Vet innan du skaffar barn: Är du medveten om den ashkenaziska judiska genetiska panelen?

Vi vet alla att barn ärver saker som utseende och talang från sina föräldrar. På samma sätt kan våra barn ibland, utan att vi ens inser det, ärva gener relaterade till vissa sjukdomar. Vissa av dessa sjukdomar är vanligare bland vissa etniska grupper i världen. Idag talar vi om ett sådant specifikt genetiskt test. Detta är särskilt viktigt för personer av ashkenazisk judisk härkomst, som kommer från vissa delar av Europa.

Enkelt uttryckt, vad är denna ashkenaziska judiska genetiska panel?

Låt oss först titta på vilka dessa ashkenaziska judar är. De är judar som härstammar från länder i Central- eller Östeuropa. Studier har visat att denna befolkningsgrupp har en högre förekomst än genomsnittet av vissa genetiska sjukdomar.

Det är mycket viktigt att förstå ordet "bärare" här. Tänk dig att du har en gen för en viss sjukdom i kroppen, men du har inga symtom på den sjukdomen. Du är frisk. Men du kan föra den genen vidare till ditt barn. Det är vad vi kallar en "bärare" för någon sådan.

Intressant nog har man funnit att ungefär var fjärde person av ashkenazi-härkomst kan vara bärare av denna genetiska sjukdom. Därför är denna genetiska testpanel utformad för att förutsäga risken för att vara bärare.

Vilka är de viktigaste sjukdomarna som detta test letar efter?

Detta genetiska test fokuserar på ett antal allvarliga sjukdomar som allvarligt kan påverka ett barns liv. Även om vissa av dessa har behandlingar är de inte helt botbara. I vissa fall kan de till och med vara dödliga.

Låt oss ta en enkel titt på några av de viktigaste sjukdomarna i tabellen nedan.

Dessutom utförs tester för ett antal andra sjukdomar såsom familjär dysautonomi, mukolipidos typ IV, glykogenlagring 1a och lönnsirapsurinsjukdom.

Vem ska göra det här testet? När är det bäst att göra det?

Nu kanske du undrar: "Behöver jag också göra det här testet?" Det här testet är särskilt viktigt om du, din partner eller ni båda är av ashkenazisk judisk härkomst .

Varför det? För då har du tillräckligt med tid att lära dig om resultaten, tänka på dem och diskutera och bestämma vilka beslut du ska ta vidare utan någon press.

Hur går testet till och vad betyder resultaten?

Detta är ett mycket enkelt test. Ibland tas ett blodprov , andra gånger används ett salivprov . Din läkare kan remittera dig till detta test. Det tar vanligtvis några veckor innan resultaten kommer tillbaka efter att du har tagit provet.

Nu får vi se vad resultaten säger.

• Om resultatet är negativt: Det betyder att du inte är bärare av någon av de sjukdomar som testats. Detta är mycket goda nyheter. Det finns inget annat du kan göra.
• Om bara en partner är bärare: Om ni båda testas och bara en av er är bärare, riskerar ert barn inte att utveckla sjukdomen. Det finns dock 50 % chans att barnet också blir bärare. Det betyder att barnet kan föra genen vidare till ett eget barn i framtiden.
• Om båda parter är bärare: Det är här vi behöver vara mest bekymrade. Om ni båda är bärare av samma sjukdom, finns det vid varje graviditet en 25 %, eller en av fyra, risk att barnet utvecklar sjukdomen . Det finns också en 50 % chans att barnet är bärare och en 25 % chans att barnet inte påverkas.

Om vi ​​båda är bärare, vilka alternativ har vi?

Det är normalt att känna sig ledsen och orolig när man får ett sådant här resultat. Men det viktigaste är att veta att du inte är ensam och att du har flera alternativ att välja mellan. Det är viktigt att prata med din läkare om allt detta.

Här är några av de viktigaste alternativen:

1. Användning av donerade ägg eller spermier: Ägg eller spermier från någon som inte är bärare av sjukdomen kan användas för att bli gravid.

2. Adoption: Att besluta sig för att adoptera ett barn är ett annat bra alternativ.

3. Att besluta sig för att inte skaffa barn: Vissa par kan besluta sig för att inte skaffa barn eftersom de inte vill ta den risken.

4. Preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD): Detta görs med IVF-teknik. Enkelt uttryckt kombineras moderns ägg och faderns spermier i ett laboratorium för att skapa flera embryon. Sedan testas vart och ett av dessa embryon, och endast friska embryon som inte bär sjukdomsgenen väljs ut och implanteras i moderns livmoder.

5. Screening under graviditeten: Vissa par väljer att testa sitt barn under de första månaderna av graviditeten, efter en normal graviditet. Detta kan hjälpa till att avgöra om barnet har drabbats av sjukdomen eller inte.

I en sådan situation , en genetisk rådgivare, vilket innebär att det är mycket viktigt att träffa en kurator som har fått specialutbildning i genetiska sjukdomar och tester. De kan tydligt förklara vilka alternativ som är bäst för dig och vad du ska göra härnäst, baserat på dina resultat.