Känner du till Triple X-syndromet? Låt oss prata om det enkelt.

Känner du ibland att din dotter är mycket längre än andra barn i hennes ålder? Eller verkar hon ligga lite efter i skolarbetet, eller har lite svårt att vara uppmärksam? Ibland kan det finnas en genetisk sjukdom bakom detta som vi inte pratar så mycket om, men det är väldigt viktigt att vara medveten om. Det är vad Triple X-syndrom är. Bli inte rädd när du hör det namnet. Det är inte en allvarlig sjukdom. Idag ska vi prata om allt på ett väldigt enkelt sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är Triple X-syndrom?

För att förstå detta behöver vi först veta lite om kromosomerna i våra kroppar. Tänk på våra kroppar som en stor instruktionsbok. All vår information, såsom vår längd, hudfärg, ögonfärg och hårstruktur, finns skriven i den här boken. Kromosomer är kapitlen i den här boken.

Normalt sett innehåller varje cell i en frisk människokropp 23 par av dessa kromosomer, eller 46 kromosomer. Ett par av dessa avgör vårt kön.

• Kvinnor har två X-kromosomer. Vi kallar det (XX) .
• Män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Vi kallar det (XY) .

Förstår du nu? Okej. Triple X-syndrom är ett tillstånd som bara drabbar kvinnor. En kvinna med detta tillstånd har en extra X-kromosom i alla sina celler, eller i några av sina celler, utöver de två X-kromosomer som normalt finns (XX). Det betyder att deras könskromosomer är ordnade som (XXX) . Det är därför det kallas "triple X".

Ibland kan denna extra X-kromosom endast finnas i vissa celler, inte i alla. Inom medicinen kallar vi detta ett mosaiktillstånd.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Forskning har visat att det drabbar ungefär en av 900 till 1 000 nyfödda flickor.

Men det viktiga här är att många personer med detta tillstånd inte uppvisar några symtom. De lever normala, hälsosamma liv. Därför vet de aldrig ens att de har denna genetiska förändring. Av denna anledning tror läkare att det faktiska antalet personer med detta tillstånd kan vara mycket högre.

Vilka är symtomen på Triple X-syndrom?

Detta är något som många föräldrar vill veta. Kom ihåg att symtomen varierar kraftigt från person till person vid detta tillstånd. Vissa kanske inte känner någonting alls. Andra kan uppvisa milda symtom på ett eller flera av följande:

Låt oss dela upp dessa funktioner i delar för enklare förståelse.

Vad är orsaken till detta? Är detta något som går i arv genom generationer?

Detta är ett problem som många människor har. Triple X-syndrom är en genetisk sjukdom, men den ärvs vanligtvis inte från föräldrarna. Den uppstår nästan helt av en slump.

Enkelt uttryckt, när ett barn bildas från en mammas äggcell och en pappas spermiecell, uppstår ett litet fel i kromosomerna under cellernas delning. Detta fel resulterar i att en extra X-kromosom tillkommer. Detta beror inte på någons fel.

Forskning har visat att risken för detta tillstånd kan vara något ökad om modern är över 35 år vid tidpunkten för befruktningen. Detta betyder dock inte att alla över 35 har denna risk.

Hur diagnostiseras Triple X-syndrom?

Som tidigare nämnts, eftersom många människor inte har några symtom, går detta tillstånd odiagnostiserat. Men om en läkare misstänker att ett barn har utvecklingsförseningar eller inlärningssvårigheter kan de remittera barnet till genetisk testning.

• Genetisk testning: Det huvudsakliga testet som används för detta är ett blodprov som kallas karyotyp . Detta gör att du tydligt kan se antalet och formen på kromosomer i blodkropparna.
• Graviditetstest: Ibland kan tester som görs av andra skäl under graviditeten (t.ex. NIPT, fostervattensprov, CVS) ge en ledtråd om detta tillstånd. Men även om du vet något liknande är det definitivt viktigt att testa dig igen efter att barnet är fött för att bekräfta det.
• Andra fall: Vissa kvinnor kan upptäcka att de har detta tillstånd genom tester när de söker behandling för fertilitetsproblem.

Vilka behandlingar finns det för detta?

När jag hör detta är det första som kommer upp i tankarna: "Kan detta botas?"

Tidig upptäckt är nyckeln. Om ett barn diagnostiseras med detta tillstånd tidigt kan de få det stöd och den behandling de behöver tidigare.

Vanligtvis kan läkaren hänvisa till saker som:

• Ultraljud av njurarna: För att kontrollera eventuella avvikelser i njurarna.
• Kardiologens råd: Kontrollera hjärtfunktionen.
• Sjukgymnastik: Om det finns muskelsvagheter, stärk dem och förbättra rörelsekoordinationen.
• Arbetsterapi:Utveckla de färdigheter som behövs för att enkelt utföra vardagliga uppgifter (som att klä sig, skriva etc.).
• Logoped: Hjälp med talförseningar eller språkproblem.
• Pedagogiskt stöd: Att ge särskild uppmärksamhet och stöd i skolan till barn med inlärningssvårigheter.
• Psykologisk rådgivning: Om det finns problem som ångest eller brist på självförtroende, hjälp dem att hantera dem.
• Expertråd om fertilitet: Få de råd du behöver när du planerar en familj i framtiden.

Hur är livet med detta tillstånd? Påverkar det livslängden?

Detta är det mest positiva man kan veta. De allra flesta personer med trippel-X-syndrom lever helt normala, hälsosamma och lyckliga liv. De går i skolan, får högre utbildning, har jobb, gifter sig och får barn.

Detta tillstånd påverkar inte en persons livslängd på något sätt. De lever vanligtvis lika länge som andra kvinnor. Allt som behövs är att ingripa tidigt och ge nödvändigt stöd om det finns något obehag.

Som förälder är det normalt att känna sig rädd och orolig när man får reda på att ens barn har detta tillstånd. Det kan också vara en lättnad att hitta en orsak till ett problem som har besvärat en så länge, som "Åh... det är därför han är så här." Alla dessa känslor är normala. Det viktiga är att veta att du inte är ensam. Prata öppet om detta med din läkare. Han eller hon kan också ge dig information om stödgrupper och andra resurser som kan hjälpa dig.