius anu disebut Iktiosis . Iktiosis nyaéta kaayaan anu lumangsung nalika aya masalah sareng cara sél kulit urang tumuwuh sareng maot. Sababaraha jinis Iktiosis hampang pisan sareng tiasa dikontrol ku perawatan kulit anu saé. Nanging, Iktiosis Harlequin mangrupikeun kaayaan anu ngancam kahirupan anu meryogikeun perhatian médis anu caket ti saprak lahir.
Ieu mangrupikeun panyakit genetik . Ieu hartosna diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Kaayaan ieu jarang pisan dugi ka ngan ukur mangaruhan sakitar hiji ti 500.000 murangkalih. Nanging, kalayan perawatan canggih ayeuna, murangkalih anu lahir kalayan panyakit ieu ayeuna gaduh kasempetan pikeun hirup dugi ka dewasa.
Naon gejala utama panyakit ieu?
Gejala panyakit ieu rada béda-béda gumantung kana umur anak. Gejala orok anu nembe lahir sareng gejala anak anu rada ageung béda. Hayu urang bahas sapertos kieu supados langkung ngartos.
| Kelompok umur | Gejala anu sering katingali |
|---|---|
| Orok anu nembe lahir |
|
| Barudak anu langkung ageung sareng déwasa |
Naha kaayaan ieu nyeri?
Muhun, ieu tiasa nyeri pikeun orok anu nembe lahir. Bayangkeun retakan anu jero dina kulit, nyeri kulit anu ngelupas. Ku kituna, dokter sareng perawat di unit perawatan intensif neonatal (NICU) masihan orok ubar pereda nyeri (contona, Parasetamol, Ibuprofen). Aranjeunna ngukur nyeri ku cara ngawaskeun denyut jantung sareng ceurik orok, sareng mastikeun aranjeunna sanyaman mungkin .
Naha ieu kajadian? Naon alesanna?
Alesan utama ieu nyaéta mutasi dina gén ABCA12 . Hayu urang pahami ieu sacara basajan.
Anggap gén ABCA12 ieu salaku 'Layanan Pangiriman' anu ngangkut zat-zat penting sapertos lemak (lipid) ka lapisan pangluarna kulit urang. Lapisan lemak ieu anu ngajaga kulit urang fléksibel sareng séhat. Dina jalma anu ngagaduhan Harlequin Ichthyosis, kusabab cacad dina gén ieu, 'Layanan Pangiriman' éta henteu jalan kalayan leres. Hasilna, lemak henteu dugi ka sél kulit kalayan leres, sareng sél kulit numpuk di luhur silih, ngabentuk lapisan anu kandel sareng teuas.
Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik, supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu, éta kedah diwariskeun ti indung sareng bapa.Gén anu cacad ieu pasti diwariskeun. Upami kadua kolotna pamawa gén anu cacad (hartina aranjeunna henteu ngagaduhan gejala, tapi ngagaduhan gén éta), aya 25% (hiji ti opat) kasempetan yén anakna bakal katarajang panyakit éta.
Kumaha dokter nangtukeun sareng ngubaran panyakit ieu?
Seringna, dokter tiasa mendiagnosis kaayaan éta nalika lahir kusabab penampilan orok anu unik. Nanging, tés genetik dilakukeun pikeun mastikeun éta. Bahkan nalika kakandungan, dokter tiasa curiga kana kaayaan éta upami aranjeunna ningali tanda-tanda sapertos parobahan kulit atanapi sungut orok sering muka dina scan ultrasound. Upami diperyogikeun, aranjeunna ogé tiasa mendiagnosis kaayaan éta langkung awal ku tés khusus (sapertos amniosentesis) nalika kakandungan.
Métode pangobatan
Iktiosis Harlequin sanés panyakit anu tiasa diubaran sapinuhna, tapi gejalana tiasa dikokolakeun sareng anak éta tiasa hirup lami sareng nyaman.
Perawatan tiasa dibagi kana dua bagian utama:
1. Perawatan Unit Perawatan Intensif Neonatal (NICU): Sababaraha minggu mimiti kahirupan orok mangrupikeun anu paling rentan. Perawatan anu dipasihkeun salami waktos ieu anu nyalametkeun nyawa orok.
2. Manajemen jangka panjang di bumi: Perawatan sapanjang hirup saatos uih ka bumi ti NICU.
Hayu urang tingali perlakuan ieu sacara rinci.
| Métode pangobatan | Pedaran |
|---|---|
| Perawatan NICU (Unit Perawatan Intensif Neonatal ) | |
| Terapi Retinoid | Ieu mangrupikeun ubar anu dibikeun sacara oral atanapi dioleskeun kana kulit. Éta ngabantosan lapisan kulit anu kandel gancang ngalupas sareng kulit di handapeunna cageur. Ieu mangrupikeun alesan utama pikeun nyalametkeun nyawa barudak ieu akhir-akhir ieu. |
| Perawatan kulit | Pelembab sareng salep khusus dianggo sacara rutin pikeun ngajaga kalembaban dina kulit. Salep antibiotik dianggo pikeun nyegah kuman asup ngaliwatan retakan dina kulit. |
| Lingkungan anu lembab | Kalembaban dina inkubator tempat orok disimpen téh luhur pisan. Ieu ngurangan kulit garing. |
| Nutrisi sareng nyusuan | Kusabab anjeunna teu tiasa nyedot susu, anjeunna dipasihan nutrisi anu diperyogikeun ngalangkungan selang alit anu dipasang dina beuteungna (selang tuang). |
| Manajemén jangka panjang di bumi | |
| Sering mandi | Mandi unggal dinten ngabantosan ngalemeskeun kulit sareng miceun lapisan kulit paéh anu kandel. |
| Nganggo pelembab sacara rutin | Anjeun kedah ngoleskeun pelembab atanapi anu sapertos petroleum jelly ka sakujur awak anjeun sababaraha kali sadinten. Ieu bakal nyegah kulit garing sareng pecah-pecah. |
| Rapat sareng spesialis | Penting pisan pikeun ngagaduhan hubungan anu raket sareng dokter kulit . Ogé, anjeun kedah ningali spesialis pikeun masalah panon, ceuli, sareng sendi sacara rutin. |
| Panangtayungan tina suhu anu luhur | Kusabab anjeun teu tiasa késang, awak tiasa kaleuleuwihi panas dina panas. Ku kituna, anjeun kedah ati-ati kana panonpoé sareng panas. |
Anu paling penting nyaéta kanyaah, perawatan, sareng kakuatan méntal ti kolot sareng kulawarga. Ieu mangrupikeun perjalanan anu nangtang. Ku kituna, penting pisan pikeun milarian dukungan ti dokter, konselor, sareng kulawarga sanés anu gaduh murangkalih sapertos kieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- Iktiosis Harlequin nyaéta panyakit kulit genetik anu jarang pisan tapi parah. Ieu panyakit teu nular.
- Kaayaan ieu tiasa ngancam kahirupan pikeun bayi anu nembe lahir, janten penting pisan pikeun nampi perawatan di unit perawatan intensif neonatal (NICU) salami sababaraha minggu mimiti.
- Hatur nuhun kana pangobatan médis modéren, khususna terapi retinoid , tingkat kasalametan barudak ieu parantos ningkat sacara signifikan.
- Ieu mangrupikeun kaayaan anu bakal lumangsung salami hirup. Penting pikeun ngarawat kulit sacara rutin, nyayogikeun nutrisi anu leres, sareng nuturkeun naséhat ti dokter spesialis.
- Kalayan penanganan anu leres, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup lami, nyaman, sareng bermakna.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun