Vad är Battens sjukdom? Vad du behöver veta om ditt barn

Ibland blir vi väldigt rädda när vi ser sjukdomar drabba våra små, eller hur? Särskilt om vi inte vet mycket om sjukdomen. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite ovanligt, men ett som vi som föräldrar bör vara medvetna om. Detta kallas Battens sjukdom.

Enkelt uttryckt är Battens sjukdom en grupp genetiska tillstånd som orsakar en ansamling av slaggprodukter i våra barns hjärnceller. Precis som skräpet som samlas i våra hem om vi inte tar ut det i tid, är det detta som händer med hjärncellerna. Denna avfallsprodukt skadar hjärncellernas struktur och funktion, vilket läkare kallar neurodegeneration. Så småningom dör dessa celler. Detta är en mycket sorglig situation, eftersom Battens sjukdom är dödlig.

Din läkare kan också kalla denna sjukdom för "Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)". Det är det medicinska namnet för den.

Det finns några vanliga symtom som är gemensamma för alla typer av Battens sjukdom. Till exempel kramper, gradvis synförlust och förändringar i barnets sätt att tänka och resonera (kognitiva problem). Dessa symtom kan börja i spädbarnsåldern, tidig barndom eller ung vuxen ålder. Dessa symtom tenderar att förvärras med åldern.

Det finns inget fullständigt botemedel mot detta ännu, så läkare försöker kontrollera symtomen och ge barnet bästa möjliga livskvalitet.

Finns det olika typer av Battens sjukdom?

Ja, det finns för närvarande 14 kända typer av Battens sjukdom. Dessa klassificeras efter den ålder då symtomen börjar. Vissa barn börjar visa symtom i spädbarnsåldern, andra i sen spädbarnsålder, vissa i barndomen eller till och med i tidiga tonåren.

Namnet på var och en av dessa typer börjar med de tre bokstäverna "CLN". Det står för "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)". Det är namnet på den gen som påverkas. Sedan läggs ett nummer från 1 till 14 till.

Den vanligaste av dessa är typen som kallas CLN3. Denna kallas även (juvenil Battens sjukdom)". Symtom på CLN3 börjar vanligtvis mellan 5 och 15 års ålder.

Hur sällsynt är denna sjukdom?

Detta är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom. Enligt läkare är risken att sjukdomen utvecklas i ett land som Amerika cirka 3 av 100 000 nyfödda. Det betyder att det är mycket sällsynt att se sjukdomen även i Sri Lanka.

Vilka är symtomen på Battens sjukdom?

Som vi nämnde tidigare, även om det finns olika typer av Battens sjukdom, är symtomen oftast vanliga. Åldern då dessa symtom börjar kan dock variera. De första symtomen som kan uppstå är:

• Gradvis minskande syn.Kanske har ditt barn svårt att känna igen saker, eller så märker du att hen ständigt stöter in i saker.
• Plötsliga förändringar i barnets beteende och personlighet. De kan bli mer envisa än tidigare, bli arga lättare eller tappa intresset för saker de en gång tyckte om.
• Förlust av balans och svårigheter att kontrollera lemmar vid gång eller löpning (klumpighet). Barnet kan kännas som om det ständigt faller.
• Anfall.

Utöver dessa kan andra symtom uppstå. Dessa är:

• Minskad förmåga att tänka, resonera och förstå något (kognitiv funktion)
• Talsvårigheter. De kan vara långsamma med att börja tala, stamma eller upprepa samma ord eller fraser.
• Tremor, ofrivilliga muskelkontraktioner (tics, muskelspasmer) eller plötsliga ryckningar i en del av kroppen (myoklonus).
• Svårigheter att komma ihåg tidigare händelser, som att förlora minnet på ålderdomen (demens).
• Att se eller höra saker som egentligen inte finns (hallucinationer) eller att agera verklighetsfrånvänd (psykos).
• Sömnproblem. Du kan ha svårt att somna eller vakna ofta.
• Muskelstelhet och stelhet, svårigheter att böja och sträcka sig (muskelspasticitet och stelhet).
• Minskad styrka i armar och ben.
• Hjärtsjukdomar, såsom oregelbundna hjärtslag (arytmi), kan förekomma, särskilt hos unga människor och tonåringar.

Tänk dig, barn med Battens sjukdom växer upp precis som andra barn. De går igenom alla utvecklingsmilstolpar, som att krypa, gå, prata och äta själva. Men så, helt plötsligt, stannar dessa framsteg av, och de glömmer och kan inte göra det de har lärt sig. Särskilt hos barn vars symtom börjar i ung ålder förvärras tillståndet mycket snabbt.

Varför uppstår Battensjuka? Vad är orsaken?

Enkelt uttryckt orsakas detta av en förändring i våra gener, en genmutation. Denna "CLN"-gen ansvarar för att bryta ner och avlägsna slaggprodukter som ansamlas inuti våra celler. Precis som personen som tar ut soporna i vårt hus.

