Naha anjeun kantos perhatikeun yén aya hiji bagian awak budak anjeun, sapertos panangan, suku, atanapi ramo, anu luar biasa ageungna dibandingkeun sareng bagian awakna anu sanés? Atanapi naha anjeun kantos perhatikeun hal anu anéh, sapertos tahi lalat ageung dina kulitna atanapi daérah pembuluh darah anu kusut? Éta hal anu normal pikeun kolot mana waé ngarasa hariwang nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan sakelompok kaayaan langka anu tiasa nyababkeun hal-hal ieu. Éta disebut PROS, atanapi PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Hayu urang ngartos naon ari PROS sareng PIK3CA téh.
Anu mimiti, PROS sanés panyakit tunggal. Éta mangrupikeun spéktrum tina sababaraha kaayaan anu béda. Sadaya kaayaan ieu ngagaduhan hiji hal anu sami. Nyaéta, sababaraha bagian awak janten ageung teuing (tumuwuh kaleuleuwihi) atanapi mekar janten bentuk anu teu normal.
Ayeuna hayu urang tingali kunaon ieu kajadian. Alesan utama pikeun ieu nyaéta parobahan, nyaéta mutasi, dina gén anu disebut `PIK3CA` dina awak urang.
Sacara basajan, awak urang téh siga pabrik gedé. Aya sakumpulan parentah yén sagalana di pabrik ieu kudu dilakukeun kalawan bener. `PIK3CA` nyaéta gén penting anu méré parentah sapertos kitu. Éta gén anu nitah sél urang, "Oke, ayeuna anjeun ngabagi," "Ayeuna anjeun tumuwuh," "Oke, ayeuna waktuna anjeun béak, paeh."
Nanging, upami aya hurup dina buku parentah gén `PIK3CA` ieu anu lepat, nyaéta, upami aya mutasi, pesen anu ditampi ku sél-sél éta bakal lieur. Teras sababaraha sél ngabagi gancang teuing, atanapi henteu maot nalika sakuduna. Éta nalika urang ningali kamekaran anu teu normal di tempat-tempat sél éta ayana, nyaéta, di tempat-tempat sapertos kulit, pembuluh darah, tulang, jaringan lemak sareng uteuk .
Aya hiji hal anu penting pisan anu anjeun kedah émut di dieu. PROS sanés panyakit anu diturunkeun ti kolot ka anak. Ieu ngandung harti yén upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu, anak anjeun moal ngembangkeun éta, sareng upami salah sahiji anak anjeun ngagaduhan éta, anak anu sanés moal ngembangkeun éta. Parobihan genetik ieu henteu lumangsung dina unggal sél awak anak, tapi ngan ukur dina sababaraha sél. Janten tong sieun teuing kana ieu.
Rupa-rupa kaayaan médis anu kalebet dina PROS
Kadang-kadang dokter bakal langsung mendiagnosis panyakit PROS. Kadang-kadang, aranjeunna bakal nyebatkeun kaayaan médis khusus (sindrom) anu kalebet kana payung PROS. Sababaraha di antarana didaptarkeun dina tabel di handap ieu.
| Ngaran panyakitna (Sindrom) | Fitur utama sareng pedaran |
|---|---|
| Hiperplasia Fibroadiposa | Dina kaayaan ieu, tumuwuhna jaringan lemak, jaringan fibrosa, atanapi pembuluh darah anu kaleuleuwihi nyababkeun tumuwuhna sapertos benjolan dina anggota awak atanapi bagian awak anu sanés. Kana waktu, ieu tiasa tumuwuh sareng ngaganggu leumpang sareng gerakan. |
| Sindrom CLOVES | Ngaran ieu dicandak tina hurup munggaran gejala. C - Kongenital (aya ti saprak lahir), L - Lipomatosa (aya patalina jeung lemak - seueur murangkalih tiasa ningali hal sapertos benjolan lemak), O - Tumuwuh kaleuleuwihi (tumuwuh kaleuleuwihi), V - Malformasi vaskular (pembuluh darah abnormal - sapertos tanda lahir, urat lancah), E - Nevus Epidermal (jinis tahi lalat anu muncul dina kulit), S - Tulang tonggong/Rangka (masalah sareng tulang tonggong atanapi tulang - sapertos nyeri tonggong). |
| Sindrom Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) | Otak, pembuluh darah, sareng fitur raray berkembang kaleuleuwihi. Barudak ieu tiasa ngalaman katerlambatan perkembangan sareng bentuk ramo anu teu normal. |
| Sindrom Hemihiperplasia-lipomatosis sababaraha (HHML) | Ieu sering mangaruhan kamekaran leungeun sareng suku. Tumor lemak (lipoma) anu tumuwuh laun sareng henteu nyeri kabentuk di handapeun kulit di sababaraha bagian awak, khususna tonggong, awak, anggota awak, sareng ramo. |
| Hemimegalencephaly | Dina kaayaan ieu, sakabéh uteuk atawa satengah uteuk jadi leuwih badag ti biasana. Barudak ieu bisa ngalaman kejang, lumpuh, jeung katerlambatan perkembangan. |
| Lipomatosis infiltrasi raray | Bareuh atawa tumuwuhna anu teu nyeri dina sabagian beungeut. Ieu biasana ngan ukur kajadian dina hiji sisi sirah. Kadang-kadang sabagian létah bisa jadi ngagedean sarta tulang jeung huntu bisa kapangaruhan. |
Naon waé pangobatan pikeun ieu?
