Naha kulit anjeun sénsitip pisan kana sinar panonpoé? Ieu tiasa waé (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kaayaan kaséhatan anu teu pati dipikanyaho, tapi penting pisan. Naha anjeun kantos perhatoskeun kumaha sababaraha jalmi tiasa kaduruk panonpoé sareng beureum sanajan saatos kakeunaan panonpoé sakedik? Kadang-kadang ieu ogé kajadian ka murangkalih. Salah sahiji panyababna nyaéta kaayaan anu disebut Xeroderma Pigmentosum , atanapi disingget XP . Dinten ieu urang bade ngabahas naon éta, kunaon éta kajadian, sareng kumaha urang tiasa hirup sareng éta.

Naon hartosna ieu (XP)? Hayu urang ngartos kalawan jéntré!

Sacara basajan, Xeroderma Pigmentosum (XP) nyaéta kaayaan genetik anu langka . Nalika anjeun ngadangu kecap "genetik," anjeun panginten mikiran hal sapertos kieu. Hartina, éta mangrupikeun hal anu urang wariskeun ti kolot urang, atanapi duanana. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu gaduh kulit anu sénsitip pisan kana sinar ultraviolét (UV) tina panonpoé. Tepatna, kulitna sesah nyerep sinar (UV) ieu.

Biasana, gejala kaayaan (XP) ieu muncul dina bagian awak anu sering kakeunaan panonpoé. Contona, dina beungeut, leungeun, sareng biwir . Seringna, gejala ieu mimiti muncul dina umur ngora, nyaéta, dina orok . Bayangkeun, bahkan budak leutik tiasa kakeunaan panonpoé ngan ukur sababaraha menit, sareng kulitna tiasa janten melepuh sareng kaduruk (sunburn anu melepuh).

Naha (XP) kanker? Ieu patarosan anu dipiboga ku seueur jalmi!

Sanés, XP sanés kanker sacara langsung . Tapi ieu poin pentingna. Jalma anu ngagaduhan XP gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kanker kulit tibatan anu sanés.

Sanaos ieu carita anu rada pikasieuneun, penting pikeun waspada. Pariksa statistik ieu:

• Jalma anu ngagaduhan XP sakitar 10.000 kali langkung kamungkinan ngembangkeun kanker kulit nonmelanoma , sapertos karsinoma sél basal atanapi karsinoma sél skuamosa, tibatan jalma rata-rata.
• Ogé, résiko ngembangkeun melanoma, kanker kulit anu serius, sakitar 2.000 kali langkung luhur .

Salian ti kanker kulit ieu, sababaraha panilitian mendakan yén jalma anu ngagaduhan XP gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu sanés. Salaku conto:

• Tumor otak (Astrocytoma) , (Glioblastoma)
• Kanker payudara
• Kanker ginjal
• Leukemia
• Kanker paru-paru
• Kanker pankreas
• Kanker lambung
• Kanker testis
• Kanker tiroid
• Kanker rahim

Tong hariwang ku daptar ieu. Teu sadaya kanker ieu bakal berkembang dina unggal pasien (XP). Nanging, penting pikeun waspada kana résikona.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Xeroderma Pigmentosum mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Diperkirakeun ngan ukur hiji ti sajuta jalmi di nagara-nagara sapertos Amérika Serikat sareng Éropa anu ngagaduhan kaayaan ieu (XP).

Nanging, ieu langkung umum di sababaraha tempat di dunya. Salaku conto, di Jepang, kaayaan ieu mangaruhan sakitar hiji ti 22.000 jalmi. Ieu ogé relatif umum di Afrika Kalér sareng Wétan Tengah. Sanaos teu aya data anu pasti ngeunaan prévalénsina di Sri Lanka, ieu dianggap panyakit langka.

Naon waé gejala-gejala (XP)? Hayu urang bahas!

(XP) Gejala tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi, tapi utamina mangaruhan kulit, panon, sareng sistem saraf .

Gejala kulit

Ieu gejala anu paling sering katingali:

• Kaduruk panonpoé nu ngabeledug: Sanajan sanggeus kakeunaan panonpoé sakeudeung, kulit tetep ngabeledug jeung kaduruk.
• Kulit garing jeung ipis (Xerosis): Kulitna garing pisan, sarta bisa jadi ipis kawas kertas roti.
• Bintik-bintik (Lentigos) sateuacan umur 2 taun: Biasana, barudak leutik teu ngalaman bintik-bintik saacan umurna.
• Bercak-bercak pigmén kulit anu ningkat sareng turun (Poikiloderma): Sababaraha daérah tiasa coklat, sedengkeun anu sanésna tiasa bodas.
• Kulit ipis (Atrofi).
• Garis beureum dina kulit anu disababkeun ku pelebaran pembuluh darah - Telangiectasia: Éta némbongan salaku garis beureum sabab pembuluh darah leutik katingali dina permukaan.

