Ser du också världen i svartvitt? Låt oss prata om akromatopsia.

Har du någonsin undrat hur det skulle vara att se världen i svart, vitt och grått utan någon färg? För vissa människor är detta en verklig upplevelse. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt men viktigt synproblem. Detta kallas akromatopsi. Oroa dig inte, låt oss förstå detta enkelt.

Vad är akromatopsi?

Enkelt uttryckt är akromatopsi en medfödd, genetisk ögonsjukdom. Det viktigaste med detta är att förmågan att känna igen färger är begränsad. I de flesta fall förvärras inte detta tillstånd med tiden, vilket innebär att symtomen inte förvärras. På ett sätt är det en lättnad, eller hur? Tänk dig de vackra färgglada blommorna, den blå himlen, regnbågens sju färger som vi alla ser, dessa människor ser dem inte på samma sätt. Hur kan det påverka deras dagliga liv?

Finns det typer av detta?

Ja, det finns två huvudtyper av akromatopsi:

• Fullständig akromatopsi: I detta fall är synen helt begränsad till svart, vitt och grått. De ser världen som om den vore en gammal svartvit film.
• Ofullständig akromatopsi: Även om färgerna är synliga till viss del är de mycket svaga och har ett blekt utseende. Som en något bleknad bild. Det är också svårt att skilja färger från varandra.

Vad är skillnaden mellan akromatopsi och färgblindhet?

Vissa människor kanske tror att dessa två är samma sak. Men i själva verket finns det en stor skillnad mellan de två. En person med färgblindhet har vanligtvis god syn, vilket innebär att de kan se saker tydligt. De har bara svårt att skilja på vissa färger, särskilt rött och grönt. De kan se färger till viss del. Men i fallet med akromatopsi är situationen lite mer komplicerad. Förutom att de inte ser färger eller ser dem särskilt bra, är deras syn också svag. Det betyder att saker kan se suddiga ut. De har också andra synproblem, såsom snabba ögonrörelser (nystagmus). Detta kan göra det mycket svårt för dem att utföra sina dagliga aktiviteter.

Enkelt uttryckt, om färgblindhet är som ett problem med ett färgfilter, så är akromatopsi som en massa små problem med hela kameran.

Hur troligt är det att jag kommer att utveckla detta tillstånd?

Akromatopsi är något som kommer från ärftlighet, det vill säga från gener.Om någon i din familj, antingen på din mors eller fars sida, har detta tillstånd, finns det en risk att du också utvecklar det. Särskilt om båda sidor av din familj (både din mors och fars sida) har denna genetiska påverkan, är risken för att ett barn utvecklar detta tillstånd ungefär en av fyra (1/4). Detta betyder inte att alla barn kommer att utveckla det, men det finns en risk.

Vilka är orsakerna till akromatopsi?

Som vi sa tidigare är detta ett tillstånd som orsakas av en genetisk defekt . Längst bak i ögat finns en ljuskänslig del som kallas näthinna . Det är som filmen i en kamera. Denna näthinna innehåller speciella typer av celler som upptäcker ljus och färg. Dessa kallas fotoreceptorer . Dessa celler skickar information till hjärnan och säger: "Här är något liknande." Det finns två huvudtyper av fotoreceptorceller:

• Tappar: Det här är cellerna som hjälper oss att känna igen färger. Det är också cellerna som hjälper oss att se tydligt i starkt ljus (som under dagen). Tänk på dem som "färgexperterna" i våra ögon.
• Stavceller: Dessa hjälper oss att se saker tydligt i svagt ljus, dvs. i mörker. De är inte särskilt bra på att känna igen färger. De är som nattväktare.

Det som händer med en person med akromatopsi är att koncellerna inte fungerar korrekt.

• En person med fullständig akromatopsi är helt beroende av stavarnas funktion. Det är därför de inte kan se färg.
• Hos en person med ofullständig akromatopsi fungerar även koncellerna i viss mån tillsammans med stavcellerna. Det är därför de ser färger som är något bleka.

Det finns för närvarande sex kända gener som påverkar detta tillstånd. Mutationer i dessa gener påverkar funktionen hos koncellerna.

Vilka är symtomen på akromatopsi?

En person med detta tillstånd kan uppleva en mängd olika symtom. Alla kommer inte att ha alla, men dessa är de vanligaste:

• Skotom : Liksom mörka fläckar i vissa synfält.
• Dimsyn, eventuellt med astigmatism : Saker och ting ser otydliga ut.
• Färgblindhet: Oförmåga eller begränsad förmåga att känna igen färger.
• Extrem långsynthet.
• Fotofobi: De har mycket svårt att titta på saker som solljus och starkt ljus.
• Närsynthet/Närsynthet.
• Dålig eller låg syn.
• Snabba, okontrollerade ögonrörelser (nystagmus): Detta påverkar också deras syn.

När uppstår symtom hos små barn?

Vanligtvis ses fotofobi inom de första månaderna i livet. Det betyder att ett spädbarn kisar, gråter eller rynkar pannan i starkt ljus. Symtom som dålig syn och färgblindhet kan också förekomma vid denna tidpunkt. Ibland märker dock föräldrar bara dessa saker när deras barn är lite äldre, kanske några år senare. Detta beror på att ett spädbarn kanske inte kan säga till dem att de inte kan se färger när de är små.

Hur diagnostiseras akromatopsi?

Detta tillstånd diagnostiseras av en ögonläkare . När du eller ditt barn träffar en läkare är det första de gör att fråga om din familjs sjukdomshistoria (har någon annan haft detta tillstånd) och dina symtom. Under en ögonundersökning kan näthinnan se normal ut. Därför kan ytterligare tester göras för att bekräfta tillståndet. Några av dem är:

• Färgseendetestning: Mäter din förmåga att skilja olika färger.
• Fundus autofluorescens: Ett blått ljus används för att undersöka näthinnevävnaden inuti ögat.
• Oftalmiska elektrofysiologiska tester: Bedöm hur dina ögon och nerverna som är kopplade till dem reagerar på ljus.
• En del av detta är elektroretinografi (ERG) . Denna mäter den elektriska responsen hos tappcellerna och stavarna på ljus. Det är detta som gör att vi kan ta reda på exakt hur tappcellerna fungerar.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Detta tar tvärsnittsbilder av näthinnan, liknande en skanning .
• Synfältstestning: Detta kan kontrollera om du har blinda fläckar och i så fall hur stora de är.

Om dessa tester låter lite komplicerade, oroa dig inte. Läkare gör dessa tester för att bekräfta det exakta tillståndet och ge dig de bästa råden du behöver.

Finns det en behandling för akromatopsi?

Tyvärr finns det för närvarande inget fullständigt botemedel mot tillståndet akromatopsi.Det betyder att ingen medicin eller kirurgi ännu har hittats för att eliminera detta.

Men det betyder inte att någon med detta tillstånd inte kan leva ett bra liv. Inte alls!

Även med detta tillstånd kan de leva ett självständigt liv genom att använda sin syn till fullo och hantera sina symtom med socialt stöd. Det viktigaste är att förstå sitt tillstånd och anpassa sitt liv därefter. Behandlingen fokuserar huvudsakligen på saker som hjälper till att kontrollera symtomen och göra livet enklare.

Specialglasögon

Ofta ordineras mörktonade linser som behandling. Dessa linser filtrerar bort skadliga ljusvågor. Detta kan bidra till att minska fotofobi. Vissa glasögon har bågar som sträcker sig till sidorna av öronen för att ge maximal täckning. Vissa kan också ha ett skydd ovanpå. Dessa liknar solglasögon, men de är mer specialiserade.

Terapi för nedsatt syn

Detta är också en mycket viktig aspekt. Denna utbildning lär dem hur man utför vardagliga uppgifter säkert och enkelt. Till exempel:

• Hur man lättare kan läsa böcker och dokument med hjälp av elektroniska förstoringsglas .
• Hur man reser säkert med en lång vit käpp när man reser på okända platser.
• Hur man noggrant observerar omgivningen och identifierar fallrisker.
• Hur man vänjer sig vid att använda kollektivtrafik om man inte kan köra bil.
• Hur man använder material med hög kontrast. Till exempel är det lättare för dem att se saker som svart bläck på vitt papper.

Med sådan här träning kan de leva sina liv mer självständigt.

Kan akromatopsi förebyggas?

Eftersom det är en genetisk sjukdom finns det egentligen ingenting vi kan göra för att förhindra att den utvecklas. Det betyder att vi inte kan stoppa den från att utvecklas genom maten vi äter eller de saker vi gör. Men om sjukdomen förekommer i båda sidor av din familj, vilket innebär att du tror att du kan ha en chans att föra genen vidare till dina barn, kan du överväga att genomgå genetisk testning . Resultaten av det testet kommer att berätta hur sannolikt det är att dina barn kommer att ärva sjukdomen. Detta kan vara viktigt när man planerar en familj.

Vad är utsikterna för personer med akromatopsi?

Även om detta kan göra dig ledsen, är prognosen för personer med akromatopsi faktiskt god.

• Barn: Dessa barn kan vanligtvis gå i vanliga skolor.Akromatopsi är inte ett inlärningsproblem. De kan dock behöva hjälp för att övervinna sina synproblem (t.ex. att göra texten större i böcker, dämpa ljuset). Om lärare och föräldrar är medvetna om detta finns det inget hinder för att barnet får en bra utbildning.
• Vuxna: Vuxna med akromatopsi lever ofta självständigt. De kan behöva kontinuerligt stöd för att anpassa sig till sin miljö och sina dagliga aktiviteter. De kan dock ha jobb och fungera i samhället.

Det viktigaste är att ge dem det stöd, den förståelse och de resurser de behöver.

Viktiga saker att veta när man lever med akromatopsi

Det finns flera metoder och metoder som kan hjälpa någon som lever med detta tillstånd att maximera sin trygghet, komfort och självständighet.

Förbereda hemmiljön:

• Möbelarrangemang: Arrangera möblerna i huset så att det finns så mycket utrymme som möjligt och så att de inte stöter i varandra när man flyttar runt.
• Tjocka gardiner: Sätt tjocka gardiner i fönstren i ditt hem. Detta hjälper till att kontrollera det naturliga ljuset som kommer in i huset. De är obekväma med starkt ljus.
• Minska bländning: Applicera en typ av "matt färg" på ytor som väggar. Detta minskar bländningen som uppstår för ögat när ljuset träffar det.
• Organisera saker: Organisera ditt hem så att viktiga saker är lätta att hitta. Du kan kanske sätta upp etiketter med stora, tydliga bokstäver.

Dagliga aktiviteter:

• Undvik starkt ljus: Försök att undvika att gå ut under dagen, särskilt när solen skiner starkt. Om du går ut, använd solglasögon och hatt.
• Skärmläsare: När man tittar på skärmar på elektroniska enheter som datorer och telefoner kan det vara svårt på grund av det starka ljuset. I sådana fall kan man använda tekniska apparater som "skärmläsare". Dessa läser innehållet på skärmen.
• Visuell hjälpteknik: Till exempel finns det en handhållen "skanner" som kan visa färgen på ett objekt. Sådana enheter är mycket användbara för dem.
• Att bära hatt: Bär en hatt med brätte när du går ut, särskilt i solen. Detta minskar mängden ljus som träffar dina ögon direkt.

Slutligen, vad man bör veta

Akromatopsi är ett sällsynt medfött tillstånd som påverkar förmågan att skilja färger och synkvaliteten. Symtomen kan ibland vara allvarliga och störa det dagliga livet.

Men kom ihåg att med rätt förståelse, speciella glasögon, träning i nedsatt syn och stöd från nära och kära, kan även någon med detta tillstånd definitivt leva ett självständigt och meningsfullt liv.

Om du eller någon du känner har dessa symtom är det bäst att omedelbart uppsöka en ögonläkare för rådgivning. Det finns ingen anledning att vara rädd eller generad. Ju tidigare du känner igen det, desto tidigare kan du få hjälp. Akromatopsi, färgseende, synnedsättning, genetiska sjukdomar, näthinna, tapplar, stavceller