Har ditt barn en ovanlig hjärntumör som denna? Låt oss prata om AT/RT (atypisk teratoid/rabdoid tumör)

Som förälder är en av de svåraste och mest hjärtskärande nyheterna man kan höra att få veta att ens barn har cancer. Det är normalt att känna sig rädd, orolig och till och med ledsen när man hör talas om en sällsynt, allvarlig cancer som AT/RT (atypisk teratoid/rabdoid tumör). Men det är viktigt att komma ihåg att du inte är ensam i denna svåra resa. Ditt barns medicinska team finns med dig hela vägen.

Vad är AT/RT (atypisk teratoid/rabdoid tumör)?

Enkelt uttryckt är AT/RT en typ av cancer som växer mycket snabbt och börjar i centrala nervsystemet (CNS). Vårt centrala nervsystem består av hjärnan och ryggmärgen. Dessa cancerceller börjar antingen i hjärnan eller ryggmärgen. Hos ungefär hälften av personer med AT/RT börjar det i lillhjärnan eller hjärnstammen. Detta tillstånd drabbar oftast små barn.

Symtom kan uppstå plötsligt. Till en början kanske du tror att ditt barn har en lindrig sjukdom, som en vanlig förkylning. Men dessa symtom försvinner inte med tiden eller med regelbunden behandling. Det är då en läkare kommer att beställa tester för att ta reda på vad som egentligen är fel med ditt barn. När AT/RT har diagnostiserats kommer din läkare att prata med dig om de bästa behandlingsalternativen för ditt barns tillstånd.

Ärligt talat är resultaten av denna typ av cancer ofta inte särskilt goda. Eftersom den sprider sig mycket snabbt, och ibland är det svårt att ta bort den helt. Därför kan barnets förväntade livslängd förkortas. Men alla får inte ett dåligt utfall. Forskare försöker alltid hitta nya behandlingar för att öka chanserna att rädda barn.

Det är normalt att känna många frågor och osäkerhet när man får diagnosen cancer, särskilt en sällsynt cancer som AT/RT. Men kom ihåg att ditt barns medicinska team finns med dig under hela denna resa. Det finns gott om stöd för familj och vårdgivare.

Vilken typ av cancer är AT/RT?

AT/RT är en mycket sällsynt typ av hjärncancer som drabbar centrala nervsystemet (CNS), det vill säga hjärnan och ryggmärgen.

Hur sällsynt är detta?

En studie i USA visade att endast 470 personer lever med AT/RT. Det betyder att endast cirka 73 personer diagnostiseras med tillståndet varje år. Överraskande nog är endast 4 av dessa 73 vuxna. Så du kan föreställa dig hur mycket mer det drabbar små barn, och hur sällsynt det är.

Vilka är symtomen på AT/RT?

Symtomen på AT/RT kan variera från person till person. De beror på faktorer som barnets ålder och tumörens lokalisation. Dessa symtom kan dock uppstå plötsligt och snabbt bli allvarliga:

• Huvudvärk:Detta är särskilt vanligt på morgonen. Ibland avtar det efter kräkningar.
• Illamående och kräkningar: Frekvent illamående och kräkningar.
• Trötthet: Barnet känner sig trött hela tiden.
• Förändringar i aktivitetsnivå: Springer och leker inte som tidigare, känner sig slö.
• Svårigheter att gå, upprätthålla balans och koordination: Det känns som att du är ur balans när du går, och det är svårt att gripa tag i saker.

Tänk dig att din lilla i några dagar har vaknat på morgonen och sagt "Mamma, jag har huvudvärk" eller kräkts. Han är för lat för att göra skolarbete och verkar sömnig hela tiden. Om ditt barn, som brukade springa runt och leka, nu försöker hålla sig på ett ställe, kan det också vara ett tecken på något liknande.

Hos små spädbarn kan denna tumör få huvudet att se något större ut. Hos äldre barn är det dock inte lika uppenbart.

Vad orsakar AT/RT?

Den främsta orsaken till AT/RT är en mutation i en av två gener, antingen SMARCB1 eller SMARCA4. Dessa kallas "tumörsuppressorgener". Enkelt uttryckt producerar dessa gener ett protein som kontrollerar cellernas hastighet och storlek i vår kropp. Så om det sker en förändring eller defekt i dessa gener börjar cellerna växa snabbt och okontrollerat. Det är anledningen till att dessa tumörer bildas.

Är detta en genetisk grej?

Ja, vissa fall av AT/RT kan vara genetiska. Det betyder att den mutation i groddlinjen som orsakar denna cancer kan ärvas från föräldrar till barn. Men i de flesta fall är den inte ärftlig. Det betyder att mutationen kan förekomma sporadiskt hos ett barn, även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare.

Vem är mest utsatt?

AT/RT drabbar oftast barn under 3 år. Det är dock viktigt att komma ihåg att det kan utvecklas hos barn i alla åldrar eller hos vuxna.

Hur diagnostiseras AT/RT?

En läkare diagnostiserar AT/RT genom att utföra en fysisk undersökning, en neurologisk undersökning och några andra specialiserade tester. Under dessa inledande tester kommer läkaren att fråga dig om ditt barns symtom, tidigare sjukdomshistoria och om någon i din familj har haft detta tillstånd.

Dessutom utförs följande tester:

• MR-skanning (magnetisk resonanstomografi): Denna undersökning kan ta detaljerade bilder av hjärnan och ryggmärgen. Detta kan hjälpa till att fastställa tumörens exakta plats och storlek.
• Lumbalpunktion: Detta innebär att man tar ett litet prov av vätskan runt ryggmärgen (cerebrospinalvätska) och testar det för att se om cancerceller har spridit sig.
• Genetisk testning:Detta test görs för att se om det finns några förändringar i de tidigare nämnda SMARCB1- eller SMARCA4-generna.
• Biopsi: Detta innebär att man tar en liten bit av tumören och undersöker den under ett mikroskop för att bekräfta typen av cancer.

