Föds ditt barn utan penis? Låt oss prata om afallia

När du ser det nya tillskottet i din familj kan du bli chockad och till och med livrädd. Vissa barn föds utan penis. Inom medicinen kallas detta för afalli. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Men som föräldrar är du inte ensam när detta händer, och vi är alla här för att prata om det, förstå det och göra det som är bäst för ditt barn.

Vad är Aphallia? Låt oss förstå det enkelt.

Afallia är, enkelt uttryckt, avsaknaden av en penis vid födseln . Detta är ett medfött tillstånd . Det betyder att penis inte utvecklas korrekt under embryonal utveckling , medan barnet fortfarande är i livmodern. Ett annat namn för detta tillstånd är penisagenesi .

I detta tillstånd saknas inte bara penis, utan urinrörsöppningen är inte på den plats den normalt borde vara. Oftast är denna öppning belägen på en plats som perinealområdet, mellan anus och könsorganen .

Vissa forskare anser att termen afalli bör användas för att beskriva avsaknaden av kroppsvävnad vid födseln. Kroppsvävnad är en svampig vävnad som fylls med blod under sexuell stimulering. Denna vävnad finns i pojkars penis och i flickors klitoris. Enligt denna definition kan afalli förekomma hos spädbarn som är genetiskt manliga (XY-könskromosomer) eller kvinnliga (XX-könskromosomer), vilket innebär att de kan ha antingen XY- eller XX-könskromosomer .

Hur vanligt är detta tillstånd som kallas afalli?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Enligt en rapport drabbar det ungefär ett av 10 till 30 miljoner födda barn. Det ses oftast hos pojkar (som har XY-könskromosomer). Så du kan föreställa dig hur sällsynt detta är. Så oroa dig inte, det finns stöd och kunskap för att hantera detta.

Hur skiljer sig afalli från andra liknande tillstånd?

Ibland, även om barnet har en penis, kanske den inte syns. Därför, innan de definitivt fastställer att afalli föreligger, överväger läkare flera andra tillstånd. Låt oss se vad de är:

• Begravd penis: I detta tillstånd kan penisen vara normal i storlek, men den kan vara dold under huden på buken, låren eller pungen (den säck som innehåller testiklarna). Detta kallas även en dold penis eller gömd penis . Här är penisen där, men den är inte synlig.
• Hypospadi: I detta tillstånd är röret som transporterar urin från urinblåsan till utsidan, kallat urinröret , inte korrekt format. Dessutom är öppningen (meatus) där urinen kommer ut inte på sin normala plats vid penisspetsen. Istället kan den vara på penisskaftet eller i pungen. Här är penis fortfarande kvar, men öppningen till urinröret är på en annan plats.
• Mikropenis: Vid detta tillstånd är penis kortare än normalt vid födseln. Det vill säga mindre än 1,9 centimeter (0,75 tum). Penis finns kvar, men den är liten i storlek.
• Skillnader i könsutveckling (DSD): Vid detta tillstånd sker inte sexuell utveckling normalt på grund av genetiska, fysiologiska eller hormonella orsaker. Könsorganen kan vara tvetydiga (det vill säga utan ett typiskt manligt eller kvinnligt utseende) och/eller de kanske inte matchar det kromosomala könet.

Så du ser, afallia skiljer sig från alla dessa, den fullständiga avsaknaden av en penis .

Vilka är symtomen på ett spädbarn med afalli?

De viktigaste symptomen är:

• Avsaknad av penis , men närvaro av pung och testiklar.
• Resultaten av ett karyotyptest visar vanligtvis antingen man (46, XY) eller kvinna (46, XX). Det betyder att detta inte är ett problem på kromosomnivå.

Ibland kan läkare diagnostisera detta tillstånd prenatalt, det vill säga innan barnet är fött .

Vad orsakar afali?

Ärligt talat är den exakta orsaken till afalli fortfarande okänd . Forskare vet dock att embryots utveckling (utvecklingen av det befruktade ägget) inte sker normalt. Detta kallas agenes , vilket innebär att den relevanta egenskapen inte utvecklas. De undersöker fortfarande vilka genetiska eller miljömässiga faktorer som bidrar till detta.

Hur diagnostiseras afali?

Läkare kan vanligtvis diagnostisera detta tillstånd med en fysisk undersökning . De kan dock också beställa blodprover eller bilddiagnostiska tester , såsom ultraljud, för att bekräfta diagnosen. Dessa kan undersöka barnets inre könsorgan och kontrollera om det finns andra komplikationer.

Vilka behandlingar finns det för afalli?

När ett nyfött barn misstänks ha afalli är läkarnas första fokus att kontrollera om det finns andra medfödda missbildningar som kan vara livshotande.

Det näst viktigaste är att se till att barnet kan urinera ordentligt.Det vill säga, de kontrollerar om det finns en öppning för urinen att lämna kroppen, eller om det finns några blockeringar i urinvägarna. Ibland kan en operation som kallas vesikostomi behövas för att skapa en väg för urinen att komma ut.

Under de första åren av ett barns liv kan en penisomformande operation (falloplastik) och en urinrörsomformande operation (uretroplastik) utföras. En specialistkirurg kommer att avgöra vilken metod som är bäst för dessa operationer. Dessa är komplexa operationer, så de utförs under överinseende av ett erfaret medicinskt team.

Viktigt: Tidigare var den traditionella behandlingen för afalliska barn med testiklar (dvs. genetiskt XY) att utföra feminiserande genitoplastik, vilket tilldelade dem ett kvinnligt kön . Men i många fall, när dessa barn blir äldre, inser de att det kön som läkarna tilldelat vid födseln inte matchar deras verkliga könsidentitet .

Därför tror många läkare nu att om ett barn är genetiskt manligt (XY), är det bättre att genomgå en penisrekonstruktion (falloplastik). Det anses vara bättre att låta det vara så tills barnet har en tydlig förståelse för sitt kön och är tillräckligt gammalt för att fatta egna beslut om vad det ska göra härnäst. Efter puberteten kan en andra operation (falloplastik) utföras för att ge barnet en penis i vuxenstorlek. Det är dock svårt att förvänta sig normal erektil funktion efter sådana operationer.

Dessa beslut är mycket känsliga, så barnets medicinska team, psykiatriker och föräldrar arbetar tillsammans för att avgöra vad som är bäst för barnet.

Kan risken att få ett barn med afalli minskas?

Eftersom den exakta orsaken till afalli inte är känd finns det för närvarande inget sätt att förebygga den . Genetisk rådgivning kan dock diskutera genetiska tillstånd och prenatal diagnostik . Detta kan hjälpa till att informera och förbereda föräldrar före befruktningen och/eller barnets födelse.

Att följa en hälsosam livsstil under graviditeten är också bra för både mamman och barnet i livmodern. Det innebär att äta en balanserad kost, undvika rökning och alkohol samt följa läkarens råd.

Om mitt barn har afali, vad kan jag förvänta mig?

Om ditt barn har afali, men det inte finns några andra allvarliga komplikationer, är prognosen god.Men om det finns andra medicinska problem kan situationen vara lite mer komplicerad. Vissa komplikationer, till exempel andningssvårigheter, avsaknad av vissa vitala organ, kan vara mycket allvarliga. Därför är det viktigt att regelbundet prata med läkare om barnets tillstånd.

Hur tar jag hand om mig själv som förälder till ett barn med afalli?

Det är normalt att känna att man har många stora beslut att fatta direkt efter att barnet är fött. Men det finns ingen anledning till panik. Det viktiga är att ta det ett steg i taget . Allt eftersom barnet växer kommer det att gå igenom många förändringar fysiskt, mentalt och intellektuellt. För att hjälpa dig att hantera dessa förändringar kan det vara till stor hjälp för föräldrar och familj att söka rådgivning .

Kom ihåg att du inte är ensam. Det är normalt att känna sig rädd, ledsen, orolig och kanske till och med arg vid sådana här tillfällen.

Som föräldrar är det viktigt att upprätthålla en nära relation med ditt barns medicinska team. Läkarna kommer att förklara vad du kan förvänta dig och vilka nästa steg är. Var inte rädd för att prata med dem om eventuella frågor eller funderingar du har.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det är viktigt att prata med din läkare om allt som du funderar över. Du kan till exempel ställa frågor som:

• Hur ska jag prata med mitt barn om detta (när barnet är tillräckligt gammalt för att förstå)?
• Hur berättar vi för vår familj och våra vänner om Afallia?
• Hur fattar jag beslut om medicinsk behandling? Vilka är de första sakerna jag bör tänka på?
• Var kan jag hitta stödgrupper för föräldrar till sådana barn?
• Hur kommer denna situation att påverka barnets framtida utveckling och utbildning? Vad bör vi göra?

Vad händer med personer med afali i vuxen ålder?

Det finns färre än 100 personer världen över som har fått diagnosen afalli. De flesta av dessa personer är ännu inte vuxna. Att behandla afalli hos en vuxen kan vara lite svårare än att behandla ett barn. Det finns dock även medicinska lösningar och rådgivningstjänster för det.

Slutligen, kom ihåg detta.

Det är normalt att föräldrar känner sig överväldigade och chockade när de får reda på att ens barn har en medfödd sjukdom som skiljer sig från den man förväntat sig . Det är inget fel med att känna sig rädd, ledsen, orolig eller arg . Du är inte ensam om dina känslor.

Det viktigaste är att ta sig tid att fatta beslut som är i ditt barns bästa intresse, och att ta itu med de viktigaste och mest brådskande besluten först.Prata med ditt medicinska team och få deras råd om hur du ska gå vidare. Kom ihåg att du är ansvarig för att ge ditt barn kärlek, omsorg och bästa möjliga medicinska vård.

` Afalli, avsaknad av penis, fosterskador, penisagenesi, sexuell utveckling, falloplastik, genetisk rådgivning