Har din lilla dessa symtom? Låt oss prata om Alagilles syndrom!

Har du någonsin tänkt på att vissa av de sjukdomar som våra små får ibland kan vara lite komplicerade? Ett sådant tillstånd som kräver lite vård, men som kan hanteras om du har rätt förståelse, kallas Alagilles syndrom. Detta är också känt som Alagille-Watsons syndrom. Detta är ett genetiskt tillstånd, vilket betyder att det är något vi ärver från våra föräldrar. Det drabbar främst vår lever och vårt hjärta. Men andra delar av kroppen kan också påverkas. Låt oss prata mer om detta, eller hur?

Vad exakt är Alagilles syndrom?

Enkelt uttryckt är Alagilles syndrom ett genetiskt tillstånd . Detta kan störa leverns funktion, samt orsaka vissa förändringar och svagheter i hjärtats struktur, det vill säga hur hjärtat är bildat. Vissa barn som föds med detta tillstånd har flera specifika drag i sitt utseende. Några av de komplikationer som kan uppstå till följd av detta kan vara ganska farliga och till och med livshotande. Det är därför mycket viktigt att vara medveten om detta.

Vilka delar av kroppen drabbas av Alagilles syndrom?

Vi har redan sagt att detta främst påverkar levern och hjärtat. Men det är inte allt. Det kan också påverka utvecklingen av flera andra viktiga organ i kroppen. Dessa är:

• Hjärta: Problem med hjärtklaffar och blodkärl kan uppstå.
• Njurar: Saker som njurkrympning och cystbildning.
• Bukspottkörteln: Bukspottkörtelns funktion, som hjälper till i matsmältningsprocessen, kan också störas.
• Ögon: Viss synnedsättning.
• Skelett: Vissa förändringar i benen, såsom ryggraden.
• Blodkärl: Problem kan också uppstå i hjärnans blodkärl.

Vem kan utveckla detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Alagilles syndrom är ett genetiskt tillstånd . Det betyder att om ett barn ärver genen från antingen modern eller fadern kan barnet utveckla dessa symtom. Läkare kallar detta ett "autosomalt dominant" arvsmönster. Det betyder att även om en av föräldrarna har genen kan barnet fortfarande utveckla tillståndet. Vanligtvis ärvs mellan 30 % och 50 % av fallen från familj till familj på detta sätt.

Ibland kan det dock utvecklas hos någon ny, även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare. Det betyder att det kan uppstå utan någon familjehistoria.

När det gäller hur vanligt detta är uppskattas det att detta tillstånd drabbar ungefär en av 30 000 till 45 000 personer.Men det här är inte rätt mängd, eftersom det ibland kan gå odiagnostiserat förbi, eller så kan det misstas för en annan sjukdom eftersom endast de allvarligaste symtomen behandlas.

Hur påverkar Alagilles syndrom min kropp?

Symtomen på Alagilles syndrom varierar från person till person. Det betyder att inte alla med detta tillstånd kommer att ha samma symtom. Det som händer är att gallgångarna i vår lever inte utvecklas ordentligt. De är antingen mycket korta, smala eller har få gallgångar. Dessa gallgångar är det som transporterar galla som produceras i levern – en vätska som hjälper till att smälta fetterna i maten vi äter – till gallblåsan och tunntarmen. Så när dessa gallgångar slutar fungera korrekt fastnar gallan i levern. Då börjar levern skadas .

På samma sätt påverkar detta även hjärtat. Precis som gallgångarna blir trånga, kan hjärtklaffarna och blodkärlen bli trånga och förändringar kan ske. Detta kan störa blodflödet från hjärtat till resten av kroppen, och syretillförseln kan bli otillräcklig.

Vilka är symtomen på Alagilles syndrom?

Dessa symtom uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom . De kan dock uppstå först i vuxen ålder. Symtomens svårighetsgrad kan variera även inom samma familj.

Leverrelaterade symtom

Vi har fått höra att Alagilles syndrom kan orsaka leverskador. När levern är skadad kan du se symtom som dessa:

• Gulfärgning av hud och ögon – vi kallar detta gulsot (eller ikterus).
• Huden kliar kraftigt.
• Gula, fettiga avlagringar (som knölar) på hudytan (xantom).
• Mörk urin.

Denna leverskada uppstår på grund av att gallgångarna saknas, är trånga eller missbildade. Dessa gallgångar transporterar galla, en vätska som hjälper till att smälta fett, från levern till gallblåsan och tunntarmen. När dessa kanaler inte fungerar som de ska byggs galla upp i levern. Levern kan inte utföra sitt jobb ordentligt, vilket är att avlägsna slaggprodukter från blodet.

Eftersom kroppen inte kan absorbera fetter och vissa vitaminer (särskilt A, D, E och K) ordentligt kan ytterligare symtom uppstå:

• Bensvaghet.
• Minskad tillväxt, ingen höjdökning.
• Synproblem (särskilt påverkar hornhinnan och näthinnan).
• Problem med kroppens balans och rörelser.
• Tendens till blodkoagulering.
• Utvecklingsförseningar.
• Leverärrbildning (cirros).

Cirka 15 % av personer med Alagilles syndrom riskerar att utveckla livshotande tillstånd som allvarlig leversjukdom och leversvikt.

Hjärtrelaterade symtom

Alagilles syndrom kan också påverka hjärtat och dess funktion. Detta innebär:

• Pulmonell artärstenos är en förträngning av blodkärlet som transporterar blod från hjärtat till lungorna.
• Förändringar i hjärtats struktur. Till exempel ett hål mellan hjärtats två nedre kammare (ventrikulär septumdefekt), eller en förträngning av röret som transporterar blod till lungorna, ett hål mellan hjärtkamrarna, en förändring av huvudblodkärlets (aorta) position och en förstorad höger kammare (Fallots tetralogi).
• Onormala hjärtljud (hjärtmumling).
• Blå missfärgning av huden (cyanos) på grund av låga syrenivåer i blodet.

Synliga drag i ansiktet och på kroppen

Barn som föds med Alagilles syndrom har flera distinkta ansiktsdrag:

• Avståndet mellan ögonen är brett, ögonen är djupt liggande.
• Spetsig, utpräglad haka.
• Stor panna.

Andra symtom som kan ses i kroppen är:

• Skelettavvikelser. Till exempel fjärilskotor.
• Risk för blödning och stroke i hjärnan på grund av avvikelser i blodkärlen i hjärnan.
• Gradvis förträngning av en större artär i hjärnan (Moyamoya syndrom).
• Njurproblem (nedbrytning, cystor, begränsad funktion).
• Bukspottkörteln kan inte ordentligt bryta ner och absorbera näringsämnen från maten.

Påverkar Alagilles syndrom mentala förmågor?

Cirka 2 % av barn med Alagilles syndrom har intellektuella funktionsnedsättningar . Vissa barn (cirka 16 %) kan dock ha en liten fördröjning i utvecklingen av grovmotoriska milstolpar, såsom gång. Detta är dock inte en intellektuell funktionsnedsättning.

Vad orsakar Alagilles syndrom?

I de flesta fall orsakas mer än 90 % av fallen med Alagilles syndrom av ett problem med genen JAG1. Detta kan vara en mutation i genen eller en deletion. Ytterligare 2–3 % har en mutation i genen NOTCH2. För cirka 3 % av fallen är dock den exakta genetiska orsaken fortfarande okänd.

Dessa gener, kallade "JAG1" och "NOTCH2", instruerar våra celler att producera de proteiner som behövs för att bygga olika delar av kroppen under embryonalstadiet. Om det finns en mutation i dessa två gener, eller om det sker en förlust av genetiskt material i den del av kromosom 20 där "JAG1"-genen finns, får cellerna inte dessa instruktioner ordentligt. Det är då symtom som strukturella defekter i hjärtat, förträngning av gallgångarna och skelettavvikelser uppstår.

Hur diagnostiseras Alagilles syndrom?

Alagilles syndrom kan vara svårt att diagnostisera eftersom symtomen varierar från person till person. Diagnosen börjar med en fullständig sjukdomshistoria och en grundlig undersökning av dina symtom. En läkare kan misstänka Alagilles syndrom om du har minst tre av följande symtom:

• Onormala former på gallgångarna.
• Leversjukdom eller blockering av gallflödet (kolestas).
• Hjärtsjukdom.
• Skelettavvikelser.
• Synproblem.
• Särskilda ansiktsdrag.

Flera tester utförs för att bekräfta diagnosen:

• Att ta en liten bit av levern för undersökning (leverbiopsi).
• Blodprover.
• En ögonundersökning.
• En röntgen av ryggraden.
• Ultraljud av buken och/eller hjärtat
• Ett genetiskt test.
• Njurfunktionstester.
• Bukspottkörtelfunktionstester.

Hur vet jag om mitt barn har Alagilles syndrom eller gallvägsatresi?

Alagilles syndrom och gallgångsatresi har liknande symtom. Vid Alagilles syndrom är gallflödet genom gallgångarna till tunntarmen begränsat och galla ansamlas i levern. Gallgångsatresi orsakas också av skador eller ärrbildning i gallgångarna, vilket kan orsaka samma symtom. Nyfödda kan uppleva liknande symtom vid båda tillstånden:

• Mörkfärgad urin.
• Ljusfärgad avföring.
• Uppblåsthet i magen.
• Gulsot kvarstår i flera veckor efter födseln.

Spädbarn med gallvägsatresi kan också ha andra fosterskador, såsom Alagilles syndrom, samt missbildningar i hjärtat, njurarna och mjälten. Vissa studier har visat att samma gen som kallas JAG1, som orsakar Alagilles syndrom, kan vara involverad i gallvägsatresi.

Eftersom gallvägsatresi är vanligare än Alagilles syndrom, och eftersom inte alla effekter av Alagilles syndrom är uppenbara i spädbarnsåldern, kan läkare först misstänka gallvägsatresi. Behandlingen för båda tillstånden är dock i stort sett densamma . Om ditt barn senare utvecklar andra symtom på Alagilles syndrom kan det diagnostiseras vid den tidpunkten.

Hur behandlas Alagilles syndrom?

Det finns inget specifikt botemedel mot detta tillstånd ännu.Därför syftar behandlingen till att kontrollera de symtom som uppstår. Det vill säga att behandlingen bestäms av symtomen. Följande kan göras som behandling:

• Ger vitamin A, D, E och K.
• Att ge modersmjölksersättning som innehåller "medellånga triglycerider" som kan absorbera näringsämnen väl.
• Matning genom en gastrostomisond eller en nasogastrisk sond för att leverera mat direkt in i matsmältningssystemet.
• Tillhandahåller läkemedel (ursodeoxicholsyra) som behandlar leversjukdomar.
• Användning av läkemedel för att behandla klåda (t.ex. antihistaminer, kolestyramin, naltrexon, rifampicin) och fuktighetskrämer eller lotioner för att återfukta huden.
• Partiell gallvägsavledning är ett kirurgiskt ingrepp för att ändra gallans väg mellan levern och tarmkanalen.
• Kirurgi för tillstånd som påverkar hjärtat, blodkärlen och njurarna.

Om Alagilles syndrom orsakar allvarlig leverskada och leversvikt kan en levertransplantation vara nödvändig.

Hur lever jag med och hanterar mina symtom?

Eftersom symtomen är olika för alla med detta tillstånd, kommer din läkare att avgöra vilken behandling som är rätt för dig. Det är viktigt att regelbundet genomgå kontroller för att kontrollera ditt hjärtas och din levers hälsa. Om din läkare startar en ny behandling för dig, måste du träffa din läkare igen om några veckor för att se hur bra den fungerar och vilka biverkningar den har. De flesta behandlingar fungerar genom att minska symtomen, hjälpa dig att må bättre och förhindra allvarliga, livshotande komplikationer.

Kan Alagilles syndrom förebyggas?

Eftersom detta är ett tillstånd som orsakas av genetiska förändringar finns det egentligen inget sätt att förebygga det . Om någon i din familj har Alagilles syndrom, eller om du väntar barn och vill veta din risk att överföra den genetiska sjukdomen till ditt barn, prata med din läkare om genetisk testning.

Vilken framtid kan någon med Alagilles syndrom förvänta sig?

Det finns inget specifikt botemedel mot Alagilles syndrom, eftersom det är ett livslångt tillstånd . Behandlingen syftar till att kontrollera symtomen, ge lindring och förebygga livshotande komplikationer.

Det är mycket viktigt att identifiera detta tillstånd i ett tidigt skede och påbörja behandling. Detta kan minimera effekterna.

Personer med allvarlig leversjukdom och hjärtsjukdom kan ha en kortare förväntad livslängd. Det finns dock nu många behandlingar som kan hjälpa till att vända detta tillstånd.

Personer med Alagilles syndrom bör regelbundet besöka sina läkare för regelbundna kontroller . Detta kan hjälpa till att avgöra om tillståndet orsakar livshotande symtom och hur effektiv behandlingen är. Regelbundna screeningar kan inkludera:

• En ultraljudsundersökning av hjärtat (ekokardiogram).
• Ultraljud av buken (lever och njurar).
• Årlig ögonundersökning.
• En MR-undersökning av hjärnans blodkärl.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Alagilles syndrom?

De flesta personer med milda symtom på Alagilles syndrom kan leva ett normalt liv . De med svåra symtom kan dock ha en kortare förväntad livslängd.

Prata med din läkare om dina symtom. Han eller hon kommer ofta att beställa tester för att kontrollera hur dina inre organ fungerar. Det primära målet med behandlingen är att förebygga livshotande symtom.

När ska jag träffa min läkare?

Om du har fått diagnosen Alagilles syndrom och upplever något av dessa tecken på leverskada, kontakta omedelbart läkare:

• Om din hud och/eller ögon gulnar.
• Om huden kliar intensivt utan någon särskild anledning.
• Om fettavlagringar (gulaktiga klumpar) är synliga på hudytan.
• Om din urin är mörkare än normalt.

Om du upplever några symtom på Alagilles syndrom som gör det svårt för dig att utföra dina dagliga aktiviteter, kontakta din läkare omedelbart. Det är också viktigt att informera din läkare om ditt barn med Alagilles syndrom uppvisar några utvecklingsmilstolpar under spädbarnsåldern eller tidig barndom.

När ska jag åka till akutmottagningen ?

Alagilles syndrom kan orsaka livshotande hjärtsymtom. Om du har något av dessa symtom, kontakta akutmottagningen omedelbart:

• Om din hjärtrytm är oregelbunden.
• Om du har svårt att andas.
• Om din hud, läppar eller naglar ser blå ut.

Vissa fall av Alagilles syndrom har en ökad risk för stroke. Om du upplever något av dessa symtom på stroke, ring 112 omedelbart (eller åk till närmaste akutmottagning):

• Om du känner domningar i ena sidan av kroppen.
• Om du har svårt att tala, eller om dina ord fastnar.
• Om det sker en plötslig förändring i synen.
• Yrsel, balansförlust, koordinationsproblem.
• En fruktansvärd huvudvärk.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du träffar din läkare kan du ställa frågor som dessa:

• Hur allvarliga är mina symtom?
• Kommer jag att behöva opereras?
• När ska jag komma tillbaka för att se hur framgångsrik behandlingen är?
• Vilka är biverkningarna av behandlingarna du ordinerat?

Kom ihåg att Alagilles syndrom inte drabbar alla på samma sätt. Vissa personer kan ha mycket milda symtom, medan andra kan ha svåra symtom som kräver mer behandling eller operation. Så samarbeta nära med din läkare för att få den vård du behöver. Det är viktigt att hålla dig uppdaterad om dina regelbundna screeningar för att hantera biverkningar och potentiellt livshotande symtom.

Meddelande att ta med sig hem

Alagilles syndrom är ett genetiskt tillstånd. Det drabbar främst levern och hjärtat. Symtomen kan variera från person till person. Även om det inte finns något botemedel finns det behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och förebygga livshotande komplikationer. Tidig diagnos och behandling är viktiga, och du bör följa din läkares råd. Om du eller ditt barn har något av dessa symtom, var inte rädd för att uppsöka läkare och få hjälp. Kom ihåg att du inte är ensam, och det finns läkare och nära och kära som kan hjälpa dig på denna resa.

` Alagilles syndrom, genetiska sjukdomar, leversjukdomar, hjärtsjukdomar, barnsjukdomar, gulsot