Naha budak anjeun ngalaman gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Wiskott-Aldrich.

Naha budak anjeun sering gering? Naha anjeunna kadang-kadang ngagaduhan masalah kulit sapertos eksim, naha anjeunna ngaluarkeun getih seueur bahkan kusabab tatu leutik, atanapi naha anjeunna sok tatu di mana-mana? Sanaos ieu sigana normal, sakapeung aya kaayaan genetik anu jarang di tukangeun ieu anu urang teu acan kantos nguping seueur perkawisna. Salah sahiji kaayaan sapertos kitu nyaéta Sindrom Wiskott-Aldrich. Hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna.

Naon ari Sindrom Wiskott-Aldrich ieu?

Sacara sederhana, ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan . Ieu utamina mangaruhan sistem imun anak anjeun sareng fungsi sél-sél tertentu dina getih. Ieu tiasa nyababkeun sababaraha gejala sakaligus. Ieu kalebet:

• Éksim: Kaayaan kulit anu nyababkeun kulit garing sareng ateul.
• Kakurangan imun: Sél getih bodas anu ngalawan panyakit dina awak teu jalan kalawan bener.
• Getih jeung lebam: Sanajan ngan saukur keuna saeutik ogé bisa nyababkeun getihan, jeung lebam bisa kajadian di sababaraha tempat alatan héséna ngagumpalkeun getih.

Kaayaan ieu sakapeung tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan. Éta ogé tiasa ngirangan umur anjeun. Nanging, ku perawatan ayeuna, résiko ieu tiasa dikirangan pisan .

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Ieu sabenerna jarang pisan . Sacara statistik, diperkirakeun ngan tilu ti unggal juta budak lalaki anu kapangaruhan ku Sindrom Wiskott-Aldrich. Bahkan di nagara sapertos Amérika, aya kirang ti 5.000 jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu. Ieu biasana mangaruhan budak lalaki , sareng jarang pisan pikeun budak awéwé ngalaman éta.

Naon gangguan anu aya patalina sareng WAS?

Dokter anjeun ogé tiasa nyebat Sindrom Wiskott-Aldrich salaku gangguan anu aya hubunganana sareng WAS. Ieu nujul kana kaayaan anu mangaruhan sistem imun kusabab mutasi dina gén WAS. Salaku conto, trombositopenia anu aya hubunganana sareng X ogé mangrupikeun gangguan anu aya hubunganana sareng WAS.

Nanging, kaayaan anu disebut "neutropenia kongenital" disababkeun ku mutasi genetik anu béda, anu teu aya hubunganana sareng gén "WAS". Dokter ngan ukur ngakuan kaayaan ieu saatos anak ngembangkeun inféksi baktéri anu parah.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Wiskott-Aldrich?

Kami parantos nyebatkeun yén aya tilu gejala utama tina kaayaan ieu. Hayu urang tingali langkung rinci .

• Éksim: Ieu nyababkeun kulit janten garing pisan sareng ateul., sakapeung éta tiasa janten beureum sareng bersisik. Ieu sapertos eksim anu kaserang ku sababaraha murangkalih, tapi ieu tiasa langkung parah.

• Kakurangan imun: Kaayaan ieu lumangsung nalika sél getih bodas anu ngabantosan ngajaga awak urang séhat henteu jalan kalayan leres. Ieu ngirangan kamampuan awak pikeun ngalawan panyakit . Kadang-kadang sistem imun malah tiasa mimiti nyerang awakna sorangan. Ieu tiasa nyababkeun inféksi anu sering, sareng kaayaan sapertos rheumatoid arthritis, vaskulitis (radang pembuluh darah), anémia (jumlah getih anu handap), leukemia (salah sahiji jinis kanker getih), atanapi limfoma (salah sahiji jinis kanker kelenjar getah bening).

• Masalah perdarahan (Mikrotrombositopenia): Ieu kajadian nalika jumlah trombosit, anu ngabantosan getih ngagumpal, nurun atanapi janten alit pisan . Kanyataanna, ieu mangrupikeun sél anu ngabantosan ngeureunkeun perdarahan. Janten nalika ieu rendah, bahkan tatu alit tiasa nyababkeun perdarahan anu teu eureun. Ieu tiasa nyababkeun lebam , mimisan, sakapeung diare getih, perdarahan handapeun kulit (purpura), sareng titik beureum alit (petechiae) dina kulit.

Tong sieun ku panyakit ieu ngan kusabab anjeun ngalaman hiji atanapi dua gejala ieu. Tapi upami hal-hal ieu teras-terasan, langkung saé konsultasi ka dokter.

Orok anu ngagaduhan sindrom Wiskott-Aldrich anu paling parah (leungitna fungsi) ogé tiasa nunjukkeun gejala sapertos:

• Éksim
• Kakurangan imun
• Sariawan parah
• Pneumonia

Sakapeung, dina kasus neutropenia kongenital anu disababkeun ku gén WAS anu ningkat fungsina, inféksi baktéri anu parah atanapi sindrom mielodisplastik (panyakit sumsum tulang) tiasa kajantenan.

Naon alesanna?