Salian ti éta, jalma anu ngagaduhan XP ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun lesi kulit anu disebut keratosis aktinik, anu tiasa janten kanker .

Gejala panon

Seringna, jalma anu ngagaduhan XP tiasa ngalaman gejala panon sateuacan umur 10 taun :

• Panon garing.
• Degenerasi/atrofi kelopak panon.
• Radang kornea anjeun (Keratitis).
• Kurangna transparansi dina lapisan luar panon anjeun - Opasifikasi kornea: Ieu ngandung harti yén bagian panon anu siga eunteung janten mendung.
• Sensitivitas cahaya (Fotofobia): Kasusah nahan sanajan saeutik cahaya.
• Leungitna bulu mata.

Kana waktu, gejala ieu tiasa nyababkeun kaleungitan paningal, bahkan lolong . Jalma anu ngagaduhan XP ogé résiko kanker panon .

Gejala neurologis

XP ogé tiasa mangaruhan sistem saraf anjeun. Sakitar saparapat jalmi anu ngagaduhan XP bakal ngalaman gejala anu aya hubunganana sareng sistem saraf. Conto-contona nyaéta:

• Disfagia - kasusah ngelek.
• Kaleungitan réfléks.
• Kontrol otot anu goréng (Ataksia) sareng kaku (Spastisitas).
• Leungitna kamampuan mikir (kognitif) sacara progresif.
• Kaleungitan dédéngéan progresif anu disababkeun ku karusakan saraf ceuli bagian jero.
• Ukuran sirah anu langkung alit (Mikrosefali).
• Paralisis pita sora.

Para ahli yakin yén gejala ieu disababkeun ku karusakan sél saraf dina uteuk.

Naon alesan dibentukna (XP)?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, Xeroderma Pigmentosum nyaéta panyakit genetik . Ieu ngandung harti yén kaayaan ieu disababkeun ku sababaraha parobihan anu teu biasa (mutasi) anu lumangsung dina gén dina awak urang. Mutasi genetik ieu tiasa diwariskeun ti indung anjeun, bapa anjeun, atanapi duanana. Sacara sederhana, éta disababkeun ku kalemahan dina gén anu ngabantosan kulit urang ngalereskeun karusakan anu disababkeun ku sinar UV.

Kumaha carana terang upami abdi gaduh (XP)?

Dokter anjeun tiasa curiga anjeun ngagaduhan XP dumasar kana gejala anjeun. Pikeun mastikeun kacurigaan éta, aranjeunna bakal ngalakukeun tés getih . Tés getih ieu mariksa mutasi gén anu nyababkeun Xeroderma Pigmentosum.

Naha aya ubar lengkep pikeun (XP)?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun Xeroderma Pigmentosum. Nanging, dokter anjeun tiasa nyarankeun rupa-rupa pangobatan pikeun ngabantosan ngirangan gejala sareng ngagampangkeun kahirupan anjeun:

• Tetes panon: Tetes panon anu ngalumaskeun tiasa dipasihkeun pikeun ngirangan peradangan dina bodas panon.
• Alat bantu déngé: Upami aya gangguan déngé, alat bantu déngé tiasa diresepkeun. Dina sababaraha kasus anu parah , implan koklea malah tiasa disarankeun.
• Operasi: Upami anjeun ngalaman kanker kulit, anjeun panginten peryogi operasi pikeun miceunna. Atanapi anjeun panginten peryogi operasi pikeun ngubaran kaayaan panon anu tangtu, sapertos kongkolak panon anu ngagantung (ptosis) atanapi masalah sareng bodas panon. Dina sababaraha kasus anu parah , cangkok kornea panginten diperyogikeun.
• Suplemén vitamin D:Kaseueuran jalmi nampi vitamin D tina sinar panonpoé sareng tuangeun. Jalmi anu ngagaduhan XP kedah nyingkahan sinar panonpoé ampir sagemblengna, janten aranjeunna kedah nginum suplemén vitamin D.

Naha XP tiasa dicegah?

Kusabab XP mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya cara pikeun nyegah éta berkembang . Upami dokter anjeun curiga yén anjeun ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun XP, anjeun tiasa ngalakukeun tés genetik .

Tés genetik tiasa ngawartosan anjeun naha anjeun ngagaduhan mutasi gén. Konselor genetik bakal ngajelaskeun hasilna ka anjeun, résiko anu aya hubunganana, sareng kasempetan ngagaduhan anak anu ngagaduhan XP.

Naon anu kedah diperhatoskeun nalika cicing sareng (XP)?

