Föddes ditt barn utan den färgade delen av ögat? Ska vi prata om aniridi i detalj?

När din lilla först kom till världen, lade du märke till något konstigt eller annorlunda med hans eller hennes små ögon? Ibland, men mycket sällan, föds barn med den färgade delen av ögat, irisen, som vissa kallar den "svarta ringen", helt eller delvis saknad. Inom medicinen kallar vi detta tillstånd (Aniridi) . Att höra detta namn kan vara lite skrämmande, men oroa dig inte. Det viktigaste är att vara välinformerad om detta. Låt oss prata om allt tydligt idag.

Vad är egentligen aniridi? Enkelt uttryckt...

Enkelt uttryckt är aniridi ett tillstånd där ett barn föds med delvis eller fullständig avsaknad av den färgade delen av ögonen, iris. Vissa barn har ingen iris alls. Andra kan bara ha en liten del av irisen i båda ögonen.

Det viktiga är att detta tillstånd (aniridi) alltid drabbar båda barnets ögon. Det är inte något som bara drabbar ett öga. Läkare diagnostiserar vanligtvis detta tillstånd så snart barnet är fött. För när man tittar på ögonen är det tydligt att iris saknas. Oavsett hur liten barnets iris är, kommer detta tillstånd (aniridi) definitivt att påverka dess syn. Det kan också vara en orsak till andra ögonproblem när han växer upp.

Varför händer detta våra små? Vad orsakar aniridi?

Nu tänker du säkert: "Varför hände detta mitt barn?" Aniridi är en genetisk sjukdom. Det vill säga att den orsakas av en förändring i generna inuti cellerna i vår kropp.

För att vara exakt är den främsta orsaken till detta en förändring i en gen som kallas (PAX6) . Denna (PAX6) gen är mycket viktig. Eftersom genen, medan barnet är i livmodern, hjälper till med bildandet av barnets ögon, vissa delar av hjärnan, ryggmärgen och organ som bukspottkörteln. Denna genetiska förändring sker vanligtvis mellan 12 och 14 veckor av graviditeten.

Vem är mer benägen att utveckla detta tillstånd (aniridi)? (Riskfaktorer)

Aniridi är vanligast hos barn vars föräldrar har tillståndet. Om till exempel någon av föräldrarna har aniridi är det 50/50 chans att deras barn också kommer att få det.

Men det betyder inte att om du har aniridi, så kommer alla dina barn att få det. Det betyder bara att det finns en något högre risk än för andra.

Ibland kan ett barn också utveckla detta tillstånd även om båda föräldrarna inte har aniridi. Vi kallar det sporadiskt, vilket betyder att det inträffar slumpmässigt . Ungefär vart tredje barn kan utveckla aniridi på detta sätt.

Vilka symtom kan vi se hos ett spädbarn med aniridi?

Eftersom den färgade delen av barnets öga, iris, saknas kan pupillen se större ut än normalt. Ibland kan formen på denna pupill ändras från sida till sida. Det kan också vara svårt för barnet att anpassa sig till starkt eller svagt ljus. Detta kan orsaka symtom som:

• Hel eller partiell synförlust: Synen kan vara nedsatt i ett eller båda ögonen.
• Dimsyn: Du kanske inte kan se saker tydligt.
• Ögonvärk: Ibland kan ögonen göra ont.
• Nedsatt syn: Synen kan vara mycket dålig.
• Fotofobi: Svårigheter att se ljus, ögonen kan kännas blå.

Kan aniridi orsaka andra komplikationer?

Ja, ett barn med aniridi kan inte bara ha en minskad iris, utan även delar av ögat som hjälper till med synen, såsom synnerverna och näthinnorna.

Dessutom, när barn med aniridi blir äldre, är de mer benägna att utveckla flera andra ögonsjukdomar. Till exempel:

• Katarakt: Grumling av ögats lins.
• Grumliga hornhinnor: Grumling av det genomskinliga membranet på ögats framsida.
• Glaukom: Ett tillstånd där trycket inuti ögat ökar, vilket skadar synnerven.
• Nystagmus: Snabb, okontrollerad rörelse av ögonen fram och tillbaka.

En annan viktig sak är att barn med sporadisk aniridi, i synnerhet, löper ökad risk att utveckla en sällsynt typ av njurcancer som kallas Wilms tumör. Eftersom genen (PAX6) som vi pratade om tidigare påverkar inte bara ögonen utan även utvecklingen av andra delar av kroppen, inklusive njurarna, kan förändringar i den genen påverka andra delar också. Därför uppmärksammar läkare även detta.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd (aniridi) korrekt?

Vanligtvis kan läkaren diagnostisera detta tillstånd (aniridi) så snart barnet är fött, eftersom det omedelbart är uppenbart att barnets ögon saknar en iris.

