Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om Cohens syndrom.

Har du någonsin undrat varför vissa barn beter sig och utvecklas annorlunda än andra? Ibland kan även små saker ha en stor historia bakom sig. Idag ska vi prata om en genetisk sjukdom som påverkar många saker hos barn, såsom deras utseende, tillväxt och muskelstyrka. Detta tillstånd kallas Cohens syndrom.

Vad är Cohens syndrom?

Enkelt uttryckt är Cohens syndrom ett tillstånd som orsakas av en genetisk mutation. Det kan påverka många delar av kroppen, inklusive syn, barns utveckling, muskeltonus och intellektuella förmågor. Det kan också orsaka fysiska symtom som ett litet huvud, tjockt hår och kortväxthet.

Barn som föds med detta tillstånd har utvecklingsförseningar . Det betyder att saker som att rulla runt, gå och prata kan ske senare än förväntat. Till exempel, medan din väns bebis kan rulla runt vid sex månader, kan ett barn med detta tillstånd ta längre tid. Men trots dessa förseningar är dessa barn ofta väldigt söta, glada och sociala. De är väldigt tillgivna när de ler och pratar.

Detta orsakas av en genetisk mutation, och det finns för närvarande inget botemedel. Även om de flesta personer med Cohens syndrom lever ett normalt liv, kommer de att behöva visst stöd under hela livet.

Hur vanligt är detta tillstånd som kallas Cohens syndrom?

Faktum är att Cohens syndrom inte är ett särskilt vanligt tillstånd. Vissa studier tyder på att färre än 1 000 personer världen över har diagnostiserats med tillståndet. Men eftersom tillståndet ofta är underdiagnostiserat kan det faktiska antalet vara mycket högre. Därför är det viktigt att vara medveten om dessa tillstånd.

Vilka är symtomen på Cohens syndrom?

Det finns flera tecken och symtom på Cohens syndrom. Det är viktigt att komma ihåg att inte alla har alla symtom. Låt oss titta på de viktigaste symtomen som kan ses:

• Problem med intellektuella utvecklingen: Det betyder att det tar lite längre tid att lära sig och förstå saker. Du kan behöva extra hjälp med skolarbetet.
• Muskelsvaghet (hypotoni): En känsla av svaghet eller slapphet i kroppen. Detta kan kännas även när man lyfter ett spädbarn.
• Hypermobilitet: Överdriven flexibilitet i lederna. Vissa barn kan böja sina lemmar på konstiga sätt.
• Myopi (närsynthet) som ökar med åldern: Att se saker på nära håll men inte se saker tydligt på långt håll. Detta ökar med åldern, så det är viktigt att regelbundet genomgå synundersökningar.
• Retinal dystrofi eller korioretinit: Skada på den del av ögat som hjälper till med synen. Detta kan leda till en gradvis synförlust.

Symtom som nyfödda barn kan se

Du kan se sådana saker hos nyfödda barn:

• Svårigheter med amning: Svårigheter att amma barnet.
• Svag eller gäll gråt: Barnets gråt kan vara annorlunda, svagare än vanligt.
• Andningssvårigheter: Barnet har svårt att andas.
• Svårigheter att gå upp i vikt: Barnets vikt går inte upp ordentligt.

Mycket viktigt: Om ditt barn har svårt att andas eller verkar bli blått, ring omedelbart 119 eller ditt lokala nödnummer och ta barnet till sjukhus.

Utvecklingsförseningar och beteende

Barn kan behöva mer tid för att lära sig och utvecklas än andra i sin ålder. Denna utvecklingsförsening kan börja redan i spädbarnsåldern. Till exempel kan saker som att rulla runt och sätta sig upp själv vara försenade. Ditt barn kan börja gå efter 2 års ålder, men före 5 års ålder. Det kan också ta ett tag för dem att börja prata.

Även om detta tillstånd kan orsaka vissa beteendemässiga utmaningar , som tidigare nämnts, är de flesta barn väldigt sociala och glada. De älskar att umgås och leka med andra.

Men kom ihåg att dessa symtom inte uppträder på samma sätt hos alla barn. Vissa barn kanske inte har alla dessa symtom.

Vilka är de fysiska symtomen på Cohens syndrom?

Det finns flera vanliga ansikts- och kroppsdrag hos barn med Cohens syndrom. Vissa av dessa är synliga vid födseln, medan andra blir tydliga när de blir äldre.

Ansiktsdrag:

• Mikrocefali: Ett huvud som är mindre än normalt.
• Tjockt hår, tjocka ögonbryn och långa ögonfransar.
• Nedåtlutande ögon (vågformade palpebrala fissurer): Ögonlocken har en vågliknande form.
• Rundad nässpets.
• Kort avstånd mellan näsan och överläppen (filtrum).
• Utskjutande övre tänder.
• Stora öron.

Några av dessa egenskaper blir mer tydliga när barnet blir äldre, vanligtvis efter 5 års ålder.

Andra fysiska egenskaper:

Dessutom kan andra fysiska symtom vanligtvis uppstå under barndomen och därefter. Dessa inkluderar:

• Onormal fettavlagring i bålområdet och förtunning av extremiteterna: Detta innebär att kroppens mellersta del (runt magen) blir större och extremiteterna blir tunnare.
• Kortväxt.
• Försenad pubertet.
• Onedstigna testiklar hos pojkar.
• Ryggradens krökning (skolios eller kyfos).

Vilka andra tillstånd kan uppstå vid Cohens syndrom?

Barn som diagnostiseras med Cohens syndrom löper ökad risk att utveckla andra tillstånd som påverkar deras immunförsvar. Det är viktigt att vara medveten om dessa också.

• Neutropeni: Detta är en minskning av en typ av vita blodkroppar (kallade neutrofiler) i kroppen. Dessa neutrofiler bekämpar bakterier och infektioner som kommer in i vår kropp. Så när dessa är låga kan vi lätt bli sjuka. Vi kan få frekventa feber, förkylningar och andra infektioner.
• Autoimmuna tillstånd: Detta innebär att kroppens eget immunförsvar attackerar friska celler i kroppen. Tänk på det som vår egen armé som attackerar oss. Exempel inkluderar diabetes mellitus , sköldkörtelsjukdom och celiaki (en allergi mot proteinet gluten).

Vad orsakar Cohens syndrom?

Cohens syndrom orsakas av en mutation i VPS13B-genen (även känd som COH1-genen) . Enkelt uttryckt är det en defekt i en gen i vår kropp.

Tänk dig, inuti våra kroppar har vi något som kallas Golgi-apparaten . Det är som en proteinförpackningsfabrik. När ett nytt protein tillverkas skickar vår kropp råmaterialen till Golgi-apparaten, där det genomgår vissa modifieringar och sätts ihop med andra liknande proteiner för att sortera dem. Efter att dessa modifieringar har gjorts paketerar Golgi-apparaten proteinerna med deras instruktioner och skickar dem till sin rätta destination.

VPS13B-genen utför specifikt glykosylering , vilket är den process genom vilken sockermolekyler fästs vid proteiner. Den hjälper också till att organisera och skicka signaler till nervceller och fettceller (adipocyter) .

Så när det sker en förändring i VPS13B-genen är det som att fabriken inte kan fungera ordentligt. Det betyder att den inte kan producera kvalitetsprodukter. Det är det som leder till symtomen på Cohens syndrom.

Är Cohens syndrom ärftligt?

Ja, Cohens syndrom är ett ärftligt tillstånd. Tillståndet överförs autosomalt recessivt.Om detta verkar lite svårt att förstå, tänk på det så här: Ett barn får tillståndet när de ärver två kopior av den defekta genen som orsakar det (en från sin mor och en från sin far). De biologiska föräldrarna kan vara bärare av genen. Det betyder att de inte har tillståndet eftersom de bara har en defekt kopia av genen. Den andra kopian är frisk. Men om två bärare kommer samman finns det en chans att deras barn kommer att få tillståndet.

Vem är mest utsatt för detta?

Cohens syndrom kan drabba vem som helst. Tillståndet är dock vanligare hos vissa grupper av människor. Till exempel:

• Amish-folket
• finska folket
• Människor av grekisk (medelhavs) härkomst
• Människor av irländsk härkomst

Även om detta inte är så speciellt för oss i Sri Lanka, är det bra att veta.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Cohens syndrom?

Cohens syndrom kan orsaka följande komplikationer:

• Frekventa infektioner, såsom mellanöreinflammation (otitis media) (på grund av låg immunitet på grund av neutropeni)
• Tand- och munhälsoproblem som tandköttsinflammation och munsår .
• Ökande ögonproblem .
• Intellektuell funktionsnedsättning på olika nivåer.

Hur diagnostiseras Cohens syndrom?

En läkare kan diagnostisera Cohens syndrom efter en fysisk undersökning och andra tester. Om du som förälder känner att ditt barn inte når utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för deras ålder (t.ex. att inte le, inte reagera på ljud, inte rulla runt, inte prata som andra barn), kontakta ditt barns läkare. Detta kan vara ett tidigt tecken på tillståndet.

Att diagnostisera Cohens syndrom kan ibland vara svårt eftersom dess symtom kan likna många andra tillstånd. Tester kan hjälpa din läkare att utesluta dessa tillstånd. Ett genetiskt blodprov kan identifiera genmutationen som är ansvarig för dessa symtom.

Hur behandlas Cohens syndrom?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Cohens syndrom. Behandlingen syftar huvudsakligen till att hantera symtomen och hjälpa barnet att leva så bra som möjligt. Detta kan inkludera:

• Tidiga interventionsprogram: Specialprogram som hjälper ett barns utveckling och lärande.
• Arbetsterapi: Behandling som hjälper dig att utföra dagliga sysslor (som att äta, klä på dig och leka) självständigt.
• Sjukgymnastik: Behandling som hjälper till att förbättra kroppens rörlighet och muskelstyrka. Detta är mycket viktigt vid hypotoni.
• Logopedi: Behandling som hjälper till att utveckla förmågan att tala och kommunicera med andra.
• Användning av glasögon eller träning i nedsatt syn.

