Är du medveten om denna genetiska sjukdom som drabbar både lungorna och levern? (Alfa-1-antitrypsinbrist)

Har du också hosta och andningssvårigheter som har pågått länge? Du kanske tror att det är normalt. Men ibland kan det finnas en mycket viktig orsak bakom dessa symtom som vi inte har hört så mycket om. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd. Det är alfa-1-antitrypsinbrist, eller "(alfa-1-antitrypsinbrist)". Vissa kallar det också för "alfa-1" förkortat.

Enkelt uttryckt, vad är Alfa-1?

Alfa-1 är en ärftlig genetisk sjukdom som vi ärver från våra föräldrar. Det som händer är att vår kropp inte kan producera tillräckligt av ett protein som kallas alfa-on-antitrypsin (AAT), vilket är ett protein som skyddar våra lungor. Tänk på detta AAT-protein som ett skydd för våra lungor. När detta skydd går förlorat är det mycket mer sannolikt att våra lungor skadas.

Därför löper någon med alfa-1-status ökad risk att utveckla lungsjukdomar, särskilt emfysem (skador på luftsäckarna i lungorna), cirros (ärrbildning i levern) och pannikulit, ett sällsynt hudtillstånd. Ibland kan dessa tillstånd vara livshotande.

Av denna anledning kallar vissa även denna sjukdom för "genetisk KOL".

Hur uppstår detta tillstånd? Vem är mest utsatt?

För att utveckla alfa-1 måste vi ärva den onormala genen från båda våra föräldrar. Enkelt uttryckt är gener de instruktioner som avgör hur våra kroppar fungerar. Om det sker en liten förändring i dessa instruktioner kan kroppens funktion förändras.

I Alpha-1 orsakar en mutation i genen som kallas "SERPINA1" problem i produktionen av "AAT"-proteinet. Som ett resultat produceras antingen inte "AAT"-proteinet i tillräckliga mängder, eller så antar det producerade proteinet fel form. När det antar fel form kan proteinet inte lämna levern och färdas genom blodet till lungorna. Då fastnar det missformade proteinet i levern och skadar levern. Eftersom det inte finns något protein som kan gå till lungorna är lungorna också sårbara.

Vissa personer ärver dock denna defekta gen från endast en förälder (antingen sin mor eller sin far). Vi kallar dem "bärare". Även om deras kroppar normalt producerar tillräckligt med "AAT"-protein för att skydda deras lungor, löper de fortfarande risk för lungskador. Denna risk är särskilt hög om de röker.

Hur påverkar detta lungorna och levern?

För att förstå detta, låt oss ta ett litet exempel.

Vårt "AAT"-protein tillverkas i levern. Sedan färdas det genom blodet till lungorna. Våra lungor har ett enzym som heter "neutrofil elastas" som hjälper dem att bekämpa infektioner. Tänk på detta enzym som en mycket stark, skicklig soldat. Det förstör infektioner. Men när det är klart måste någon stoppa det. Annars börjar det också attackera våra friska lungceller.

Den där "stopp"-grejen, den där "avstängningsfunktionen", görs av vårt "AAT"-protein. Det är som när befälhavaren säger till soldaten: "Okej, nu räcker det, stopp."

Hos en person med alfa-1-syndrom saknas denna "AAT"-officer i kroppen. Då finns det ingen som kan stoppa den där vilse soldaten ("Neutrofil Elastase"). Den fortsätter att attackera lungorna. Detta gör att proteinet "Elastin" i lungorna förstörs. Detta elastin är det som ger luftsäckarna (alveolerna) i lungorna deras elasticitet och styrka som ett gummiband. När det förloras blir luftsäckarna svaga och hänger ihop som en tömd ballong. Detta är vad vi kallar "Emfysem" . Detta gör det svårt att andas och få syre.

Vad som händer med levern är lite annorlunda. På grund av vissa genetiska defekter bildas "AAT"-proteinet i fel form. Som ett papper som har vikts felaktigt. På grund av denna felaktiga form kan proteinet inte lämna levern och fastnar inuti levern. När för mycket protein fastnar på det här sättet skadas levern och börjar bilda ärr. Det kallas cirros .

Vilka är symtomen på alfa-1-sjukdom?

Symtomen som orsakas av alfa-1 varierar beroende på vilket organ i kroppen som drabbas. Dessa liknar ofta symtomen på KOL (kroniskt obstruktiv lungsjukdom).

