Vad är Aperts syndrom? Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata!

Har du lagt märke till några ovanliga drag i ditt nyfödda barns huvudform, ansikte eller lemmar? Ibland blir vi som föräldrar lite oroliga när vi ser dessa saker, eller hur? Det är väldigt vanligt. Idag ska vi prata om Aperts syndrom , ett sällsynt tillstånd som kan drabba barn som föds med några av dessa fysiska förändringar. Oroa dig inte, låt oss förklara allt i enkla termer.

Vad exakt är Aperts syndrom?

Enkelt uttryckt är Aperts syndrom ett sällsynt tillstånd där lederna mellan benen i ditt barns skalle, eller det vi kallar "suturer", smälter samman innan de kan utvecklas . Läkare kallar detta kraniosynostos . När suturerna sluts för snabbt har skallen inte tillräckligt med utrymme att expandera allt eftersom barnets hjärna växer. Detta kan orsaka förändringar inte bara i skallens form, utan även i saker som ansikts-, fingrar- och tåben.

Tänk dig det som ett litet träd som växer upp ur ett hål i marken och inte kan växa fritt. Detta är en genetisk sjukdom , vilket betyder att den orsakas av en förändring i generna. Den kan ibland ärvas som ett "autosomalt dominant" anlag . Det betyder att om en förälder har den genetiska förändringen finns det 50 % chans att deras barn också kommer att ha sjukdomen.

Vem drabbas av Aperts syndrom?

Aperts syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Det orsakas oftast av en genetisk mutation som inträffar tidigt i graviditeten. Denna mutation kan ärvas från föräldrarna eller inträffa de novo . Det viktiga är att förstå att detta inte är något som mamman gjorde under graviditeten, och det är inte något som händer henne. Så skyll inte på dig själv.

Hur vanligt är detta?

Detta är faktiskt mycket ovanligt. Enligt statistiken har bara ungefär ett av 65 000 födda barn Aperts syndrom. Så man kan se hur ovanligt detta tillstånd är.

Vilka är symtomen på ett spädbarn med Aperts syndrom?

Eftersom suturerna i barnets skalle sluts för tidigt, ett tillstånd som kallas kraniosynostos, kan barnet ha vissa särdrag. Dessa drag kan variera något från ett barn till ett annat. De viktigaste dragen som kan ses är:

• Skalle:
• Barnets huvud kan verka högre än normalt, med en spetsig topp (detta kallas akrocefali) .
• Baksidan av huvudet kan vara platt.
• Pannan kan verka hög eller bred.
• Den "mjuka fläcken" eller "follikeln" på barnets huvud kan fördröjas i sin slutning.
• Ögon:
• Ögonen kan vara placerade längre ifrån varandra i ansiktet än normalt.
• Ögonen kan verka utbuktande eller lutande nedåt.
• Ansikte:
• Näsan kan vara platt eller näbbliknande.
• Det kan finnas en gomspalt .
• Ansiktet kan verka asymmetriskt på båda sidor.
• Händer och fötter:
• Fingrarna kan vara korta och stortån kan vara bred.
• Fingrarna eller tårna kan vara sammanvävda eller förbundna med hud (detta kallas syndaktyli) , som ett simmande nät.

Kom ihåg att inte alla barn har alla dessa symtom. Det är en läkare som kan identifiera dessa symtom korrekt och ställa en diagnos.

Hur påverkar Aperts syndrom barnets kropp på annat sätt?

Detta tillstånd orsakar inte bara förändringar i barnets utseende, utan det kan även påverka andra organ i kroppen.

• Hjärna: Eftersom skallen sluts snabbt kan tryck byggas upp på hjärnan. Detta kan påverka barnets inlärnings- och tankeförmåga ( kognitiv utveckling ). Lindriga till måttliga intellektuella funktionsnedsättningar kan också förekomma.
• Öron: Ofta är det benen på vardera sidan av ett spädbarns huvud som sluter sig först. Detta kan påverka hur öronen utvecklas, vilket leder till frekventa öroninfektioner eller hörselnedsättning.
• Ögon: Synproblem kan uppstå på grund av utstående, sneda eller långt stående ögon.
• Lungor: Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan näsans form orsaka andningssvårigheter eller sömnapné ( kvävning på grund av blockering av luftvägarna under sömnen).
• Hud: Ditt barns hud kan producera mer olja, vilket kan leda till svår akne. Du kan också märka överdriven svettning ( hyperhidros ) och håravfall på vissa områden (till exempel förlust av ögonfransar).
• Tänder: När ett spädbarn börjar få tänder finns det inte tillräckligt med utrymme i munnen och tänderna kan bli överfulla. Detta kan orsaka tandproblem. Vissa tänder kan saknas och det kan finnas ojämnheter i tändernas emalj.

