Vad du behöver veta om Barber Says syndrom: Har ditt barn dessa symtom?

Ett nyfött barn är en stor glädje för en familj, eller hur? Alla väntar på att se barnets söthet. Men ibland, till och med väldigt sällan, när vi ser förändringar i vårt lilla barns utseende, kan en mamma eller pappa känna sig väldigt orolig och rädd. Bara så, Barber Says syndrom är ett genetiskt tillstånd som förekommer hos väldigt få människor i världen. Låt oss prata om detta lite mer i detalj idag, eftersom det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Vad är Barber Says syndrom?

Enkelt uttryckt är Barber-Seys syndrom ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd . Det är medfött, vilket betyder att det förekommer vid födseln . Tillståndet kan orsaka vissa förändringar eller missbildningar i den nyföddes kropp, särskilt i det yttre utseendet, såsom ansiktet.

Men det viktigaste att komma ihåg här är att detta tillstånd vanligtvis inte påverkar barnets inre organ eller kognitiva förmågor (kognition). Det betyder att barnets sätt att tänka och lära sig kan förbli normalt. Emellertid kan karaktären och svårighetsgraden av dessa symtom variera från barn till barn. Vissa barn kan uppleva:

• Särskilda ansiktsdrag.
• Onormalt överdriven hårväxt (hypertrikos) .
• Mycket tunn, ömtålig (atrofisk) hud .

Vem kan utveckla detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Eftersom Barber-Say syndrom är ett genetiskt tillstånd kan det drabba vem som helst. Det är dock ett mycket, mycket sällsynt tillstånd . Det förekommer hos färre än en på miljon födslar världen över. Forskare tror att det i ett land som USA finns mellan 1 och 300 personer med detta tillstånd. Så du kan föreställa dig hur sällsynt det här är, eller hur?

Vilka är symtomen? Hur känner man igen det?

Symtom på Barber-Say syndrom kan ses vid födseln (medfött) . Men som tidigare nämnts har inte alla barn samma symtom, och svårighetsgraden av symtomen kan också variera.

Specifika drag som syns i ansiktet

Detta tillstånd kan orsaka några märkbara förändringar i barnets ansikte. Till exempel:

• Avsaknad eller mycket dålig utveckling av ögonfransar.
• Brett isärstående ögon .
• Avsaknad av ögonfransar.
• Utåtvända ögonlock .
• Mellanrummet mellan barnets ögonvrån där övre och nedre ögonlocken möts är större än normalt.
• Uppåtböjd näsa .
• En stor, rund näsa.
• En bred näsrygg.
• Bred mun.
• Sen tandframbrott .

Andra fysiska egenskaper

Förutom ansiktsdrag kan du även se andra drag som:

• Onormal, överdriven hårväxt (hypertrikos) över större delen av barnets kropp.
• Huden blir mycket lös och hängig . Denna hud är mer elastisk än normalt och återgår till sin ursprungliga form när den sträcks ut (hyperextensibel hud).
• Hörselnedsättning .
• Avsaknad av eller mycket lite bröstvävnad.
• Avsaknad eller underutveckling av bröstvårtor.
• Misslyckad tillväxt . Detta innebär att barnet går upp i vikt och växer långsamt.

Varför uppstår denna situation? Vilka är orsakerna?

Den främsta orsaken till Barber-Say syndrom är en genetisk förändring eller mutation i genen "TWIST2" . Denna gen producerar ett protein som är involverat i tillväxten av benceller i vår kropp. Så när det finns en defekt i denna gen uppstår de symtom som är karakteristiska för denna sjukdom.

Eftersom denna sjukdom är så sällsynt är forskningen om arvsmetoden begränsad. I de flesta fall har man sett att när ett barn ärver en muterad gen från en av föräldrarna är det mer sannolikt att barnet utvecklar sjukdomen . Detta kallas ett autosomalt dominant mönster .

Ibland kan den dock ärvas autosomalt recessivt . Det betyder att barnet bara utvecklar tillståndet om de ärver den muterade genen från båda föräldrarna . I andra fall kan ett barn utveckla tillståndet på grund av en ny mutation (de novo-mutation) i TWIST2-genen , utan att någon i familjen har haft sjukdomen tidigare.

Hur diagnostiseras detta?

Ditt barns läkare kommer först att göra en fysisk undersökning . Under denna undersökning kommer de att leta efter specifika tecken på tillståndet, såsom ansiktsförändringar, överdriven hårväxt och hudstruktur. De kommer också att fråga om din biologiska familjehistoria.

För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att beställa ett genetiskt test . Detta innebär att man tar ett litet blodprov från barnet och letar efter genetiska förändringar. Mer specifikt letar de efter en mutation i den tidigare nämnda "TWIST2"-genen .

Vilka behandlingar finns det?

Ärligt talat finns det inget specifikt botemedel mot Barber-Say syndrom ännu . Beroende på barnets symtom kan dock en specifik behandlingsplan skräddarsys för varje barn.Ditt barns barnläkare kommer att samarbeta med ett team av specialister för att göra detta. Dessa kan inkludera:

• Ögonläkare : En läkare som diagnostiserar och behandlar sjukdomar relaterade till ögon och syn.
• Hudläkare : En läkare som behandlar sjukdomar relaterade till hud, hår och naglar.
• Genetisk rådgivare : En sjukvårdspersonal som hjälper dig att förstå risken att ärva en genetisk sjukdom eller överföra den till ditt barn.

Som en alternativ behandling finns det flera typer av plastikkirurgi som kan utföras för att korrigera missbildningar i ett spädbarns kropp. Många ser en stor skillnad före och efter dessa operationer. Dessa operationer kan inkludera:

• Tandkirurgi som involverar ansikte, mun eller käke (maxillofacial kirurgi).
• Ansiktsplastikkirurgi, som att sätta in något i kinderna (malarimplantat).
• Ögonlockskirurgi ("blefaroplastik" eller "tarsorrafi").
• Näsomformningskirurgi (rhinoplastik).
• Läppkirurgi (cheiloplastik)
• Käkkorrigeringskirurgi (ortognatisk kirurgi).
• Hakakirurgi (genioplastik).
• Bröstförstoring (detta görs efter puberteten).

Andra behandlingsalternativ kan inkludera:

• Laserbehandling för överdriven hårväxt (hypertrikos).
• Andra ögonproblem kan behandlas med artificiella tårar, ögonsmörjmedel och antibiotika .

Finns det något sätt att förhindra detta?

Eftersom Barber-Say syndrom är ett genetiskt tillstånd finns det inget sätt att förebygga det . Men om du väntar barn är det viktigt att prata med din läkare om genetisk testning . Genetisk testning kan hjälpa dig att förstå risken att överföra vissa gener till ditt barn.

Vad är den förväntade livslängden för ett barn med Barber Says syndrom?

Även om detta kan låta som en stor börda att höra, är den förväntade livslängden för någon med Barber-Se syndrom normal . Även om ditt barn har fysiska problem, såsom missbildningar, som nämnts tidigare, påverkar denna sjukdom vanligtvis inte de inre organen eller intelligensen . Därför bör barnets motoriska utveckling och talutveckling utvecklas normalt.

I slutändan beror dock ditt barns långsiktiga hälsa på arten och svårighetsgraden av hans eller hennes symtom. Därför är det bäst att fråga din läkare om ditt barns specifika förväntade livslängd.

Viktiga frågor att ställa din läkare

Det är normalt att ha många frågor i tankarna vid en sådan här tidpunkt. Ställ frågor som dessa till ditt barns läkare för att få hjälp att reda ut dina funderingar:

• Hur ovanligt är detta tillstånd hos mitt barn?
• Hur allvarliga är mitt barns symtom?
• Vilken typ av behandling behöver mitt barn?
• Vilken typ av operation behöver mitt barn?
• Vad är mitt barns förväntade livslängd?

Att bli förälder för första gången kan vara en skrämmande upplevelse. Att få reda på att ditt barn har en sällsynt genetisk sjukdom kan vara ännu svårare. Om ditt barn har Barber-Seys syndrom kan du överväga att gå med i en stödgrupp för familjer med barn med sällsynta sjukdomar . En sådan grupp kan vara ett bra sätt att hitta svar på dina frågor och få hopp för ditt barns tillstånd.

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem

Vi hoppas att det vi har diskuterat har gett dig lite insikt i Barber Says syndrom. Kom ihåg att även om ditt barn har vissa fysiska förändringar i utseende, bör hans eller hennes kognitiva förmågor vara normala . Det betyder att ditt barn ska kunna leva ett normalt och produktivt liv .

Det viktigaste är att inte få panik, söka ordentlig medicinsk rådgivning och ge ditt barn den kärlek och omsorg det behöver. Om du har några frågor, prata öppet med dina läkare. De är redo att hjälpa dig.

Vi hoppas att den här informationen var användbar för dig!

Barber Says syndrom, genetiska sjukdomar, sällsynta sjukdomar, barns hälsa, ansiktsdeformiteter, hudsjukdomar, genetisk rådgivning