Har ditt barn ofta feber utan anledning? Låt oss prata om dessa SAID (systemiska autoinflammatoriska sjukdomar)

Får din lilla bara feber hela tiden? Blir hen bättre efter några dagars feber, bara för att få ny feber några dagar senare? Du kanske undrar varför detta händer utan en virus- eller bakterieinfektion. Detta kan bero på ett sällsynt tillstånd som kallas systemiska autoinflammatoriska sjukdomar (SAID) , som många inte har hört talas om. Oroa dig inte, låt oss prata om det i enkla termer och förstå allt.

Vad är SAID:er? Låt oss förstå det enkelt.

Enkelt uttryckt är periodiska febersyndrom en grupp sjukdomar som orsakar frekventa, återkommande feberanfall utan någon infektion (såsom virus eller bakterier). Orsaken till detta är en funktionsstörning i vårt barns medfödda immunförsvar . Detta kallades tidigare "periodiska febersyndrom".

Nu kanske du undrar, är detta en "autoimmun" sjukdom? Vi hör ofta talas om autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit eller lupus. Nej, det här är annorlunda.

Tänk dig att vi har en försvarsarmé inuti vår kropp, vårt immunförsvar. Denna armé har två huvuddelar:

1. Medfött immunförsvar: Detta är den armé som vi föds med, och är den första att attackera alla bakterier.

2. Adaptivt immunförsvar: Detta är en armé som är specialtränad för att bekämpa olika bakterier allt eftersom vi växer upp.

Vid SAID ligger problemet i det medfödda immunförsvaret . Immunförsvaret blir upprört och startar en strid i kroppen utan någon fiende. Resultatet av denna strid är inflammation i kroppen och feber.

Men vid de autoimmuna sjukdomar vi pratade om ligger problemet hos den adaptiva armén som tränas senare. Den armén kan inte känna igen de goda cellerna i sin egen kropp och börjar attackera dem.

SAID är mycket ovanligare än autoimmuna sjukdomar. De orsakas ofta av genetiska orsaker, vilket innebär att de är ärftliga. Dessa symtom börjar vanligtvis när ett barn är mycket litet, till exempel under spädbarnsåldern eller småbarnsåldern. Barnet får plötsligt en episod eller attack av sjukdom med feber och andra symtom, som vanligtvis försvinner inom några dagar. Barnet kan vara helt friskt när det inte är sjukt. Även om det inte finns något botemedel finns det effektiva behandlingar som kan kontrollera symtomen.

Vilka är de viktigaste typerna av SAID:er?

Forskare har hittills identifierat cirka 60 typer av SAID, och nya typer upptäcks hela tiden. Här är några av de vanligaste typerna.

Vilka är de vanligaste symtomen på dessa sjukdomar?

Det huvudsakliga och vanligaste symtomet på SAID är återkommande feber . Utöver feber kan dock även andra symtom förekomma beroende på sjukdomstyp.

Varför uppstår dessa sjukdomar? Vilka är orsakerna?

Som vi nämnde tidigare är många SAID genetiska sjukdomar . Det betyder att dessa sjukdomar orsakas av en mutation (variant) i en viss gen.

Vad kan hända om rätt behandling inte ges?

Detta är en mycket viktig fråga. Det är viktigt att kontrollera detta tillstånd genom att vidta rätt behandling. För om det finns kontinuerlig inflammation i kroppen som denna kan det leda till ett tillstånd som kallas amyloidos . Enkelt uttryckt kan en typ av protein deponeras i våra njurar och orsaka permanenta skador på njurarna. Därför är det mycket viktigt att diagnostisera sjukdomen och behandla den snabbt.

Hur diagnostiserar en läkare denna sjukdom?

Ärligt talat kan det vara lite utmanande att diagnostisera SAID eftersom symtomen kan likna dem vid andra allvarliga sjukdomar, såsom lupus.

Därför är det viktigaste att träffa en läkare som är specialiserad på den här typen av sjukdomar. En läkare som är specialiserad på sjukdomar relaterade till lederna och immunsystemet kallas reumatolog .

Din läkare kommer att beakta flera faktorer för att ställa en diagnos. Han eller hon kommer sannolikt att fråga om ditt barns symtom och om det finns en familjehistoria av tillståndet. Din läkare kan misstänka sjukdomar som orsakas av separation, särskilt om:

• Om barnet har frekvent feber.
• Om någon i familjen har haft återkommande influensaliknande sjukdomar som denna.
• Eftersom dessa sjukdomar är vanliga bland vissa etniska grupper övervägs också det.

Vilka tester utförs?

Läkaren kan rekommendera flera tester för att bekräfta sjukdomen.

• Blodprover (laboratorietester): Tester som C-reaktivt protein (CRP) och CBC (fullständigt blodvärde) kan kontrollera om det finns inflammation i kroppen. Dessa nivåer ökar under sjukdom och återgår till normala nivåer när kroppen är frisk.
• Urinprov: Kontrollerar förhöjda proteinnivåer i urinen. Vid vissa sjukdomar, såsom MKD, kan urinprov detektera specifika syror.
• Genetisk testning: Detta test kan upptäcka genetiska mutationer. Ibland kan dock ett barn ha SAID men det genetiska testet kanske inte upptäcker det. Därför, även om testresultatet är negativt, kan man inte säga med 100 % att sjukdomen inte föreligger.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandling av SAID beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Även om dessa sjukdomar inte kan botas helt kan läkemedel i hög grad kontrollera symtomen.

• FMF: Ett läkemedel som heter kolkicin används för detta. Det minskar inflammation i kroppen. Om läkemedlet inte fungerar för barnet kan de vända sig till läkemedel som canakinumab .
• PFAPA: Steroider som Prednison kan ges under en kort tidsperiod för att snabbt minska sjukdomstiden.
• TRAPS: KanakinumabLäkemedlet är mycket effektivt. Även antiinflammatoriska läkemedel som glukokortikoider används.
• MKD: Läkemedlet Canakinumab är effektivt även för detta. NSAID (smärtstillande medel) eller steroider kan hjälpa vid sjukdom.
• NLRP3-sjukdomar: Immunmodifierande läkemedel som Canakinumab , Rilonacept och Anakinra används framgångsrikt för detta.
• Blau syndrom: Beroende på symtomen kan immunsuppressiva medel, TNF-hämmare och ögonläkemedel användas.

Kommer detta tillstånd att botas helt?

Vissa sjukdomstillstånd som uppstår under sjukdomstiden är livslånga. Vissa, som PFAPA, kan dock försvinna av sig själva när barnet blir äldre. Även om de är livslånga tillstånd kan sjukdomsfrekvensen och symtomens svårighetsgrad minska med tiden. Din läkare kommer att ge dig specifika detaljer om ditt barns tillstånd.

Att ta hand om ett barn med detta tillstånd kan vara utmanande. Men med hjälp av rätt specialister kan du hantera ditt barns symtom och ge dem bästa möjliga barndom.