Så när det finns en defekt eller mutation i denna "CLN"-gen kan barnets kropp inte ordentligt avlägsna detta cellulära avfall. Då börjar detta avfall – det vill säga lipider, sockerarter, proteiner etc. – att ansamlas inuti cellerna. Det mesta av detta avfall ackumuleras i hjärncellerna.

När detta avfall ackumuleras slutar delar av barnets kropp att fungera korrekt. Särskilt nervsystemet kan inte göra sitt jobb mitt i denna hög av avfall. Det är därför dessa livshotande symtom uppstår.

Är detta en ärftlig sjukdom?

Ja, Battens sjukdom ärEn ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Det betyder att för att ett barn ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av den genmutation som orsakar sjukdomen. Bärare betyder att även om föräldrarna har mutationen utvecklar de inte symtom eftersom de bara har en kopia av genen.

Inom medicinsk vetenskap kallas detta för "autosomalt recessiv" nedärvning. Det betyder att barnet bara utvecklar symtom om det ärver den defekta genen från både sin mor och far. Det är som att båda sidorna av en lott är likadana.

Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?

Detta är verkligen ett sorgligt faktum. Spädbarn, barn och även unga vuxna kan dö snabbt av Battens sjukdom. Symtomen förvärras gradvis. Till exempel kan ett barn som initialt har en lätt synförlust så småningom bli helt blindt. Dessutom kan musklerna bli svaga, vilket gör det omöjligt att gå, och så småningom kan förlamning uppstå.

Det som händer är att när celler dör, ansamlas avfallsprodukter inuti dem, och dessa celler kan inte utföra sina uppgifter. Detta påverkar också hur barnets inre organ fungerar. När organen inte får det stöd de behöver från cellerna kan allvarliga tillstånd som organsvikt uppstå.

Hur diagnostiserar läkare Battens sjukdom?

Om en läkare misstänker Battens sjukdom kommer de först att undersöka ditt barn noggrant. De kommer också att fråga dig om ditt barns symtom och om någon i din familj har haft liknande tillstånd. Därefter kan de göra följande tester:

• Genetisk testning: Detta innebär att man tar en liten mängd av barnets blod eller saliv och skickar det till ett laboratorium för testning. Där letar de efter eventuella förändringar eller mutationer i de tidigare nämnda CLN-generna i barnets DNA. Detta genetiska test är det enda sättet att säkert bekräfta att Battens sjukdom föreligger.
• Biopsi: I detta test tar läkaren en liten bit vävnad från ditt barns hud och undersöker den i mikroskop. De kan sedan leta efter onormala ansamlingar av ämnen som kallas lipofusciner (gulbruna avlagringar som består av fetter och proteiner) i hudcellerna.
• Synundersökning: För att kontrollera barnets näthinnas och synnervens hälsa utförs ett test som kallas elektroretinografi (ERG). Detta mäter hur näthinnan reagerar på ljus.

Dessutom kan andra blodprover och bilddiagnostiska tester utföras för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka liknande symtom.

Finns det en behandling för detta?

Som vi har sagt tidigare finns det fortfarande inget fullständigt botemedel mot Battens sjukdom.Därför är läkares huvudmål vid behandling att kontrollera symtomen, ge barnet tröst och ge dig och din familj det stöd de behöver under denna svåra tid.

Detta behandlas inte av en enda läkare, utan av ett team av specialister från olika områden. De kan använda saker som:

• Läkemedel: Till exempel kan läkemedel ges för att kontrollera anfall eller för att minska saker som de hallucinationer vi nämnde.
• Sjukgymnastik och arbetsterapi: Dessa behandlingar kan bidra till att minska muskelstelhet, hjälpa barnet att göra saker på egen hand så länge som möjligt och hjälpa dem att gå.
• Psykisk rådgivning och terapi: Att få en sådan diagnos kan vara mycket svårt för både barnet och föräldrarna att hantera. Därför är det mycket viktigt att få psykologiskt stöd.

Tänk dig hur stor den psykologiska påverkan kommer att ha på dig och din familj när du får reda på att ditt barn snart kommer att dö av den här sjukdomen. Därför är psykologisk rådgivning avgörande i en tid som denna. Det finns också stödgrupper där du kan träffa andra som har haft liknande upplevelser. De kan ge dig mycket styrka.

Under tiden fortsätter forskare att hitta nya behandlingar för Battens sjukdom. De undersöker nya läkemedel, stamcellstransplantationer och genterapi, som ersätter den defekta genen med en bra. Din läkare kan föreslå att ditt barn deltar i en av dessa kliniska prövningar.

Tills nya behandlingar blir tillgängliga fokuserar läkare mer på att kontrollera symtomen.

Finns det en för närvarande godkänd behandling?

Ja, det finns för närvarande ett läkemedel godkänt av amerikanska FDA för användning hos barn med CLN2-typen av Battens sjukdom. Det kallas Cerliponase alfa (Brineura®). Detta är en injektion som ges direkt i vätskan som omger ditt barns hjärna varannan vecka. Detta läkemedel kan bidra till att fördröja barnets förmåga att röra sig (t.ex. krypa, gå). Det kontrollerar dock inte andra symtom.

Vad är prognosen för denna sjukdom?