Panyabab utama Sindrom Wiskott-Aldrich nyaéta parobahan genetik, atanapi mutasi, dina gén WAS . Gén WAS ieu ayana dina panangan pondok kromosom X urang. Gén ieu ngahasilkeun protéin sindrom Wiskott-Aldrich. Protéin ieu aya dina sadaya sél getih urang.

Protéin sindrom Wiskott-Aldrich ieu ngabantosan sél urang nempel kana sél sareng jaringan sanés ngalangkungan "adhési." Adhési ieu penting pisan sabab ngabantosan sistem imun urang ngéléhkeun musuh sapertos baktéri sareng virus anu lebet kana awak.

Janten, upami anjeun gaduh mutasi genetik dina gén 'WAS' anjeun, sél getih anjeun moal tiasa nempel kana sél sareng jaringan sanés kalayan leres. Ieu bakal nyegah sistem imun tina ngalaksanakeun padamelanna kalayan leres. Éta anu nyababkeun gejala Sindrom Wiskott-Aldrich.

Dina neutropenia kongenital, mutasi genetik ngeureunkeun gerakan dua jinis sél, neutrofil sareng monosit, nyegah sistem imun ngaleupaskeun sél-sél ieu pikeun ngalawan inféksi.

Naha ieu hal anu turun-tumurun?

Muhun, ieu mangrupikeun kaayaan anu tiasa diwariskeun. Ieu diwariskeun dina pola "X-linked resesive". Ieu ngandung harti yén anak kedah nampi parobahan genetik ti kadua kolotna.

Urang ngawaris kromosom séks ti kolot urang. Lalaki boga hiji kromosom 'X' jeung hiji kromosom 'Y'. Awéwé boga dua kromosom 'X'. Panyakit ieu leuwih mangaruhan budak lalaki, sabab mutasi genetik ieu mangaruhan fungsi hiji-hijina kromosom 'X' maranéhanana.

Sanaos panyakit ieu ngagaduhan pola kulawarga, langkung ti 30% tina sadaya pasien ngembangkeun "de novo" , anu hartosna disababkeun ku mutasi genetik énggal anu lumangsung nalika konsepsi.

Kumaha anjeun mikawanoh ieu?

Dokter biasana mendiagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich nalika orok atanapi budak leutik . Budak éta dipariksa sareng tés anu diperyogikeun dilaksanakeun. Tanda-tanda awal kaayaan ieu tiasa getih dina tai, perdarahan anu teu biasa, atanapi lebam. Dokter tiasa ngalaksanakeun tés ieu pikeun mastikeun kaayaan éta:

• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes getih genetik
• Hapusan getih periferal

Upami ieu henteu dikenal dina orok, gejalana bakal langkung jelas dina budak leutik.

Upami anak anjeun nunjukkeun tanda-tanda sistem imun anu lemah, sapertos sering inféksi, tés tambahan panginten diperyogikeun nalika budak. Ieu kusabab awak anak panginten henteu tiasa ngalawan baktéri sareng virus kalayan leres, sareng panginten henteu ngaréspon kalayan saé kana sababaraha vaksin.

Dokter tiasa ngalakukeun tés getih pikeun mariksa naha awak anak anjeun ngahasilkeun antibodi saatos vaksin. Antibodi ieu anu nyiptakeun réspon imun pikeun ngajaga tina panyakit anu serius. Salian ti éta, tés getih anu sanés bakal dilakukeun pikeun mariksa sél getih bodas anak anjeun, khususna sél-T sareng imunoglobulin (anu ogé ngabantosan ngadamel antibodi).

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Sindrom Wiskott-Aldrich tiasa diubaran ku cara-cara ieu:

• Ngubaran inféksiAntibiotik atanapi ubar antivirus.
• Infus antibodi (imunoglobulin) dibikeun pikeun mulangkeun antibodi anu parantos béak.
• Transfusi getih-trombosit pikeun komplikasi perdarahan.
• Éksim tiasa diubaran ku ubar topikal sareng pelembab anu dijual bébas (OTC) .

Upami anak anjeun katarajang panyakit atanapi inféksi, éta tiasa serius sareng bahkan ngancam kahirupan . Pikeun ngajaga kahirupan anak anjeun, anjeun ogé tiasa nyobian perawatan ieu:

• Transplantasi sél stém : Ieu panginten solusi anu pangsaéna anu sayogi ayeuna.
• Terapi gén (ieu masih dina tahap panalungtikan).

Dokter anak anjeun bakal ngabahas pilihan perawatan ieu sareng anjeun sareng ngarencanakeun perawatan pikeun ngahontal hasil anu pangsaéna pikeun anak anjeun sareng ningkatkeun kualitas hirupna.

Upami anak abdi ngagaduhan kaayaan ieu, naon anu kedah dipiharep?

Upami anak anjeun ngagaduhan Sindrom Wiskott-Aldrich, dokter anjeun bakal ngembangkeun rencana perawatan pikeun ngabantosan nyegah komplikasi anu ngancam kahirupan anu tiasa kajantenan kusabab sistem imunna henteu jalan kalayan leres. Saatos diagnosis, anjeun tiasa dirujuk pikeun konseling genetik . Ieu tiasa ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan sareng pilihan perawatan anu sayogi.

Malah panyakit budak leutik anu umum sapertos cacar air tiasa nyababkeun komplikasi kaséhatan anu serius pikeun anak anjeun. Kusabab sistem imunna henteu sakuat barudak sanés anu saumur anjeunna, anjeunna panginten kedah langsung ka dokter. Ngubaran panyakit sareng inféksi ti mimiti tiasa ngabantosan anjeun kéngingkeun hasil anu langkung saé.

Dokter anjeun tiasa waé ngawartosan anjeun supados henteu masihan vaksin virus hirup ka anak anjeun (sapertos vaksin flu) sabab galur virus hirup tiasa ngajantenkeun anak anjeun gering. Sanaos anak anjeun kéngingkeun sababaraha vaksin, éta panginten henteu efektif. Upami anak anjeun gering ku virus, pangobatan awal nganggo ubar antivirus biasana jalan kalayan saé. Tapi bahkan panyakit umum tiasa nyababkeun komplikasi.

Anak anjeun panginten peryogi pamariksaan kanker rutin sapanjang hirupna sabab aranjeunna résiko ningkat ngembangkeun jinis kanker tertentu, khususna leukemia atanapi limfoma .

Naha aya ubar anu lengkep pikeun ieu?

Muhun, cangkok sél stém (disebut ogé cangkok sumsum tulang) tiasa ngubaran Sindrom Wiskott-Aldrich.Jenis cangkok ieu miceun sél stém pembentuk getih awak sareng ngagentosna ku sél stém anu séhat. Kusabab Sindrom Wiskott-Aldrich nyababkeun sél getih anu teu normal kabentuk, cangkok sél stém tiasa ngagentos sél-sél éta ku sél anu séhat sareng fungsina.

Naha Sindrom Wiskott-Aldrich téh fatal?

Sindrom Wiskott-Aldrich tiasa fatal . Saméméhna parantos dilaporkeun yén murangkalih anu henteu ngalakukeun cangkok sél stém gaduh harepan hirup sakitar 15 taun. Gejala anu disababkeun ku inféksi, perdarahan dina uteuk murangkalih, inféksi parah atanapi kanker tiasa ngancam kahirupan, sareng maot tiasa gancang kajadian.

Nanging, kalayan kamajuan élmu médis, pilihan pangobatan ayeuna parantos ngamungkinkeun pikeun ningkatkeun harepan hirup anak sacara umum.

Naha ieu tiasa dicegah?

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik sareng teu tiasa dicegah . Upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih sareng hoyong terang résiko anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik .

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter anak abdi?

Upami anak anjeun gering sareng didiagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich, langsung hubungi dokterna . Kusabab sistem imunna henteu jalan kalayan leres, anjeunna tiasa langkung sering katarajang inféksi. Dokter anjeun tiasa ngubaran panyakit atanapi inféksi éta, atanapi nyegah komplikasi anu ngancam kahirupan.

Tepang sareng dokter upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji ieu:

• Aya getih dina tai (diare getih)
• Mimisan anu sering
• Daérah anu lega tina tatu
• Parobahan kana kulitna
• Infeksi anu kambuh (contona cacar air atanapi sariawan parah, inféksi baktéri)

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Sabaraha lami umur anak abdi?
• Produk naon waé anu tiasa dianggo pikeun ngubaran éksim anak kuring?
• Naha aya efek samping tina pangobatan anu anjeun sarankeun?
• Naha anak abdi cocog kanggo cangkok sél stém?

Naon bédana antara Sindrom Wiskott-Aldrich sareng Ataxia-Telangiectasia?

Sindrom Wiskott-Aldrich sareng Ataxia-Telangiectasia duanana mangrupikeun kaayaan genetik anu mangaruhan fungsi sistem imun.Nanging, ataxia-telangiectasia disababkeun ku mutasi dina gén ATM. Éta mangaruhan gerakan sareng koordinasi anjeun. Éta ogé nyababkeun pembuluh darah katingali zig-zag dina kulit anjeun.

Hal-hal anu paling penting anu anjeun kedah émut

Ngartos yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka anu bakal mangaruhan aranjeunna salami hirupna tiasa pikasieuneun. Éta tiasa janten kejutan. Tapi tong hariwang. Dokter anak anjeun bakal nyarioskeun langkung seueur ngeunaan kaayaan éta sareng kumaha anjeun tiasa ngabantosan anak anjeun di bumi. Sistem imun anak anjeun panginten henteu jalan kalayan leres, janten aranjeunna tiasa langkung sering gering.

Penting pikeun ngurus diri anjeun nalika anjeun ngurus anak anjeun. Seueur kolot sareng kulawarga mendakan kanyamanan sareng dukungan anu ageung ku ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal .

Kalayan kamajuan dina pangobatan ayeuna, murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu ayeuna tiasa hirup pinuh sareng bagja. Janten tetep kuat.

Sindrom Wiskott -Aldrich, panyakit genetik, sistem imun, eksim, perdarahan, transplantasi sél stém, kaséhatan anak