CVS-test (Chorionic Villus Sampling) för att tidigt ta reda på ditt barns genetiska sjukdomar

Om du är en mamma som snart ska föda barn har din läkare förmodligen berättat om ett speciellt test som kan berätta mycket om barnets hälsa i förväg. CVS är ett sådant test. Namnet kanske låter lite läskigt, men det är ett viktigt test för många mammor. Låt oss ta en titt på vad det är, varför det görs, hur det görs och om det är något att vara rädd för.

Vad är egentligen detta CVS-test?

Enkelt uttryckt är CVS (Chorionic Villus Sampling) ett speciellt test som utförs under graviditeten. Det används för att kontrollera om ditt ofödda barn har några genetiska sjukdomar eller fosterskador. Din läkare kommer endast att rekommendera detta test om det finns någon misstanke om att ditt barn har några genetiska störningar eller fosterskador.

Men detta är inte ett obligatoriskt test. Det är något du bör bestämma helt utifrån dina önskemål. Gör bara detta om du känner att det är rätt för dig efter att ha diskuterat alla för-, nackdelar och risker med din läkare.

Detta test görs vanligtvis mellan graviditetsvecka 10 och 13. En annan fördel med detta test är att det också kan avgöra barnets kön med säkerhet (om det är en flicka eller en pojke).

Hur gör man testet?

Det som händer i detta är att ett mycket litet cellprov tas från ditt barns moderkaka. Vi kallar dessa celler "(korionvilli)". Nu kanske du undrar varför ett prov tas från moderkakan och inte från barnet. Tänk på det, ett barn består av en enda cell. Delarna av moderkakan består också av samma celler. Därför finns barnets genetiska information också i dessa delar av moderkakan. Med andra ord är dessa celler som barnets genetiska tvillingar. Så detta cellprov tas och skickas till ett laboratorium och analyseras för att se om barnet har några genetiska problem.

Vem bör göra ett CVS-test?

Detta CVS-test är inte ett rutintest för alla gravida kvinnor. Din läkare kan rekommendera det om du har vissa riskfaktorer, eller om du har upptäckt några avvikelser i en tidigare skanning eller annat test.

Din läkare kan informera dig om detta test i följande situationer:

• Om du redan har ett barn med en genetisk sjukdom.
• Om du är över 35 år (vid befruktningstillfället). Risken att utveckla vissa genetiska tillstånd ökar något med åldern.
• Om resultaten av en tidigare ultraljud eller annat test har visat att barnet löper ökad risk att utveckla en genetisk sjukdom.
• Om du, din make eller någon i din familj har eller har haft en genetisk sjukdom.

I vissa fall kan din läkare råda dig att inte göra detta test. Dessa inkluderar:

• Om du har haft vaginal blödning under denna graviditet.
• Om du har en infektion, särskilt en sexuellt överförbar infektion (STI).

Vilka sjukdomar kan upptäckas med detta test?

CVS letar huvudsakligen efter problem med barnets kromosomer. Kromosomer är som små paket som lagrar kroppens genetiska information (DNA). Om det sker en förändring i dessa, såsom en ökning, minskning eller brott på en kromosom, kan barnet ha en medfödd sjukdom.

Här är några av de viktigaste tillstånden som kan upptäckas med ett CVS-test:

• Downs syndrom (Downs syndrom eller trisomi 21): Detta är den mest omtalade genetiska sjukdomen bland oss.
• Cystisk fibros
• Sicklecellanemi
• Tay-Sachs sjukdom
• Trisomi 18 (Trisomi 18 eller Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (trisomi 13 eller Pataus syndrom)

Finns det saker som ett CVS-test inte kan upptäcka?

Ja. Den kan inte upptäcka alla fosterskador. Den kan inte upptäcka saker som neuralrörsdefekter. Till exempel kan den inte upptäcka ett problem som kallas spina bifida. Det finns andra tester, som fostervattensprov, som kan upptäcka sådana saker.