Vad orsakar Aperts syndrom?

Den främsta orsaken till detta är FGFR2 (Fibroblasttillväxtfaktorreceptor-2).En mutation i genen som kallas fibroblasttillväxtfaktor. Denna gen är till stor del ansvarig för utvecklingen av kroppens skelettsystem. När denna gen är muterad kommunicerar dessa receptorer inte ordentligt med signaler som kallas "fibroblasttillväxtfaktorer". Som ett resultat sluts lederna (suturerna) mellan benen snabbt under embryonalstadiet. Även om dessa suturer sluts snabbt fortsätter barnets hjärna att växa. Sedan bildas skallbenen, särskilt benen i pannan och på sidorna av huvudet, onormalt. Den oregelbundna formationen av dessa ben är det som orsakar olika missbildningar i kroppen.

Hur diagnostiseras Aperts syndrom?

För det mesta diagnostiseras detta tillstånd efter att barnet är fött. Det kan dock ibland diagnostiseras tidigt under graviditeten, genom att titta på barnets benutveckling med ett prenatalt 2D- eller 3D-ultraljud eller en MR-undersökning .

Efter att barnet är fött kommer läkaren att utföra en fullständig fysisk undersökning för att kontrollera eventuella avvikelser i barnets kropp. Därefter kommer bilddiagnostiska tester , såsom datortomografi eller magnetresonanstomografi , att utföras för att bekräfta dessa medfödda defekter.

Läkaren kommer också att rekommendera genetisk testning . Detta kommer att kontrollera om det finns en mutation i FGFR2-genen som nämnts tidigare. Detta kommer att ytterligare bekräfta diagnosen. Alla normala screeningar för nyfödda kommer att göras för detta barn. Eftersom detta tillstånd kan orsaka hörselnedsättning kommer särskild uppmärksamhet att ägnas åt ett hörseltest .

Hur behandlas Aperts syndrom?

Behandlingsalternativen beror på hur allvarligt ditt barns tillstånd är. I de flesta fall är kirurgi den huvudsakliga behandlingen för att minska symtomen.

• Om det finns tecken på problem som påverkar skallen eller hjärnan (kraniosynostos eller hydrocefalus - vätskeansamling i hjärnan): Mellan två och fyra månader efter födseln kan en operation utföras för att avlägsna vätskan som har samlats i hjärnan och placera en liten slang ( shunt ) för att minska trycket.
• Rekonstruktiv eller korrigerande kirurgi:
• Kirurgi för att korrigera ögonen.
• Kirurgi för rekonstruktion av käkbenet ( osteotomi ).
• Hakaplastik ( genioplastik ).
• Plastikkirurgi av näsan ( rhinoplastik ).
• Kirurgi för att separera fingrar och tår som är sammanväxta.
• Kirurgi för att korrigera skallens form ( kranioplastik ).

Finns det andra behandlingar för att minska biverkningar?

Ja, absolut. Ditt barn kan nå sin fulla potential om du påbörjar nödvändig behandling så snart som möjligt, enligt din läkares rekommendationer. Behandlingar som dessa inkluderar:

• Hörapparater om du har hörselnedsättning.
• Om du har svårt att andas på grund av luftvägsblockering kan du behöva en andningsmaskin eller annan behandling .
• Bokade möten med olika terapeuter. Till exempel sjukgymnastik , arbetsterapi och logopedi .
• Ta särskild hänsyn till barnets mun och tänder.
• Regelbunden synkontroll på grund av ögonproblem.

Kan Aperts syndrom botas helt?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot Aperts syndrom. Kirurgi kan dock avsevärt minska symtomen och hjälpa barnet att leva ett normalt liv.

Finns det något jag kan göra för att minska mitt barns risk att utveckla Aperts syndrom?

Eftersom Aperts syndrom är ett genetiskt tillstånd finns det egentligen ingenting föräldrar kan göra för att förhindra att det uppstår under graviditeten. Men om du planerar att skaffa barn kan du uppsöka en läkare för genetisk rådgivning för att se om du riskerar att föra vidare tillståndet till ditt barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå sannolikheten för att få ett barn med tillståndet i framtiden och ge stöd till nyblivna föräldrar.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har Aperts syndrom?

