Har din son dessa problem? Låt oss prata om Barths syndrom!

Det är svårt att sätta ord på de tunga känslor vi känner som föräldrar när våra små blir sjuka, eller hur? Särskilt om det är ett sällsynt och komplicerat tillstånd ökar rädslan i våra hjärtan ännu mer. Idag ska vi prata om ett så sällsynt tillstånd, men det är väldigt viktigt för alla att vara medvetna om. Detta kallas Barth syndrom.

Vad är Barths syndrom? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är Barths syndrom en mycket sällsynt genetisk sjukdom . Den ses oftast hos pojkar . Tillståndet kan påverka flera viktiga delar av barnets kropp. De viktigaste är:

• Benmärg
• Hjärta
• Immunförsvaret
• Muskler

Tänk på det, vår kropp är som en komplex maskin med många delar som arbetar tillsammans. Så när flera viktiga områden påverkas kan ett barns normala utveckling och hälsa bli lidande på en mängd olika sätt.

Får inte tjejer Barths syndrom?

Detta är ett problem som många har. Faktum är att risken för att en flicka utvecklar Barths syndrom är mycket låg . Vanligtvis uppvisar flickor som bär på genmutationen som orsakar sjukdomen inga symtom. De kallas "bärare". Det betyder att de inte har sjukdomen, men de kan föra genen vidare till sina barn. Med andra ord är det mer sannolikt att en pojke ärver sjukdomen.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Barth syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Enligt statistik rapporteras detta tillstånd hos ungefär ett av 300 000 födda barn. Så man kanske inte hör så mycket om det. Men även om det är sällsynt är det mycket viktigt att vara medveten om det.

Vad orsakar Barths syndrom?

Den främsta orsaken till detta är en mutation i genen som kallas Tafazzin (TAZ) . Denna gen som kallas TAZ är belägen på X-kromosomen. Som ni vet är X-kromosomen något som har stor inverkan på kroppens utveckling.

En av TAZ-genens huvudfunktioner är att styra produktionen av ett protein som behövs av mitokondrier , de små kraftverken inuti våra celler som producerar energi. Dessa mitokondrier är också involverade i bentillväxt.

Så när det finns en mutation i TAZ-genen fungerar inte proteinet som den producerar korrekt. Det betyder att mitokondrierna inte har tillräckligt med energi, eller "bränsle", för att fungera. Som ett resultat kan vävnader som behöver mer energi – som hjärtat, musklerna och immunsystemet – inte fungera korrekt. Detta är den grundläggande biologiska förklaringen till Barth syndrom.

Vilka är symtomen på Barths syndrom?

Symtomen på Barth syndrom kan variera från person till person. Även svårighetsgraden av dessa symtom kan variera. Några vanliga symtom är:

• Onormalt förhöjda nivåer av 3-metylglutakonsyrauri, en organisk syra, i urinen.
• Dilaterad kardiomyopati är ett tillstånd där hjärtats nedre kammare förstoras, vilket innebär att hjärtmuskeln blir svag och uttänjd. Läkare kallar detta dilaterad kardiomyopati .
• Frekventa bakterieinfektioner . Anledningen till detta är ett svagt immunförsvar.
• Försenad tillväxt : Kan vara kortare och väga mindre än andra barn i samma ålder.
• Svaghet i hjärtmuskeln. Detta kallas kardiomyopati .
• En minskning av antalet neutrofiler, en typ av vita blodkroppar, i blodet. Detta tillstånd kallas neutropeni . Detta gör dig mer mottaglig för infektioner.
• Framträdande kinder.
• Brist på muskeltonus, en känsla av slapphet. Detta kallas hypotoni .
• Svaghet i skelettmusklerna som hjälper oss att röra våra kroppar. Detta kallas skelettmyopati .

Hur snabbt kan dessa symtom uppstå?

För det mesta är dessa symtom synliga vid födseln . Hos vissa barn kan dock dessa symtom uppstå några månader efter födseln. Därför bör vi som föräldrar alltid vara måna om vårt barns utveckling och hälsa.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Barths syndrom?

Barn med detta tillstånd riskerar en mängd olika komplikationer, inklusive:

• Matningssvårigheter och undernäring .
• Frekvent diarré.
• Huvudvärk och värk i kroppen.
• Låga blodsockernivåer, det vill säga hypoglykemi .
• Förtunning och försvagning av benen, det vill säga benskörhet .
• Ovanligt trött, känsla av trötthet ( utmattning ).
• Lindriga inlärningssvårigheter , särskilt i ämnen som matematik.
• Ofta förekommande munsår (munblåsor).

Dessa komplikationer drabbar inte alla på samma sätt, men att vara medveten om dem kan hjälpa dig att påbörja behandlingen tidigare.

Hur diagnostiseras Barths syndrom? (Diagnos)

Om de tidiga tecknen på Barths syndrom upptäcks tidigt kan behandlingen för barnet påbörjas så snart som möjligt. Detta kan bidra till att kontrollera symtomutvecklingen och förhindra komplikationer.

Flera tester kan krävas för att ställa en korrekt diagnos. Till exempel:

• Ett test som innebär att man tar en liten bit av hjärtmuskeln eller annan muskelvävnad. Detta kallas en biopsi.En kallas detta. Denna kontrollerar efter defekter i mitokondrierna och andra avvikelser.
• Ekokardiogramtest för att kontrollera hjärtats funktion.
• Genetisk testning för att bekräfta den genetiska mutationen som orsakar Barth syndrom.
• Urinprov som detekterar höga halter av organiska syror i urinen och låga nivåer av immunsystemceller (särskilt neutrofiler).

Hur vet jag om mitt barn behöver testas för Barths syndrom?

Om ditt barn har tecken på utvecklingsförsening och symtom relaterade till hjärtmuskelsvaghet (kardiomyopati) , och läkare inte kan hitta en tydlig orsak, kan de rekommendera testning för Barths syndrom. Symtom på kardiomyopati kan inkludera yrsel, oregelbunden hjärtrytm ( arytmi ) och att höra ett onormalt hjärtljud ( hjärtmums ).

Vilka behandlingar finns det för Barths syndrom?

Detta är det största problemet som många människor har. Ärligt talat finns det inget botemedel mot Barths syndrom ännu . Men oroa dig inte. Huvudmålet med behandlingen är att förebygga och behandla komplikationer . Detta bidrar till att bibehålla barnets livskvalitet så mycket som möjligt. Barnet kan behöva behandling som:

• Antibiotika för infektioner.
• Läkemedel som stimulerar produktionen av vita blodkroppar.
• Läkemedel för att kontrollera hjärtproblem. Exempel inkluderar ACE-hämmare, diuretika och betablockerare .
• Sjukgymnastik och arbetsterapi för att framgångsrikt hantera utmaningarna med den fysiska utvecklingen.
• Vid allvarlig hjärtsvikt kan en hjärttransplantation till och med vara nödvändig.

Det viktigaste är att ge alla dessa behandlingar på lämpligt sätt för varje barn, baserat på medicinska rekommendationer.

Vad mer är viktigt att veta om behandling av Barth syndrom?

Det är viktigt att regelbundet gå på kontroller för att övervaka hur ditt barn svarar på behandlingen. Ditt barns vårdbehov kan förändras över tid. Dessa regelbundna kontroller gör det lättare att byta behandling innan komplikationer uppstår.

Dessa tester inkluderar även blodprover (laboratorietester) för att kontrollera immunsystemets funktion. Om neutrofilnivån är låg kan antibiotika ges för att förhindra infektion.

Kan Barths syndrom förebyggas?

Barths syndrom är en genetisk sjukdom . Det betyder att den är ärftlig. Därför kommer ett barn med Barths syndrom att ha det resten av livet.

Men om du funderar på att bilda familj, eller om du väntar ytterligare ett barn, och någon i din familj har Barths syndrom (släkthistoria), kan genetisk testning vara till stor hjälp. Detta test kan avgöra om du och din partner är bärare av TAZ-genmutationen. Om du är bärare kan du träffa en genetisk rådgivare för att diskutera chanserna att få ett barn med Barths syndrom.

Vad är den förväntade livslängden för personer med Barths syndrom?

Förr i tiden var den förväntade livslängden för barn med detta tillstånd mycket kort. De dog ofta i spädbarnsåldern på grund av hjärtproblem. Men med tidig diagnos och korrekt behandling lever patienterna nu längre . Med vetenskapliga framsteg lever många människor nu till slutet av 40-årsåldern, och ibland ännu längre. Det finns också hopp om att nya behandlingar kommer att upptäckas i framtiden.

Hur är det att leva med Barths syndrom?

Barths syndrom kan påverka ett barns tillväxt. Många barn föds små och kan bli kortväxta som vuxna.

Muskelsvaghet och andra problem kan orsaka förseningar i den fysiska utvecklingen. De kan till exempel ha svårt att krypa, gå och hålla balansen. De kan också lätt bli trötta, särskilt efter fysisk aktivitet.

Barths syndrom påverkar dock vanligtvis inte ett barns intelligens . Det kan dock finnas mindre utmaningar med att lösa matematiska problem eller förstå vissa ämnen. Därför behöver sådana barn särskild uppmärksamhet och stöd.

Hur kan jag hjälpa mitt barn att hantera hjärtproblem orsakade av Barths syndrom?

Att följa en hälsosam livsstil kan minska belastningen på ett barns hjärta i viss mån.

• Ge en hälsosam kost .
• Begränsa vätskeintaget enligt din läkares anvisningar.
• Uppmuntra lätt fysisk aktivitet . Det är dock också viktigt att ge dem gott om tid att vila efter sådana aktiviteter. Tänk på saker som en kort promenad eller en lugn lek.

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem

Barths syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar hjärtat, immunförsvaret, musklerna med mera. Det drabbar främst pojkar. Symtom kan uppstå vid födseln eller kort efter. Även om hjärtproblem kan förkorta livslängden för barn med Barths syndrom är detta inte längre fallet.

Även om det inte finns något specifikt botemedel mot detta, kan tidig diagnos och korrekt behandling minska risken för komplikationer och maximera livskvaliteten.

Om du misstänker att ditt barn har dessa symtom, få därför inte panik och sök råd hos en kvalificerad läkare så snart som möjligt. För varje sekund är värd det.

Barths syndrom, genetiska sjukdomar, barnsjukdomar, hjärtsjukdomar, immunförsvar, muskelsvaghet, TAZ-genen