Salaku indung atanapi bapa, impian panggedéna anjeun nyaéta ningali anak anjeun séhat sareng bagja. Tapi sakapeung, murangkalih tiasa ngalaman masalah kaséhatan anu teu disangka-sangka ku urang sadayana. Sindrom Turner mangrupikeun salah sahiji kaayaan genetik anu langka anu ngan ukur mangaruhan budak awéwé. Anjeun panginten sieun nalika ngadangu nami ieu. Tapi tong hariwang. Hayu urang bahas sadayana sacara saderhana sareng jelas.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom Turner téh?
Ieu sanés panyakit nular, atanapi sanés hal anu anjeun lakukeun salah. Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu lengkep.
Bayangkeun awak urang diwangun ku jutaan sél leutik. Di jero inti unggal sél aya hal-hal anu disebut "kromosom" anu nangtukeun sakabéh rencana awak urang, kalebet warna rambut, warna panon, sareng jangkungna. Biasana, awéwé gaduh dua kromosom 'X' (XX) dina unggal sél. Lalaki gaduh hiji kromosom 'X' sareng hiji kromosom 'Y' (XY).
Budak awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner kaleungitan sadayana atanapi sabagian tina salah sahiji tina dua kromosom 'X' ieu. Ieu kajadian nalika konsepsi dina rahim indungna.
Aya sababaraha jinis utama kaayaan ieu:
- Monosomi X: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Di dieu, ngan aya hiji kromosom 'X' dina unggal sél awak.
- Sindrom Mosaic Turner: Di dieu, sababaraha sél dina awak gaduh dua kromosom 'X', sedengkeun sél anu sanésna ngan ukur gaduh hiji kromosom 'X'. Gejala biasana tiasa langkung hampang.
- Abnormalitas kromosom X: Kadang-kadang hiji kromosom 'X' bisa jadi lengkep, sedengkeun anu sanésna ngan ukur aya sabagian.
Naon waé gejala-gejala sindrom Turner?
Gejala kaayaan ieu tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Aya budak anu lahir kalayan gejala, sedengkeun anu sanésna ngalaman gejala nalika budak leutik atanapi rumaja. Kadang-kadang gejalana teu pati katingali sahingga kaayaan ieu tiasa waé teu katingali dugi ka dewasa.
| Kasempetan | Fitur umum anu katingali |
|---|---|
| Nalika di jero kandungan (Prenatal) | Hasil USG bisa némbongkeun kantung nu pinuh ku cairan (kistik higroma) di tukang beuheung, atawa sababaraha masalah dina jantung atawa ginjal. |
| Nalika Lahir & Orok |
|
| Dina Budak Leutik | |
| Dina Rumaja & Dewasa |
Anu penting nyaéta henteu sadaya ciri ieu aya dina unggal murangkalih. Sareng teu aya kakurangan intelegensi dina murangkalih ieu. Nanging, tiasa aya sababaraha kasusah dina ngartos sababaraha hal (kamampuan visual-spasial).
Kumaha carana ngakuan kaayaan ieu?
Upami dokter anjeun curiga ieu kusabab penampilan atanapi masalah perkembangan anak anjeun, aranjeunna bakal ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun mastikeun éta.
- Salila kakandungan: Kaayaan ieu tiasa dideteksi langkung awal ku sampel getih anu dicandak ti indungna (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) atanapi ku cara nguji cairan dina kandungan (amniosentesis).
- Saatos lahir: Tés anu paling penting nyaéta tés kariotipe . Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih orok, nyandak "poto" kromosom, sareng milarian kromosom X anu leungit.
Salian ti éta, dokter tiasa nyarankeun tés sapertos ékokardiogram sareng scan ultrasound pikeun mariksa masalah naon waé dina jantung, ginjal, sareng pangrungu.
Kumaha cara ngokolakeunana sareng ngurusna?
Kusabab sindrom Turner mangrupikeun kaayaan genetik, éta teu tiasa "diubaran" sacara lengkep. Nanging, seueur masalah kaséhatan anu aya hubunganana sareng éta tiasa diurus kalayan suksés, ngabantosan anak hirup séhat sareng normal.