Aperts syndrom är ett livslångt tillstånd och det finns inget botemedel. Barnet behöver ofta operation för att lindra trycket på hjärnan vid födseln, följt av flera rekonstruktiva operationer. Noggrann uppföljning med en mängd olika specialister är avgörande.

Men med kirurgi och fortsatt behandling kan barn som föds med Aperts syndrom leva ett normalt liv. De bör hålla regelbunden kontakt med sin läkare för att diskutera eventuella problem de kan ha när de växer. Allt eftersom ditt barn växer bör syn, tänder och hörsel kontrolleras regelbundet. Ibland kan ytterligare kirurgi behövas för att behandla kvarstående symtom.

När ska jag träffa min läkare?

Om du märker något av dessa symtom hos ditt barn, kontakta omedelbart läkare:

• Om du har svårt att andas .
• Om du har frekventa öroninflammationer eller har svårt att lyssna på enkla kommandon.
• ÅldersanpassadOm utvecklingsmål inte uppnås.
• Om operationsområdet är infekterat (rött, svullet, varliknande).

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Diskutera eventuella frågor eller funderingar du har med din läkare. Du kan till exempel ställa frågor som:

• Vilken behandling rekommenderar ni för mitt barns diagnos?
• Vilka är riskerna med operation?
• Påverkar formen på mitt barns huvud hans inlärning?
• Om jag får ett barn till, finns det en chans att det barnet också utvecklar Aperts syndrom?

Vilka andra tillstånd liknar Aperts syndrom?

Några av symtomen på Aperts syndrom kan likna andra tillstånd som orsakas av snabb sammansmältning av skallbenen under fosterutvecklingen (kraniosynostos). Några av dessa tillstånd inkluderar:

• Carpenter syndrom: I likhet med Apert syndrom är detta ett tillstånd där barnets skalle sammanfogas för tidigt, vilket orsakar skallavvikelser. Det kan också orsaka syndaktyli (fingrar och tår som är sammanfogade). Skillnaden är att Carpenter syndrom uppstår när båda föräldrarna överför genen till barnet (autosomalt recessivt).
• Crouzons syndrom: Detta orsakar också ansiktsavvikelser på grund av att barnets skalle smälter samman för snabbt.
• Pfeiffer syndrom: I detta tillstånd, tillsammans med avvikelser i skalle och ansiktsuttryck, kan stortårna och stortårna vara bredare än de andra tårna och kan vara böjda bort från de andra tårna.
• Saethre-Chotzen syndrom: Detta är ett tillstånd där skallbenen smälter samman för tidigt, vilket resulterar i ojämna, asymmetriska ansiktsdrag.

Vad är skillnaden mellan Aperts syndrom och Crouzons syndrom?

Aperts syndrom och Crouzons syndrom delar några av samma egenskaper. Båda orsakas av för tidig slutning av skalllederna under fosterutvecklingen. Vid båda tillstånden kan skallen vara onormalt formad, och ansiktet kan verka insjunket (mittansiktshypoplasi) . Den största skillnaden är dock att vid Aperts syndrom påverkas andra delar av kroppen utöver skallen, särskilt syndaktyli, vilket är ett tillstånd där fingrar och tår är förenade. Vid Crouzons syndrom påverkas huvudsakligen skallens form.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Aperts syndrom är en genetisk sjukdom som kan orsaka förändringar i ett spädbarns utseende och vissa av dess kroppsfunktioner . Även om det inte finns något botemedel kan kirurgi och olika behandlingar hjälpa till att kontrollera symtomen och hjälpa barnet att leva ett så normalt och fullvärdigt liv som möjligt.

Om någon i din familj har Aperts syndrom och du väntar barn är det mycket viktigt att söka genetisk rådgivning . Detta ger dig den information och vägledning du behöver.

Det viktigaste är att veta att du inte är ensam. Du kan få stöd från läkare, kuratorer och föräldrar till barn med liknande tillstånd. Var inte rädd för att prata med din läkare om allt som finns på ditt huvud.

Aperts syndrom, Aperts syndrom, Genetiska sjukdomar, Skalldeformiteter, Extremitetsdeformiteter, Barnhälsa, Kraniosynostos