Ärligt talat är utsikterna för Battens sjukdom inte särskilt goda. Som vi redan har sagt är det en dödlig sjukdom. Symtomen förvärras gradvis under en period av veckor, månader eller till och med år. Så småningom kan barnet bli helt blindt, oförmöget att tala, gå, sitta upp ensamt eller interagera med andra. Hastigheten med vilken symtomen förvärras kan variera från barn till barn.

Jag förstår hur chockerande det är att få veta något sådant här. Men tills ditt barns kropp säger till dem: "Jag är trött nu", låt dem njuta av sin barndom så mycket som möjligt, leka och göra de saker de älskar. Under den här tiden behöver ditt barn din kärlek och ditt stöd mer än någonsin.

Du kommer att behöva besöka läkare regelbundet och gå på kliniker för att hantera ditt barns symtom. Så du behöver arbeta nära läkarteamet. Du kan ställa dem alla frågor du har under denna resa.

Förutom att stödja ditt barn behöver du och resten av din familj mycket stöd under denna tid. Att planera i förväg för förlusten av ett barn och sedan hantera sorgen efteråt är en mycket svår sak att göra. Det är inte något du kan göra ensam. Så om du behöver hjälp under denna svåra tid, kontakta en psykiatrisk kurator eller din familjeläkare. Du kanske vill överväga rådgivning, familjeterapi eller att gå med i en stödgrupp.

Vad är den förväntade livslängden för ett barn med Battens sjukdom?

De flesta barn med Battens sjukdom lever till tidig vuxen ålder. Barnets livslängd varierar dock beroende på sjukdomstyp och svårighetsgrad. Till exempel lever barn som utvecklar symtom i spädbarnsåldern eller tidig barndom vanligtvis i cirka fem till sex år efter att symtomen debuterat. Ett barn som utvecklar symtom runt 10 års ålder kan dock leva till tidiga 20-årsåldern. Enkelt uttryckt, ju yngre ålder symtomen debuterar, desto kortare livslängd.

Vad händer vid Battens sjukdom i slutstadiet?

Det sista stadiet av Battens sjukdom är ett tillstånd där barnet behöver vård dygnet runt . Vid denna tidpunkt kanske barnet inte kan gå ur sängen eller röra sig. De kan förlora synen helt och kanske inte ens kunna prata med dig.

Detta är det mest utmanande stadiet av Battens sjukdom. Läkare gör allt de kan för att barnet ska må så bra och smärtfritt som möjligt. Under detta sista skede slutar barnets kropp gradvis att fungera.

Finns det ett sätt att förebygga denna sjukdom?

Tyvärr finns det för närvarande inget sätt att förebygga Battens sjukdom. Men om någon i din familj eller ett av dina barn har sjukdomen och du väntar ytterligare ett barn är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning. Ett genetiskt test kan avgöra om du och din partner båda bär på genen som orsakar sjukdomen. En läkare kan sedan hjälpa dig att planera för att få barn.

När ska man träffa en läkare?

Om du tror att ditt barn har symtom på Battens sjukdom, kontakta omedelbart läkare. Tidig upptäckt kan bidra till att förbättra ditt barns livskvalitet i viss mån.

Om någon i din familj har denna sjukdom och du planerar att utöka din familj (skaffa ett barn), prata med en läkare om genetisk rådgivning.

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

När du går till en läkare är det en bra idé att ställa dessa frågor:

• Vilken typ av Battens sjukdom har mitt barn?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Finns det några biverkningar med de behandlingarna?
• Vilka symtom ska jag vara uppmärksam på när mitt barn växer?
• Vad är prognosen?
• Finns det några stödgrupper du kan rekommendera?

Kan vuxna också få Battens sjukdom?

Ja, även om det är mycket sällsynt kan vuxna utveckla symtom på Battens sjukdom. Det uppstår vanligtvis runt 30 års ålder. Om vuxna utvecklar sjukdomen är symtomen ofta inte lika allvarliga. Dessutom förkortar inte dessa symtom som uppträder i vuxen ålder livslängden.

Slutligen, det viktigaste vi behöver komma ihåg är

Ingen förälder vill höra att deras barn har en obotlig sjukdom och kommer att dö innan de når vuxen ålder. Det är normalt att känna mycket besvikelse, sorg, ilska och frustration i en tid som denna. Man kan känna de känslorna.

Det kan vara till stor hjälp att träffa en genetisk rådgivare för att lära sig om Battens sjukdom, vad man kan förvänta sig och hur du och din familj kan hjälpa till att navigera denna svåra resa.

Det viktigaste är att komma ihåg att du inte är ensam. Även om det inte finns något botemedel mot Battens sjukdom fortsätter forskare att hitta nya behandlingar. De undersöker flera läkemedel som kan kontrollera symtom och förbättra ett barns livskvalitet.

Fråga din läkare om stödgrupper där andra föräldrar går igenom detta. Att dela dina erfarenheter och lära av andra kan vara en stor källa till styrka och tröst under denna tid.

` Battens sjukdom, genetiska sjukdomar, nervsystemets sjukdomar, barnsjukdomar, NCL, symtom