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Det huvudsakliga sättet att diagnostisera alfa-1 är med ett blodprov . Eftersom symtomen liknar andra sjukdomar kan det ibland ta ett tag att få en korrekt diagnos. Om du har leversymtom, eller om du har fått diagnosen KOL och dina symtom inte förbättras trots behandling, kan din läkare besluta att testa dig för alfa-1.

De tester som vanligtvis utförs är:

• Blodprover: Ditt blod kommer att testas för nivån av proteinet "AAT". Om nivån är låg kommer genetiska tester att utföras för att se om du har en genetisk defekt relaterad till alfa-1.
• Bilddiagnostiska tester: En röntgen av bröstkorgen eller datortomografi kan bestämma omfattningen och platsen för lungskador.
• Lungfunktionstester: Även om dessa inte direkt kan upptäcka alfa-1, kan de ge din läkare en uppfattning om hur väl dina lungor fungerar.
• Leverultraljud eller FibroScan®: Om det finns misstanke om leverskada utförs dessa skanningar för att kontrollera om det finns ärrbildning i levern.
• Leverbiopsi: Om leverskadan är allvarlig tas en mycket liten bit vävnad från levern och undersöks för att fastställa den exakta omfattningen av skadan.

Vilka behandlingar finns det för alfa-1?

Även om det inte finns något specifikt botemedel mot alfa-1-syndrom, finns det många behandlingar som kan kontrollera symtom, minska organskador och förbättra livskvaliteten.

Behandlingsmetoderna varierar beroende på vilket organ som drabbas:

Behandling för lungorna

• Augmentationsterapi: Detta är en specifik behandling för alfa-1. Den innebär att man renar "AAT"-proteinet som tas från friska blodgivare och ger det till kroppen via en ven, ungefär som saltlösning. Även om detta inte kan reversera den skada som redan har uppstått, kan det till stor del stoppa eller kontrollera framtida skador på lungorna.
• Medicinering: Läkemedel som inhalatorer , såsom bronkodilatorer, ges till patienter med KOL för att göra andningen lättare.
• Syrebehandling: Om syrenivån i blodet är låg ges extra syrgas genom ett litet rör som placeras i näsan eller en munmask.
• Lungrehabiliteringsprogram: Träning ges för att underlätta andningen genom andningsövningar och andra fysiska övningar.
• Lungtransplantation: Om lungorna är allvarligt skadade kan en frisk lungtransplantation vara nödvändig som en sista utväg.

Behandling för levern

Leverskador behandlas symptomatiskt. Det enda sättet att helt bota alfa-1-leversjukdom är dock en levertransplantation . När en frisk lever transplanteras börjar levern producera rätt "AAT"-protein.

Vad kan jag göra för att leva hälsosamt med Alfa-1?

Även om du får diagnosen Alfa-1 är det inte slutet på ditt liv. Det finns många saker du kan göra för att minimera skadorna på dina organ.

Utöver det, var också medveten om dessa saker:

• Håll dig borta från platser där folk röker. (Undvik passiv rökning)
• Undvik att andas in saker som är skadliga för dina lungor, såsom damm och kemikalier. Om du utsätts för sådana saker på jobbet, använd en skyddsmask.
• Sluta dricka alkohol helt eller begränsa det så mycket som möjligt. Alkohol kan öka leverskador.
• Undvik att använda smärtstillande medel (t.ex. att ta för mycket paracetamol) eller andra örter som kan påverka levern utan att rådfråga din läkare.
• Få alla nödvändiga vaccinationer. Det är särskilt viktigt att vaccinera sig mot sjukdomar som lunginflammation, influensa, covid-19 och hepatit A och B, som påverkar levern.
• Tvätta händerna ofta, håll dig ren och skydda dig mot infektioner.
• Om någon i din familj har alfa-1 är det en bra idé att själv testa sig. Prata med din läkare om det.
• Om du har Alfa-1 eller är bärare är det mycket viktigt att prata med en genetisk rådgivare om du planerar att skaffa barn.

När ska man träffa en läkare?

• Om du har de lung- eller leversymtom som vi pratade om tidigare.
• Om någon i din familj har fått diagnosen Alfa-1.
• Om du har fått diagnosen och behandlats för KOL eller astma, men dina symtom inte förbättras, prata med din läkare om att få ett alfa-1-test.
• Om du redan har Alfa-1, kontakta din läkare omedelbart om nya symtom uppstår eller om befintliga symtom förvärras.

Att leva med alfa-1 kan vara utmanande. Men med rätt kunskap, behandling och livsstil kan även du leva ett hälsosamt och aktivt liv. Det bästa sättet att göra det är att prata öppet med din läkare och komma fram till en plan som fungerar för dig.