Vilka behandlingar finns det för AT/RT?

Ditt barns läkare kan föreslå följande behandlingar för AT/RT:

Kirurgi för att ta bort tumören

En neurokirurg kommer att ta bort så mycket tumör som möjligt med kirurgi. Emellertid kan kemoterapi och strålbehandling också behövas för att förstöra eventuella kvarvarande cancerceller efter operationen.

Kemoterapi

Detta är en typ av läkemedel som dödar cancerceller eller hindrar dem från att dela sig. Ibland ges detta läkemedel via munnen eller som en injektion i en ven eller muskel (systemisk kemoterapi). Ett annat sätt är att injicera läkemedlet direkt i vätskan runt ryggmärgen (intratekal kemoterapi).

Strålbehandling

Denna metod använder högenergiröntgenstrålar för att döda cancerceller eller stoppa deras tillväxt. En maskin riktar dessa strålningsstrålar exakt mot tumören. Barn under 3 år får strålbehandling i mycket låga doser eftersom det kan påverka deras tillväxt och utveckling.

Stamcellstransplantation

Efter högdoserad kemoterapi utförs en stamcellstransplantation för att ersätta de celler som barnet förlorat. Innan kemoterapin påbörjas tar läkare några stamceller från barnet och lagrar dem. När kemoterapin är över ges cellerna tillbaka till barnet via en ven (intravenöst).

Riktad terapi

Detta är en ny behandling för AT/RT som för närvarande genomgår kliniska prövningar. I denna behandling fungerar vissa läkemedel genom att blockera vissa saker som hjälper cancerceller att växa och dela sig.

Immunterapi

Detta är också en behandling som för närvarande genomgår kliniska prövningar för AT/RT. Den fungerar genom att hjälpa barnets eget immunförsvar att bekämpa cancern.

Palliativ vård

Detta görs för att minska barnets symtom, minska smärta, ge lindring och förbättra deras livskvalitet.

Viktigt: Läkaren kommer att utföra alla dessa tester och avgöra vilken behandling som är bäst för ditt barn. Ibland kan mer än en behandling ges. Det är viktigt att fortsätta vara under medicinsk övervakning och genomgå tester efter behandlingen. Så här kan du se om behandlingen är framgångsrik och om cancern har återkommit.

Vilka sitter i ditt barns medicinska team?

Du kan komma att träffa en mängd olika läkare och vårdgivare när du behandlar AT/RT. Ditt barns medicinska team kan inkludera:

• Barnläkare eller familjeläkare (primärvårdsläkare)
• Neurokirurger
• Strålningsonkologer
• Neurologer
• Genetiska rådgivare

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Ja, biverkningar kan förekomma med alla behandlingar för AT/RT. Ditt barns läkare kommer att förklara för dig vad dessa biverkningar är och vad du ska vara uppmärksam på under behandlingen. Vissa biverkningar kan uppstå omedelbart, medan andra kanske inte uppstår förrän månader senare. Om du har några frågor, tveka inte att fråga din läkare.

Vad är utsikterna/prognosen för AT/RT?

AT/RT är en mycket aggressiv, snabbt spridande typ av cancer, och om behandlingen inte är helt botbar kan barnets liv ta slut snabbt. Detta varierar dock kraftigt från person till person. Om tumören till exempel kan avlägsnas helt med operation finns det en chans till bot.

Utsikterna bestäms av flera faktorer:

• Ditt barns ålder.
• Genetiskt arv.
• Hur säkert kan tumören avlägsnas genom operation?
• Om cancern har spridit sig till andra delar av kroppen.

Endast din läkare kan ge dig den mest exakta informationen om ditt barns prognos. Om du har några frågor, tala med ditt barns medicinska team.

Vad är överlevnads- och botningsgraden för AT/RT?

Eftersom AT/RT är en så sällsynt typ av cancer finns det inte tillräckligt med data för att korrekt förutsäga överlevnads- och botningsgraden för detta tillstånd. Ditt barns läkare kommer att kunna ge dig den mest aktuella informationen om ditt barns tillstånd.

Kan AT/RT förebyggas?

Tyvärr finns det för närvarande inget sätt att förebygga AT/RT. Om du hoppas få ett barn till kan det vara en bra idé att prata med en genetisk rådgivare för att ta reda på om du eller din partner har en genetisk mutation som kan orsaka AT/RT och vilken risk det är för att ditt barn ärver den.

Vilka frågor bör du ställa till ditt barns läkare?

Det är normalt att ha många frågor i huvudet efter att ha lärt sig om AT/RT. Var noga med att ställa dessa frågor till ditt barns läkare:

• Var sitter tumören på mitt barns kropp?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Kommer behandlingen att påverka mitt barns tillväxt och utveckling?
• Vad är mitt barns prognos?

Slutligen, det viktigaste (meddelande att ta med sig hem)

"Ditt barn har cancer." Det här är några av de svåraste orden en förälder kan höra. Du kanske är orolig för vad som kommer att hända härnäst, för ditt barns framtid. Även om det finns många osäkerheter som följer med cancer, kom ihåg att ditt barns medicinska team finns med dig varje steg på vägen. De kommer att hjälpa dig att navigera behandlingen, hantera symtom och ta hand om ditt barn under hela livet. Forskning fortsätter för att lära dig mer om AT/RT (atypisk teratoid/rabdoid tumör) och hitta nya sätt att behandla den. Så ge aldrig upp hoppet.

` AT/RT, hjärncancer, barncancer, cancersymtom, cancerbehandling, genetiska mutationer, nervsystemet