Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om "ataxi-telangiektasi (AT)"!

Snubblar din lilla oftare än andra barn när hen går, eller verkar hen ha svårt att hålla balansen? Har hen ibland små röda spindelnät på ögonvitorna eller på kinderna? Det här är små saker som vi ibland ignorerar, men de kan vara tidiga tecken på ett sällsynt genetiskt tillstånd som kallas ataxi-telangiektasi (AT). Så även om det här är ett lite komplicerat ämne, låt oss prata om det på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad exakt är "ataxi-telangiektasi (AT)"?

Enkelt uttryckt är "ataxi-telangiektasi (AT), även känt av vissa som "Louis-Bars syndrom", ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som främst drabbar vårt nervsystem, det nätverk av nerver som transporterar meddelanden från hjärnan, ryggmärgen och genom hela kroppen, och immunförsvaret, som skyddar vår kropp från sjukdomar.

Detta är ett så kallat "(neurodegenerativt)" tillstånd. Det vill säga att cellerna i vårt nervsystem gradvis försvagas med tiden, och deras funktion minskar. Tänk dig det som en maskin som brukade fungera bra, men som gradvis blir gammal, och delarna slits ut och slutar fungera. När dessa nervceller försvagas uppstår ett tillstånd som kallas "(ataxi)", där kroppen tappar balansen i ung ålder och rörelserna blir oregelbundna. Det är därför "ataxi" kallas så.

Det andra huvudsymptomet är telangiektasi. Det är när små röda, trådliknande blodkärl uppträder på ögonvitorna och ibland på kinderna och örsnibbar. Dessa är vanligtvis smärtfria, men de är ett tecken på sjukdomen.

Vem kan utveckla detta tillstånd?

`Ataxi-Telangiektasi (AT)` orsakas av en förändring i gener, det vill säga en `genmutation` . Vem som helst kan ärva detta. Men hur vet man det? Denna sjukdom uppstår endast om barnet får en muterad kopia av denna `ATM`-gen från både modern och fadern. Inom medicinen kallar vi detta `(autosomalt recessiv)` nedärvning.

Tänk dig att båda föräldrarna bara har en kopia av denna muterade gen. Då kommer de inte att visa några symtom, eftersom två kopior av den muterade genen behövs för att utveckla sjukdomen. Men de kommer att vara "bärare" av denna gen. Så ett barn från två föräldrar som är bärare har möjlighet att få båda kopiorna av denna muterade gen. Om det händer kommer barnet att få tillståndet "AT". Enligt statistik i USA är cirka 1 % av befolkningen i det landet bärare av denna muterade kopia av "ATM"-genen.

Hur vanligt är ataxi-telangiektasi (AT)?

Detta är en mycket sällsynt sjukdom . Världsomspännande uppskattas det att ungefär en av 40 000 till 100 000 personer har sjukdomen. Det betyder att den är mycket sällsynt även i Sri Lanka.

Hur påverkar denna sjukdom ett barns kropp?

Ataxi-Telangiektasi (AT) är en sjukdom som gradvis förvärras med tiden.Det vill säga att symtomen ökar med tiden. Ett barn med "AT" börjar vanligtvis visa symtom runt 5 års ålder.

De första symptomen som uppstår är problem med rörelser.

• När jag går känns det som att mina ben trasslar in sig och jag tappar balansen .
• Lemmarna rycker onaturligt.
• Musklerna bara rycker till.
• När jag pratar trasslar sig mina ord ihop, och det känns som att jag har svårt att tala .

När ditt barn blir äldre och kommer in i tonåren kan det behöva ett hjälpmedel för att ta sig fram, till exempel en rullstol. Jag förstår att detta kan vara svårt för föräldrar att hantera, men det är viktigt att vara medveten om situationen.

Vilka är symtomen på ataxi-telangiektasi (AT)?