CVS kan inte heller upptäcka strukturella defekter som ett hål i barnets hjärta eller en läpp- eller gomspalt. Dessa kan upptäckas med en anomali-scan, som görs mellan 18 och 20 veckor av graviditeten.

Vad händer före och under testet?

Innan du bokar ditt test kommer du att träffa en genetisk rådgivare eller en genetisk specialist. De kommer att förklara fördelarna, riskerna och hela processen för dig. De kommer att ställa eventuella frågor eller funderingar du kan ha. De kommer sedan att utföra en ultraljud för att avgöra hur många veckor gravid du är. Den bästa dagen för CVS-testet kommer att bestämmas baserat på det.

Hur görs det här testet? Gör det ont?

Detta test är inte särskilt smärtsamt, men du kan känna lite obehag. Det finns två huvudsakliga sätt att göra detta på. Din läkare kommer att välja den bästa metoden beroende på var din moderkaka sitter.

1. Genom slidan (transcervikal):I detta fall förs en anordning som kallas spekulum in i slidan, och ett mycket tunt plaströr förs genom det genom livmoderhalsen till där moderkakan sitter. Allt detta görs under överinseende av en ultraljudsundersökning. Sedan tas ett litet cellprov från moderkakan genom röret.

2. Transabdominal: Med den här metoden förs en mycket tunn nål in genom huden på buken, styrd av en scan, i det område där moderkakan sitter, och ett cellprov tas. Om du använder den här metoden kommer du inte att känna mycket smärta eftersom en liten mängd läkemedel injiceras för att bedöva endast det område där nålen förs in.

Hur som helst tar hela processen mindre än 30 minuter.

Vad händer efter testet?

Du kommer att kunna gå hem strax efter att testet är avslutat. Det är bäst att vila under dagen. De flesta kan återgå till normala aktiviteter nästa dag. Din läkare kommer dock att råda dig att undvika aktiviteter som sex, motion och tunga lyft i två till tre dagar.

Efter testet kan du få lindriga magkramper, liknande din mens. Du kan också få en mycket liten mängd vaginal blödning. Detta är normalt. Om testet gjordes genom buken kan du känna lite ömhet där nålen sattes in.

Vilka är riskerna och fördelarna med CVS-testning?

Som med alla medicinska tester finns det en liten risk. Men den är mycket låg. Vi måste fatta ett beslut genom att jämföra den med fördelarna.

Hur lång tid tar det innan resultaten kommer tillbaka? Vad händer om resultaten är positiva?

Efter att cellprovet har skickats till labbet odlas och testas cellerna. Vissa preliminära resultat är tillgängliga inom några dagar. Vissa tillstånd tar dock längre tid att testa. Så det kan ta 10 dagar till två veckor att få en fullständig rapport. Din läkare eller genetiska rådgivare kommer att ringa dig för att berätta om resultaten.

Om resultaten tyvärr bekräftar att ditt barn har en genetisk sjukdom, kommer det att bli en mycket svår tid för dig. Vid den tidpunkten kommer din läkare och kurator att prata tydligt med dig om tillståndet, hur det kommer att påverka ditt barns framtid och de alternativ som finns tillgängliga för dig. Vid den tidpunkten bör du prata med din man och noga tänka igenom nästa steg.

Vad är skillnaden mellan CVS och fostervattensprov?

Många blandar ihop dessa två tester. Fostervattensprov är ett annat test som undersöker barnets genetiska tillstånd. Det finns några viktiga skillnader mellan de två.

Din läkare kommer att förklara för dig vilket test som är bäst för dig, beroende på din situation.

Frågor att ställa läkaren

Det är normalt att många frågor uppstår när man pratar om ett sådant här test. Undvik ingenting. Fråga läkaren om allt.

• "Behöver jag verkligen göra den här typen av test?"
• "Lår jag högre risk att mitt barn får en genetisk sjukdom? Varför är det så?"
• "Är CVS eller fostervattensprov bättre för mig?"
• "Exakt vad är risken för missfall av detta?"
• "Vilka symtom bör jag vara orolig för efter testet?"
• "Vad exakt kan jag lära mig av resultaten?"