Tacan aya ubar pikeun PROS. Nanging, aya seueur cara pikeun ngatur kaayaan sareng gejala-gejalana.
Dokter anjeun bakal mutuskeun pangobatan anu paling pas pikeun anak anjeun. Anjeunna bakal nyandak kaputusan ieu saatos mariksa kaayaan anak anjeun sacara saksama sareng konsultasi sareng sababaraha spesialis (contona, ahli bedah, ahli saraf). Ieu sababaraha pilihan pangobatan utama:
- Operasi: Operasi tiasa disarankeun pikeun miceun jaringan anu kaleuleuwihi, khususna upami pertumbuhanana ngaganggu kamampuan anak anjeun pikeun leumpang atanapi ngalakukeun kagiatan sadidinten, masihan tekanan kana uteuk, atanapi diperyogikeun pikeun ngabenerkeun kaayaan sapertos skoliosis.
- Ubar: Dokter anjeun tiasa ngaresepkeun ubar pikeun ngontrol gejala khusus, sapertos kejang. Panalungtikan ogé nuju dilakukeun ngeunaan ubar énggal anu narékahan aktivitas gén PIK3CA.
Kumaha nasib anak kuring di hareup?
Ieu mangrupikeun salah sahiji kahariwangan sareng kasieunan panggedéna pikeun kolot mana waé. KALEUWIHAN mangrupikeun kaayaan salami hirup. Kusabab gejalana bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma, masa depan anak tiasa bénten-bénten.
Ieu ngandung harti yén sababaraha murangkalih tiasa hirup normal tanpa pangaruh anu ageung. Anu sanésna, khususna upami uteuk kapangaruhan, tiasa ngalaman bédana diajar sareng katerlambatan perkembangan.
Salian ti éta, kapanggih yén sababaraha jalmi anu ngagaduhan PROS ngagaduhan résiko tertentu pikeun ngembangkeun kanker, sabab mutasi gen PIK3CA anu sami ieu ogé kapanggih dina sél kanker dina jalmi anu henteu ngagaduhan PROS.
Tong sieun teuing kana hal ieu. Anu paling penting nyaéta ngobrol sacara terbuka ngeunaan résiko ieu sareng dokter anjeun. Teras, anjeun tiasa ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun tepat waktu sareng ningali naha aya résiko kaayaan sapertos kitu. Dokter anjeun bakal teras-terasan ngawas kaayaan anak anjeun sareng masihan pituduh anu diperyogikeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- PROS nyaéta sakumpulan kaayaan anu disababkeun ku mutasi dina gén `PIK3CA`. Ieu sanés disababkeun ku kasalahan kolotna.
- Ieu sanés panyakit turunan. Ngan kusabab salah sahiji murangkalih anjeun ngagaduhan éta henteu hartosna murangkalih anu sanés ogé bakal ngagaduhan éta.
- Gejalana tiasa bénten-bénten pisan ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Sababaraha tiasa gaduh épék anu hampang, sedengkeun anu sanésna tiasa gaduh masalah anu serius.
- Sanaos teu aya ubar pikeun PROS, gejalana tiasa diurus kalayan saé pisan ku operasi sareng pangobatan.
- Penting pisan pikeun ngobrol sacara terbuka sareng rutin sareng dokter anjeun ngeunaan sagala masalah atanapi kasieun anu anjeun gaduh ngeunaan kaayaan, pangobatan, sareng masa depan anak anjeun.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment