Vi har alla hört sedan barnsben hur bra järn är för kroppen, och att om vi saknar järn utvecklar vi sjukdomar. Vi pratar alltid om "järnbrist", det vill säga anemi. Men har du någonsin tänkt på att för mycket järn i kroppen också kan vara ett allvarligt problem? Ja, det är sant. Detta tillstånd är vad vi inom medicinen kallar "hemokromatos" eller helt enkelt "järnöverskott". Idag pratar vi om detta tillstånd som många inte känner till, men som alla borde vara medvetna om.
Vad exakt är hemokromatos?
Enkelt uttryckt är det här när din kropp absorberar mer järn från maten du äter än den behöver. Normalt sett är våra kroppar väldigt bra på att bara ta in den mängd järn den behöver och stöta bort resten. Men hos någon med hemokromatos är det något fel med detta kontrollsystem.
Så eftersom det inte finns något sätt att få bort detta extra järn från kroppen börjar kroppen lagra det i olika organ. Precis som vi förvarar oönskade föremål i ett hörn av vårt hus. Med tiden ackumuleras detta järn i viktiga organ som hjärta, lever och bukspottkörtel, vilket orsakar skador på dessa organ. Om det lämnas obehandlat kan detta vara livshotande. Men det bästa är att detta är ett helt behandlingsbart och kontrollerbart tillstånd.
Vilka är symtomen på detta tillstånd? Hur diagnostiseras det?
Det största problemet med detta är att det tar lång tid innan symtom uppstår. Även om detta tillstånd vanligtvis är medfött, tar det år för kroppen att ackumulera skadliga nivåer av järn. Därför börjar många uppleva symtom efter 40 eller 50 års ålder. Ibland ignoreras dessa symtom, i tron att de är normala tillstånd som uppstår med åldrandet.
Låt oss se vilka de viktigaste symptomen på detta tillstånd är i tabellen nedan.
| Symptom | En enkel förklaring |
|---|---|
| Kronisk trötthet | Känner mig konstant trött och utmattad utan anledning. |
| Ledvärk | Smärta, särskilt i pek- och långfingrets knogar. Detta kallas även "järnnäve". |
| Missfärgning av huden | Huden får en grå eller bronsfärgad nyans. Det kan se ut som om den har blivit solbränd. |
| Smärta i övre delen av buken | Känner smärta i det område där levern är belägen, det vill säga i den övre högra delen av buken. |
| oregelbundenheter i hjärtrytmen | Förändringar i hjärtfrekvens och bröstsmärtor (arytmier) kan kännas. |
| Minskad sexuell lust | Både män och kvinnor kan uppleva låg libido eller erektil dysfunktion. |
| Viktminskning utan anledning | Viktminskning utan bantning eller träning. |
Varför händer detta? Vilka är orsakerna?
Det finns två huvudkategorier av orsaker till hemokromatos.
1. Ärftliga orsaker (ärftlig hemokromatos)
Detta är den vanligaste typen. Enkelt uttryckt är det en genetisk sjukdom som man ärver från sina föräldrar . Det finns en gen som kontrollerar järn i vår kropp. Den kallas "(HFE-genen)". Om det finns en mutation (förändring) i denna gen kan kroppen inte kontrollera järn.
Tänk dig att för att detta tillstånd ska utvecklas måste du ärva två kopior av denna defekta gen från både din mor och din far. Om du bara ärver en kopia från båda är du bara bärare och utvecklar vanligtvis inte sjukdomen. Så även om dina föräldrar har denna gen kanske de inte har sjukdomen. De vanligaste genetiska mutationerna är `(C282Y)` och `(H63D)`.
Dessutom finns det en sällsynt form som kallas "juvenil hemokromatos" som uppträder i ung ålder, det vill säga mellan 15-30 år. Den orsakas av mutationer i generna `(HJV)` eller `(HAMP)`. Vid denna sker järnackumulering mycket snabbt.
2. Orsakad av andra sjukdomar eller behandlingar (sekundär hemokromatos)
Detta inträffar när järnnivåerna i kroppen ökar på grund av ett annat medicinskt tillstånd eller medicinsk behandling.
- Täta blodtransfusioner: Patienter med anemi, såsom talassemi, behöver kontinuerliga blodtransfusioner. Detta tillstånd kan uppstå när järnet i blodet ansamlas i kroppen.
- Kronisk leversjukdom: Om levern är allvarligt skadad kan den inte metabolisera järn ordentligt.
- Överdriven alkoholkonsumtion: Alkohol skadar inte bara levern, utan ökar också kroppens upptag av järn.
Vilka är komplikationerna med järnöverskott?
Som vi nämnde tidigare är järn giftigt för kroppen om det överskrider den erforderliga mängden. Eftersom det inte finns något sätt att avlägsna detta överskott av järn lagrar kroppen det i vävnaderna. Skadan som detta kan orsaka är inte obetydlig.
