Ser ditt barns kinder svullna ut och käken verkar stor? Det kan vara kerubism. Låt oss prata om det!

Du kanske är lite orolig för att din lillas ansikte har förändrats lite, med att kinderna ser svullna ut. Eller har läkaren berättat om en förändring i hakan? Vi kallar detta tillstånd (kerubism) . Namnet kanske låter lite konstigt, men låt oss hålla det enkelt. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd, men det är viktigt att vara medveten om det.

Vad är kerubism?

Enkelt uttryckt är kerubism ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det uppstår när onormal vävnad växer i ditt barns käkben istället för frisk benvävnad. Denna onormala vävnad är inte cancerös och är vanligtvis smärtfri. Det kan dock göra att barnets käke blir bred på båda sidor och att kinderna ser runda och uppsvällda ut . Vissa barn kan tappa tänder eller ha tänder som växer oregelbundet. Cherubism påverkar inte andra ben i kroppen, bara käkbenet .

Dessa symtom börjar inte uppstå omedelbart efter födseln. De uppträder vanligtvis mellan 2 och 7 år. Svårighetsgraden av tillståndet kan variera från person till person. Vissa barn kan inte ha några symtom alls, eller så kan symtomen vara mycket subtila och knappt märkbara. I svårare fall kan barnet dock ha svårt att tala, svälja eller till och med andas.

Det bästa är att kerubism ofta försvinner av sig självt i vuxen ålder utan behandling. Läkare är alltid uppmärksamma på detta tillstånd och rekommenderar endast behandling om symtomen är allvarliga eller om det avsevärt påverkar barnets livskvalitet.

Hur vanligt är kerubism?

Cherubism är inte ett särskilt vanligt tillstånd. Forskare vet inte exakt hur många personer som har tillståndet, men de har gjort vissa uppskattningar baserade på publicerade medicinska artiklar. En studie från 2019 visade att det finns 513 fall av cherubism rapporterade i medicinsk litteratur. Så man kan se hur sällsynt det är.

Vilka är symtomen på kerubism?

Dessa är de vanliga symtomen på kerubism:

• Underkäken är bredare än väntat.
• Cystliknande utväxter i barnets käkområde.
• Runda, svullna kinder.
• Förändringar i tändernas form, saknade tänder eller impakterade tänder.

Vissa barn kan också ha dessa symtom:

• Ögonen verkar vara utstående och riktade uppåt. Den vita delen av ögat (sklera) syns under den svarta irisen.
• Den extra vävnaden i överkäken påverkar ögat och dess tillhörande nerver, vilket orsakar synförlust eller gradvis synförlust.
• Munandning.
• Snarkning.
• Obstruktiv sömnapné.
• Svårigheter att tala eller svälja.

Vilka är orsakerna till kerubism?

De flesta fall av kerubism (mer än 90 %) orsakas av mutationer i genen som kallas `SH3BP2`.

Denna "SH3BP2"-gen instruerar vår kropp om hur den ska tillverka "SH3BP2"-proteinet. Detta protein är involverat i processen att ta bort gammal benvävnad och bygga ny benvävnad (benombyggnad). Genetiska mutationer gör att kroppen producerar för mycket av detta "SH3BP2"-protein.

När detta protein produceras i överskott uppstår inflammation i käkbenet. Det ökar också produktionen av celler som kallas osteoklaster . Osteoklaster är en typ av cell som spelar en viktig roll i att bryta ner benvävnad som kroppen inte längre behöver. Men när dessa celler blir för många börjar de bryta ner benvävnad i käkbenet när den inte behövs. Denna onormala benförlust, i kombination med inflammationen som orsakas av ökningen av SH3BP2, leder till bildandet av cystliknande utväxter i käkbenet. Dessa utväxter förstoras gradvis, vilket är det som orsakar de karakteristiska symtomen på tillståndet (kerubism).

Vissa barn med kerubism har dock inte SH3BP2-genmutationen. I sådana fall kan andra genetiska mutationer vara ansvariga. Men forskare har ännu inte identifierat exakt vilka dessa mutationer är.

Är (kerubism) något som går från generation till generation?

Ja, många barn ärver den genetiska mutation som orsakar kerubism. Tillståndet ärvs autosomalt dominant. Enkelt uttryckt, om en förälder har den genetiska mutationen har barnet en chans att också få den.

Vissa barn kan dock utveckla tillståndet även om ingen i familjen har haft det tidigare. Forskare kallar detta en "de novo-mutation" . Det vill säga en ny genetisk förändring som sker hos en person, utan någon familjehistoria.

Så även om kerubism vanligtvis är ärftligt, är det inte alltid fallet. Även om ingen i familjen har tillståndet anser läkare att kerubism är en möjlig diagnos.

Finns det andra tillstånd förknippade med kerubism?

Hos vissa barn kan kerubism också förekomma som en del av ett annat genetiskt tillstånd. Några av dessa relaterade tillstånd inkluderar:

• `(Fragilt X-syndrom)`
• `(Jaffe-Campanacci syndrom)`
• `(Neurofibromatos typ 1)`
• `(Noonans syndrom)`
• `(Ramon syndrom)`

I sådana fall är orsaken till kerubism inte SH3BP2-genmutationen. Istället är andra genetiska förändringar associerade med syndromet ansvariga.

Hur diagnostiserar läkare kerubism?