Om du däremot är orolig för att ditt barn kan ha aniridi eller någon annan genetisk sjukdom, oavsett om det beror på att någon i din familj har sjukdomen eller av andra skäl, kan du prata med din läkare om prenatal genetisk testning . Detta innebär att man tar ett blodprov från dig för att se om ditt barn riskerar att få en genetisk sjukdom. Ibland kan ett test som kallas fostervattensprov göras. Detta innebär att man tar ett litet prov av fostervätskan som omger barnet och testar det.

Vad kan man göra för att behandla ett spädbarn med aniridi?

Vid behandling av tillståndet (aniridi) är läkarnas huvudmål att bibehålla och förbättra barnets syn så mycket som möjligt.

Det viktigaste är att ditt barns ögon regelbundet kontrolleras av en ögonläkare. Ju tidigare du upptäcker förändringar i ditt barns ögon, desto bättre är dina chanser att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

Barnet kan behöva en eller flera av följande behandlingar:

• Glasögon eller kontaktlinser: Precis som andra personer med synnedsättning kan barn med aniridi förbättra sin syn genom att använda glasögon eller kontaktlinser. Specialiserade färgade kontaktlinser finns tillgängliga för barn med aniridi. Dessa ser exakt ut som ögats iris. De hjälper också till att kontrollera mängden ljus som kommer in i ögat och minska ljuskänsligheten.
• Mediciner: Om ditt barn har glaukom eller hornhinneproblem kan läkaren ordinera medicinska ögondroppar, artificiella tårar eller andra läkemedel .
• Kirurgi: Om grå starr utvecklas kan den behöva avlägsnas med kataraktkirurgi . Ibland kan även glaukomkirurgi behövas för att kontrollera tillståndet. Eftersom detta är en nyare behandling kan vissa barn ha möjlighet att få implanterade artificiella irisar. Men eftersom detta fortfarande är en mycket ny behandling är den inte lämplig för alla barn. Detta är ett beslut som fattas av läkaren.

I vilka situationer bör man omedelbart uppsöka läkare?

Om du märker några förändringar i ditt barns ögon eller syn, kontakta en läkare så snart som möjligt. Du kan också ställa frågor till läkaren som:

• Hur ofta ska jag kontrollera mitt barns ögon?
• Är iristransplantation lämplig för mitt barn?
• Hur stor är risken att mitt barn utvecklar komplikationer?
• Vilka förändringar eller symtom bör jag vara särskilt uppmärksam på?

I en nödsituation, det vill säga om du ser något av följande symtom, bör du omedelbart ta ditt barn till sjukhus:

• Om du plötsligt förlorar synen.
• Om du upplever svår smärta i ögonen.
• Om du börjar se nya ljus framför ögonen, eller om du börjar se svarta floaters.

Om mitt barn har aniridi, vad kan jag förvänta mig?

Om ditt barn har aniridi kan du förvänta dig att hen har vissa synproblem. Hen kommer också att behöva regelbundna synundersökningar under hela livet.Så här övervakas hans ögons hälsa.

Enligt statistik har ungefär åtta av tio barn med aniridi dålig syn eller någon form av funktionsnedsättning. Dessutom utvecklar många personer med aniridi glaukom, vanligtvis mellan 10 och 20 år.

Bli dock inte orolig av denna statistik. Det betyder inte att alla barn som föds med aniridi kommer att ha alla dessa saker . Prata med din läkare eller ögonläkare för att ta reda på vilka faktorer som specifikt kan påverka ditt barn och vad du kan förvänta dig när de växer upp.

Det är normalt att känna sig rädd och chockad när man får reda på att ens nyfödda har ett tillstånd som påverkar synen vid födseln. Aniridi kan orsaka en mängd olika problem, men det finns behandlingar som kan hjälpa.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg från den här berättelsen (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanställa några av de viktigaste punkterna från det vi har pratat om och komma ihåg dem:

• Aniridi är ett tillstånd där ett barn föds utan hela eller delar av den färgade delen av ögat, iris.
• Detta är ett genetiskt tillstånd. Mer specifikt är genen (PAX6) involverad i detta.
• Detta tillstånd påverkar definitivt synen. Med tiden kan det också leda till andra ögonsjukdomar som grå starr och glaukom.
• Det viktigaste är att upptäcka detta tillstånd tidigt och låta en ögonläkare kontrollera ditt barns ögon regelbundet. Detta är något som absolut bör göras.
• Det finns behandlingar för tillståndet (aniridi). Dessa inkluderar glasögon, kontaktlinser, mediciner och ibland till och med kirurgi.
• Det är normalt att känna sig rädd och ledsen när du får reda på att ditt barn har detta tillstånd. Men det viktigaste är att inte få panik och att agera utifrån korrekt medicinsk rådgivning. Din läkare kommer att ge dig allt stöd du behöver.

Om du har ytterligare frågor om detta, håll dem inte för dig själv. Fråga din husläkare eller ögonläkare.

` Aniridi, ögats iris, färgad del av ögat, synnedsättning, PAX6-genen, ögonsjukdomar, ögonsjukdomar hos barn