Vad du behöver veta om Alpers sjukdom

Det finns ingen större smärta för en mamma eller pappa än att se sitt barn gradvis försämras framför deras ögon. Ett barn som sprang runt och lekte plötsligt börjar darra med ett anfallsliknande tillstånd, eller ser sitt tänkande och inlärning gradvis avta, det är svårt att sätta ord på den rädsla och chock man känner. Det är den ofattbart svåra och extremt sällsynta sjukdom som vi ska prata om idag. Denna sjukdom är Alpers sjukdom, eller "(Alpers sjukdom)".

Enkelt uttryckt, vad är Alpers sjukdom?

Alpers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar mitokondrierna, de små kraftverk som driver våra celler. Tänk dig det som att det finns massor av små batterier inuti varje cell i vår kropp, och det är dessa batterier som ger cellerna den energi de behöver för att fungera. Det som händer vid Alpers sjukdom är att dessa batterier, mitokondrierna, inte fungerar korrekt.

Denna energiförlust skadar främst tre av de viktigaste organen i vår kropp.

1. Hjärna: Demens kan uppstå på grund av nedsatt hjärnfunktion, vilket leder till minnesförlust.

2. Lever: Leverfunktionen kan upphöra helt, vilket kan leda till leversvikt.

3. Muskler: Kramper kan uppstå på grund av onormal elektrisk aktivitet i hjärnan.

Symtom på denna sjukdom kan vanligtvis uppträda i alla åldrar, från en månad till 36 år. Den ses dock oftast i barndomen, särskilt mellan 2 och 4 år. Ibland kan sjukdomen även uppträda i ung ålder, det vill säga mellan 17 och 24 år. Tyvärr är detta ett mycket allvarligt tillstånd som ofta slutar med döden.

Denna sjukdom orsakas av en genetisk defekt som vi ärver från födseln. Det betyder att även om barnet har generna för denna sjukdom i sin kropp vid födseln, kan det ta veckor, månader eller till och med år innan symtom uppstår.

Alperts sjukdom är känd under flera andra namn:

• Alpers-Huttenlocher syndrom
• Alpers syndrom
• Progressiv infantil poliodystrofi

Vem får den här sjukdomen? Hur vanlig är den?

Den som ärver den defekta genen som orsakar Alpers sjukdom kan utveckla sjukdomen. Den drabbar båda könen lika mycket, oavsett kön.

Men oroa dig inte, detta är en mycket sällsynt sjukdom. Den genomsnittliga incidensen är ungefär 1 av 100 000. Den sägs också vara något vanligare bland personer av nordeuropeisk härkomst.

Varför uppstår Alpers sjukdom? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till detta är en förändring, eller mutation, i en gen som heter "POLG1" i vår kropp. Detta är något som förs vidare från generation till generation.

Enkelt uttryckt är det så här. För att få ett barn behöver man få en gen från sin mamma och en gen från sin pappa. För att utveckla Alpers sjukdom måste barnet ärva den defekta POLG1-genen från både mamman och pappan. Även om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen kanske de inte har några symtom. Men om barnet ärver båda defekta generna från båda, kommer barnet att utveckla Alpers sjukdom.

Som vi diskuterade tidigare orsakar denna defekt i POLG1-genen att DNA:t i mitokondrierna, våra cellers energicentra, inte fungerar korrekt. Det är därför organ som kräver mest energi, såsom hjärna, lever och muskler, drabbas hårdast.

Vissa forskare tror att om en miljöfaktor, såsom ett virus, påverkar någon som ärver dessa defekta gener, kan det också orsaka att sjukdomen utvecklas.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen på Alperts sjukdom kan variera över tid. De kan delas in i tidiga symtom och de som uppträder allt eftersom sjukdomen fortskrider.

Låt oss förstå dessa symtom tydligare utifrån tabellen nedan.

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Din läkare kommer vanligtvis noggrant att undersöka ditt barns symtom och vara särskilt uppmärksam på de tre huvudsymtomen vi diskuterade tidigare : minnesförlust, leversjukdom och epilepsi .

Dessutom utförs flera andra tester för att bekräfta diagnosen.

Finns det en behandling för detta?

Tyvärr har ingen behandling hittills hittats för att bota Alperts sjukdom eller stoppa sjukdomens utveckling.

Det finns dock en mängd olika stödjande behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtom, minska obehag och förbättra livskvaliteten. Din läkare kan rekommendera behandlingar som:

• Läkemedel för att kontrollera epileptiska tillstånd: Antikonvulsiva läkemedel ges för att minska förekomsten av anfall.
• För näring och vätsketillförsel: Om du har svårt att svälja mat kan en sond (perkutan endoskopisk gastrostomi) sättas in i magsäcken för att ge mat och vätska.
• Kost: Lågt proteininnehåll, små, täta måltider.
• Sjukgymnastik: Övningar och behandlingar för att minska muskelstelhet och stärka musklerna.
• Arbetsterapi: Träning för att utföra dagliga sysslor självständigt.
• Logopedi: Hjälper vid talsvårigheter.
• Smärtstillande och muskelavslappnande medel: Läkemedel ges för att minska smärta och muskelstelhet.
• Andningsstöd: Om andningssvårigheter uppstår assisteras andningen med maskiner som CPAP eller BiPAP®, eller vid behov med trakeostomi.

Din läkare kommer också att utföra olika blodprover (såsom fullständigt blodstatus, leverfunktionstest) med några månaders mellanrum för att övervaka patientens tillstånd och justera behandlingen vid behov.

Om du tar hand om ett sjukt barn...

Vi vet att detta är en mycket utmanande resa. Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan du och ditt barn behöva extra stöd. Det finns många specialister och tjänster som kan hjälpa er på denna resa.

• Specialister: Du kan söka hjälp från gastroenterologer, nutritionister och psykiatriker.
• Hemsjukvård: Vid akut sjukdom kan utbildad vårdpersonal tillkallas för att komma hem till dig och ta hand om ditt barn.
• Palliativa vårdteam: Dessa team hjälper till att ge det stöd och den mentala styrka som behövs för att hålla barnet bekvämt och fritt från smärta under sjukdomens slutskede.

Alperts sjukdom är ett progressivt tillstånd som vanligtvis uppstår mellan 4 och 10 år efter symtomdebut.

Om du vet att den här genen finns i din familj och du väntar barn är det mycket viktigt att du träffar och pratar med en genetisk rådgivare. De kommer att ge dig de råd och det stöd du behöver.