Aya dua metode perawatan utama:
1. Terapi Hormon Tumuwuh: Perawatan ieu biasana dimimitian dina umur ngora nalika murangkalih didiagnosis ngagaduhan pertumbuhan anu terhambat. Suntikan anu dipasihkeun sababaraha kali saminggu ngabantosan murangkalih ngahontal jangkungna maksimalna.
2. Terapi Éstrogén: Perawatan ieu biasana dimimitian nalika umur pubertas (sakitar 11-12 taun). Éstrogén nyaéta hormon anu dihasilkeun sacara alami dina awak awéwé. Perawatan ieu ngabantosan prosés pematangan séksual normal dina awéwé, sapertos kamekaran payudara sareng menstruasi.
Bantuan ti tim dokter spesialis
Kusabab barudak ieu tiasa ngagaduhan masalah tina seueur widang anu béda, pangobatan biasana disayogikeun ku tim dokter spesialis.
- Dokter Anak: Miara kaséhatan anak sacara umum.
- Ahli Endokrinologi Pediatrik: Spésialisasi dina masalah kamekaran sareng hormonal.
- Dokter Jantung: Mariksa naha aya masalah sareng jantung.
- Ahli Nefrologi: Mariksa fungsi ginjal.
- Spesialis séjén: Upami diperyogikeun, bantosan ti spesialis dina ceuli, irung, tikoro, ortopedi, sareng kasusah diajar ogé dipénta.
Nalika anjeun damel salaku tim ku cara kieu, anjeun tiasa nyayogikeun perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun.
Naon anu anjeun tiasa laksanakeun salaku kolot?
Wajar mun ngarasa sedih jeung hariwang nalika diajar hal kawas kieu. Tapi inget, anjeun teu sorangan.
- Idéntifikasi ti mimiti: Upami anjeun perhatikeun aya katerlambatan atanapi parobahan dina kamekaran anak anjeun, tepang sareng dokter gancang-gancang. Beuki gancang panyakitna diidentifikasi, beuki gancang pangobatan tiasa dimimitian sareng beuki saé hasilna.
- Janten terang: Diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan ieu. Ieu bakal ngabantosan anjeun nyandak kaputusan anu leres pikeun anak anjeun sareng ngabahas hal-hal sareng dokter anjeun.
- Meunangkeun dukungan: Ngobrol sareng kolot sanés anu gaduh murangkalih sapertos kieu. Pangalaman aranjeunna tiasa janten sumber dorongan anu saé. Ogé, éta saé pikeun kaséhatan méntal anak anjeun nalika aranjeunna terang yén aya anu sanés sapertos aranjeunna.
- Pikirkeun ngeunaan kaséhatan méntal:Perjalanan ieu tiasa nangtang pikeun anjeun ogé pikeun anak anjeun. Milarian konseling upami diperyogikeun. Bantu ngawangun harga diri anak anjeun. Hargai kamampuanana.
Budak anu ngagaduhan sindrom Turner tiasa sesah hamil. Nanging, kalayan téknologi médis modéren ayeuna, aya sababaraha solusi pikeun éta. Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta dina umur anu pas.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Turner nyaéta kaayaan genetik anu ngan ukur mangaruhan awéwé sareng disababkeun ku kromosom X anu leungit. Ieu sanés panyakit anu nular.
- Gejala sapertos awak pondok, gagal pubertas, sareng masalah jantung sareng ginjal tiasa waé kajantenan, tapi ieu béda-béda ti jalma ka jalma.
- Diagnosis sareng pangobatan dini nganggo hormon pertumbuhan sareng hormon éstrogén tiasa ngabantosan anak hirup anu suksés sareng séhat.
- Anjeun teu nyalira dina lalampahan ieu. Pangrojong ti tim dokter sareng pangalaman kolot anu sanés bakal janten sumber kakuatan anu ageung pikeun anjeun.
- Upami anjeun ragu kana kasehatan anak anjeun, langsung konsultasi ka dokter kulawarga anjeun pikeun kéngingkeun naséhat.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun