Naha budak anjeun resep gaul? Naha anjeunna jalmi anu welas asih anu imut sareng ngobrol ka saha waé anu katingalina? Dina waktos anu sami, naha sakapeung aya reureuh perkembangan atanapi tantangan diajar anu sakedik? Kadang-kadang, di balik ciri sapertos kitu, tiasa aya kaayaan genetik anu langka anu disebut Sindrom Williams. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu. Ieu hal anu kedah urang carioskeun sareng pahami. Dinten ieu, urang bakal nyarioskeun sadayana ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa pahami.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom Williams téh?
Sindrom Williams, anu sakapeung disebut sindrom Williams-Beuren, nyaéta kaayaan genetik langka anu aya nalika lahir. Éta mangaruhan kamekaran neurologis. Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa gaduh penampilan anu khas, katerlambatan kamekaran, kasusah diajar, sareng abnormalitas kardiovaskular.
Bayangkeun awak urang diwangun ku hiji manual instruksi anu ageung. Manual instruksi ieu ngandung gén. Gén-gén ieu ayana dina kromosom. Urang gaduh 23 pasang kromosom, anu jumlahna 46. Jalma anu ngagaduhan sindrom Williams ngagaduhan sapotong alit anu leungit tina kromosom 7. Éta sapertos halaman anu leungit dina manual instruksi éta. Kusabab halaman anu leungit ieu, sababaraha fungsi sareng kamekaran awak lumangsung sacara béda. Éta anu urang sebut sindrom Williams.
Anu penting, ieu sanés hal anu biasana diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Ieu mangrupikeun parobahan acak dina susunan genetik. Janten tong nyalahkeun diri anjeun pikeun ieu.
Naon pangaruh anu tiasa ditimbulkeun ku kaayaan ieu ka anak?
Teu unggal murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu sami. Gejalana tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Tapi aya sababaraha gejala umum. Hayu urang bahas ieu.
Ciri fisik sareng penampilan
Barudak ieu tiasa gaduh penampilan anu lucu pisan sareng unik.
| Ciri khas | Pedaran |
|---|---|
| Beungeut | Pipi mancung, sungut lébar, biwir nonjol, irung leutik nonjol, gado leutik. |
| Panon | Lipetan kulit (lipetan epikantus) tiasa katingali di juru jero panon. |
| Huntu | Huntu leutik, celah di antara huntu, huntu nu leungit, atawa enamel nu lemah. |
| Jangkungna | Seueur jalmi anu jangkungna langkung pondok tibatan rata-rata. Tumuwuhna tiasa laun nalika budak. |
Tumuwuh sareng paripolah
Barudak ieu butuh sababaraha waktos pikeun ngahontal sababaraha tonggak perkembangan, tapi aranjeunna ogé gaduh kamampuan khusus.
- Nyarios: Aranjeunna panginten rada telat dina ngamimitian nyarios, tapi sakali aranjeunna nyarios, aranjeunna gaduh kamampuan basa anu saé pisan . Aranjeunna saé pisan dina nyarios kalayan éndah sareng deskriptif.
- Gerakan: Kusabab tonus otot anu handap (hipotonia), peryogi waktos langkung lami tibatan murangkalih sanés pikeun diajar hal-hal sapertos calik sareng leumpang.
- Diajar: Maranéhna bisa jadi rada hésé diajar angka, hurup, jeung ngarti kana rohangan (luhur, handap, deukeut, jauh). Tapi maranéhna boga ingetan anu alus pisan .
- Sosiabilitas: Ieu mangrupikeun ciri anu paling nonjol tina ieu murangkalih. Aranjeunna ramah pisan, penyayang, sareng welas asih. Aranjeunna hésé mikawanoh jalma anu teu dikenal, janten aranjeunna gancang janten babaturan sareng saha waé. Kadang-kadang aranjeunna malah tiasa ngembangkeun kahariwang atanapi sieun anu kaleuleuwihi kana hal-hal anu tangtu (fobia).
Masalah kaséhatan séjénna
Kaayaan ieu ogé tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu sanés. Penting pikeun waspada kana ieu.
- Panyakit jantung: Ieu hal anu paling penting pikeun diwaspadai . Penyempitan (stenosis) pembuluh darah ageung anu nyambung ka jantung mangrupikeun hal anu umum. Ieu tiasa nyababkeun kaayaan sapertos tekanan darah tinggi sareng denyut jantung anu teu teratur (aritmia).
- Kadar kalsium: Kadar kalsium dina getih sareng cikiih tiasa ningkat.
- Masalah hormonal: Aya résiko hipotiroidisme, pubertas dini, sareng diabetes nalika dewasa.
- Infeksi ceuli: Infeksi ceuli anu sering tiasa nyababkeun gangguan dédéngéan.
- Lainna: Skoliosis, kasusah dahar nalika budak leutik, sareng masalah paningal (rabun jauh) ogé tiasa katingali.
Kumaha dokter nangtukeun ieu?
Dokter anjeun tiasa mertimbangkeun kaayaan ieu upami anjeunna curiga yén anak anjeun ngagaduhan reureuh perkembangan atanapi prihatin kana penampilanana. Cara utama pikeun mastikeun diagnosis nyaéta ku tés genetik . Ieu sapertos tés getih biasa. Éta tiasa mariksa kromosom 7 anu leungit.
Salian ti éta, sababaraha tés sanés tiasa dilakukeun pikeun mastikeun gejala sanés:
- Pamariksaan jantung: EKG atanapi scan jantung (Echocardiogram) dilakukeun pikeun mariksa masalah dina jantung sareng pembuluh darah.
- Pangukuran tekanan darah: Penting pikeun mariksa tekanan darah anak anjeun sacara rutin.
- Tés getih sareng cikiih: Tés ieu dilakukeun pikeun mariksa kadar kalsium sareng fungsi ginjal.
Kumaha cara ngokolakeunana sareng ngurusna?
Sindrom Williams teu tiasa diubaran sacara lengkep sabab éta mangrupikeun kaayaan genetik. Nanging, gejala sareng masalah anu aya hubunganana tiasa diurus kalayan saé sareng murangkalih tiasa hirup normal sareng bagja.
Rencana pangobatanana béda-béda ti anak ka anak sareng meryogikeun bantosan ti sababaraha spesialis.
1. Dokter Jantung: Penting pisan pikeun mariksa jantung anak sacara rutin. Upami aya masalah, pangobatan anu diperyogikeun (ubar atanapi operasi) bakal diresepkeun.
2. Intervensi Dini: Aya rupa-rupa perlakuan pikeun ngabantosan kamekaran sareng diajar anak. Terapi Wicara, Terapi Okupasi, sareng Fisioterapi mangrupikeun anu utama.
3. Pendidikan Khusus: Métode pendidikan khusus tiasa diperyogikeun pikeun ngungkulan tantangan diajar anu tiasa timbul di sakola.
4. Spesialis séjénna: Penting pikeun ningali dokter anu ahli dina widang ieu pikeun ngontrol kadar kalsium, ngubaran masalah hormonal, sareng mariksa kaséhatan huntu sareng panon anjeun.
Iraha kedah ka dokter sareng iraha kedah ka ETU
Penting pisan pikeun merhatikeun kasehatan anak anjeun. Tong reureuh milarian naséhat médis dina kaayaan ieu.
| Kasempetan | Naon anu kedah dilakukeun |
|---|---|
| Tepang sareng dokter anjeun... | |
| Upami tonggak perkembangan telat (contona, telat leumpang atanapi nyarios). | Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kamekaran anak anjeun. |
| Upami anjeun sering ngagaduhan inféksi ceuli atanapi ngalaman gangguan dédéngéan. | Disarankeun pikeun konsultasi ka spesialis ceuli, irung, sareng tikoro. |
| Lamun anjeun sesah dahar. | Milarian naséhat médis ngeunaan nutrisi sareng kasusah ngelek. |
| Langsung ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit... | |
| Upami anjeun nunjukkeun gejala panyakit jantung. |
|
Salaku kolot, kanyaah, dukungan, sareng kasabaran anjeun mangrupikeun kakuatan pangageungna anu tiasa dipasihkeun ku anak anjeun. Kapribadian barudak anu penyayang sareng resep gaul ngajantenkeun aranjeunna pikaresepeun pikeun sadayana.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Williams nyaéta kaayaan genetik langka anu disababkeun ku leungitna sabagian kromosom 7. Ieu sanés hal anu disababkeun ku kasalahan kolotna.
- Barudak ieu tiasa janten jalmi anu sosial pisan, penyayang, sareng gaduh kamampuan basa anu saé.
- Anu paling penting nyaéta masalah anu aya hubunganana sareng jantung, janten pangawasan rutin ku ahli jantung penting pisan.
- Sanaos kaayaan ieu teu tiasa diubaran, gejalana tiasa dikokolakeun sareng murangkalih tiasa ngagaduhan kahirupan anu saé pisan kalayan perawatan sareng dukungan anu diperyogikeun.
- Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan anak anjeun, carioskeun ka dokter anjeun sacara terbuka.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun