Vill du veta om ditt barns hälsa i förväg? Låt oss prata om prenatal genetisk testning!

När man väntar mamma är ens största önskan att få ett friskt barn, eller hur? Så idag ska vi prata om några speciella testmetoder som hjälper dig att veta i förväg om barnet har några genetiska störningar eller fosteravvikelser medan det fortfarande är i livmodern. Vi kallar dessa "(Prenatal Genetic Testing)". Dessa tester är inte något som alla nödvändigtvis borde göra, men det är mycket viktigt att du är medveten om detta.

Vad är detta (Prenatal genetisk testning)?

Enkelt uttryckt är det här tester som kan avgöra om ditt ofödda barn har en genetisk sjukdom eller fosterskada. Till skillnad från de blodgrupps-, hemoglobin- och sockertester som du vanligtvis gör under graviditeten är dessa genetiska tester inte nödvändiga och kan bara göras om du vill . Du kan prata med din läkare om detta och bestämma vilka tester som är bäst för dig.

Allt i vår kropp styrs av våra gener. Dessa gener lagras i saker som kallas kromosomer. Så ibland, om det finns några förändringar eller brister i dessa gener eller kromosomer, kan olika sjukdomar uppstå. Vi kallar sådana tillstånd som är närvarande vid födseln för "(medfödda sjukdomar)". Dessa genetiska tester kan identifiera vissa sådana tillstånd redan innan barnet är fött.

Vilka är dessa två typer av tester? (Screening och diagnostiska tester)

Okej, nu ska vi se. Det finns två huvudtyper av "genetisk testning före födseln".

1. Screeningtest: Dessa används för att avgöra om ditt barn riskerar att få en viss genetisk sjukdom. Detta betyder inte nödvändigtvis att barnet har sjukdomen. Men om risken är hög kommer din läkare att berätta vad du ska göra härnäst.

2. Diagnostiska tester: Dessa tester kan bekräfta om barnet har en genetisk sjukdom eller inte. Dessa görs vanligtvis endast om ett screeningtest visar en risk, eller om det finns en högre risk av någon annan anledning.

Låt oss nu prata om var och en av dessa typer lite mer i detalj.

Låt oss först titta på "screeningtester" (tester som letar efter fosterrisker)

Det viktigaste att komma ihåg är att dessa screeningtester aldrig säkert säger att en genetisk sjukdom föreligger. Även om resultatet är onormalt betyder det inte att barnet definitivt kommer att ha sjukdomen. Det betyder bara att det finns en viss risk jämfört med andra. Din läkare kan förklara dessa resultat för dig och förklara vilka steg du bör vidta härnäst. I vissa fall kan de också rekommendera ett diagnostiskt test.

Det finns flera typer av screeningtester:

1. Bärarscreening - Har du en sjukdom som kan överföras till ditt barn?

Detta är ett blodprov som du och din partner kan ta. Det letar efter tillstånd som är kopplade till enskilda genen och som kan orsaka allvarliga hälsoproblem som ditt barn kan ärva. Det kan till exempel upptäcka tillstånd som cystisk fibros, sicklecellanemi och spinal muskelatrofi.

Om ditt blodprov till exempel visar att du är bärare av en viss genetisk risk är det mycket viktigt att din partner också testas. För om båda föräldrarna är bärare av samma genetiska risk är det troligt att barnet utvecklar en allvarlig form av sjukdomen. Detta "bärarscreening" görs bara en gång i livet.

2. Screening för onormalt kromosomantal

Som vi redan har sagt ärver vi kromosomer parvis – en från vår mor och en från vår far. Ibland, under denna befruktningsprocess, kan naturliga fel uppstå. Då kan delar av kromosomparet antingen saknas eller läggas till. Till exempel "Downs syndrom" (närvaron av en extra kromosom 21) och "Turners syndrom" (närvaron av en X-kromosom som saknas). Resultaten av dessa tester kan variera från graviditet till graviditet.

Det finns flera typer av tester:

• Cellfri foster-DNA-screening: Detta kallas även "(Non-Invasive Prenatal Testing)" eller "(NIPT)". Detta innebär att man tar små bitar av ditt barns DNA ("foster-DNA") från ditt blod och letar efter några vanliga kromosomavvikelser. Men eftersom mängden av detta barns DNA är så liten kan detta test bara göras efter 10 veckors graviditet.
• Serumscreening: Detta är också ett test som tar ett blodprov. Det tittar dock inte direkt på barnets DNA. Istället analyserar det nivåerna av olika proteiner i ditt blod för att fastställa din risk att utveckla kromosomavvikelser. Exempel på dessa inkluderar "(Sekventiell screening)", "(Quad-screening)" och "(Serumscreening för första trimestern)". Var och en av dessa tester måste göras vid en mycket specifik tidpunkt under graviditeten, så det är en bra idé att fråga din läkare vilket som är rätt för dig. Dessa tester kan vanligtvis göras efter 11 veckors graviditet.

3. Screening för fysiska avvikelser

Ibland kan kromosomavvikelser orsaka förändringar i barnets kroppsbyggnad. Eller, även om kromosomerna är normala, kan barnet ha en fysisk defekt. Ultraljud och blodprover som tas under graviditeten kan ge en uppfattning om barnets risk att utveckla sådana fysiska avvikelser och om de beror på genetiska orsaker.

• Nacktransparens (NT-skanning):Detta ultraljudstest mäter hudens tjocklek på baksidan av fostrets nacke. Om denna tjocklek är för hög kan det indikera en risk för kromosomavvikelser, såväl som fysiska problem som onormal utveckling av barnets hjärta. Detta ultraljud görs mellan graviditetsvecka 11 och 14.
• AFP-screening (screening av moderns serum): Ett blodprov tas och nivån av ett protein som kallas AFP (alfa-fetoprotein) mäts. Om denna nivå är för hög kan det tyda på att det kan finnas några fysiska problem i barnets mage, ansikte eller ryggrad. Detta görs mellan vecka 15 och 22.
• Quad-screening: Detta mäter nivåerna av fyra ämnen i ditt blod för att avgöra risken för att ditt barn har kromosomavvikelser och neuralrörsdefekter. Detta kallas även "Multiple Marker Screen". Detta görs också mellan vecka 15 och 22.
• Fosteranatomiundersökning: Detta är vad många kallar en "anomaliundersökning". Vid detta ultraljud används ett ultraljud för att undersöka barnets kroppsstrukturer, inklusive den utvecklande hjärnan, skelettet, hjärtat, njurarna, buken, ansiktet och lemmarna. Detta ultraljud görs vanligtvis mellan 18 och 20 veckor av graviditeten.

Viktigt: Återigen, dessa screeningtester indikerar bara möjligheten av ett tillstånd. De indikerar inte definitivt att en sjukdom föreligger.

Vad är "diagnostiska tester"? (Tester för att ta reda på exakt om det finns en sjukdom)

Diagnostiska tester kan bekräfta om ett barn har en genetisk sjukdom. Dessa tester görs endast om resultaten av ett screeningtest är onormala, eller om du har andra skäl att tro att ditt barn löper högre risk att få en genetisk sjukdom (till exempel om någon i din familj har sjukdomen).

De två vanligaste typerna av diagnostiska tester är `(amniocentes)` och `(chorionvillusprovtagning / CVS)`.

• Fostervattensprov: I detta test för läkaren in en liten nål genom huden in i livmodern och tar ett litet prov av fostervattnet som omger ditt barn. Detta test görs mellan graviditetsvecka 16 och 20.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): I detta test för läkaren in en nål i livmodern och tar ett litet cellprov från moderkakan. Läkaren avgör om nålen ska föras in genom buken eller genom slidan, beroende på vilket som är säkrast. CVS-testet görs mellan graviditetsvecka 11 och 13.

Proverna skickas sedan till ett laboratorium för analys. Laboratoriet kan utföra specialtester som fluorescens in situ-hybridisering (FISH), standardkaryotypning och mikroarray. Vissa diagnostiska tester kan ge resultat på så lite som 72 timmar, medan andra kan ta mer än två veckor.

Bör dessa genetiska tester göras? Vem bör göra dem?

Huruvida du ska genomgå denna "genetiska undersökning under graviditeten" är helt ditt personliga beslut. Om du är osäker kan du fråga din läkare vad han eller hon rekommenderar. Resultaten av dessa tester kan ge mycket viktig information om barnets hälsa. Vanligtvis informeras alla gravida kvinnor om dessa genetiska screeningtester som en del av sin mödravård.

Några anledningar till varför vissa familjer väljer att genomgå diagnostiska tester är:

• Att få ett onormalt resultat från ett screeningtest.
• Att ha en familjehistoria av en genetisk sjukdom.
• Graviditet över 35 års ålder.
• Har haft ett tidigare missfall eller dödfödsel.

Är det nödvändigt att göra dessa tester under graviditeten?

Nej, det är inte nödvändigt. Det är ett beslut baserat på dina personliga övertygelser och sjukdomshistoria. Vissa föräldrar vill veta i förväg om deras barn kommer att födas med ett visst tillstånd. Detta gör det möjligt för dem att planera barnets vård i förväg. Tyvärr kan vissa familjer få mycket sorgliga resultat, och de kan behöva fatta det svåra beslutet om huruvida de ska fortsätta graviditeten. Så huruvida man ska genomgå denna screening eller diagnostiska test är helt upp till dig och din läkare.

Hur görs dessa tester?

De flesta tester för "prenatal genetisk screening" görs på ett blodprov från den gravida modern. Om resultaten av screeningtestet visar att det finns en ökad risk för en fosterskada kan läkaren göra mer djupgående tester ("invasiva tester") för att identifiera specifika tillstånd. Dessa djupgående diagnostiska tester är "(fostervattensprov)" och "(CVS)".

Vilka tester görs vid olika graviditetsveckor?

Detta är också ett problem för många människor.

Tester för första trimestern (inom de första 3 månaderna)

Serumscreening under första trimestern, cellfri foster-DNA-screening (NIPT) och ultraljud med NT görs alla mellan graviditetsvecka 11 och 14. Genom att kombinera informationen från dessa blodprover och ultraljudet kan du få en uppfattning om risken för vanliga kromosomavvikelser som Downs syndrom.

"Bärarundersökningar" kan göras när som helst under graviditeten, även så tidigt som i vecka 6-10. Dessa tester letar efter tillstånd med "enskilda gen" som du kan föra vidare till ditt barn. "Bärarundersökningar" kan dock inte upptäcka tillstånd orsakade av kromosomavvikelser, såsom "Downs syndrom".

Cellfritt foster-DNA-test (NIPT) testar barnets DNA i ditt blod. Det letar efter kromosomala tillstånd som Downs syndrom, trisomi 13 och trisomi 18. Detta test kan göras så tidigt som i vecka 10 av graviditeten eller senare i graviditeten.

Tester för andra trimestern (mellan 4-6 månader)

Screeningtest för andra trimestern görs mellan graviditetsvecka 15 och 22. Blodproverna som görs vid denna tidpunkt är "(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screening)" och "(Quad screening)". "(Quad screening)" har fått sitt namn eftersom den mäter fyra typer av proteiner ("Alfa-fetoprotein / AFP", "Östriol", "Humant koriongonadotropin / hCG" och "Inhibin-A"). Dessa tester hjälper din läkare att avgöra om ditt barn har ökad risk att ha genetiska eller fysiska avvikelser. "(Ultraljud av fosteranatomi)" (Anomali-skanning) är en annan screeningmetod som kan leta efter genetiska eller fysiska avvikelser hos ditt barn.

Kan dessa "screening"-tester för tillstånd som Downs syndrom vara felaktiga?

Ja, det finns alltid en risk att ett screeningtest är fel. Det vill säga, ibland kan det finnas en risk trots att det står att det inte finns någon risk, och ibland kan det finnas en risk trots att det står att det inte finns någon risk (detta kallas "falskt positivt" och "falskt negativt"). Din läkare kan förklara noggrannhetsgraden ("accuracy rates") för alla screeningtest du gör under graviditeten.

Finns det några risker med dessa tester?

Screeningtester (att ta ett blodprov) anses inte vara riskabla. Om du däremot gör ett diagnostiskt test som "fostervattensprov" eller "CVS" finns det en mycket liten risk . Dessa risker är infektion, blödning eller missfall. Det är därför dessa diagnostiska tester inte görs för alla i den allmänna "prenatala genetiska screeningen", utan bara för dem som är särskilt misstänksamma.

Hur lång tid tar det innan resultaten kommer tillbaka? Vad betyder resultaten?

Det tar några dagar att få resultat från screeningtester. Det kan ta allt från några dagar till några veckor att få resultat från diagnostiska tester. För det mesta skickas dessa prover till ett laboratorium för analys. Din läkare kommer att få resultaten först, och sedan kommer de att berätta dem för dig.

Resultaten från screeningtestet visar bara på risk. De säger inte säkert om barnet har en genetisk sjukdom.

• Om ett positivt resultat erhålls betyder det att barnet löper högre risk att utveckla den sjukdomen än den allmänna befolkningen.
• Om ett negativt resultat erhålls betyder det att barnet har en lägre risk att utveckla den sjukdomen än den allmänna befolkningen.

Din läkare kan föreslå ett diagnostiskt test, såsom ett CVS-test eller ett fostervattensprov. Eller så kan de hänvisa dig till en genetisk rådgivare som specialiserar sig på högriskgraviditeter och genetiska tillstånd. Var inte rädd för att prata med din läkare om vad dina testresultat betyder och riskerna och fördelarna med diagnostiska tester.

Kan barnets kön fastställas genom dessa tester?

Förutom att ge information om risken för genetiska tillstånd kan "Cellfri DNA-screening / NIPT"-testet också ge information om barnets kön. "Ultraljud" kan ibland också avgöra könet. Detta är dock bara en ytterligare fördel, inte den huvudsakliga anledningen till testet.

Vad ska jag fråga läkaren om dessa genetiska tester?

Screening och diagnostiska tester under graviditeten är personliga beslut. Du kan ha frågor om vilka screeningtester du bör göra eller vad dina testresultat betyder. Var inte rädd för att ställa frågor. Kom ihåg att det bara är du och din familj som kan bestämma hur man ska hantera positiva resultat från båda typerna av genetiska tester.

Några vanliga frågor du kan ställa:

• "Vilka screeningtester rekommenderar ni baserat på min hälsohistoria?"
• "Om mitt screeningtestresultat är 'Positivt', vad är nästa steg?"
• "Kan dessa genetiska tester skada barnet?"
• "Hur stor är risken för falska positiva resultat?"

Slutligen, saker att komma ihåg (Meddelande att ta med sig hem)

Det finns inget rätt eller fel svar på frågan om prenatal genetisk testning. Beslutet är upp till dig och din familj. Om du har funderingar kring dessa tester, eller om du vill förstå vad varje test letar efter, prata med din läkare. Han eller hon kan diskutera riskerna och fördelarna med varje genetiskt test med dig och hjälpa dig att fatta det bästa beslutet för dig och din familj.

Kom ihåg att de flesta barn föds friska. Det är dock viktigt att förstå vilka alternativ du har och vilka genetiska tester som finns tillgängliga för dig. Din läkare är din bästa guide på denna resa.

Graviditet , genetisk testning, barnets hälsa, fostertestning, screeningtester, diagnostiska tester, Downs syndrom, ultraljud