Ska vi prata om en sällsynt sjukdom som kallas C3G (komplement 3-glomerulopati), som drabbar njurarna?

Upplever du ibland blod i urinen eller svullnad i benen? Eller känner du dig trött hela tiden? Detta kan ibland bero på problem med dina njurar. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd som påverkar njurarna. Det är C3G (C Three G) eller "Komplement 3-glomerulopati".

Vad är C3G (komplement 3 glomerulopati)?

Enkelt uttryckt är C3G en grupp sjukdomar som påverkar hur väl dina njurar fungerar. Njurarna är som de två filtren i våra kroppar. Deras huvudsakliga uppgift är att filtrera blodet, avlägsna onödiga avfallsprodukter och överskottsvatten samt producera urin.

"Komplement 3" är ett speciellt protein i vårt blod. Det är mycket viktigt för immunförsvaret som bekämpar sjukdomar i vår kropp. "Glomerulopati" är skador på glomeruli, vilka är små blodkärl inuti njurarna, som är som små nät. Det är dessa glomeruli som filtrerar blodet.

C3G är en sjukdom som involverar proteinet "komplement 3", vilket skadar "glomeruli" och försämrar njurarnas funktion. Förr i tiden, det vill säga före 2013, kallade läkare detta för "membranoproliferativ glomerulonefrit (MPGN) typ I, II eller III" eller "mesangioproliferativ glomerulonefrit". Men nu kallas denna grupp av sjukdomar för C3G.

Finns det typer av C3G?

Ja, det finns två huvudtyper av C3G. Läkare fastställer dessa två typer genom att ta en liten bit av njuren (vi kallar det en "njurbiopsi ") och undersöka den i mikroskop, baserat på skadan och inflammationen i "glomeruli".

• Täta avlagringar (DDD): Tidigare känt som MPGN typ II, kännetecknas detta tillstånd av bildandet av täta, bandliknande avlagringar i glomerulära basalmembranet (GBM), glomeruliernas slemhinna. Det drabbar oftast barn och unga vuxna i början av 20-årsåldern.

• `C3 glomerulonefrit` (C3GN): Tidigare kallad `MPGN typ I` eller `III`. Vid denna typ är de täta avlagringarna, som de som ses vid DDD, inte synliga. Detta drabbar oftast personer över 30 år.

Är C3G en kronisk sjukdom?

Ja, C3G är en kronisk sjukdom. Det betyder att det inte är något som plötsligt utvecklas och blir bättre, och skadorna på njurarna kan öka med tiden. Därför är det mycket viktigt att vara försiktig med detta.

Hur vanligt är detta C3G?

Detta är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom.Läkare uppskattar att detta förekommer hos ungefär två till tre personer per hundratusen. Så du kanske inte har hört så mycket om det. Men även om det är sällsynt är det viktigt att vara medveten om det.

Vilka är symtomen på C3G-sjukdom?

Nu ska vi se vilka symtomen på denna C3G-sjukdom är. Båda typerna har flera gemensamma egenskaper som är viktiga att känna igen:

• Blod i urinen ( hematuri ): Ibland kan urinen se röd ut, eller så kan det vara en liten mängd som bara kan ses under ett mikroskop.
• Överskott av protein i urinen (proteinuri): Detta kan göra att urinen ser skummig ut.
• Mindre urinering än normalt (oliguri).
• Minskade proteinnivåer i blodet (hypoalbuminemi).
• Svullnad (ödem): Särskilt i händer, vrister och fötter. Tänk dig att om du vaknar på morgonen och dina fötter känns svullna, kan det vara något liknande.
• Högt blodtryck (hypertoni).
• Återkommande infektioner.
• Känsla av att vara väldigt trött (”utmattning”): Inte bara trötthet, utan en känsla av att vara utmattad oavsett hur mycket sömn du får.
• Vissa personer kan utveckla tillstånd som gikt .

Båda dessa symtom kan leda till njursvikt . Njursvikt kan också orsaka symtom som:

• Alltid trött.
• Illamående, kräkningar.
• Svårigheter att bestämma sig, desperation.
• Svullnad i kroppen.
• Mer urinering än vanligt (detta kan ibland ses i tidiga stadier av njursvikt).

Förutom njurarna kan C3G även orsaka andra symtom. Dessa inkluderar:

• Synproblem: Synen kan försämras på grund av ansamling av protein- och kalciumavlagringar (drusen), särskilt i makula.
• Lipodystrofi: Detta är ett tillstånd där fett förloras i vissa delar av kroppen (särskilt ansiktet och lemmarna).

Varför bildas denna C3G?

Okej, nu ska vi se varför detta C3G bildas. Det här är lite komplicerat, men jag ska förklara det enkelt. Detta händer när "komplementsystemet" i vår kropp inte fungerar som det ska. Detta "komplementsystem" är en samling proteiner i vårt blod. Detta är en del av vårt immunförsvar. Detta hjälper till att bekämpa saker som bakterier och virus som kommer utifrån.

Det som händer med någon med C3G är att detta "komplementsystem" aktiveras för mycket, eller blir utom kontroll. Då skadas "komplement 3 (C3)"-proteinet. Dessa skadade C3-proteinfragment fastnar i "glomeruli". Då blir det svårt för "glomeruli" att filtrera blod och producera urin. Om den lämnas obehandlad kan denna skada fortsätta och leda till njursvikt.

För det mesta är det svårt att fastställa den exakta orsaken till varför detta "komplimangssystem" går i kras. Men ibland:

• C3G kan utvecklas på grund av förändringar i våra gener (mutationer i gener relaterade till komplementsystemet, såsom "C3" och "CFH").
• En blodsjukdom som kallas "monoklonal gammopati" kan också indirekt skada njurarna, störa komplementsystemets funktion och leda till bildandet av C3G. Denna "monoklonala gammopati" är ett tillstånd som påverkar plasmacellerna i vår benmärg.
• Medicinska forskare misstänker att något som kallas "autoantikroppar" också kan spela en roll. "Autoantikroppar" är proteiner som produceras av vårt eget immunförsvar och som felaktigt attackerar våra egna friska vävnader. Det finns dock inte tillräckligt med forskning för att med säkerhet säga att dessa "autoantikroppar" är orsaken till C3G.

Vem drabbas mest av denna C3G-sjukdom?

Denna C3G-sjukdom kan utvecklas hos vem som helst. Den drabbar både män och kvinnor i lika hög grad. Den genomsnittliga diagnosåldern är cirka 23 år. Den tidigare nämnda typen av "DDD" kan dock uppstå vid en yngre ålder än den tidigare typen av "C3GN".

Vilka är de möjliga komplikationerna av C3G?

Den största och farligaste komplikationen är att ungefär 50 % av personer med C3G, eller varannan, kommer att utveckla njursvikt inom 10 år efter diagnosen. Det är detta vi alla borde frukta mest.

Hur diagnostiseras C3G-sjukdom?

En läkare kommer att göra flera tester för att kontrollera dina njurars hälsa och hur väl de fungerar. Dessa kan inkludera:

• Blodprover: Ett litet blodprov tas från en ven i din arm och laboratoriet kontrollerar om dina komplementproteiner är normala eller om det finns överskott av slaggprodukter (t.ex. kreatinin) i ditt blod.
• Uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR): Detta är ett test som mäter hur väl dina njurar filtrerar ditt blod, baserat på mängden "serumkreatinin" eller "cystatin C" i ett blodprov. Detta kan ge dig en god uppfattning om hur väl dina njurar fungerar.
• Urinanalys: Du måste urinera i en speciell kopp och ge provet till din läkare. Laboratoriet kommer att kontrollera om det finns protein eller blod i urinen, vilket bara kan ses under ett mikroskop.
• Njurbiopsi: Detta är vadDet bästa sättet att definitivt diagnostisera C3G-sjukdom är genom en biopsi. I detta fall tar en läkare en liten bit vävnad från din njure med en fin nål eller ett litet snitt och testar den i ett laboratorium. Om detta prov innehåller bitar av det skadade C3-proteinet i dina glomeruli kan det vara C3G-sjukdom. Denna biopsi kan också berätta vilken typ av C3G du har (DDD eller C3GN), baserat på om du har dessa fasta avlagringar eller inte.

Kan C3G botas helt?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot C3G-sjukdomen. Men oroa dig inte, läkare och forskare fortsätter att studera denna sjukdom och arbetar med att hitta nya behandlingar. Vi hoppas att en bättre behandling kommer att komma i framtiden.

Vilka behandlingar finns för C3G?

Det finns för närvarande inga specifika behandlingar godkända av U.S. Food and Drug Administration (FDA) för C3G. Läkare kan dock ordinera en mängd olika behandlingar och stödjande vård för att bromsa utvecklingen av C3G, kontrollera symtom och minska njurskador. Dessa inkluderar:

• Blodtrycksmediciner: Läkemedel som ACE-hämmare (angiotensinkonverterande enzym) och angiotensin II-receptorblockerare (ARB) minskar trycket inuti glomeruli. Detta minskar mängden protein i urinen och minskar belastningen på njurarna.
• Kolesterolsänkande läkemedel: Din läkare kan ordinera läkemedel som statiner för att sänka kolesterolet och minska skador på dina njurar.
• Kostförändringar: En njurdietist hjälper dig att utveckla en kostplan som är rätt för dig och som hjälper dig att bibehålla en hälsosam vikt. Att minska ditt intag av salt (natrium), mättat fett och kolesterol kan bidra till att minska njurskador.
• Kortikosteroider: Även kända som "steroider", dessa är antiinflammatoriska läkemedel som fungerar genom att stoppa immunförsvaret från att attackera dina glomeruli.
• Eculizumab: Detta är ett monoklonalt antikroppsläkemedel som används för att behandla sällsynta blodsjukdomar. Det kan bidra till att förbättra njurfunktionen genom att minska protein i urinen och öka glomerulär filtrationshastighet hos vissa C3G-patienter.
• Dialys: Ungefär 50 % av personer med C3G sägs ha njursvikt. Dialys är när njurarna sviktar, och det arbete som njurarna ska göra (rena blodet, avlägsna slaggprodukter och överflödig vätska) utförs med hjälp av en maskin.
• Njurtransplantation: Detta är en annan behandling för njursvikt. En kirurg tar bort din sviktande njure och ersätter den med en frisk njure från en donator.

Om du har antingen 'DDD' eller 'C3GN' och även har 'monoklonal gammopati', kommer din läkare att rekommendera ytterligare tester för att kontrollera om det finns andra underliggande tillstånd.

Vad är utsikterna för C3G-sjukdom?

Ungefär hälften av patienterna med C3G utvecklar njursvikt inom 10 år efter diagnos. Det finns för närvarande inget botemedel mot njursvikt. Men med en korrekt diagnos och snabb behandling kan du leva ett långt och hälsosamt liv utan större förändringar. Därför är det viktigt att behålla lugnet och följa din läkares råd.

Kan C3G-sjukdom förebyggas?

Tyvärr finns det för närvarande inget sätt att förebygga C3G-sjukdom, eftersom den ofta orsakas av faktorer utanför vår kontroll.

Hur tar jag hand om mig själv?

Om du har C3G kommer din läkare att utveckla den bästa behandlingsplanen för dig. Detta kan inkludera medicinering, stödjande vård och livsstilsförändringar. Din behandlingsplan kan inkludera följande, och det är viktigt att följa dessa steg noggrant:

• Ta din medicin exakt enligt läkarens ordination. Missa inte en enda dag.
• Ändra din kost, särskilt minska salt, olja och socker, och äta mer frukt och grönsaker.
• Undvik att använda icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) (t.ex. smärtstillande medel som ibuprofen och diklofenak) utan läkares inrådan, eftersom de kan skada njurarna och påskynda njursvikt.
• Att ta hand om din mentala hälsa. Att ha en så sällsynt sjukdom kan få dig att känna dig ensam och rädd. Att veta att C3G kan orsaka njursvikt ökar också risken för att utveckla depression. Prata med din läkare om din mentala hälsa och sök rådgivning och behandling vid behov. Fråga din läkare om stödgrupper för personer med C3G. Att träffa andra personer med C3G kan bidra till att minska ensamhet och dela erfarenheter.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har symtom på C3G, särskilt förändringar i din urin (blodig, skummig, mindre), svullnad eller extrem trötthet, kontakta omedelbart läkare. Detta kan vara tecken på att dina njurar inte fungerar som de ska.

Om du får diagnosen C3G kommer din läkare att remittera dig till en specialist på njursjukdom (en nefrolog). Han/hon kommer att vara den som kommer att ge dig den bästa behandlingsplanen.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du träffar läkaren, tveka inte att ställa frågor som dessa:

• Hur vet jag säkert om jag har C3G?
• Om jag inte har C3G, vilken annan sjukdom kan jag ha?
• Vilken typ av C3G har jag (DDD eller C3GN)?
• Vilka behandlingar rekommenderar ni för mig? Finns det några biverkningar?
• Vilka förändringar bör jag göra i min kost?
• Tror du att mina njurar kommer att svikta? Vad kan jag göra för att förhindra att det händer?
• Kan jag träffa en nefrolog?

Slutligen måste jag säga...

C3G är en sällsynt, komplex sjukdom som drabbar de små filterenheterna i njurarna. Om du har C3G kan du uppleva förändringar i din urin, svullnad, ledvärk, synproblem och trötthet.

Du kan uppleva en mängd olika känslor när du accepterar den här diagnosen och anpassar dig till hur C3G kommer att påverka ditt liv. Oroa dig inte, du är inte ensam. Ge dig själv tid och utrymme att lära dig om C3G och dina behandlingsalternativ. Att lära sig om dina alternativ och vad du kan förvänta dig kan hjälpa dig att hantera dina känslor på ett hälsosamt och produktivt sätt. Läkare finns där för att ge information och vägledning. Om du har några frågor, behöver råd eller stöd, prata med dem . Kom ihåg att med tidig diagnos och korrekt behandling kan du kontrollera denna sjukdom och leva ett bra liv.

` C3G, njursjukdom, komplement 3, glomerulopati, njursvikt, urinprotein, dialys