Läkare följer dessa steg för att diagnostisera kerubism:

• Fysisk undersökning: Detta innebär att barnet kontrolleras för symtom som en ovanligt bred käke, saknade tänder eller tandproblem (kerubism).
• Beställning av bilddiagnostiska undersökningar: Dessa inkluderar tester som röntgen eller datortomografi (CT) . Dessa kan hjälpa till att bättre bedöma käkbenets tillstånd.
• Beställning av genetisk testning: Dessa tester görs för att kontrollera om det finns genetiska mutationer.

Läkare behöver också utesluta andra tillstånd som har liknande symtom, såsom fibrös dysplasi eller aneurysmatiska bencystor , och avgöra om kerubism är en del av ett genetiskt syndrom.

Vilka behandlingar finns det för kerubism?

De flesta barn med kerubism behöver ingen särskild behandling. Barnläkare har ofta en "vänta och se"-strategi. Det vill säga att de observerar tillståndet och ser hur det utvecklas. I de flesta fall växer dessa onormala vävnader tills barnet når puberteten, förblir desamma i några år och börjar sedan gradvis krympa. Symtomen på kerubism försvinner vanligtvis i tidig vuxen ålder.

Om ditt barn har problem med att äta eller andas kan läkaren rekommendera operation. Läkare rekommenderar dock vanligtvis operation efter att den onormala vävnadstillväxten har upphört. Om en person fortfarande har symtom och vill ändra sitt ansiktes utseende kan operation övervägas. Rekonstruktiv kirurgi hjälper till att omforma en persons ansikte efter deras önskemål.

Stödjande behandlingar

Cherubism kan påverka många aspekter av ett barns liv, särskilt om tillståndet är allvarligt. Därför kan barnet behöva behandling som är anpassad efter deras behov. Behandlingsalternativ kan inkludera:

• Tandbehandling: Barn med kerubism kan behöva tandbehandling, såsom tandutdragning eller implantat . När de cystliknande utväxterna i käken börjar krympa kan barnet också behöva tandställning (ortodonti) .
• Synstöd: I svåra fall av kerubism kan ett barns syn påverkas. En ögonläkare kan undersöka barnets syn och hitta den bästa lösningen för deras behov.
• Hjälp med att tala och svälja: Om barnet har svårt att tala eller svälja,En logoped kan hjälpa till.
• Psykologiskt stöd: Cherubism kan påverka ett barns självkänsla. Det är viktigt att prata med ditt barn om hur hen känner sig och hur detta tillstånd påverkar hens självbild. Ditt barn kan ha nytta av att prata med en barnpsykolog om sina känslor.

Hur ser utsikterna ut för de med kerubism?

De flesta människor kommer inte att ha några symtom på kerubism vid 30 års ålder. Vid den tiden har den onormala vävnaden ersatts av normal benvävnad.

Mycket sällsynta fall kan symtom på kerubism kvarstå även i vuxen ålder. Om detta inträffar kommer en läkare att ge nödvändig vägledning och stöd.

Kan kerubism förebyggas?

Läkare känner inte till något sätt att förebygga detta tillstånd. Om någon i din familj har kerubism kan det vara en bra idé att få genetisk rådgivning innan du blir gravid.

Hur tar jag hand om mitt barn?

Om ditt barn har kerubism, var medveten om följande:

• Fortsätt att ta ditt barn till en barnläkare. Läkaren kommer att tala om för dig hur ofta du ska komma tillbaka.
• Låt ditt barns ögon kontrolleras enligt det schema som läkaren rekommenderar.
• Stöd barnet känslomässigt. Uppmuntra dem, prata med dem.

När ska jag ringa en läkare?

Ring din barnläkare om ditt barn har något av följande:

• Andningssvårigheter, såsom snarkning eller sömnapné .
• Svårigheter att svälja.
• Svårigheter att tala.
• Synproblem.

Hur uppstod namnet (Cherubism)?

Tillståndet fick sitt namn 1933 av Dr. William A. Jones . Han valde namnet "Cherubism" eftersom symtomen på tillståndet inkluderar ett barnsligt, svullet ansikte och ibland uppåtvända ögon. Han trodde att dessa drag liknade de hos en "kerub", en söt, änglalik figur som ses i konst och olika religiösa traditioner. Namnet har använts sedan dess.

Det kan vara en chock att få veta att ditt barn har ett sällsynt tillstånd. När det gäller kerubism är symtomen inte synliga vid födseln, så du kan bli orolig när du ser förändringar i ditt barns ansikte eller när en läkare nämner det. Men kom ihåg att de flesta fall av kerubism försvinner av sig själva när barnet når vuxen ålder.I svåra fall kan läkare behandla effekterna av tillståndet (Cherubism). Att ge ditt barn mycket kärlek och emotionellt stöd hjälper dem att få all den vård de behöver för att få ut det mesta av sin barndom och tonår.

Meddelande att ta med sig hem

Cherubism är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar käkbenet. Detta kan göra att barnets kinder buktar ut och att käken ser bred ut. Detta blir vanligtvis bättre när barnet växer. Men om barnet har svårt att andas eller svälja, kontakta en läkare. Det viktigaste är att fortsätta ge ditt barn din kärlek och ditt stöd. Det viktigaste är att hjälpa ditt barn att hålla sig starkt samtidigt som du följer medicinska råd. Oroa dig inte, du är inte ensam i den här resan.

` Kerubism, genetiska sjukdomar, käkben, utbuktande kinder, barnsjukdomar, tandproblem, SH3BP2-genen`