Neutropeni i samband med Cohens syndrom behandlas vanligtvis med en subkutan injektion av ett läkemedel som kallas granulocytkolonistimulerande faktor (G-CSF) . Detta stimulerar benmärgen att producera fler vita blodkroppar, vilket minskar risken för infektion.

Om ditt barn har frekventa infektioner kommer läkaren att ordinera antibiotika för att behandla dem efter behov.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Cohens syndrom?

Eftersom Cohens syndrom inte är ett särskilt vanligt tillstånd finns det inte tillräckligt med bevis för att säga exakt hur det påverkar en persons livslängd. Medan många personer med tillståndet lever en normal livslängd, gör inte alla det. Detta kan påverka livslängden, särskilt om ditt barn har andra tillstånd som påverkar immunförsvaret (såsom frekventa, allvarliga infektioner).

Vad är prognosen för Cohens syndrom?

Cohens syndrom kan påverka många aspekter av ditt barns liv. Men med rätt behandling och kärleksfull vård har barnet sannolikt en god prognos.

Läkaren kommer att rekommendera en mängd olika behandlingar som är anpassade efter deras symtom. Dessa kan variera från person till person. Behandlingen inkluderar vanligtvis terapi och utbildningsprogram. Dessa hjälper barnet att nå utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för deras ålder.

Ditt barn kan drabbas av synproblem och tandproblem. Dessa börjar vanligtvis när de når skolåldern. Fortsätt därför att besöka en ögonspecialist , tandläkare och annan rekommenderad vårdgivare för att övervaka deras symtom allt eftersom de växer.

Kan Cohens syndrom förebyggas?

Eftersom Cohens syndrom är ett genetiskt tillstånd finns det inget sätt att förebygga det . Om du planerar att bilda familj och någon i din familj har detta genetiska tillstånd, eller om du vill veta mer om din risk att få ett barn med ett ärftligt tillstånd som Cohens syndrom, är det mycket viktigt att prata med din graviditetsvårdgivare eller vårdgivare om genetisk testning/rådgivning .

När ska jag träffa en läkare?

Som ditt barns vårdnadshavare känner du honom bäst. Om du märker något ovanligt eller ovanlig i hans tillväxt eller utveckling, kontakta hans läkare. Var inte rädd för att prata om det, även om det bara är en liten sak.

Var noga med ditt barns utvecklingsmilstolpar . Det är vanligt att barn som diagnostiserats med Cohens syndrom tar längre tid på sig att nå milstolpar som att rulla över och säga sina första ord. Din läkare kan vägleda dig om hur du kan hjälpa ditt barn under denna tid.

Nödsituation! Om ditt barn har svårt att andas, eller har blek eller blå hud och naglar, ring omedelbart akutmottagningen.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du pratar med läkaren om ditt barn kan det vara bra att ställa frågor som dessa:

• Vad ska jag göra om mitt barn missar utvecklingsmilstolpar?
• Vilka symtom ska jag vara uppmärksam på?
• Vilka behandlingar rekommenderar du?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Hur kan jag hjälpa mitt barn att lyckas i skolan?
• Finns det andra föräldragrupper eller organisationer vi kan kontakta för stöd?

Är Cohens syndrom autism?

Nej. Autismspektrumstörning (ASD) är en neurologisk utvecklingssjukdom . Cohens syndrom är ett genetiskt tillstånd. De två är inte samma sak. Men många barn som diagnostiseras med Cohens syndrom kan ha symtom som liknar autism (ASD) (t.ex. sociala svårigheter, repetitiva beteenden), eller kan ha ASD tillsammans med Cohens syndrom. En läkare kan förklara detta tydligt.

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Det är normalt att känna sig stressad och ledsen när ditt barn inte når milstolpar för sin ålder. Det kan också vara ännu mer stressigt eftersom läkare gör tester för att ta reda på vad som händer. Men även om Cohens syndrom är ett sällsynt tillstånd lär sig läkare mer om tillståndet och hur man hanterar det varje dag.

Tidiga interventionsprogram kan hjälpa ditt barn att uppnå sina utvecklingsmål, även om det tar lite längre tid än för andra i deras ålder. Eftersom Cohens syndrom också kan påverka ett barns intellektuella förmågor, kommer de att behöva din kärlek, ditt stöd och din hjälp under hela livet.

Känn dig aldrig ensam.Läkare, terapeuter och andra stödgrupper finns där för att hjälpa dig och ditt barn. Ställ dina frågor, dela dina känslor. Vi önskar dig styrkan att ge ditt barn det bästa!

Cohens syndrom, genetiska sjukdomar, utvecklingsförsening, barns hälsa, neutropeni, mikrocefali, hypotoni