Upami anjeun ngagaduhan Xeroderma Pigmentosum, aya sababaraha hal anu anjeun kedah perhatoskeun pikeun ngajaga kaséhatan anjeun sacara umum. Ieu hal-hal anu paling penting:

• Panangtayungan tina panonpoé: Ieu léngkah anu paling penting dina ngatur XP. Penting pisan pikeun ngajaga kulit anjeun tina sinar UV.
• Anggo pakean anu ngajaga tina panonpoé . Ieu hartosna kaos lengan panjang, calana panjang, kaos kaki, sareng topi.
• Anggo kacamata hideung anu ngahalangan sinar UV .
• Anggo tabir surya spéktrum lega kalayan SPF 35+ atanapi langkung luhur unggal dinten. Sanaos katingalina henteu cerah, sinar UV tetep tiasa nembus méga.
• Para ahli nyarankeun ngagunakeun pangukur cahaya UV pikeun milarian dimana lingkungan anjeun paling kakeunaan sinar UV sareng nyingkahanana. Sababaraha lampu di jero bumi anjeun ogé tiasa ngaluarkeun sinar UV, janten kedah waspada kana éta ogé.

• Pamariksaan panon: Tepang sareng dokter spesialis mata pikeun mariksa panon anjeun sacara rutin. Anjeunna bakal mariksa hal-hal sapertos kongkolak panon anu ngagantung sareng panon anu bareuh. Pariksa panon anjeun sahenteuna sataun sakali, atanapi langkung sering sapertos anu disarankeun ku dokter anjeun.

• Pamariksaan kulit: Tepang sareng dokter kulit unggal 6 dugi ka 12 bulan, atanapi langkung sering sapertos anu disarankeun ku dokter anjeun. Aranjeunna bakal mariksa tanda-tanda kanker atanapi tahi lalat anu tiasa janten kanker. Nalika anjeun aya di kantor dokter, parios kulit anjeun sahenteuna sakali sabulan . Upami anjeun perhatoskeun aya bintik atanapi benjolan énggal, langsung tepang sareng dokter kulit.

• Perawatan neurologis: Jalma anu ngagaduhan (XP) kedah ningali ahli saraf.Anjeun kedah tepang sareng aranjeunna sacara rutin pikeun mariksa réfléks, pangrungu, jsb. Upami dokter perhatoskeun aya parobihan dina fungsi ieu, anjeunna bakal nyarankeun pangobatan pikeun ngontrol atanapi ngalambatkeun parahna kaayaan.

Inget, sadayana ieu kanggo ngajaga diri anjeun. Upami anjeun nuturkeun hal-hal ieu kalayan leres, anjeun tiasa hirup suksés bahkan nganggo (XP).

Naon anu anjeun tiasa carioskeun ngeunaan umur jalmi anu gaduh (XP)?

Harepan hirup jalma anu katarajang Xeroderma Pigmentosum tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Dina seueur kasus, kanker kulit tiasa didiagnosis dina umur anu ngora pisan, anu tiasa ngirangan umur. Nanging, ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun nyegah karusakan kulit tina panonpoé ti umur ngora tiasa ningkatkeun kasempetan anjeun pikeun hirup panjang . Ku alatan éta, penting pisan pikeun nuturkeun ukuran kaamanan anu disebatkeun di luhur.

Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan Xeroderma Pigmentosum, atanapi upami anjeun curiga anjeun ngagaduhan éta, anjeun tiasa naroskeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngirangan résiko kanker kulit?
• Jenis panyaringan kanker naon anu kedah dilakukeun?
• Naon waé tanda-tanda awal kanker kulit?
• Kumaha diagnosis ieu bakal mangaruhan anggota kulawarga kuring anu sanés?
• Naha kuring kedah mertimbangkeun tés genetik?
• Kumaha kamungkinan abdi gaduh anak deui anu ngagaduhan panyakit Xeroderma Pigmentosum?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Muhun, janten panyakit anu parantos dibahas (Xeroderma Pigmentosum - XP) mangrupikeun kaayaan genetik anu langka. Ciri utama ieu nyaéta sensitivitas anu ekstrim kana sinar (UV). Seueur jalmi ogé ngalaman masalah kamekaran panon sareng sistem saraf. Upami anjeun ngagaduhan (XP), anjeun kedah nyingkahan sinar panonpoé sabisa-bisa, nyaéta, sinar (UV) . Ngajaga kulit anjeun tina panonpoé sareng ngalakukeun pamariksaan kanker kulit sacara rutin mangrupikeun kasempetan pangsaéna pikeun tetep séhat.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan, tong ragu naroskeun ka dokter anjeun. Aranjeunna bakal ngabantosan anjeun.

Xeroderma Pigmentosum, XP, panyakit kulit, panyakit genetik, sensitipitas panonpoé, kanker kulit, sinar UV