Vill du lära dig om fosterskador? Var inte rädd, låt oss prata om det!

När du väntar mamma, eller när du väntar en ny familjemedlem, är den största önskan i ditt sinne ett friskt barn. Men ibland, oväntat, kan barnet födas med vissa förändringar i sin utveckling. Detta är vad vi kallar " medfödda missbildningar". Det är normalt att känna sig lite rädd och ledsen när du hör detta ord. Men oroa dig inte. Det är mycket viktigt att ha en korrekt förståelse av detta. Idag ska vi prata om detta i detalj och mycket enkelt.

Vad är en fosterskada?

Enkelt uttryckt är en fosterskada en onormal utveckling som sker under fosterutvecklingen. Dessa förändringar kan påverka vilken del av barnets kropp som helst. Vissa fosterskador kan upptäckas av läkare under graviditeten . Andra kan upptäckas efter att barnet är fött eller när barnet är lite äldre. För det mesta upptäcks dessa tillstånd under barnets första levnadsår. Det är dock viktigt att komma ihåg att inte alla fosterskador är synliga på utsidan .

Även om vissa fosterskador kan vara livshotande, är inte alla det. Hur de påverkar ett barn beror på vilket tillstånd som diagnostiseras. Vissa fosterskador kan bara förändra barnets utseende. Men andra kan påverka hur ett barn tänker, rör sig och utför dagliga uppgifter.

Vilka är de vanligaste fosterskadorna?

Dessa är några av de vanligaste fosterskadorna:

• Läppspalt och/eller gomspalt.
• Avvikelser i benutvecklingen , såsom kortväxthet , förlust av lemmar eller skolios.
• Medfödda hjärtfel .
• Kromosomavvikelser – Ett exempel är Downs syndrom .
• Klumpfot .
• Tillstånd orsakade av moderns alkoholkonsumtion under graviditeten (Fetalt alkoholsyndrom).
• Sicklecellanemi.

Denna lista är inte komplett, det kan finnas många andra fosterskador som denna.

Hur vanliga är fosterskador?

Faktum är att fosterskador inte är så ovanliga som man kan tro. Till exempel, enligt statistik i USA föds ett barn med en fosterskada var fjärde och en halv minut. Det betyder att ungefär ett av 33 födda barn kan ha någon form av fosterskada. Detta tyder på att detta är ett ganska vanligt tillstånd.

Är det korrekt att använda termen "medfödd sjukdom"?

”Födelsedefekt” är en medicinskt korrekt term. Den används för att beskriva förändringar i kroppens struktur under embryonalstadiet. Därför är det inget fel med att kalla ett tillstånd för en ”födelsedefekt”.

Men, viktigast av allt, kalla inte någon med en fosterskada för "funktionshindrad" eller "funktionsnedsatt". Deras fysiska skillnader definierar inte vilka de är. Det är viktigt att undvika att använda sårande, negativt språk när man pratar om fosterskador, eller personer med fosterskador.

Om du har svårt att använda ordet "födelsedefekt" kan du använda andra ord som dessa:

• Medfödda missbildningar – det vill säga missbildningar som finns vid födseln.
• Medfödda tillstånd.
• Fysiska missbildningar.

Vilka är symtomen på fosterskador?

Symtom på fosterskador kan variera från milda till svåra. De kan drabba vilken del av kroppen som helst, inklusive ben och inre organ.

Symtom som ses under graviditeten

Under graviditeten använder läkare olika screeningtester för att kontrollera om det finns tecken på fosterskador. Symtom som kan uppstå vid denna tidpunkt inkluderar:

• Proteinnivåer i ett blodprov som är lägre eller högre än förväntat.
• En ultraljudsundersökning visar att det finns extra vätska bakom fostrets hals.
• En skanning som undersöker fostrets hjärta (fosterekokardiogram) visar avvikelser i strukturen hos inre organ, såsom hjärtat.

Symtom som ses efter att barnet är fött

Vissa fosterskador är inte uppenbara förrän barnet är fött, eller bara några dagar efter födseln. Vanliga symtom som ses hos spädbarn och småbarn inkluderar:

• En onormal hjärtrytm.
• Svårigheter att andas ensam.
• Reagerar inte på att bli tilltalad vid namn eller höga ljud.
• Att inte följa sig själv eller ett föremål framför sig med blicken.
• Svårigheter att äta och dricka mjölk.
• Har ett specifikt, ovanligt utseende i huvud, ansikte, ögon, öron och mun.
• Underlåtenhet att nå åldersanpassade utvecklingsmilstolpar (t.ex. att inte rulla runt eller sitta upp).
• Konstant rastlöshet och irritabilitet.

Detta är inte en komplett lista.Om du märker något konstigt eller annorlunda hos ditt barn, eller om du ser något av dessa symtom, kontakta ditt barns läkare omedelbart.

Vilka är orsakerna till fosterskador?

Det kan finnas flera orsaker till fosterskador. De viktigaste är:

• Genetiska förändringar.
• Som en biverkning av vissa läkemedel.
• Exponering för vissa ämnen eller kemikalier.
• Graviditetskomplikationer.

Alla dessa faktorer påverkar fostrets utveckling. För det mesta är det saker som ligger utanför vår kontroll, så det finns väldigt lite vi kan göra för att förhindra dem.

Lite om fostrets utvecklingsstadier

Det finns två huvudsakliga utvecklingsstadier för ett barn efter att det har blivit till i livmodern.

1. Embryostadiet: Detta är de första 10 veckorna efter befruktningen. Det är då barnets viktigaste kroppssystem och organ börjar formas. Risken för fosterskador är högst under detta embryonala stadium, eftersom organen fortfarande utvecklas. Om modern till exempel utsätts för ett skadligt ämne mellan två och tio veckor efter befruktningen kan det orsaka allvarliga skador på fostret.

2. Fosterstadiet: Detta är resten av graviditeten. Under denna period fortsätter de växande organen att utvecklas och fostret växer generellt.

Enligt medicinsk vetenskap är orsakerna till endast cirka 30 % av fosterskadorna kända för närvarande. Det betyder att för cirka 70 % har ingen tydlig orsak hittats. Kanske mellan 50 % och 70 % av fosterskadorna är helt enkelt slumpmässiga, och orsaken är okänd.

Genetiska faktorer och fosterskador

Ungefär 20 % av alla fosterskador orsakas av genetiska faktorer. Våra kroppsceller har kromosomer, vanligtvis 46 stycken. Varje kromosom innehåller tusentals gener. Varje gen innehåller planen för en viss del av vår kropp att växa eller fungera. Om någon har för många eller för få kromosomer är budskapet som cellerna får förvirrat.

Förändringar i kromosomer kan ske på följande sätt:

• Att ha en extra kromosom: Ett exempel är Downs syndrom. Personer med detta tillstånd har en extra kopia av kromosom 21.
• Kromosombrist: Turners syndrom är ett tillstånd där en person föds utan en del av eller hela X-könskromosomen.
• Borttagna kromosomer: Ett exempel är Prader-Willis syndrom, där en del av den genetiska informationen på kromosom 15 saknas.
• Flyttade kromosomer / Translokation: Kromosomer flyttar sig från sin normala plats till en annan plats.

Vissa fosterskador är ärftliga.Det betyder att någon i familjen kan ha det och det kan även förekomma hos barnet. Andra förekommer sporadiskt, vilket innebär att ingen i familjen har haft det tidigare.

Vissa mediciner och fosterskador

Vissa läkemedel kan påverka det växande fostret och orsaka fosterskador. Några exempel:

• Isotretinoin (ett läkemedel mot akne – Accutane® eller Roaccutane®)
• Vissa läkemedel som ges mot kramper (antiepileptiska läkemedel), t.ex. valproinsyra
• Litium
• Warfarin (ett läkemedel som förhindrar blodkoagulering)

Om du planerar att bli gravid eller redan är gravid, tala med din läkare om alla mediciner, vitaminer och kosttillskott du tar. Fråga även om biverkningarna av eventuella mediciner som din läkare ordinerar. Sluta inte ta några mediciner utan din läkares godkännande.

På grund av vissa ämnen och kemikalier

Vissa ämnen och kemikalier i vår miljö kan påverka fostrets utveckling och orsaka fosterskador.

• Alkohol.
• Beroendeframkallande substanser – t.ex. koffein (vid intag i överdos), receptfria läkemedel, narkotika.
• Bekämpningsmedel eller herbicider.
• Miljöföroreningar.

I vissa delar av världen var fosterskador vanliga på grund av användningen av farliga bekämpningsmedel och herbicider. Ett exempel på detta är herbiciden Agent Orange som användes under Vietnamkriget.

På grund av komplikationer under graviditeten

Fosterskador kan också uppstå på grund av vissa komplikationer under graviditeten. Det här är ofta saker som föräldrarna inte kan kontrollera, så när sådana här saker händer kan det vara mycket smärtsamt.

Exempel:

• Livmoderträngning: Fostersäcken som innehåller fostret brister under graviditeten. Detta kan orsaka tillstånd som fostervattensyndrom, vilket kan skada lemmarna.
• Brist på fostervatten: Otillräcklig mängd vätska runt fostret i livmodern. Detta kan sätta tryck på fostret och orsaka lungskador (pulmonell hypoplasi).
• Infektion: Vissa infektioner, såsom toxoplasmos och cytomegalovirus, kan påverka det växande fostret.

För att undvika dessa komplikationer, prata med en läkare om sätt att hålla dig själv och ditt växande foster friska under graviditeten.

Vilka riskfaktorer ökar risken för fosterskador?

Vissa faktorer eller hälsotillstånd kan öka risken för att få ett barn med en fosterskada.

• Diabetes.
• Obesitas.
• Moderns ålder (över 35 år).
• Att ha en genetisk predisposition hos någon i familjen.
• Substansmissbruksstörning.
• Tar vissa mediciner.

Om du har ett sådant tillstånd kan din läkare hjälpa dig att hantera det. De kan också göra tester för att bedöma din risk att utveckla en genetisk sjukdom.

Hur diagnostiseras fosterskador?

En läkare kan upptäcka en fosterskada under graviditeten, efter att barnet är fött eller senare i livet när symtom uppstår. Tester bekräftar diagnosen.

Screeningtester under graviditeten

Under graviditeten kan du välja att genomgå screeningtester för fosterskador och genetiska tillstånd. Dessa kan vara ultraljud eller blodprov. Om ett screeningtest visar några avvikelser kan din läkare rekommendera ett diagnostiskt test.

Tester i första trimestern: Kontrollera fostret för hjärtfel och kromosomala tillstånd som Downs syndrom.

• Blodprov: Mäter proteinnivåer eller cirkulerande fritt foster-DNA i moderns blod. Onormala resultat kan indikera en ökad risk för en kromosomal sjukdom hos fostret.
• Ultraljud: Detta kontrollerar om det finns extra vätska bakom fostrets hals. Detta kan vara ett tecken på hjärtsjukdom eller en kromosomal sjukdom.

Tester för andra trimestern: Kontrollera om det finns strukturella problem hos fostret.

• Serumscreening: Blodprover som görs under andra trimestern kan screena för kromosomala tillstånd och/eller tillstånd som spina bifida.
• Ultraljud av anomali: Detta kontrollerar fostrets storlek och kontrollerar även om det finns fosterskador.

Diagnostiska tester

Om resultaten från ett tidigare test är onormala kan läkaren föreslå ytterligare tester. Dessa tester görs också vid högriskgraviditeter.

• Fosterekokardiogram: Detta är en ultraljudsundersökning som specifikt tittar på fostrets hjärta. Den kan dock inte upptäcka alla hjärtproblem före födseln.
• Foster-MR: Detta undersöker fostrets hjärna eller nervsystem.
• Chorionic villus sampling (CVS): Detta test tar en mycket liten bit av moderkakan och testar den för kromosomala eller genetiska tillstånd.
• Fostervattensprov: En liten mängd fostervatten tas ut. Cellerna i det testas för kromosomavvikelser och genetiska förändringar. Det kan också upptäcka vissa infektioner, såsom cytomegalovirus (CMV).

Vissa fosterskador diagnostiseras endast av läkare efter att barnet är fött. Vissa tillstånd, såsom läppspalt, kan diagnostiseras vid födseln. Andra diagnostiseras under barndomen eller vuxenlivet.Var uppmärksam på ditt barns hälsa och berätta för ditt barns läkare om du märker några symtom.

Vilka behandlingar finns det för fosterskador?

Behandlingen beror på det diagnostiserade tillståndet. Behandlingen syftar vanligtvis till att minska symtom eller korrigera strukturella avvikelser. Dessa kan inkludera:

• Kirurgi.
• Mediciner.
• Sjukgymnastik.
• Användning av hjälpmedel som hörapparater, glasögon, tandställning och rullstolar.
• Pedagogiskt stöd i skolan (specialpedagogik).

Kan fosterskador botas helt?

I allmänhet finns det inget botemedel mot fosterskador, särskilt inte genetiska tillstånd. Behandling kan bidra till att minska ett barns symtom och, om symtomen är allvarliga, minska risken för livshotande komplikationer.

Kan fosterskador förebyggas? Vad bör man göra för att få en hälsosam graviditet?

Många fosterskador kan inte förebyggas. Det finns dock några saker du kan göra för att säkerställa en hälsosam graviditet:

• Gå till din läkare regelbundet. Om du försöker bli gravid, eller om du är sexuellt aktiv och inte använder preventivmedel, ta ett prenatalt vitamin som innehåller 400 mcg folsyra.
• Om du tror att du är gravid, kontakta omedelbart en läkare.
• Drick inte alkohol.
• Prata med din läkare om de mediciner och kosttillskott du tar.
• Ta inte några läkemedel som inte har ordinerats av en läkare.

Vad ska jag tänka på om mitt barn har en fosterskada?

Fosterskador är en komplex och känslig fråga. Det faktum att det inte finns något botemedel eller förebyggande medel för många fosterskador kan vara frustrerande och skrämmande.

Om du får diagnosen en fosterskada kan du ha många frågor. Läkare, specialister och genetiska rådgivare kan hjälpa dig att förstå mer om fosterskadan och hur du kan hjälpa ditt barn.

Kom ihåg att fosterskador är vanliga. Många orsaker ligger utanför din kontroll, och de inträffar slumpmässigt. Det finns inget sätt att förhindra att ditt barn får alla fosterskador . Men du kan älska ditt barn, förespråka deras rättigheter och ta hand om dem. Det är den största gåvan du kan ge dem.

Om du är förälder till ett barn med en fosterskada, besök ditt barns läkare regelbundet. Du och läkaren bör noggrant diskutera möjliga orsaker, tester, behandlingar, remisser till specialister och stödgrupper. Om du har några frågor, be ditt barns vårdteam om hjälp.

När ska jag träffa en läkare?

Om ditt barn visar några tecken på en fosterskada, kontakta en läkare.Var särskilt uppmärksam på ditt barns utvecklingsmilstolpar. Till exempel när de tar sina första steg och om de gör saker som är lämpliga för deras ålder. Om ditt barn missar några milstolpar, kontakta din läkare.

När behöver du åka till akutmottagningen (ETU) ?

Gå till akutmottagningen om ditt barn uppvisar dessa allvarliga symtom:

• Andningssvårigheter.
• Huden blir blå, blek eller grå.
• Gulfärgning av ögonvitorna eller gulfärgning av huden.
• En onormal hjärtrytm.
• Svårigheter att vakna.
• Inte äta/inte dricka mjölk.

Frågor att ställa din läkare

• Vad orsakade mitt barns fosterskada?
• Behöver jag göra ett kejsarsnitt?
• Vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga för att hjälpa mitt barn?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Vilka symtom ska jag vara uppmärksam på?
• Kan du rekommendera stödgrupper som hjälper familjer?

Är gropar en fosterskada?

Nej, gropar är inte en fosterskada. Gropar är små, djupa fördjupningar som uppstår på kinderna när du ler. Även om de kan vara ärftliga anses de inte vara en utvecklingsavvikelse.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

En av de svåraste sakerna en blivande förälder kan höra är att det är något fel med deras foster eller nyfödda. Även om många fosterskador inte kan förebyggas finns det åtgärder du kan vidta före och under graviditeten för att minska risken för fosterskador.

Kom ihåg att du inte är ensam. Dina läkare förstår utmaningarna med att uppfostra ett barn med en fosterskada. De kommer att dela information med dig om tester, mediciner och andra sätt att hjälpa ditt barn att nå sin fulla potential. Din kärlek, omsorg och ditt stöd är det mest värdefulla ett barn kan få.