Även om järn är viktigt för våra kroppar, fungerar det som ett gift om det finns för mycket av det. Därför är det mycket viktigt att vara medveten om detta.
Lever, hjärta och bukspottkörtel är särskilt drabbade. Om de lämnas obehandlade kan följande allvarliga komplikationer uppstå:
- Kronisk leversvikt: Cirros orsakas av järnuppbyggnad i levern, vilket så småningom kan leda till fullständig leversvikt.
- Hjärtsvikt: Järnavlagringar i hjärtmuskeln kan göra att hjärtat försvagas och blir oförmöget att pumpa tillräckligt med blod till kroppen.
- Diabetes: Järnavlagringar i bukspottkörteln skadar de insulinproducerande cellerna, vilket kan leda till diabetes (typ 3c).
Dessutom kan det också påverka funktionen hos sköldkörteln, hypofysen, binjurarna och reproduktionssystemet.
Hur upptäcker en läkare detta?
Om du har något av ovanstående symtom eller om någon i din familj har detta tillstånd är det viktigt att du uppsöker läkare. Läkaren kommer först att ställa några frågor till dig.
- Har dina föräldrar eller någon i din familj haft leversjukdom eller järnöverskott?
- Tar du järntillskott eller C-vitamin (vilket ökar järnupptaget)?
- Hur mycket alkohol dricker du?
Därefter utförs en fysisk undersökning och vid behov utförs följande tester.
| Testa | Vad ser du i detta? |
|---|---|
| Blodprover | Saker som mängden järn i blodet, mängden lagrat järn (serumferritin) och transferrinmättnad mäts. |
| Genetisk testning | För att bekräfta om detta är ett genetiskt tillstånd testas HFE-genen för mutationer. |
| Leverbiopsi | I vissa fall tas en liten bit vävnad från levern med hjälp av en liten nål och undersöks i mikroskop för att bedöma mängden järn som deponerats i levern och omfattningen av leverskador. |
| MR-skanning | En MR-undersökning kan användas som en smärtfri metod för att mäta mängden järn som deponerats i organ som levern. |
Vilka är de bästa behandlingarna?
Huvudmålet med behandling av hemokromatos är att minska mängden överskottsjärn i kroppen och bibehålla den på en normal nivå. Detta kan förhindra ytterligare skador på organ.
| Behandlingsmetod | Vad händer med detta? |
|---|---|
| Terapeutisk flebotomi | Detta är den viktigaste och mest effektiva behandlingen. Precis som när man donerar blod, tar en nål bort en liten mängd blod från kroppen. Eftersom det mesta av järnet i våra kroppar finns i röda blodkroppar, tas även järnet bort när blodet tas bort. Detta kan behöva göras ungefär en gång i veckan till en början. När dina järnnivåer är under kontroll kan detta behöva göras med några månaders mellanrum. |
| Järnkeleringsterapi | Denna behandling ges till personer som av någon anledning (t.ex. hjärtsjukdom, anemi) inte kan få blodet tappat. Den innebär att man ger ett läkemedel (ett piller eller en injektion) som binder till järnet i kroppen och gör att det utsöndras i urinen eller avföringen. |
| Förändringar i kosten | Din läkare kan råda dig att begränsa ditt intag av järnrika livsmedel (som rött kött, baljväxter) och livsmedel rika på C-vitamin, vilket ökar järnupptaget. Han eller hon kan också råda dig att sluta ta vitaminpiller som innehåller järn helt och undvika att dricka alkohol. |
Hur är livet i den här situationen?
Det här kanske låter skrämmande. Men sanningen är att om hemokromatos diagnostiseras tidigt och behandlas på rätt sätt är det ett mycket hanterbart tillstånd. Du kan leva ett helt normalt och hälsosamt liv. I vissa fall kan en del av organskadorna återställas när behandlingen påbörjas.
Problemet är att om du inte behandlas för länge kanske skadorna på dina organ inte är reversibla. Därför är det viktigt att omedelbart uppsöka läkare om du har några funderingar.
Meddelande att ta med sig hem
- Hemokromatos är inte brist på järn i kroppen, utan ett överskott av det .
- Detta orsakas oftast av genetiska faktorer, men det kan också orsakas av andra medicinska tillstånd.
- Eftersom symtomen uppstår efter lång tid, ignorera inte saker som konstant trötthet och ledvärk.
- Om den lämnas obehandlad kan den orsaka allvarliga skador på vitala organ som lever, hjärta och bukspottkörtel.
- Detta är inget att vara rädd för. Om det upptäcks tidigt kan det kontrolleras helt med enkla behandlingar och du kan leva ett hälsosamt liv.
- Om du har några tvivel om detta, vänligen tala med din familjeläkare.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar