Har ditt barn detta sällsynta tillstånd? (Kloakal missbildning) Låt oss prata om det!

Den glädje en mamma eller pappa känner när de ser ett nyfött barn är obeskrivlig. Men ibland, tillsammans med den glädjen, finns det tillfällen då man känner en stor rädsla och chock. Det är den känslan man får när läkaren kommer och berättar att ens barn har ett medfött problem. Kloakal missbildning är ett extremt sällsynt tillstånd, men ett som chockar föräldrar mycket. Idag ska vi prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är kloakal missbildning?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd som bara drabbar flickor och upptäcks vid födseln. Normalt sett bör en flickas perineum ha tre öppningar: urinröret, slidan och anus.

Ett barn med kloakmissbildning har dock inte alla tre öppningar. Istället finns det bara en öppning . Detta tillstånd tillhör en grupp sjukdomar som kallas anorektal missbildning.

Tänk dig, när ett barn utvecklas i livmodern är barnets tarmkanal, könsorgan och urinvägar sammankopplade till en enhet. Vi kallar detta för "kloak". Allt eftersom barnet växer delar sig denna enhet gradvis i tre delar och bildar tre separata öppningar.

Behandlingen för detta tillstånd är kirurgi för att skapa tre separata öppningar istället för den enda öppningen. Denna operation utförs vanligtvis inom barnets första levnadsår.

Finns det några varianter av detta tillstånd?

Ja, detta tillstånd kan ses med små variationer hos varje barn. Men det som är gemensamt för alla barn är att de har en öppning istället för tre. Denna öppning är internt ansluten till den "gemensamma kanal" som vi nämnde tidigare. Längden på denna gemensamma kanal avgör tillståndets svårighetsgrad och vilken behandling barnet behöver. Denna kanal kan vara allt från 1 till 10 centimeter lång.

Låt oss förklara detta lite mer.

Hur vanlig är den här situationen?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd som förekommer hos ungefär en av 25 000 till 50 000 nyfödda.

Vilka är symtomen på detta?

Det viktigaste och mest uppenbara kännetecknet är att endast en öppning är synlig vid födseln istället för tre.

Dessutom kan dessa barn ha andra hälsoproblem.

• Klitoris har formen av en manlig penis.
• Ett onormalt utseende i analområdet.
• Mer än en plats i slidan, livmodern eller livmoderhalsen.
• Andra problem med njurarna, urinledarna eller urinvägarna (urologiska problem).
• Hjärt- eller ryggproblem.
• Andra problem i matsmältningssystemet (mag-tarmproblem).

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Läkare har ännu inte funnit någon specifik orsak till detta. Det anses vara en slumpmässig händelse, eller något som händer utan någon särskild anledning.

Hur känner man igen detta tillstånd?

Denna situation kan identifieras på två sätt.

1. Innan barnet föds (under graviditeten)

Ibland kan detta upptäckas under en ultraljudsundersökning eller ultraljud runt graviditetsvecka 20. Detta ses vanligtvis som att barnets vagina är svullen och fylld med vätska. Om detta behöver bekräftas kan en MR-undersökning göras under graviditeten.

2. Efter att barnet är fött

Detta diagnostiseras ofta efter att barnet är fött när barnläkaren undersöker barnet. Detta tillstånd kan kännas igen när det finns en öppning istället för tre. Barnets mage kan också vara svullen. Läkaren kommer sedan att beställa flera tester för att se exakt vad som händer inuti kroppen.

• Ultraljudsundersökning: Kontrollera barnets njurar, urinblåsa och ryggrad.
• Röntgenundersökningar: Använd speciell röntgenteknik, såsom fluoroskopi, för att se hur ditt barns urinvägar fungerar.
• Ekokardiogram: Ett test för att kontrollera eventuella problem med hjärtat.

Hur behandlas det? Låt oss lära oss om kirurgi

Den enda behandlingen för detta tillstånd är kirurgi. Huvudmålet med operationen är att skapa tre separata öppningar istället för den enda öppningen, vilket gör att barnet kan urinera och avföra normalt och kontrollera dessa saker.

Denna behandlingsprocess sker vanligtvis i flera steg.

Första steget: Så snart barnet är fött

Detta görs inom 48 timmar efter barnets födsel. Huvudmålet här är att stabilisera barnets hälsa och skapa en väg för avföring och urin att lämna kroppen.

• Kolostomi: Vid denna procedur för kirurgen en del av barnets tjocktarm upp till hudytan på buken och skapar en öppning. Avföringen kommer sedan ut ur öppningen och samlas i en speciell påse som är fäst vid den. Detta är en tillfällig procedur tills barnet genomgår en större operation.
• Kateterisering: En kateter sätts in för att hjälpa barnet att urinera eftersom urinblåsan är svullen eller blockerad.
• Vaginal dränering: Om barnets vaginala dränering är svullen och vätska har samlats kan den också dräneras kirurgiskt.

Steg två: Stor rekonstruktiv kirurgi

Denna större operation utförs mellan 6 och 12 månaders ålder, när barnets hälsa är stabil. Det är här de tre system som är sammanfogade separeras och tre separata öppningar (anus, vagina och urinrör) skapas.

• Om den gemensamma äggledaren är kort (mindre än 4 cm) är denna operation relativt enkel.
• Om den gemensamma kanalen är lång blir operationen lite mer komplicerad.

En barnkirurg och en barnurolog med specialiserad kunskap och erfarenhet inom detta område är avgörande för sådana operationer.

Steg tre: Att reversera kolostomien

När barnet har återhämtat sig helt från huvudoperationen reverseras den ursprungliga kolostomien. Det vill säga att öppningen som skapats i buken stängs och avföringen tillåts passera normalt genom den nyskapade anus.

Vilken framtid kommer mitt barn att ha?

Det här är den största frågan som alla föräldrar funderar över. Vanligtvis blir resultaten mycket bra.

• Barn med en kort gemensam kanal, det vill säga mindre komplexa, har 90 % chans att ha helt normal urinering och tarmkontroll.
• Även barn med en lång gemensam kanal, dvs. komplexa tillstånd, har 70 % chans att ha god kontroll över urinering och avföring.

De flesta barn kan göra sina behov normalt. Vissa barn kan dock utveckla urininkontinens, vilket är ofrivillig urinförlust. Vissa barn kan behöva tömma blåsan flera gånger om dagen med hjälp av en kateter.

Om sexliv och graviditet

Barn med detta tillstånd kan ha ett tillfredsställande sexliv när de växer upp. Även om graviditet kan vara svårare än normalt betyder det inte att det är omöjligt att få barn. Om du väntar barn i framtiden kan du söka läkarvård om det. Kejsarsnitt rekommenderas ofta vid förlossning.

Vad kan jag göra som förälder?

Den här resan är utmanande för både barnet och dig.

• Förespråka ditt barns sak: Prata regelbundet med ditt barns vårdteam. Dela eventuella bekymmer eller farhågor du har med dem.
• Missa inte schemalagda kliniker och tester: Efter operationen är fortsatt medicinsk övervakning nödvändig för att säkerställa att barnets system fungerar korrekt.
• Var uppmärksam på symtom: Om du märker några problem med urin- eller tarmkontroll allt eftersom ditt barn växer, kontakta din läkare omedelbart.

Några frågor att ställa din läkare:

• Hur utförs denna operation? Vid vilken ålder görs den?
• Kommer mitt barn att känna smärta? Har han smärta just nu?
• Vad ska jag förvänta mig under återhämtningen efter operationen?
• Kommer barnet att behöva fler operationer när det växer?
• Kommer jag att få problem med min ändtarm, urinrör eller vagina i framtiden?
• Kommer min dotter att kunna få ett barn på ett säkert sätt i framtiden?

Det är normalt att känna sig förkrossad när man får veta något sådant här. Men kom ihåg att medicinsk vetenskap är mycket avancerad idag. Kirurgi kan framgångsrikt korrigera detta tillstånd, vilket gör att ditt barn kan leva ett normalt liv. Din läkare och ditt vårdteam kommer att vara ett stort stöd för dig och ditt barn på denna resa.