Vad är det här för konstig typ av anemi och njurproblem? (Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom - aHUS) Låt oss prata!

Kan du föreställa dig vad som skulle hända om vårt eget försvarssystem, immunförsvaret, istället för att skydda oss från sjukdomar, började attackera våra egna kroppar? Det är ett olyckligt, men något ovanligt, tillstånd som vi ska prata om idag, aHUS, eller atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom . Det är när våra blodkärl skadas, små blodproppar bildas och blodflödet till vitala organ som njurarna minskar. Detta tillstånd orsakas ofta av en genetisk mutation .

Läkare diagnostiserar vanligtvis aHUS när du har alla tre av dessa tillstånd tillsammans:

• Mikroangiopatisk hemolytisk anemi : Detta innebär att dina röda blodkroppar förstörs för snabbt, så din kropp inte kan producera nya celler för att ersätta dem.
• Trombocytopeni : Detta är en minskning av antalet blodplättar, vilka hjälper blodet att koagulera.
• Akut njurskada : Detta är en typ av njursvikt, men den kan ibland åtgärdas.

Alla tre av dessa tillstånd kan uppstå samtidigt, eller de kan förvärras av andra sjukdomar.

Vad är skillnaden mellan vanlig HUS och denna aHUS?

Förr i tiden delades detta tillstånd som kallades HUS (hemolytiskt uremiskt syndrom) in i två huvudtyper.

• Typisk HUS (diarréassocierad HUS): Detta åtföljs ofta av diarré. Det orsakas av en typ av bakterie som kallas E. coli . Vissa kallar det även STEC-HUS .
• Den atypiska HUS vi pratar om idag (atypisk HUS): Detta är inte den typ av diarré som ses. För det mesta orsakas aHUS av en genetisk förändring, en genetisk mutation , hos ungefär hälften av de personer som utvecklar den. Läkare kallar ibland detta tillstånd komplementmedierad trombotisk mikroangiopati (CM-TMA) .

Vilka är de specifika utlösande faktorerna för aHUS?

Enkelt uttryckt utvecklar inte alla som har en genetisk mutation aHUS. Ofta utlöses eller förvärras det av andra hälsotillstånd. Tänk på följande:

• Graviditetsperiod
• Kräftan
• Olika infektioner
• Vissa läkemedel, särskilt kemoterapimedel , immunsuppressiva läkemedel , blodförtunnande medel , p-piller och vissa antiinflammatoriska läkemedel .

Vilka är symtomen på aHUS?

Nu ska vi titta på vilka symtom en person med aHUS uppvisar. Du kan ha flera av dessa, eller så kan du ha symtom som utvecklas gradvis.

• Känner mig trött hela tiden (utmattning)
• Blek hud (Pallor)
• Illamående eller kräkningar
• Minskad urinproduktion
• Blod i urinen
• Högt blodtryck (hypertoni)
• Andningssvårigheter (Dyspné)
• Ödem
• Förvirring , minnesförlust
• Feber

De flesta har inte alla dessa symtom samtidigt. Ibland kommer de gradvis, lite i taget. Du kanske känner att du har lidit av något ett tag, men du kan inte lista ut vad det är. Dessa neurologiska symtom, det är den förvirringen jag nämnde tidigare, drabbar inte alla, det är lite mindre vanligt.

Vad orsakar egentligen aHUS?

Den främsta orsaken till aHUS är en förändring i vårt DNA (genetisk mutation) , eller bildandet av autoantikroppar som attackerar våra egna celler mot "komplementproteinerna" i vårt immunförsvar . Dessa genetiska förändringar kan ärvas från våra föräldrar, eller så kan de inträffa slumpmässigt. Dessa genetiska mutationer påverkar funktionen hos proteiner som kallas "komplementfaktorer" .

Tänk på dessa "komplementfaktorer" som små soldater som hjälper våra immunceller. Precis som att krydda mat hittar dessa proteiner skadliga bakterier (som bakterier och virus) och markerar dem så att andra immunceller kan "äta" dem. De som oftast påverkas vid aHUS är komplementfaktorerna H, I, 3 och B.

Till exempel är komplementfaktor H:s funktion att skydda friska celler i vår kropp och att förhindra att andra komplementfaktorer aktiveras när de inte behövs. Tänk dig nu vad som händer om komplementfaktor H inte fungerar korrekt (det vill säga om det finns en mutation i CFH-genen) ? Våra celler får inte det skydd de behöver. Då händer följande:

• Våra egna immunceller attackerar och skadar av misstag cellerna som bekläder insidan av våra blodkärl (endotelceller) .
• Blodplättar samlas runt denna skada och bildar en blodpropp. Detta blockerar blodkärlen.
• Detta minskar blodflödet till våra organ, vilket gör att de skadas och deras funktion försämras. Njurarna påverkas hårdast.
• Dessa blodproppar skadar andra blodkroppar som passerar genom dem, vilket orsakar ett tillstånd som kallas hemolytisk anemi .

Hur vet man om man har aHUS?

En läkare kommer vanligtvis att diagnostisera aHUS baserat på dina symtom och resultaten av tester som kontrollerar dina blodvärden och hur dina organ fungerar. De kommer också att göra tester för att säkerställa att du inte har andra sjukdomar som orsakar liknande symtom (såsom den tidigare nämnda STEC-HUS).

Vilka tester används för att diagnostisera aHUS?

Du kan behöva göra tester som dessa:

• Blodprover: Fullständigt blodstatus (CBC) , njurfunktionstester etc.
• Genetisk testning : Detta kontrollerar genetiska mutationer.
• Avföringsprov : Kontrollera om det finns infektioner som E. coli.
• Njurbiopsi : Att ta en liten bit av njuren för undersökning.
• Bilddiagnostiska undersökningar : såsom ultraljud eller datortomografi .

Hur behandlas aHUS?

Behandlingen för aHUS beror på den bakomliggande orsaken och tillståndets svårighetsgrad. Om du har en mildare form av aHUS kan din läkare övervaka dig och ge stödjande vård , såsom blodtransfusioner eller medicinering mot högt blodtryck, om det behövs.

Om du däremot har svår aHUS kan du behöva behandling som denna:

• Terapeutisk plasmautbyte : I detta avlägsnas plasmadelen av blodet och ny plasma ges.
• Rituximab eller andra läkemedel som används för att behandla autoimmuna sjukdomar.
• Dialys : En metod för att rena blodet när njurarna inte fungerar som de ska.
• Njurtransplantation : Detta görs endast i mycket allvarliga fall.

För de med de ovannämnda komplementgenmutationerna använder läkare ofta ett läkemedel som heter eculizumab för att behandla aHUS. Eculizumab fungerar genom att blockera vissa komplementproteiner, vilket hindrar ditt immunförsvar från att skada dina egna blodkärl.

Finns det några biverkningar av behandlingen?

När du använder Eculizumab kan du vara något sämre skyddad mot meningokock- och pneumokockvacciner . Därför kan din läkare, om möjligt, råda dig att ta dessa vacciner innan du börjar med Eculizumab .

Vad har framtiden i beredskap för någon med aHUS?

Om detta tillstånd diagnostiseras och behandlas tidigt kan tillstånd som akut njurskada orsakad av aHUS hanteras framgångsrikt. Du kan ha perioder av remission utan symtom. Men om något annat utlöser aHUS igen kan det bli livshotande igen.

Tidigare utvecklade ungefär hälften, eller 50 %, av personer med aHUS njursjukdom i slutstadiet (ESKD) , vilket innebar att deras njurar blev helt dysfunktionella.

Men det finns goda nyheter! Nya studier visar tydligt att risken för ESKD har minskat avsevärt hos personer med aHUS tack vare behandlingen Eculizumab .

Vad är risken för dödsfall från aHUS?

Allvarliga fall av aHUS, såsom njursvikt eller skador på andra organ, är mycket allvarliga. I sådana allvarliga fall finns det en risk för dödsfall på cirka 15 %.

Kan aHUS förebyggas?

Eftersom det ofta orsakas av genetiska förändringar kan aHUS vanligtvis inte förebyggas. Men om du riskerar att utveckla allvarlig sjukdom kan du kanske undvika en del av de saker som utlöser den .

Hur tar jag hand om mig själv?

Om du har fått diagnosen aHUS, prata med din läkare om sätt att undvika saker som kan förvärra tillståndet. Det är också viktigt att känna till symtomen på ett allvarligt fall.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har känt dig slö eller trött under en längre tid – som om du har en kronisk sjukdom som inte vill försvinna – prata med din läkare. Berätta också om andra symtom du har haft nyligen, till exempel en förändring i dina toalettvanor.

När ska jag åka till en akutmottagning (ETU) ?

Om du har dessa allvarliga symtom, uppsök omedelbart akutmottagningen:

• Urinproduktionen minskar kraftigt.
• Förvirring eller förändrat medvetande.
• Svår svullnad.
• Svåra andningssvårigheter.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Det kan vara bra att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Hur allvarligt är mitt tillstånd?
• Vad orsakade att detta eskalerade?
• Kan jag förhindra sådana situationer i framtiden?
• Vilka symtom ska jag vara uppmärksam på?
• När borde jag komma och träffa dig igen?

Hur vanligt är detta tillstånd som kallas aHUS?

aHUS är mycket sällsynt.Ett medicinskt tillstånd. Det drabbar ungefär en av femhundratusen personer. Det är något vanligare hos vuxna än hos barn.

Slutligen, saker att komma ihåg

Att få reda på att du eller ditt barn har en genetisk sjukdom kan vara en livsförändrande upplevelse. aHUS är ett allvarligt tillstånd som kan orsaka blodproppar och skada organ. Den senaste utvecklingen av ett läkemedel som heter eculizumab har dock avsevärt förbättrat överlevnaden för personer med aHUS. Om du har fått diagnosen aHUS, prata med din läkare om sätt att undvika utlösande faktorer och minska risken för allvarlig sjukdom. Han eller hon kan hjälpa dig att förstå vad du behöver göra för att hålla dig frisk.

` aHUS, njursjukdom, blodproppar, immunförsvar, genetiska mutationer, anemi, eculizumab