Som vi har diskuterat tidigare finns det två huvudsymptom på denna sjukdom:

1. Svårigheter att koordinera rörelser (ataxi) : Svårigheter att gå, förlorad balans etc.

2. Små röda blodkärl som uppträder i ögon och hud (telangiektasi) : Dessa ses vanligtvis i ögonvitorna, kinderna och öronen.

Utöver detta kan ett antal andra rörelserelaterade symtom ses vid AT-tillståndet:

• Svårigheter att gå (detta är ett av de viktigaste symptomen som syns först).
• Oförmåga att röra ögonen från sida till sida, så kallad okulomotorisk apraxi, eller onormala ögonrörelser, så kallad nystagmus.
• Ofrivilliga, ryckiga rörelser (chorea).
• Muskelryckningar (myoklonus).
• Gradvis förlust av nervfunktion (neuropati).
• Suddrigt tal : Många barn har svårt att uttala ord korrekt och använda rätt betoning i sitt tal. Som ett resultat låter deras tal inte som "normalt" tal.
• Balansproblem .
• Tillväxthämning eller endokrina systemdysfunktion: Detta tillstånd kan förvärras av frekventa infektioner och förändringar i tillväxthormoner.

Ataxi-Telangiektasi (AT) är en sjukdom som försvagar en persons immunförsvar . Denna svaghet ökar med tiden. Symtom på ett försvagat immunförsvar inkluderar:

• Ofta förekommande kroniska lunginfektioner.
• Känner mig trött hela tiden (utmattning).
• Blir sjuk snabbare än andra.
• Täta infektioner och långsam sårläkning.
• Ökad risk att utveckla cancerformer såsom leukemi (blodcancer) eller lymfom (lymfkörtelcancer).
• Överkänslighet mot strålningsexponering (t.ex. röntgenstrålar).

Ett annat symptom är en ökning av nivån av ett protein som kallas "alfa-fetoprotein (AFP)" i blodet. Den exakta orsaken till denna ökning av "AFP"-nivåerna är inte känd.

Vad orsakar ataxi-telangiektasi (AT)?

Denna sjukdom orsakas av en mutation i genen som kallas "ATM".

Nu ska vi se vad dessa gener och kromosomer är, helt enkelt. Tänk dig att det finns en stor bok som innehåller alla instruktioner för vår kropp att växa. Den boken heter "DNA". Kapitlen i denna "DNA"-bok kallas "gener". Detta "DNA" lagras inuti saker som kallas "kromosomer". Normalt har en människa 46 kromosomer, som är arrangerade i 23 par. Vi får en från vår mor och den andra från vår far för att bilda dessa kromosompar.

När celler i reproduktionsorganen bildas delar sig dessa celler och kopierar sig själva. Ibland, som när en skrivare fastnar i ett pappersark, kan dessa celler göra misstag i sina gener, så kallade mutationer. Vissa kopior av instruktionerna är gjorda exakt som de är, och andra är gjorda felaktigt.

Som vi nämnde tidigare ärvs denna muterade gen i ett "autosomalt recessivt" mönster. Det betyder att både modern och fadern är bärare av denna muterade "ATM"-gen, och barnet kommer att utveckla sjukdomen om de båda ärver den muterade genen. Om den kommer från endast en förälder kommer barnet bara att vara bärare och inte visa några symtom.

Denna "ATM"-gen är mycket viktig. Eftersom den producerar proteiner som talar om för kroppen hur den ska reparera vårt "DNA" när det är skadat. "ATM"-proteiner är som detektiver. Det är de som hittar skadade celler och "DNA"-fragment och tar med sig de "(enzymerna)" som behövs för att reparera dem. Det är tack vare denna "DNA"-reparationsprocess som sidorna i vår kropps instruktionsbok vänds smidigt.

Dessutom säger "ATM"-proteinet till vårt nervsystem och immunsystem: "Du måste arbeta ordentligt." Så när det finns en mutation i "ATM"-genen minskar "ATM"-proteinets funktion med tiden. Det innebär att celler förlorar delar av sin bruksanvisning och de kan inte fungera ordentligt. Det är den främsta orsaken till symtomen på "ataxi-telangiektasi (AT)". Förstår du?

Hur diagnostiseras ataxi-telangiektasi (AT)?

En läkare kommer att börja med att undersöka dina symtom och utföra bilddiagnostiska undersökningar och blodprover för att fastställa den genetiska mutation som orsakar dina symtom. Din läkare kommer också att göra en detaljerad granskning av ditt barns hälsa och familjens sjukdomshistoria för att ställa en diagnos. Om du misstänker att du har aterosklerotisk sjukdom är det viktigt att du träffar en immunolog för en fullständig utvärdering.

Vilka tester används för att diagnostisera ataxi-telangiektasi (AT)?

Det finns flera tester som kan hjälpa till att diagnostisera denna sjukdom:

• Genetisk testning : Detta är ett blodprov som kan fastställa den specifika genetiska mutationen som orsakar dina symtom.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT) : En MR-undersökning tar bilder av hjärnan och letar efter tecken på att nervceller eller lillhjärnsceller försvagas (lillhjärnsatrofi). Detta är ett tecken på att ataxi förvärras.
• Karyotypning : Detta är också ett blodprov. Det undersöker kromosomer för att identifiera genetiska tillstånd.
• Blodprover : Blodprover görs för att kontrollera förhöjda nivåer av alfa-fetoprotein (AFP).

I många länder används screening av nyfödda för att upptäcka tillståndet ataxi-telangiektasi (AT). Annars diagnostiserar läkare vanligtvis tillståndet i tidig barndom.

Vilka behandlingar finns det för ataxi-telangiektasi (AT)?

Behandling för ataxi-telangiektasi (AT) syftar endast till att kontrollera symtomen . Det finns ännu inget botemedel mot denna sjukdom . Behandlingsalternativen är individualiserade, vilket innebär att de kan variera från barn till barn. De kan inkludera:

• För att kontrollera telangiektasi, vilket är ett nätverk av blodkärl som uppträder på huden , undvik överdriven solexponering .
• Om cancer utvecklas används kemoterapi .
• Sjukgymnastik för att stärka musklerna.
• Får gammaglobulininjektioner för luftvägsinfektioner.
• Får immunglobulinbehandling för att stödja ett försvagat immunförsvar.
• Tar antibiotika för att behandla infektioner.
• Tar läkemedel som diazepam för att kontrollera talsvårigheter och ofrivilliga muskelrörelser.

Kan jag minska mitt barns risk att utveckla ataxi-telangiektasi (AT)?

Eftersom "ataxi-telangiektasi (AT)" är resultatet av en genetisk mutation finns det inget sätt att förhindra att det uppstår . I allmänhet finns det dock saker du kan göra för att minska risken att få ett barn med en genetisk sjukdom, till exempel att undvika rökning och exponering för kemikalier. Om du planerar att bli gravid är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning för att förstå din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom som "ataxi-telangiektasi (AT)".

Vad kan jag förvänta mig om jag får ett barn med AT?

Ataxi-Telangiektasi (AT) är en sjukdom som förvärras med tiden. Lindriga symtom som påverkar ditt barns rörelser börjar i barndomen, tillsammans med synliga blodkärlsnätverk i huden. När barnet blir äldre förlorar dess celler sin förmåga att fungera enligt bruksanvisningen. Detta innebär att barnets symtom blir svårare, och de kan ofta behöva använda rullstol när de når vuxen ålder.

Ett symptom på detta tillstånd är ett försvagat immunförsvar, så även en mindre infektion kan ha en allvarlig inverkan på ett barns hälsa.

Ett svagt immunförsvar ökar också risken för att utveckla cancer som leukemi eller lymfom. Det finns dock behandlingar för att förbättra immunförsvarets funktion, vilket kan bidra till att hålla ditt barn friskt.

Livslängden för atrialgi varierar beroende på hur allvarliga symtomen är. De flesta med sjukdomen lever dock till ung vuxen ålder (cirka 30 år, i genomsnitt 25 år). Tidig behandling av vanliga infektioner och förebyggande screening för cancer kan bidra till att förlänga livslängden.

Finns det ett botemedel mot ataxi-telangiektasi (AT)?

Nej, det finns inget botemedel mot "ataxi-telangiektasi (AT)" ännu . Behandlingar syftar till att lindra symtomen, göra livet enklare för varje person med sjukdomen och bidra till att förlänga livet.

Hur tar jag hand om mitt barn med AT?

När du får reda på att ditt barn har "ataxi-telangiektasi" kan det vara svårt att förstå hela tillståndets natur och veta exakt hur man ska hjälpa ditt barn. Ditt barns läkare kommer att ge en behandlingsplan anpassad till barnets symtom, och han eller hon kommer att finnas tillgänglig för att svara på eventuella frågor du kan ha.

Din läkare kan också föreslå att du träffar en genetisk rådgivare . Genetiska rådgivare är experter på genetik. De kan hjälpa din familj att lära sig mer om ataxi-telangiektasi (AT) och hjälpa ditt barn att leva ett bekvämt och meningsfullt liv. De kan också hjälpa dig att hantera den stress du kan möta när ditt barn får en diagnos.

När ska jag träffa en läkare?

Eftersom ataxi-telangiektasi (AT) påverkar immunförsvaret bör du omedelbart uppsöka läkare för behandling om ditt barn uppvisar tecken på en infektion . Tecken på en infektion kan inkludera:

• Missfärgning av huden i det infekterade området.
• Frossa.
• Hosta.
• Feber.
• En känsla av smärta eller skada i en del av kroppen eller i hela kroppen.
• Svullnad någonstans i kroppen.
• Andnöd.
• Kräkningar eller diarré.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Borde jag gå till en sjukgymnast för att förbättra mitt barns muskelstyrka?
• Finns det några biverkningar från de behandlingar som ordinerats för mitt barns symtom?
• Om jag är bärare av den muterade genen, riskerar jag att få ett barn med "ataxi-telangiektasi (AT)"?

Att förstå ditt barns diagnos av "ataxi-telangiektasi (AT)" kan vara en mycket svår och stressig upplevelse för dig som vårdgivare. Din läkare kommer dock att ge dig en bra behandlingsplan som är anpassad till ditt barns symtom. Det viktigaste är att ge ditt barn den kärlek och det stöd det behöver under hela livet. Var också medveten om eventuella nya symtom som uppstår, få dem behandlade snabbt och försök att förlänga ditt barns liv så mycket som möjligt.

## Viktiga saker att komma ihåg (Meddelande att ta med sig hem)

Ataxi-Telangiektasi (AT) är en sällsynt genetisk sjukdom som kan ha en djupgående inverkan på ett barn och dess familj. Det är normalt att känna sig rädd och orolig när man får veta om den.

• Det är viktigt att känna igen tidiga tecken : Sök läkarvård om du märker en förändring i ditt barns gångmönster, balans, talsvårigheter eller konstiga röda fläckar på huden/ögonen.
• Även om det inte finns något botemedel mot detta kan symtomen hanteras : korrekt behandling och stödinsatser kan bidra till att förbättra barnets livskvalitet och förlänga deras livslängd.
• Ta hand om ditt immunförsvar : Barn med AT löper högre risk att utveckla infektioner. Var därför uppmärksam på tecken på infektion och sök behandling omedelbart.
• Du är inte ensam : Du och ditt barn kan få det stöd ni behöver från läkare, genetiska rådgivare och stödgrupper.
• Kärlek och stöd är det viktigaste : Din kärlek, ditt tålamod och ditt stöd är det mest värdefulla för ditt barn under denna resa.

Jag hoppas att den här informationen har hjälpt dig att få lite förståelse för detta komplexa tillstånd. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att prata med en läkare.

` Ataxi-telangiektasi, AT, Louis-Bars syndrom, genetiska sjukdomar, nervsystem, immunsystem, rörelsestörningar, sällsynta sjukdomar, pediatriska sjukdomar