Har din mamma, moster, syster eller nära familjemedlem någonsin haft bröstcancer? När det händer är det normalt att känna mycket rädsla och ångest och undra: "Kommer jag också att få det?" Ofta kan dessa typer av cancer kopplas till en ärftlig risk. Idag ska vi prata om ett speciellt test som letar efter den ärftliga risken. Det är BRCA-gentestet.
Enkelt uttryckt, vad är detta BRCA-test?
Okej, låt oss uttrycka det så här. Vi har alla två typer av gener i våra kroppar som kallas BRCA1 och BRCA2 . Deras huvudsakliga funktion är att reparera DNA:t i våra kroppsceller och hindra cancerceller från att växa okontrollerat. Det är som kroppens egna vakter. Det är därför vi också kallar dessa för tumörsuppressorgener.
Tänk dig nu, vad händer om det finns en defekt, eller en mutation, i dessa skyddande gener? Då försvagas processen som stoppar tillväxten av cancerceller. Detta ökar risken för bröstcancer, äggstockscancer och flera andra typer av cancer avsevärt.
Det viktiga är att dessa BRCA-genmutationer är ärftliga . Det betyder att de kan överföras från mor till barn. BRCA-testet tar ett blodprov och kontrollerar om du har en riskmutation i BRCA1- eller BRCA2-generna.
Borde alla göra detta BRCA-test?
Nej, inte alls. Dessa BRCA-gendefekter är inte särskilt vanliga i samhället. Därför rekommenderar läkare inte detta test om du inte har vissa riskfaktorer. Detta är inte ett test som bara är av nyfikenhetsskäl.
Så, vilka typer av människor skulle en läkare rekommendera det här testet för? Låt oss se.
| Riskfaktor | En enkel förklaring |
|---|---|
| Personlig cancerhistoria | Om du själv har haft bröstcancer, särskilt om det var före 50 års ålder. Eller om du har haft både bröst- och äggstockscancer. |
| Familjecancerhistoria | Om en eller flera familjemedlemmar (som din mor, syster, dotter, moster) har haft bröstcancer, särskilt om en man har haft bröstcancer, är det också en stark faktor. |
| En redan identifierad BRCA-defekt | Om någon i din familj redan har bekräftats ha en BRCA-gendefekt. |
| Andra typer av cancer | Om någon i din familj har haft cancer såsom äggstockscancer, bukspottkörtelcancer eller prostatacancer. |
| Sällsynta ärftliga sjukdomar | Om någon i din familj har andra ärftliga tillstånd som ökar risken för cancer, såsom Cowdens syndrom eller Li-Fraumenis syndrom. |
Det viktigaste är att du inte själv ska bestämma om du ska göra detta test eller inte. Det är bäst att diskutera detta med din läkare och fatta ett beslut baserat på hans eller hennes råd.
Vad kan vi lära oss av ett BRCA-test?
Om detta test bekräftar att du har en BRCA-gendefekt, betyder det att du har en högre risk än normalt att utveckla vissa typer av cancer.
Tänk på detta: En person med en BRCA-genmutation har en sexfaldigt ökad risk att utveckla bröstcancer vid 80 års ålder jämfört med den allmänna befolkningen. Cancern är också mer sannolikt att uppstå vid yngre ålder och att drabba båda brösten.
Förutom bröstcancer kan denna genetiska defekt öka risken för flera andra typer av cancer:
- Äggstockscancer : Även relaterade till det är äggledarcancer och peritonealcancer.
- Prostatacancer : För män.
- Bukspottkörtelcancer
- Fanconis anemi : En sällsynt cancer som kan uppstå i barndomen.
Vad händer före, under och efter testet?
Den här processen är inte så komplicerad som du kanske tror.
Före testet
Du kommer vanligtvis att hänvisas till en genetisk rådgivare . Det här är personer som har expertis inom gener, ärftlighet och cancerrisk. Han eller hon kommer att förklara följande för dig:
- Vad betyder det om testresultatet är "Positivt" eller "Negativt"?
- Hur påverkar resultatet din cancerrisk?
- Hur kommer detta resultat att påverka resten av din familj (barn, syskon)?
Under testet
Det är väldigt enkelt. Det tar bara ett blodprov från en ven i armen. Precis som att ge blod för ett vanligt blodprov. Även om du kan känna lite smärta när nålen förs in tar hela processen mindre än fem minuter.
Efter testet
Det kan ta flera veckor innan resultaten kommer tillbaka. När resultaten är tillbaka bör du träffa din genetiska rådgivare igen. Han eller hon kommer att hjälpa dig att förstå resultaten och diskutera vilka steg du behöver vidta härnäst.
Vad betyder resultaten?
Det finns tre typer av resultat som kan uppstå. Låt oss diskutera dem tydligt, en efter en.
| Resultattyp | Vad betyder det? |
|---|---|
| 1. Resultatet är positivt. | |
| Menande | Det betyder att du har en mutation i din BRCA1- eller BRCA2-gen som ökar risken för cancer. Detta betyder dock inte att du har cancer eller att du definitivt kommer att utveckla den. Det betyder bara att din risk är högre. |
| Vad ska man göra härnäst? | Nu kan du vidta åtgärder för att minska din risk. Efter att ha diskuterat detta med din läkare kan du överväga saker som:
|
| 2. Resultatet är negativt. | |
| Menande | Det betyder att du inte har en BRCA-gendefekt i kroppen. Det betyder att dina barn inte kommer att ärva en BRCA-gendefekt från dig. |
| Men... | Detta garanterar inte att du aldrig kommer att få cancer. Det betyder helt enkelt att din risk är likartad med den för någon i den allmänna befolkningen. Men om du har en stark familjehistoria av cancer kan du ha en annan genmutation som ökar din risk för cancer. Prata med din genetiska rådgivare om detta. |
| 3. Resultatet är osäkert (Osäkert / VUS) | |
| Menande | Detta är lite komplicerat. Det betyder att det finns en förändring ("variant") i din BRCA-gen, men forskarna är ännu inte säkra på om förändringen är skadlig, ökar risken för cancer eller en normal, ofarlig förändring. Detta kallas en "variant av okänd betydelse (VUS)." |
| Vad ska man göra härnäst? | Få inte panik nu. Din genetiska rådgivare kommer att förklara detta ytterligare för dig. Du kan behöva testa andra familjemedlemmar eller bli meddelad i framtiden om ny information blir tillgänglig. För närvarande betraktas den här typen av resultat vanligtvis som ett negativt resultat. |
Meddelande att ta med sig hem
- BRCA-testet är ett speciellt genetiskt test som letar efter ärftlig risk för bröst-, äggstocks- och flera andra typer av cancer.
- Detta är inte ett test som alla borde göra. Läkare rekommenderar det endast för personer med vissa riskfaktorer, såsom familjehistoria av cancer.
- Ett positivt resultat betyder inte att du har cancer. Det betyder att din risk är högre och att du kan vidta åtgärder för att hantera den risken.
- Det är mycket viktigt att diskutera detta med en läkare och en genetisk rådgivare före och efter att man fått resultaten.
- Kunskap är makt. Att vara medveten om dina risker är ett viktigt steg för att skydda din och din familjs framtida hälsa.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar